{"id":30861062,"date":"2020-06-02T08:57:47","date_gmt":"2020-06-02T06:57:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30861062"},"modified":"2020-06-08T11:31:54","modified_gmt":"2020-06-08T09:31:54","slug":"la-asociacion-kat6a-yla-asociacion-super-autenticos-financian-una-nueva-linea-de-investigacion-en-la-upo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2020\/06\/la-asociacion-kat6a-yla-asociacion-super-autenticos-financian-una-nueva-linea-de-investigacion-en-la-upo\/","title":{"rendered":"La Asociaci\u00f3n KAT6A y la Asociaci\u00f3n S\u00faper Aut\u00e9nticos financian una nueva l\u00ednea de investigaci\u00f3n en la UPO"},"content":{"rendered":"
\"Miembros<\/a>
Miembros del equipo cient\u00edfico dirigido por Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar -el segundo por la izquerda-.<\/figcaption><\/figure>\n

El equipo cient\u00edfico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el S\u00edndrome KAT6A gracias a la donaci\u00f3n de 15 000 euros por parte de la Asociaci\u00f3n KAT6A y Amigos y de la Asociaci\u00f3n S\u00faper Aut\u00e9nticos.<\/p>\n

Esta donaci\u00f3n se ha formalizado a trav\u00e9s de un acuerdo firmado recientemente entre el rector de la UPO, Vicente Guzm\u00e1n Fluja; la presidenta de la Asociaci\u00f3n KAT6A y Amigos, Laura Mar\u00ed Garc\u00eda; y de la presidenta de la Asociaci\u00f3n S\u00faper Aut\u00e9nticos, Isabel Mar\u00eda Moreno Navarro.<\/p>\n

El objetivo de la investigaci\u00f3n es encontrar tratamientos personalizados para el S\u00edndrome KAT6A<\/p><\/blockquote>\n

Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n tiene como objetivo encontrar nuevas dianas terap\u00e9uticas personalizadas para el S\u00edndrome KAT6A<\/strong>, una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la padecen. Apenas hay 250 casos diagnosticados en el mundo y cerca de 20 casos en Espa\u00f1a afectados por este s\u00edndrome, que est\u00e1 causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). Las caracter\u00edsticas b\u00e1sicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomal\u00edas card\u00edacas y complicaciones gastrointestinales.<\/p>\n

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, \u201chip\u00f3tesis recientes se\u00f1alan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la funci\u00f3n mitocondrial y que f\u00e1rmacos que act\u00faan a nivel mitocondrial (como la carnitina y la vitamina B5) son capaces de revertir los fenotipos cl\u00ednicos de la enfermedad, es decir, sus s\u00edntomas o consecuencias cl\u00ednicas relevantes\u201d<\/strong>.<\/p>\n

\"\"<\/a>Terapia personalizada<\/strong><\/p>\n

As\u00ed, en este proyecto, el equipo cient\u00edfico evaluar\u00e1 la efectividad terap\u00e9utica de los distintos tratamientos que act\u00faan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en c\u00e9lulas neuronales generadas por reprogramaci\u00f3n directa. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes f\u00e1rmacos y dosis in vitro<\/em> sobre los tejidos de los propios pacientes, para as\u00ed poder observar los resultados de forma individualizada<\/strong>.<\/p>\n

\u201cNuestra hip\u00f3tesis propone que el tratamiento personalizado in vitro de los fibroblastos y c\u00e9lulas neuronales derivados de los pacientes KAT6A con una amplia gama de opciones farmacol\u00f3gicas disponibles actualmente, y el seguimiento de su efecto sobre los cambios fisiopatol\u00f3gicos ayudar\u00e1 a una mejor y m\u00e1s objetiva elecci\u00f3n terap\u00e9utica\u201d aclara S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, quien a\u00f1ade que \u201cel modelo tambi\u00e9n ser\u00e1 \u00fatil para probar la eficacia de nuevas opciones terap\u00e9uticas desarrolladas en el futuro\u201d.<\/p>\n

\"\"<\/a>De esta manera, se puede afirmar que los objetivos del proyecto son eminentemente pr\u00e1cticos y se ajustan a las principales prioridades de investigaci\u00f3n establecida por las asociaciones de pacientes.<\/p>\n

Este grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda), aplica este m\u00e9todo de trabajo basado en la medicina de precisi\u00f3n personalizada<\/strong>, adem\u00e1s de en el Proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopat\u00edas cong\u00e9nitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneraci\u00f3n con acumulaci\u00f3n cerebral de hierro).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El equipo cient\u00edfico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el S\u00edndrome KAT6A gracias a la donaci\u00f3n de 15 000 euros por parte de la Asociaci\u00f3n KAT6A y Amigos y de la Asociaci\u00f3n S\u00faper Aut\u00e9nticos.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":30857072,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[6139,43,6485,5262,4402,117,5929,1832,245,6487,6488,6476,6088,6475,6484,218,771,6486],"class_list":["post-30861062","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-ayuda","tag-cabd","tag-celulas-neuronales","tag-enfermedades-mitocondriales","tag-enfermedades-neurodegenerativas","tag-enfermedades-raras","tag-fibroblasto","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-medicina","tag-medicina-de-precision","tag-medicina-personalizada","tag-mitocondrial","tag-neurodegeneracion","tag-proyecto-mitocure","tag-reprogramacion-directa","tag-salud","tag-terapia","tag-terapias-personalizadas"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30861062","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30861062"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30861062\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30861073,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30861062\/revisions\/30861073"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30857072"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30861062"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30861062"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30861062"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}