{"id":30859244,"date":"2019-12-20T11:25:21","date_gmt":"2019-12-20T10:25:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30859244"},"modified":"2020-01-24T10:23:33","modified_gmt":"2020-01-24T09:23:33","slug":"investigadores-de-la-upo-buscan-posibles-farmacos-para-tratar-la-atrofia-muscular-espinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2019\/12\/investigadores-de-la-upo-buscan-posibles-farmacos-para-tratar-la-atrofia-muscular-espinal\/","title":{"rendered":"Investigadores de la UPO buscan posibles f\u00e1rmacos para tratar la atrofia muscular espinal"},"content":{"rendered":"
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Los investigadores de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Mu\u00f1oz Ruiz y Antonio J. P\u00e9rez Pulido.<\/figcaption><\/figure>\n

Un grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la b\u00fasqueda de posibles f\u00e1rmacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME)<\/strong>, una enfermedad rara neuromuscular de origen gen\u00e9tico que causa degeneraci\u00f3n y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis qu\u00edstica es, hasta la fecha, la enfermedad gen\u00e9tica que mayor n\u00famero de muertes supone en ni\u00f1os peque\u00f1os.<\/p>\n

El estudio, liderado por los investigadores del Departamento de Biolog\u00eda Molecular e Ingenier\u00eda Bioqu\u00edmica de la UPO<\/strong> Manuel J. Mu\u00f1oz Ruiz y Antonio J. P\u00e9rez Pulido<\/strong>, ha sido seleccionado recientemente por la Asociaci\u00f3n Gallega de Atrofia Muscular Espinal GaliciAME<\/a><\/strong> para recibir una de sus becas de investigaci\u00f3n, dotada con 20.000 euros y con un periodo de ejecuci\u00f3n de un a\u00f1o.<\/p>\n

Los movimientos voluntarios del cuerpo humano se producen cuando una primera neurona motora, ubicada en el cerebro, informa a una segunda neurona motora que est\u00e1 en contacto con el m\u00fasculo y que parte desde la m\u00e9dula espinal, y que hace que \u00e9ste se mueva. En la atrofia muscular espinal estas segundas neuronas motoras est\u00e1n afectadas y no transmiten bien la informaci\u00f3n de movimiento al m\u00fasculo. El gen causante de la AME se llama Smn1, y produce la prote\u00edna SMN, prote\u00edna de supervivencia de las neuronas motoras, que mantiene la salud y la funci\u00f3n normal de \u00e9stas. En definitiva, la AME es causada por la ausencia o mutaci\u00f3n del gen Smn1, lo que lleva a una menor cantidad de prote\u00edna SMN.<\/p>\n

El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa principalmente en la prevenci\u00f3n y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular, incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, cirug\u00eda de columna o deformidades, de fisioterapia y de rehabilitaci\u00f3n. A parte de las estas terapias de mantenimiento, actualmente se est\u00e1n estudiando tratamientos farmacol\u00f3gicos y de terapia g\u00e9nica, y desde hace m\u00e1s de un a\u00f1o se est\u00e1 empezando a aplicar una terapia que est\u00e1 dando muy buenos resultados, especialmente si se aplica a edades tempranas, pero que debe administrarse por medio de punciones lumbares.<\/p>\n

As\u00ed, el grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, que desarrolla su estudio en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (CABD), trabaja actualmente en una nueva l\u00ednea de investigaci\u00f3n aplicada encaminada a la obtenci\u00f3n de nuevos f\u00e1rmacos para tratar esta enfermedad<\/strong>.<\/p>\n

Estos investigadores realizan dos trabajos complementarios. Por un lado, el profesor Manuel J. Mu\u00f1oz <\/strong>lidera el estudio de laboratorio, en el que junto a los profesores Ana Mar\u00eda Brokate Llanos<\/strong> y Andr\u00e9s Garz\u00f3n Villar<\/strong>, dise\u00f1ar\u00e1n un modelo animal de la enfermedad usando el nematodo Caenorhabditis elegans<\/em>. \u201cEste modelo servir\u00e1 por primera vez para cuantificar la cantidad de prote\u00edna SMN, la cual est\u00e1 mutada en la AME, y de ese modo permitir el futuro y r\u00e1pido cribado de compuestos para buscar nuevos medicamentos que aumenten la cantidad de prote\u00edna SMN o ralenticen su degradaci\u00f3n\u201d, afirma el profesor Mu\u00f1oz. Teniendo en cuenta que sin la prote\u00edna SMN no se puede vivir, el aumento de la cantidad de dicha prote\u00edna significar\u00eda una opci\u00f3n terap\u00e9utica de gran valor, ya que a mayor cantidad de prote\u00edna SMN en los pacientes de AME menor es la afectaci\u00f3n y la debilidad muscular, as\u00ed como la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n

En este estudio de laboratorio tambi\u00e9n hay que destacar las ventajas que proporciona el empleo del organismo modelo, el nematodo Caenorhabditis elegans, <\/em>animal peque\u00f1o y con una morfolog\u00eda simple que comparte muchos genes con otros organismos, incluido el ser humano. \u201cContar con este gusano supone una ventaja a\u00f1adida, adem\u00e1s de conocer muy bien su biolog\u00eda, C. elegans<\/em> supone un animal modelo con el que trabajar es f\u00e1cil, r\u00e1pido y se pueden cultivar millones de individuos en el laboratorio, por lo que es un buen filtro en el que probar miles de posibilidades farmacol\u00f3gicas sin apenas coste, lo que facilita mucho la tarea de encontrar la soluci\u00f3n m\u00e1s id\u00f3nea\u201d, afirma Manuel J. Mu\u00f1oz.<\/p>\n

En paralelo, el profesor Antonio J. P\u00e9rez Pulido<\/strong> llevar\u00e1 la parte \u2018in silico\u2019, junto a los profesores Gualberto Asensio Cort\u00e9s<\/strong> y Federico Divina<\/strong>, del Data Science & Big Data Research Lab de la UPO. En concreto, su grupo rastrear\u00e1 bases de datos p\u00fablicas de experimentos de expresi\u00f3n de genes llevados a cabo por investigadores de todo el mundo y en los que de manera secundaria el gen Smn1 se haya visto afectado. Esto no s\u00f3lo lo llevar\u00e1n a cabo en experimentos realizados con c\u00e9lulas humanas, sino tambi\u00e9n de rat\u00f3n y del propio nematodo C. elegans<\/em>, Posteriormente, realizar\u00e1n una b\u00fasqueda bioinform\u00e1tica para predecir posibles genes del nematodo cuya inhibici\u00f3n pueda permitir resultados positivos en el modelo animal de la parte de laboratorio, adem\u00e1s de buscar finalmente candidatos a medicamentos que puedan funcionar en las dianas correspondientes de humanos. \u201cEmpleando una base de datos y herramientas bioinform\u00e1ticas, probaremos con los m\u00e1s de 6000 genes del nematodo que son comunes a humano y propondremos a los candidatos prioritarios, los cuales se espera que aumenten la cantidad de prote\u00edna SMN cuando estos sean inhibidos\u201d.<\/p>\n

El grupo de investigaci\u00f3n espera que los resultados de este proyecto puedan suponer el punto inicial de futuras terapias frente a esta enfermedad que, tan s\u00f3lo en Espa\u00f1a, padecen o han padecido recientemente unas 15.000 familias. \u201cAdem\u00e1s, los resultados supondr\u00e1n un mayor conocimiento sobre una enfermedad muy compleja a nivel molecular, y adicionalmente dar\u00e1n lugar a un modelo animal que tendr\u00eda el potencial de ser utilizado en futuros proyectos, tanto por nuestro grupo de investigaci\u00f3n como por otros grupos\u201d, concluye Antonio J. P\u00e9rez Pulido.<\/p>\n

La Asociaci\u00f3n Gallega de Atrofia Muscular Espinal GaliciAME, asociaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro, ha otorgado a este proyecto de la Universidad Pablo de Olavide su II Beca de Investigaci\u00f3n sobre AME, con el objetivo, seg\u00fan indican sus bases, de \u201cfomentar la investigaci\u00f3n de esta enfermedad, tanto a nivel nacional como internacional, dando un paso m\u00e1s para seguir avanzando en este campo de escasa investigaci\u00f3n, facilitando de esta manera la puesta en marcha de proyectos novedosos y dar impulso a los investigadores, y tratando de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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