{"id":30861258,"date":"2020-06-24T09:44:02","date_gmt":"2020-06-24T07:44:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30861258"},"modified":"2020-06-26T13:52:48","modified_gmt":"2020-06-26T11:52:48","slug":"la-asociacion-yo-nemalinica-y-la-upo-se-unen-en-la-busqueda-de-nuevos-tratamientos-para-las-miopatias-congenitas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2020\/06\/la-asociacion-yo-nemalinica-y-la-upo-se-unen-en-la-busqueda-de-nuevos-tratamientos-para-las-miopatias-congenitas\/","title":{"rendered":"La Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019 y la UPO se unen en la b\u00fasqueda de nuevos tratamientos para las miopat\u00edas cong\u00e9nitas"},"content":{"rendered":"
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El investigador Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/figcaption><\/figure>\n

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzm\u00e1n Fluja, y el presidente de la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019, Jos\u00e9 Manuel Palomo G\u00f3mez, han firmado una adenda al convenio de colaboraci\u00f3n entre ambas entidades para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopat\u00edas cong\u00e9nitas<\/strong>, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.<\/p>\n

En concreto, la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019 sumar\u00e1 34 000 euros a los 21 000 aportados el pasado mes de septiembre al Proyecto \u2018MYOCURE\u2019<\/strong>, l\u00ednea de investigaci\u00f3n del equipo cient\u00edfico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras<\/strong>.<\/p>\n

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\u201cEstos peque\u00f1os empujones y apoyos conseguidos nos dan aliento para continuar la lucha. Ya fue una gran satisfacci\u00f3n el conseguir abrir una l\u00ednea de investigaci\u00f3n para esta enfermedad que solo afecta a apenas 25 personas en Espa\u00f1a, pero el esfuerzo econ\u00f3mico como asociaci\u00f3n tan peque\u00f1a es infinito por lo que toda ayuda recibida en difusi\u00f3n y\/o econ\u00f3mica se agradece enormemente\u201d, declara Jos\u00e9 Manuel Palomo G\u00f3mez, presidente de la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019, quien sostiene que \u201cla uni\u00f3n hace la fuerza y fuerza muscular es lo que le falta a nuestros peque\u00f1os, pero de fuerza en el sentido de coraje y tes\u00f3n les sobra\u201d.<\/p>\n

Las miopat\u00edas cong\u00e9nitas engloban muchas enfermedades gen\u00e9ticamente distintas que tienen en com\u00fan la presentaci\u00f3n temprana de la sintomatolog\u00eda muscular y unos hallazgos morfol\u00f3gicos caracter\u00edsticos en el m\u00fasculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracci\u00f3n de los m\u00fasculos esquel\u00e9tico. Estos problemas van desde la rigidez (mioton\u00eda) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.<\/p>\n

La miopat\u00eda nemal\u00ednica<\/strong>, el subtipo m\u00e1s frecuente de las miopat\u00edas cong\u00e9nitas, presenta cuatro tipos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos distintos seg\u00fan el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatolog\u00eda y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que est\u00e1 dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o f\u00e1rmaco que minimice sus consecuencias y en Espa\u00f1a hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado.\u00a0<\/strong><\/p>\n

\"Miembros<\/a>
Miembros del equipo cient\u00edfico dirigido por Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/figcaption><\/figure>\n

Medicina de precisi\u00f3n personalizada<\/strong><\/p>\n

El equipo de investigaci\u00f3n establecer\u00e1 un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos de la enfermedad y, para ello, utilizar\u00e1 los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes<\/strong> con diagn\u00f3stico molecular y cl\u00ednico de miopat\u00eda nemal\u00ednica. Identificar\u00e1 tambi\u00e9n potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodolog\u00eda de cribado farmacol\u00f3gico en los modelos celulares desarrollados.<\/p>\n

\u201cEn una segunda fase, si los resultados son positivos en el cribado farmacol\u00f3gico en los fibroblastos, confirmaremos los hallazgos en c\u00e9lulas musculares esquel\u00e9ticas<\/strong> generadas por reprogramaci\u00f3n directa de los fibroblastos de los pacientes\u201d, explica el profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes f\u00e1rmacos y dosis in vitro<\/em> sobre los tejidos de los propios pacientes, para as\u00ed poder observar los resultados de forma individualizada<\/strong>.<\/p>\n

Un trabajo minucioso que este equipo de investigaci\u00f3n aplicar\u00e1 en 3 pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), 4 pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y 1 paciente con diagn\u00f3stico molecular incierto pero con cl\u00ednica e histolog\u00eda compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 a\u00f1os.<\/p>\n

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C\u00e9lula derivada de un paciente con miopat\u00eda nemal\u00ednica con alteraciones en la formaci\u00f3n de los filamentos de actina (en rojo en la imagen).<\/figcaption><\/figure>\n

El proyecto ayudar\u00e1 a comprender c\u00f3mo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terap\u00e9uticas. \u201cAl igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las c\u00e9lulas cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopat\u00eda nemal\u00ednica la actina no se forma, y \u00e9sta es fundamental para que los m\u00fasculos se contraigan\u201d, explica el investigador S\u00e1nchez Alc\u00e1zar. As\u00ed, si se consiguen los objetivos propuestos, se podr\u00e1 obtener un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que recuperen el citoesqueleto celular y sus efectos beneficiosos a nivel celular.<\/p>\n

Los modelos celulares pueden ser \u00fatiles para el estudio de las alteraciones fisiopatol\u00f3gicas de la enfermedad y para el cribado farmacol\u00f3gico para la identificaci\u00f3n de potenciales dianas terap\u00e9uticas. De esta manera, se puede afirmar que los objetivos del proyecto son eminentemente pr\u00e1cticos y se ajustan a las principales prioridades de investigaci\u00f3n establecida por las asociaciones de pacientes.<\/p>\n

Este grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda), aplica este m\u00e9todo de trabajo basado en la medicina de precisi\u00f3n personalizada<\/strong>, adem\u00e1s de en el Proyecto MYOCURE<\/strong>, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE<\/strong> (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE<\/strong> (centrado en neurodegeneraci\u00f3n con acumulaci\u00f3n cerebral de hierro y otras enfermedades neurodegenerativas).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzm\u00e1n Fluja, y el presidente de la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019, Jos\u00e9 Manuel Palomo G\u00f3mez, han firmado una adenda al convenio de colaboraci\u00f3n entre ambas entidades para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopat\u00edas cong\u00e9nitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.<\/p>\n

En concreto, la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019 sumar\u00e1 34 000 euros a los 21 000 aportados el pasado mes de septiembre al Proyecto \u2018MYOCURE\u2019, l\u00ednea de investigaci\u00f3n del equipo cient\u00edfico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":30861259,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[6139,43,6485,117,5929,1832,245,6487,6488,6809,6810,6808,6484,218,771,6486],"class_list":["post-30861258","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-ayuda","tag-cabd","tag-celulas-neuronales","tag-enfermedades-raras","tag-fibroblasto","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-medicina","tag-medicina-de-precision","tag-medicina-personalizada","tag-miopatia-nemalitica","tag-musculo","tag-proyecto-myocure","tag-reprogramacion-directa","tag-salud","tag-terapia","tag-terapias-personalizadas"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30861258","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30861258"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30861258\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30861263,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30861258\/revisions\/30861263"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30861259"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30861258"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30861258"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30861258"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}