Las investigadoras del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) Marta Artal Sanz y María Jesús Rodríguez Palero, profesoras de la Universidad Pablo de Olavide, en colaboración con el laboratorio de Francesca Palladino (Ecole Normale Supérieure de Lyon) han centrado su estudio en la mutación de la proteína SIN-3, un regulador de la transcripción genética, y su papel crítico tanto en el núcleo como en la mitocondria de las células.

Las mitocondrias son esenciales para el funcionamiento de las células, ya que son responsables, entre otras cosas, de la respiración celular, es decir son las que llevan a cabo el proceso de oxidar las moléculas de alimentos para producir la energía que necesita la célula.

Este proceso esencial se lleva a cabo gracias a la formación de sofisticados complejos proteicos en la membrana interna de la mitocondria. La mayoría de las proteínas que forman la cadena respiratoria están codificadas en el ADN nuclear y se transportan a la mitocondria, pero 13 de ellas se codifican en el ADN mitocondrial. Por tanto, la respiración celular depende de la expresión coordinada de los genomas mitocondrial y nuclear para ensamblar los complejos de la cadena respiratoria.