{"id":30859916,"date":"2020-03-09T13:29:03","date_gmt":"2020-03-09T12:29:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30859916"},"modified":"2020-03-12T16:06:13","modified_gmt":"2020-03-12T15:06:13","slug":"aepmi-colabora-con-la-upo-en-el-estudio-de-terapias-personalizadas-de-enfermedades-mitocondriales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2020\/03\/aepmi-colabora-con-la-upo-en-el-estudio-de-terapias-personalizadas-de-enfermedades-mitocondriales\/","title":{"rendered":"AEPMI colabora con la UPO en el estudio de terapias personalizadas de enfermedades mitocondriales"},"content":{"rendered":"
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El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzm\u00e1n Fluja, y la presidenta de la Asociaci\u00f3n de Enfermos de Patolog\u00eda Mitocondrial, Mar\u00eda Teresa Torre S\u00e1nchez.<\/figcaption><\/figure>\n

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzm\u00e1n Fluja<\/strong>, y la presidenta de la Asociaci\u00f3n de Enfermos de Patolog\u00eda Mitocondrial, Mar\u00eda Teresa Torre S\u00e1nchez<\/strong>, han firmado esta ma\u00f1ana un convenio de colaboraci\u00f3n a trav\u00e9s del cual esta asociaci\u00f3n donar\u00e1 120 930 euros para la contribuci\u00f3n en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos personalizados en las enfermedades mitocondriales<\/strong>, una de las l\u00edneas de investigaci\u00f3n llevadas a cabo por el equipo del profesor Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong>, referente internacional en la b\u00fasqueda de terapias frente a enfermedades raras.<\/p>\n

En concreto, el convenio contribuye al desarrollo de las investigaciones enmarcadas en el proyecto Mitocure, centrado en la medicina de precisi\u00f3n personalizada en las enfermedades mitocondriales<\/strong>, las cuales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, cr\u00f3nicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear (ADNn) o mitocondrial (mtDNA), la mayor\u00eda de las cuales no tienen tratamiento eficaz.<\/p>\n

Las terapias farmacol\u00f3gicas actuales de las enfermedades mitocondriales se basan fundamentalmente en eliminar los metabolitos t\u00f3xicos, intentar circunvalar los bloqueos de la cadena respiratoria, administrar metabolitos y cofactores para mejorar la s\u00edntesis de ATP y prevenir el estr\u00e9s oxidativo. Pero empleando estos sistemas tradicionales de administraci\u00f3n de f\u00e1rmacos que se usan habitualmente no es suficiente para mejorar la calidad de vida de muchos pacientes.<\/p>\n

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El profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar junto al rector, la presidenta de AEPMI, investigadores del proyectro Mitocure y miembros de AEPMI.<\/figcaption><\/figure>\n

Por ello, el equipo del doctor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar propone una visi\u00f3n m\u00e1s ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada<\/strong>. Con el proyecto Mitocure, este equipo cient\u00edfico propone evaluar la efectividad terap\u00e9utica de los distintos tratamientos en los fibroblastos (c\u00e9lulas de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) derivados de los pacientes mitocondriales y en c\u00e9lulas neuronales generadas por reprogramaci\u00f3n directa. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes f\u00e1rmacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes para as\u00ed poder observar los resultados de forma individualizada.<\/strong><\/p>\n

As\u00ed pues, gracias a los modelos celulares procedentes de los pacientes se puede estudiar la proliferaci\u00f3n celular, las actividades enzim\u00e1ticas de la cadena respiratoria mitocondrial, los niveles de coenzima Q10<\/sub>, los niveles de expresi\u00f3n de las prote\u00ednas mitocondriales, el potencial de membrana mitocondrial, y la activaci\u00f3n de mitofagia y\/o la apoptosis.<\/p>\n

Como explica el investigador S\u00e1nchez Alc\u00e1zar \u201cel cribado farmacol\u00f3gico personalizado se basa en la hip\u00f3tesis de que diferentes mutaciones o la variaci\u00f3n gen\u00e9tica interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacol\u00f3gicos\u201d. Y es que el objetivo de la medicina personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terap\u00e9utica y reducir al m\u00ednimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.<\/strong><\/p>\n

Adem\u00e1s de ajustar la concentraci\u00f3n y la combinaci\u00f3n id\u00f3nea de los f\u00e1rmacos para cada mutaci\u00f3n<\/strong>, otro elemento importante es que el medicamento traspase la barrera hematoencef\u00e1lica<\/strong>, que sirve para controlar y restringir el paso de sustancias t\u00f3xicas entre la circulaci\u00f3n sangu\u00ednea y el fluido cerebral. Un trabajo minucioso que este equipo de investigaci\u00f3n est\u00e1 aplicando actualmente con tejido de 30 pacientes con enfermedades mitocondriales y que con la firma de esta ayuda ampliar\u00e1n previsiblemente a 40.<\/strong> \u201cActualmente estamos estudiando 20 mutaciones, pues algunos enfermos pertenecen a la misma familia y comparten esa misma mutaci\u00f3n, y tenemos la intenci\u00f3n de ampliar a 10 m\u00e1s\u201d, explica S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/p>\n

As\u00ed, los objetivos del proyecto Mitocure son eminentemente pr\u00e1cticos y se ajustan a las principales prioridades de investigaci\u00f3n establecidas por las asociaciones de pacientes, ya que generar\u00e1 modelos celulares de la enfermedad, evaluar\u00e1 las cascadas moleculares que conducen a su desarrollo y tiene por objeto encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes mitocondriales. Adem\u00e1s de la Asociaci\u00f3n de Enfermos de Patolog\u00eda Mitocondrial, apoyan esta iniciativa la Fundaci\u00f3n Menc\u00eda, Asociaci\u00f3n Ayudemos a Andr\u00e9s, Fundaci\u00f3n AK Antonio Guerrero y numerosas familias de pacientes mitocondriales.<\/p>\n

Este grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda), aplica este m\u00e9todo de trabajo basado en la medicina de precisi\u00f3n personalizada, adem\u00e1s de en el proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopat\u00edas cong\u00e9nitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneraci\u00f3n por acumulaci\u00f3n de hierro).<\/p>\n

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Reprogramaci\u00f3n directa para generar neuronas desde las c\u00e9lulas de la piel de los pacientes.<\/figcaption><\/figure>\n

Reprogramaci\u00f3n directa para generar neuronas<\/strong><\/p>\n

En relaci\u00f3n con el proyecto Mitocure, el grupo de investigaci\u00f3n ha realizado una publicaci\u00f3n reciente en la que han aplicado una novedosa t\u00e9cnica de reprogramaci\u00f3n directa para generar neuronas desde las c\u00e9lulas de la piel de los pacientes. Esta aproximaci\u00f3n permite estudiar la enfermedad de forma personalizada en uno de los tipos celulares m\u00e1s afectados en las enfermedades mitocondriales, las c\u00e9lulas del sistema nervioso central. En este trabajo, adem\u00e1s, describen c\u00f3mo el tratamiento con Guttaquinon CoQ10<\/sub> (GuttaQ), un derivado soluble en agua de coenzima Q10<\/sub>, mejora significativamente la bioenerg\u00e9tica celular de los cultivos de neuronas inducidas derivadas de pacientes con el s\u00edndrome MERRF<\/strong> (Epilepsia Miocl\u00f3nica con Fibras Rojas Rasgadas), una rara enfermedad mitocondrial. Estos resultados indican que las neuronas inducidas, junto con los cultivos de las c\u00e9lulas de la piel de los propios pacientes, pueden ser modelos importantes para arrojar luz sobre los patomecanismos de la enfermedad, as\u00ed como para la detecci\u00f3n de potenciales terapias.<\/p>\n

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Art\u00edculo de referencia:<\/strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n

Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis.<\/a><\/u> 2020 Feb 13;1866(6):165726. doi: 10.1016\/j.bbadis.2020.165726. [Epub ahead of print]<\/p>\n

Parkin-mediated mitophagy and autophagy flux disruption in cellular models of MERRF syndrome.<\/strong><\/p>\n

Villanueva-Paz M<\/a><\/u>, Povea-Cabello S<\/a><\/u>, Villal\u00f3n-Garc\u00eda I<\/a><\/u>, \u00c1lvarez-C\u00f3rdoba M<\/a><\/u>, Su\u00e1rez-Rivero JM<\/a><\/u>, Talaver\u00f3n-Rey M<\/a><\/u>, Jackson S<\/a><\/u>, Falc\u00f3n-Moya R<\/a><\/u>, Rodr\u00edguez-Moreno A<\/a><\/u>, S\u00e1nchez-Alc\u00e1zar JA<\/a><\/u>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzm\u00e1n Fluja, y la presidenta de la Asociaci\u00f3n de Enfermos de Patolog\u00eda Mitocondrial, Mar\u00eda Teresa Torre S\u00e1nchez, han firmado esta ma\u00f1ana un convenio de colaboraci\u00f3n a trav\u00e9s del cual esta asociaci\u00f3n donar\u00e1 120 930 euros para la contribuci\u00f3n en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos personalizados en las enfermedades mitocondriales, una de las l\u00edneas de investigaci\u00f3n llevadas a cabo por el equipo del profesor Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, referente internacional en la b\u00fasqueda de terapias frente a enfermedades raras.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":30859917,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[6596,6595,6485,326,5262,117,5929,1832,6487,6488,6476,6475,6484,6486,6481,6482],"class_list":["post-30859916","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-aepmi","tag-asociacion-de-enfermos-de-patologia-mitocondrial","tag-celulas-neuronales","tag-convenio","tag-enfermedades-mitocondriales","tag-enfermedades-raras","tag-fibroblasto","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-medicina-de-precision","tag-medicina-personalizada","tag-mitocondrial","tag-proyecto-mitocure","tag-reprogramacion-directa","tag-terapias-personalizadas","tag-trastornos-musculares","tag-trastornos-neurodegenerativos"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30859916","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30859916"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30859916\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30859920,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30859916\/revisions\/30859920"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30859917"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30859916"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30859916"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30859916"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}