La Atrofia Muscular Espinal (AME) es considerada como una enfermedad rara. Aunque afecta a uno de cada ocho mil nacimientos, una de cada cuarenta personas es portadora y tiene la tasa de mortalidad más alta de todas las enfermedades hereditarias. Afecta principalmente a las motoneuronas, que son los ‘cables’ que llevan el mensaje a los músculos para que se muevan. A nivel molecular, la AME se produce por falta de una proteína llamada SMN, codificada por dos genes: SMN1 (el cual falta en la mayoría de pacientes) y SMN2 (que produce solo un 10% de proteína completa); esta enfermedad neurodegenerativa tiene actualmente tratamientos que están entre los más innovadores y caros del mundo, pero que no consiguen aún curarla, especialmente en el caso de adultos.

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