Científicos de la UPO generan un modelo animal para estudiar la enfermedad galactosemia tipo III

29 Ene 2015

La revista de la sociedad genética americana Genetics ha publicado los resultados de esta investigación.

La galactosemia tipo III es una enfermedad genética relacionada con el metabolismo de azúcares que actualmente no tiene cura. Las personas afectadas por esta enfermedad  tienen “estropeado” un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y por lo tanto no pueden degradar dicho azúcar que está presente en numerosos alimentos, generándose un derivado tóxico que provoca daños que se acumulan con el tiempo. Si este fuese el único problema, los síntomas se podrían reducir con una dieta sin galactosa, pero desgraciadamente además, estas personas tienen una capacidad reducida para fabricar otros azúcares relacionados con la galactosa que son esenciales para el desarrollo y el buen funcionamiento de numerosos órganos y tejidos, sufriendo por todo ello diversos síntomas como son problemas de visión, infertilidad, problemas graves hepáticos, retraso intelectual, llegando a reducirse su esperanza de vida.

Esta enfermedad tiene una baja frecuencia en la población, lo que hace que forme parte del desgraciado grupo de enfermedades olvidadas por las grandes empresas farmacéuticas. Además, hasta ahora no existían buenos modelos animales para poder estudiarla con profundidad en el laboratorio, lo que hace en último término que prácticamente no tenga tratamiento más allá de evitar tomar alimentos ricos en galactosa.

El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, liderado por Manuel Muñoz, ha desarrollado un modelo de esta enfermedad en un pequeño gusano llamado Caenorhabditis elegans. Para ello han generado una estirpe de gusano que lleva inactivado el mismo gen que está afectado en los enfermos humanos de galactosemia tipo III, el gen GALE,  observando que muchos de los síntomas descritos en humanos se reproducen en este pequeño gusano de tan solo un milímetro y medio de tamaño. Sus resultados se han publicado recientemente en la revista de la sociedad genética americana, Genetics.

Los autores indican que esta estirpe modelo de galactosemia tipo III no solo servirá para entender cómo se desarrollan los síntomas de la enfermedad, sino que debido a la facilidad de manejo de este organismo, también servirá de “esparringpara probar cientos de fármacos de una forma económica y sencilla buscando alguno que pueda mejorar los efectos que tiene la galactosemia tipo III en el gusano. Esto permitirá seleccionar fármacos candidatos para ensayarlos en humanos…  y  ya se han puesto en ello.

Developmental Defects in a Caenorhabditis elegans Model for Type III Galactosemia.
Brokate-Llanos, Monje JM, Murdoch Pdel S, Muñoz M.

Fuente: Unidad Técnica de Comunicación UPO.



Facebook   Twitter

 NUBE DE TAGS

Accede a la oferta tecnológica de interés para tu empresa desde esta nube de tags.

Acuicultura aditivos Aeroespacial Agricultura Agua aguas residuales Alimentación alimentos funcionales almazaras antienvejecimiento antiinflamatorio antioxidantes Apoptosis Aprendizaje-Servicio ApS Aromas Arqueología Bebidas Big Data bioadsorción Biocarbon biocidas biodiesel Biodiversidad Bioenergética Bioinformática biomasa algal Biomedicina Biopilas Bioquímica Biotecnología bombas de destoxificación bombas destoxificación C.elegans Cáncer cardiovascular Celdas biocombustibles Celiaquía Células madre celulosa CO2 Coeducación Coenzima Q comercio electrónico competencias plurilingües y pluriculturales Compostaje compuestos bioactivos Conservación Construcción Cooperación territorial Cosmética Cultura Deporte Derecho desastres naturales Diabetes Dietética Dispositivo de salto Drosophila Edafología Educación Electricidad emergencias Emociones Empresas de Base Tecnológica Energías renovables enfermedad cardiovascular enfermedad gaucher enfermedad hígado graso no alcohólica (EHGNA) Enfermedades lisosomales Enfermedades mitocondriales Enfermedades raras Entrenamiento deportivo envejecimiento enzimas Estrés hídrico Estudios Sociales explotación FE-SEM Fenotipaje Fibromialgia Fibrosis hepática fotobiorreactores Ganaderia Gestión franquicias Gestión información Hidrógeno Hidroponía hueso aceituna Idiomas igualdad de género Impacto Cruzado Indicadores Infraestructuras inmovilización de enzimas inmunotolerancia Inteligencia Artificial Internet of things (IoT) Jurídicos lactosa macroalgas Maldi-Tof Maquinaria uso industrial material didáctico Materiales medicina regenerativa medioambientales Metagenoteca Métodos Alternativos microalgas microbiota intestinal microscopía Minería de Datos Miniería de Datos modelo formativo MOFs NACH nanopartículas Nanotecnología naturales Neurociencia Neurogestión neuroimagen Neuromanagement Nutrición obesidad infantil ocio Optimización Parkinson Patentes patrimonio Pedagogía perfumes pesticidas plaguicidas Proteómica protocolo LoRa Química Químicas Raman reactores enzimáticos Recursos Marinos Recursos naturales Rendimiento deportivo residuos resonancia magnética riesgo tóxico Robótica Root Simulators Running Salud SCT Seguridad Sensor FBRM Series temporales Sexado Aves Simulación Simulación Molecular Síndrome MELAS smart cities Social Media socialización socioeconómicos Soft Computing spin-off Suero lácteo Tecnologías terremotos Tic toxicología Traducción Transporte trata laboral turismo Valoración funcional vertidos Videojuegos Zeolitas

Contacto


Si tienes cualquier duda o consulta ponte en contacto con nosotros


Contacto

Otri 2.o


Te invitamos a conocer y participar en las diferentes herramientas basadas en la web social donde se encuentra la OTRI

Leer más ...


Contacto