{"id":30859660,"date":"2020-02-18T12:47:29","date_gmt":"2020-02-18T11:47:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30859660"},"modified":"2020-02-20T14:50:19","modified_gmt":"2020-02-20T13:50:19","slug":"la-asociacion-sevillana-de-ataxias-colabora-con-la-upo-en-el-estudio-de-terapias-personalizadas-de-estas-enfermedades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2020\/02\/la-asociacion-sevillana-de-ataxias-colabora-con-la-upo-en-el-estudio-de-terapias-personalizadas-de-estas-enfermedades\/","title":{"rendered":"La Asociaci\u00f3n Sevillana de Ataxias colabora con la UPO en el estudio de terapias personalizadas de estas enfermedades"},"content":{"rendered":"
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El rector Vicente Guzm\u00e1n junto a Cristina Reyes Aguilar.<\/figcaption><\/figure>\n

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzm\u00e1n Fluja, y la vicepresidenta de la Asociaci\u00f3n Sevillana de Ataxias, Cristina Reyes Aguilar, han firmado esta ma\u00f1ana un acuerdo de donaci\u00f3n con el que esta Asociaci\u00f3n apoyar\u00e1 una de las l\u00edneas de investigaci\u00f3n llevadas a cabo por el equipo del profesor Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, centrada en el desarrollo de terapias personalizadas de este conjunto de enfermedades raras caracterizadas por <\/strong>la alteraci\u00f3n de la coordinaci\u00f3n de movimientos<\/strong>.<\/p>\n

En concreto, la Asociaci\u00f3n Sevillana de Ataxias donar\u00e1 3000 euros para avanzar en el estudio de medicina de precisi\u00f3n personalizada de la Ataxia de Friedreich<\/strong>, enfermedad neuromuscular degenerativa que padecen de dos a cuatro personas por cada 100 000 habitantes en todo el mundo y que en Espa\u00f1a padecen unas 2000 personas.<\/p>\n

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Desde la izquierda, el investigador Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, el rector Vicente Guzm\u00e1n y
Cristina Reyes Aguilar.<\/figcaption><\/figure>\n

Esta ataxia hereditaria frecuente afecta a todo el sistema nervioso, ya que comprende lesiones en el cerebelo, la m\u00e9dula espinal y los nervios perif\u00e9ricos. Los nervios perif\u00e9ricos transportan se\u00f1ales desde el cerebro y la m\u00e9dula espinal hacia los m\u00fasculos, es por ello que las lesiones hacen que esta enfermedad vaya incapacitando a la persona poco a poco. En la mayor\u00eda de los casos, los signos y s\u00edntomas aparecen bastante antes de los 25 a\u00f1os y no tiene cura.<\/p>\n

En esta enfermedad, el gen de la frataxina<\/strong> muestra la expansi\u00f3n de una repetici\u00f3n particular, que se traduce en disminuci\u00f3n de la producci\u00f3n de la prote\u00edna frataxina<\/strong>. Dado que la frataxina est\u00e1 involucrada en el proceso de producci\u00f3n de energ\u00eda mitocondrial, la disminuci\u00f3n de la expresi\u00f3n de esta prote\u00edna a menudo resulta en la muerte de las c\u00e9lulas con altas necesidades energ\u00e9ticas, tales como neuronas o c\u00e9lulas musculares.<\/p>\n

La frataxina es, pues, esencial, ya que participa en la formaci\u00f3n de las prote\u00ednas que contienen hierro y azufre de la mitocondria, fundamentales para la producci\u00f3n de energ\u00eda de la c\u00e9lula. \u201cLa mutaci\u00f3n en el gen de la frataxina provoca disminuci\u00f3n de esta prote\u00edna, y al faltar la prote\u00edna frataxina se altera el metabolismo del hierro en la mitocondria. Hay pues acumulaci\u00f3n de hierro, estr\u00e9s oxidativo, fallo bioenerg\u00e9tico y muerte de las neuronas, especialmente en el cerebelo y en los ganglios espinales, aunque tambi\u00e9n se afectan otros \u00f3rganos y tejidos del organismo, como el coraz\u00f3n\u201d explica el investigador S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong>. De hecho, estos enfermos suelen tener problemas de coraz\u00f3n como cardiomiopat\u00edas, taquicardia o bloqueo cardiaco.<\/p>\n

Terapia personalizada<\/strong><\/p>\n

Con este proyecto, el grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda), pretende encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes con Ataxia de Friedreich y hacerlo empleando f\u00e1rmacos ya existentes en el mercado que, combinados entre s\u00ed y en distintas dosis, puedan ser una opci\u00f3n terap\u00e9utica<\/strong>.<\/p>\n

\u201cLa ineficacia de los f\u00e1rmacos que son \u00fatiles potencialmente es debida, normalmente, a que no llegan a las concentraciones adecuadas. Por ello, lo que nosotros proponemos es hacer una b\u00fasqueda personalizada de f\u00e1rmacos teniendo en cuenta la concentraci\u00f3n que corrige las alteraciones celulares<\/strong>\u201d.<\/p>\n

Para ello, estos investigadores disponen de un sistema de cribado de los f\u00e1rmacos utilizando<\/strong> fibroblastos<\/strong> (c\u00e9lulas de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) de pacientes con Ataxia de Friedreich. Como el tipo celular m\u00e1s afectado en estos pacientes son las c\u00e9lulas neuronales, los investigadores, a trav\u00e9s de reprogramaci\u00f3n directa, convierten los fibroblastos en neuronas<\/strong>. El siguiente paso es evaluar en las c\u00e9lulas neuronales diferenciadas los compuestos positivos resultantes en el cribado con los fibroblastos. \u201cAs\u00ed podemos evaluar la efectividad terap\u00e9utica de los distintos tratamientos no solo en los fibroblastos, sino tambi\u00e9n en las neuronas derivadas de los propios pacientes, pudiendo estudiar las alteraciones fisiopatol\u00f3gicas y su correcci\u00f3n\u201d, expone S\u00e1nchez Alc\u00e1zar. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes f\u00e1rmacos y dosis in vitro<\/em> sobre los tejidos de los propios pacientes para as\u00ed poder observar los resultados de forma individualizada<\/strong>.<\/p>\n

Adem\u00e1s de ajustar la concentraci\u00f3n y la combinaci\u00f3n id\u00f3nea de los f\u00e1rmacos para cada mutaci\u00f3n, otro elemento importante es que el medicamento traspase la barrera hematoencef\u00e1lica<\/strong>, que sirve para controlar y restringir el paso de sustancias t\u00f3xicas entre la circulaci\u00f3n sangu\u00ednea y el fluido cerebral. Un trabajo minucioso que este equipo de investigaci\u00f3n est\u00e1 aplicando actualmente con tejido de 6 pacientes de Ataxia de Friedreich y que con la firma de esta ayuda ampliar\u00e1n previsiblemente a 15.<\/p>\n

Adem\u00e1s de este trabajo de correcci\u00f3n celular del equipo de la Universidad Pablo de Olavide,<\/strong> es esencial la colaboraci\u00f3n de los neur\u00f3logos que tratan a los pacientes<\/strong>, que son los que van a prescribir los f\u00e1rmacos. \u201cAdem\u00e1s de hacer ciencia, mientras que estamos estudiando una determinada enfermedad, hacemos medicina personalizada, pues nos esforzamos para que estas investigaciones sean pr\u00e1cticas y puedan servir para una mejor elecci\u00f3n de los tratamientos. De esta forma hacemos ciencia y traslaci\u00f3n\u201d, explica S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/p>\n

Este estudio, denominado \u2018FACURE: Terapia personalizada para la Ataxia de Friedreich\u2019, se enmarca en el proyecto Braincure<\/strong>, que tambi\u00e9n contempla el estudio de las enfermedades NACH y de otros tipos de Ataxias como las Paraparesias Esp\u00e1sticas Hereditarias \u00a0o la Apraxia Oculomotora. Dirigido por Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, referente internacional en la b\u00fasqueda de terapias frente a enfermedades raras<\/strong>, este grupo de investigaci\u00f3n aplica este m\u00e9todo de trabajo basado en la medicina de precisi\u00f3n personalizada en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales) o MYOCURE (centrado en las miopat\u00edas cong\u00e9nitas).<\/p>\n

La Asociaci\u00f3n Sevillana de Ataxias<\/strong> es una asociaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro, que tiene por finalidad, entre otras, dar a conocer a la sociedad en qu\u00e9 consiste la enfermedad de ataxia y el grado en el que afecta a la poblaci\u00f3n, as\u00ed como promover toda clase de actuaciones e informaciones destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de ataxia y\/o enfermedades similares. Entre estas actuaciones se destaca la de promover los proyectos de investigaci\u00f3n que mejoren la calidad de vida de los enfermos de ataxia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzm\u00e1n Fluja, y la vicepresidenta de la Asociaci\u00f3n Sevillana de Ataxias, Cristina Reyes Aguilar, han firmado esta ma\u00f1ana un acuerdo de donaci\u00f3n con el que esta Asociaci\u00f3n apoyar\u00e1 una de las l\u00edneas de investigaci\u00f3n llevadas a cabo por el equipo del profesor Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, centrada en el desarrollo de terapias personalizadas de este conjunto de enfermedades raras caracterizadas por la alteraci\u00f3n de la coordinaci\u00f3n de movimientos.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":30859662,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[5766,6554,6557,6139,2318,6485,6559,418,117,6558,6555,641,1832,6556,2636,6486],"class_list":["post-30859660","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-acumulacion-de-hierro","tag-ataxia","tag-ataxia-de-friedreich","tag-ayuda","tag-braincure","tag-celulas-neuronales","tag-correccion-celular","tag-donacion","tag-enfermedades-raras","tag-farmacos","tag-frataxina","tag-gen","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-medicina-de-precision-personalizada","tag-mitocondria","tag-terapias-personalizadas"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30859660","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30859660"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30859660\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30859664,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30859660\/revisions\/30859664"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30859662"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30859660"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30859660"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30859660"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}