{"id":30857644,"date":"2019-07-18T14:14:12","date_gmt":"2019-07-18T12:14:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30857644"},"modified":"2019-09-02T14:22:32","modified_gmt":"2019-09-02T12:22:32","slug":"cientificos-desarrollan-un-modelo-experimental-para-el-estudio-de-un-tipo-de-atrofia-humana-del-nervio-optico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2019\/07\/cientificos-desarrollan-un-modelo-experimental-para-el-estudio-de-un-tipo-de-atrofia-humana-del-nervio-optico\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio \u00f3ptico"},"content":{"rendered":"
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Micrografia electronica de un astrocito hipertrofico en el nervio optico de un raton deficiente en Nr2f1. Foto: P. Bovolenta<\/figcaption><\/figure>\n

Un estudio internacional con participaci\u00f3n de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha conseguido generar un rat\u00f3n mutante que recrea el s\u00edndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf<\/strong> (BBSOA) y, por ende, permite reproducir la sintomatolog\u00eda b\u00e1sica de la atrofia del nervio \u00f3ptico y la consiguiente p\u00e9rdida de la funci\u00f3n visual de los pacientes.<\/p>\n

Esta enfermedad rara, que se origina por la mutaci\u00f3n del gen NR2F1<\/strong>, es un proceso neurodegenerativo que se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual moderada y que afecta el nervio \u00f3ptico, que es el encargado de transmitir el impulso nervioso desde la retina hacia el cerebro.<\/p>\n

Publicado en la prestigiosa revista \u2018EMBO Molecular Medicine\u2019<\/strong>, este estudio aporta nuevos conocimientos sobre los mecanismos celulares de la atrofia del nervio \u00f3ptico en pacientes con BBSOA y abren una v\u00eda prometedora para futuros enfoques terap\u00e9uticos<\/strong>. Dado su inter\u00e9s, ha recibido un comentario de los editores y le han concedido la portada de la citada revista internacional.<\/p>\n

En esta investigaci\u00f3n, coordinada por el equipo del Instituto Nacional de Salud e Investigaci\u00f3n M\u00e9dica<\/a> (Inserm) franc\u00e9s que lidera Mich\u00e8le Studer<\/strong> en el Instituto de Biolog\u00eda de Valrose, han participado los cient\u00edficos de la Divisi\u00f3n de Neurociencias de la Universidad Pablo de Olavide \u00a0Jos\u00e9 Mar\u00eda Delgado y Agn\u00e8s Gruart,<\/strong> el grupo de investigaci\u00f3n liderado por Paola Bovolenta<\/strong> en el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa<\/a> (centro mixto del CSIC y la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid) y el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras<\/a> (CIBERER).<\/p>\n

El principal objetivo del estudio fue recrear en el laboratorio un modelo de esta enfermedad a fin de poder diseccionar los mecanismos celulares y moleculares que conducen a una disminuci\u00f3n gradual de la agudeza visual en los ni\u00f1os afectados. Los grupos de la Universidad de Niza y del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas estudiaron en detalle el desarrollo del nervio \u00f3ptico en el rat\u00f3n normal y tras la mutaci\u00f3n del gen NR2F1.<\/p>\n

El nervio \u00f3ptico conecta la retina con el resto de las estructuras cerebrales importantes para la visi\u00f3n, por lo que es fundamental para un perfecto funcionamiento del sistema visual en el adulto. Ambos grupos demostraron degeneraci\u00f3n o atrofia del nervio \u00f3ptico en los ratones mientras que el grupo de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) demostr\u00f3 que los ratones mutantes adultos presentan un retraso en la conducci\u00f3n de los impulsos nerviosos por la v\u00eda visual y evidentes limitaciones funcionales en pruebas de aprendizaje que requieren una percepci\u00f3n visual normal. Toda esta sintomatolog\u00eda reproduce con fidelidad el s\u00edndrome de la atrofia del nervio \u00f3ptico en pacientes.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n sugiere que algunas de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de esta enfermedad podr\u00edan abordarse con un tratamiento con medicamentos qu\u00edmicos en la vida postnatal temprana. \u201cComo, al parecer, estos d\u00e9ficits funcionales se deben a una disfunci\u00f3n de las c\u00e9lulas -denominadas oligodendrocitos- que envuelven al nervio \u00f3ptico, en nuestro estudio se ha mostrado que la administraci\u00f3n de Miconazol en ratones mutantes mejora la disponibilidad de estas c\u00e9lulas y, por tanto, la funci\u00f3n visual. Queda por comprobar si este tratamiento podr\u00e1 validarse en un futuro pr\u00f3ximo como efectivo en humanos\u201d, afirma el investigador de la UPO Jos\u00e9 Mar\u00eda Delgado.<\/p>\n

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Referencia: <\/strong><\/p>\n

Michele Bertacchi, Agn\u00e8s Gruart, Polynikis Kaimakis, C\u00e9cile Allet, Linda Serra, Paolo Giacobini, Jos\u00e9 M Delgado-Garc\u00eda, Paola Bovolenta & Mich\u00e8le Studer. (2019) Mouse Nr2f1 haploinsufficiency unveils new pathological mechanisms of a human optic atrophy syndrome<\/a>. EMBO Molecular Medicine.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un estudio internacional con participaci\u00f3n de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha conseguido generar un rat\u00f3n mutante que recrea el s\u00edndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOA) y, por ende, permite reproducir la sintomatolog\u00eda b\u00e1sica de la atrofia del nervio \u00f3ptico y la consiguiente p\u00e9rdida de la funci\u00f3n visual de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":30857645,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[6162,219,5734,56,6163],"class_list":["post-30857644","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-atrofia","tag-division-de-neurociencias","tag-enfermedad-rara","tag-investigacion","tag-nervio-optico"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30857644","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30857644"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30857644\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30857646,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30857644\/revisions\/30857646"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30857645"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30857644"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30857644"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30857644"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}