{"id":30863623,"date":"2020-12-11T11:20:31","date_gmt":"2020-12-11T10:20:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30863623"},"modified":"2020-12-23T13:13:42","modified_gmt":"2020-12-23T12:13:42","slug":"la-asociacion-kat6a-refuerza-su-apoyo-a-las-investigaciones-lideradas-por-el-profesor-sanchez-alcaza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2020\/12\/la-asociacion-kat6a-refuerza-su-apoyo-a-las-investigaciones-lideradas-por-el-profesor-sanchez-alcaza\/","title":{"rendered":"La Asociaci\u00f3n KAT6A refuerza su apoyo a las investigaciones lideradas por el profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar"},"content":{"rendered":"
\"Miembros
Miembros del equipo cient\u00edfico dirigido por Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/figcaption><\/figure>\n

El equipo cient\u00edfico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos en el S\u00edndrome KAT6A gracias a la donaci\u00f3n de 11 000 euros por parte de la Asociaci\u00f3n KAT6A y Amigos, cantidad que se suma a los 15 000 euros que esta entidad don\u00f3, junto a la Asociaci\u00f3n S\u00faper Aut\u00e9nticos, el pasado mes de mayo.<\/p>\n

El objetivo de la investigaci\u00f3n es encontrar tratamientos personalizados para el S\u00edndrome KAT6A<\/strong>, una rara enfermedad gen\u00e9tica causada por mutaciones en el gen de la Lisina-acetiltransferasa 6 A (KAT6A) que cursa con discapacidad intelectual (DI) o retraso global en el desarrollo (RGD). La enzima Lisina-acetiltransferasa 6 A participa en una amplia gama de funciones celulares centrales, como la remodelaci\u00f3n de la cromatina, la regulaci\u00f3n g\u00e9nica, la traducci\u00f3n de prote\u00ednas, el metabolismo y replicaci\u00f3n celular.<\/p>\n

\"\"La mayor\u00eda de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas en el s\u00edndrome de KAT6A tienen una penetraci\u00f3n muy variable. Las caracter\u00edsticas b\u00e1sicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomal\u00edas card\u00edacas y complicaciones gastrointestinales.<\/p>\n

\u201cPara el colectivo KAT6A, esta investigaci\u00f3n significa esperanza, conocimiento y mejora en calidad de vida. Hace unas semanas, Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez, nos brind\u00f3 la oportunidad a todas las familias de mantener una reuni\u00f3n v\u00eda zoom. En \u00e9sta, nos subi\u00f3 la moral y, lo m\u00e1s importante, nos quedamos con una frase que \u00e9l dijo: \u00a1tenemos un plan! Tener un plan es un lujo dentro de las enfermedades poco frecuentes y esto implica tener una ruta marcada por la que seguir luchando\u201d, declara Laura Mar\u00eda Garc\u00eda, presidenta de la Asociaci\u00f3n KAT6A.<\/p>\n

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE<\/strong>, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, \u201chip\u00f3tesis recientes se\u00f1alan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la funci\u00f3n mitocondrial y que f\u00e1rmacos que act\u00faan a nivel mitocondrial, como la carnitina y la vitamina B5, son capaces de revertir los fenotipos cl\u00ednicos de la enfermedad, es decir, sus s\u00edntomas o consecuencias cl\u00ednicas relevantes<\/strong>\u201d.<\/p>\n

As\u00ed, bas\u00e1ndose en la medicina de precisi\u00f3n personalizada<\/strong>, el equipo de investigaci\u00f3n evaluar\u00e1 la efectividad terap\u00e9utica de los distintos tratamientos que act\u00faan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en c\u00e9lulas neuronales generadas por reprogramaci\u00f3n directa. Para conseguir este objetivo, estudiar\u00e1n los efectos de estos tratamientos sobre las alteraciones fisiopatol\u00f3gicas presentes en los fibroblastos y c\u00e9lulas neuronales derivadas de los pacientes<\/strong>.<\/p>\n

\"\"
El investigador Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/figcaption><\/figure>\n

Recientemente, este equipo de investigaci\u00f3n ha publicado un art\u00edculo<\/a> sobre la medicina de precisi\u00f3n en las enfermedades gen\u00e9ticas raras en la revista cient\u00edfica Diseases<\/em>, donde se describen las diferentes aproximaciones para este grupo de patolog\u00edas. \u201cEl cribado farmacol\u00f3gico personalizado se basa en la hip\u00f3tesis de que diferentes mutaciones o la variaci\u00f3n gen\u00e9tica interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacol\u00f3gicos\u201d explica S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/p>\n

As\u00ed, el objetivo de la medicina de precisi\u00f3n personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terap\u00e9utica y reducir al m\u00ednimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.<\/p>\n

Este grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda), aplica este m\u00e9todo de trabajo, adem\u00e1s de en el Proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopat\u00edas cong\u00e9nitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneraci\u00f3n con acumulaci\u00f3n cerebral de hierro).<\/p>\n

 <\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n: <\/strong><\/p>\n

Referencia art\u00edculo:<\/p>\n

Precision Medicine in Rare Diseases. <\/em><\/strong>Villal\u00f3n-Garc\u00eda I, \u00c1lvarez-C\u00f3rdoba M, Su\u00e1rez-Rivero JM, Povea-Cabello S, Talaver\u00f3n-Rey M, Su\u00e1rez-Carrillo A, Munuera-Cabeza M, S\u00e1nchez-Alc\u00e1zar JA. Diseases<\/em>. 2020 Nov 13;8(4):42. doi: 10.3390\/diseases8040042<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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