![\"El](\"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-content\/uploads\/2014\/01\/Descrito-el-ADN-regulador-del-pancreas-humano_image_380.jpg\")
<\/a>Un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) ha identificado la informaci\u00f3n del genoma humano que regula la actividad de los genes en los islotes del p\u00e1ncreas humano.Los investigadores han logrado demostrar, en un estudio publicado en la revista\u00a0Nature Genetics<\/i>, que el mal funcionamiento de dichas regiones est\u00e1 asociado al desarrollo de la diabetes.<\/p>\n
Los autores han descrito el conjunto de regiones reguladoras del genoma que opera en los islotes del p\u00e1ncreas humano, encargados de fabricar insulina. Para ello, han combinado estudios de marcas epigen\u00f3micas, mapas globales de uni\u00f3n de factores de transcripci\u00f3n al genoma, an\u00e1lisis de expresi\u00f3n g\u00e9nica y ensayos de estructura de la cromatina. \u201cHemos demostrado que los genes que se activan espec\u00edficamente en los islotes est\u00e1n controlados por grupos de regiones gen\u00f3micas reguladoras. Estos grupos establecen contactos f\u00edsicos con sus genes dianas generando estructuras tridimensionales de la cromatina espec\u00edficas para dichos genes\u201d, explica Jos\u00e9 Luis G\u00f3mez\u2010Skarmeta, investigador del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (CSIC\/Universidad Pablo de Olavide\/Junta de Andaluc\u00eda).<\/p>\n
Mutaciones y enfermedades humanas<\/b><\/p>\n
Menos del 5% del ADN humano contiene genes que sirven para producir prote\u00ednas. El resto contiene secuencias que permiten que unos y no otros genes se activen en determinados \u00f3rganos, y por lo tanto definen su funci\u00f3n. Estas secuencias de ADN no\u2010codificante se denominan regiones reguladoras.<\/p>\n
Los expertos han desarrollado m\u00e9todos para identificar las regiones reguladoras de forma global en el genoma, lo que ha hecho que ADN no codificante haya sido en gran medida desconocido durante muchos a\u00f1os. \u201cEste ha sido el motivo que ha llevado a llamarlo ADN basura hasta hace muy poco. Nosotros hemos aplicado dichas tecnolog\u00edas gen\u00f3micas para identificar las regiones reguladoras que operan en los islotes del p\u00e1ncreas\u201d, explica Jorge Ferrer, que pertenece al Imperial College de Londres y al Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas August Pi i Sunyer de Barcelona y uno de los autores.<\/p>\n
Variaciones en la diabetes<\/b><\/p>\n
Hasta ahora, la inmensa mayor\u00eda de mutaciones conocidas que causan enfermedades humanas se situaban en el ADN que codifica prote\u00ednas. En el resto del ADN, todos los seres humanos tienen muchas variaciones, pero al no existir mapas funcionales de estas regiones no es posible determinar qu\u00e9 variaciones podr\u00edan ser relevantes para la aparici\u00f3n de enfermedades.<\/p>\n
Las distintas regiones reguladoras identificadas est\u00e1n enriquecidas en variaciones de la secuencia de ADN asociadas a diabetes, y que interfieren con la actividad reguladora, causando con ello un aumento del riesgo de padecer dicha enfermedad. \u201cEsta informaci\u00f3n ayudar\u00e1 a comprender a nivel molecular por qu\u00e9 algunas personas tienden a desarrollar diabetes\u201d, concluye el primer autor del trabajo, Lorenzo Pascuali, del Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas August Pi i Sunyer de Barcelona.<\/p>\n
Referencia bibliogr\u00e1fica:<\/p>\n
L. Pasquali, K. J. Gaulton, S.A. Rodr\u00edguez\u2010Segu, L. Mularoni, I. Miguel\u2010Escalada, \u0130. Akerman, J.J. Tena, C. G\u00f3mez\u2010Mar\u00edn, M. vandeBunt, J. Ponsa\u2010Cobas, I. Mor\u00edn, N. Castro, T. Nammo, I. Cebola, J. Garc\u00eda\u2010Hurtado, M. A. Maestro, F. Pattou, L. Piemonti, T. Berney, A. Gloyn, P. Ravassard, J. L. G\u00f3mez\u2010Skarmeta, F. M\u00fcller, M. I. McCarthy and J. Ferrer. \u201cPancreatic islet enhancer clusters enriched in type 2 diabetes risk\u2010associated variants\u201d. Nature Genetics. DOI: 10.1038\/ng.2870.<\/p>\n
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Fuente: CSIC<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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