{"id":30867345,"date":"2021-07-05T17:44:02","date_gmt":"2021-07-05T15:44:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30867345"},"modified":"2021-07-05T17:44:02","modified_gmt":"2021-07-05T15:44:02","slug":"la-importancia-del-diagnostico-precoz-en-enfermedades-raras-mitocondriales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/theconversation\/2021\/07\/la-importancia-del-diagnostico-precoz-en-enfermedades-raras-mitocondriales\/","title":{"rendered":"La importancia del diagn\u00f3stico precoz en enfermedades raras mitocondriales"},"content":{"rendered":"
\"investigadores
Shutterstock \/ DC Studio<\/figcaption><\/figure>\n

Guillermo L\u00f3pez Lluch<\/a>, Universidad Pablo de Olavide<\/a><\/em><\/p>\n

Cualquier organismo vivo se encuentra continuamente subido en una especie de balanc\u00edn intentando mantener sus dos brazos en horizontal. Este equilibrio, enormemente din\u00e1mico, se ajusta a las necesidades y situaciones de cada momento. Y depende sobre todo del metabolismo.<\/p>\n

Aparte del metabolismo basal que precisan las c\u00e9lulas, tejidos y \u00f3rganos para mantenerse, renovarse y reajustarse, los requerimientos energ\u00e9ticos cambian mucho si estamos en estado de reposo frente a si estamos haciendo alguna actividad. Obviamente, ser\u00e1n tanto mayores cuanta m\u00e1s intensa sea la actividad.<\/p>\n

Las encargadas de responder a los requerimientos energ\u00e9ticos son las mitocondrias, presentes en todas nuestras c\u00e9lulas. Cada mitocondria es todo un sistema complejo dentro de otro sistema complejo, que es toda la c\u00e9lula. Eso implica que cualquier mutaci\u00f3n que afecte a alguna de sus miles de prote\u00ednas pueden producir enfermedades devastadoras ya que todo el metabolismo celular est\u00e1 fuera de equilibrio.<\/p>\n

De hecho, la p\u00e9rdida de capacidad de la actividad de estas mitocondrias se ha asociado con casi todas las enfermedades cr\u00f3nicas que padecemos. Entre ellas el c\u00e1ncer, enfermedades degenerativas como el alzh\u00e9imer, enfermedades inmunitarias, debilidad muscular, sordera, ataxias (descoordinaci\u00f3n motora), cardiomiopat\u00edas, diabetes y enfermedades gen\u00e9ticas. Incluso se ha indicado que existe un v\u00ednculo directo entre la p\u00e9rdida de la capacidad funcional de las mitocondrias y el envejecimiento.<\/p>\n

Queda claro que la actividad de las mitocondrias es esencial para casi todo lo que ocurre en nuestras c\u00e9lulas.<\/p>\n

Lo que pasa cuando las mitocondrias mutan<\/h3>\n

En el caso de las mutaciones, la mayor\u00eda de las conocidas producen sus efectos devastadores especialmente a ni\u00f1os. Cuando un beb\u00e9 comienza a mostrar s\u00edntomas de enfermedades raras de origen gen\u00e9tico, los pediatras se encuentran con un cuadro muy complejo de s\u00edntomas, a veces inconexos, que no responden a las patolog\u00edas comunes. Por eso, cuanto m\u00e1s se tarde en descubrir si estos s\u00edntomas se deben a un problema gen\u00e9tico, menos tiempo habr\u00e1 para encontrar alguna soluci\u00f3n.<\/p>\n

Un diagn\u00f3stico precoz es uno de las principales herramientas para afrontar estas enfermedades. De hecho, hace unos d\u00edas, un consorcio europeo mostraba sus avances en el diagn\u00f3stico precoz de enfermedades raras<\/a> utilizando secuenciaci\u00f3n g\u00e9nica, supercomputaci\u00f3n e inteligencia artificial. Conocer qu\u00e9 gen est\u00e1 mutado y, por tanto, qu\u00e9 prote\u00edna est\u00e1 funcionando err\u00f3neamente o no est\u00e1 funcionando es esencial para buscar soluciones terap\u00e9uticas.<\/p>\n

Pero para afrontar bien el problema cl\u00ednico tambi\u00e9n debemos aumentar el conocimiento en ciencia b\u00e1sica, el conocimiento sobre los mecanismos implicados en las patolog\u00edas. Es decir, hay que conocer qu\u00e9 hacen y c\u00f3mo funcionan las prote\u00ednas afectadas para poder entender qu\u00e9 est\u00e1 ocurriendo en las c\u00e9lulas y en el organismo. As\u00ed podremos dise\u00f1ar las terapias m\u00e1s adecuadas para cada uno de estos casos, que son, por lo general, casos individuales. Como bien dec\u00eda recientemente Javier Sampedro, \u201csin ciencia b\u00e1sica no hay nada que aplicar<\/a>\u201d.<\/p>\n

Conjunci\u00f3n entre investigaci\u00f3n cl\u00ednica y b\u00e1sica<\/h3>\n

Para entender cualquier patolog\u00eda, pero en especial la complejidad de las enfermedades raras, es obligatoria, por tanto, la comuni\u00f3n entre la informaci\u00f3n cl\u00ednica y el conocimiento en biolog\u00eda b\u00e1sica. Con este \u00e1nimo, dentro de unos d\u00edas en los cursos de verano de la Universidad Pablo de Olavide, se tratar\u00e1 este asunto en el curso \u201cDiagn\u00f3stico de enfermedades mitocondriales y metab\u00f3licas hereditarias: un paso por delante<\/a>\u201d.<\/p>\n

Expertos en enfermedades raras mitocondriales<\/a>, mostrar\u00e1n las repercusiones cl\u00ednicas que acompa\u00f1an a la p\u00e9rdida de funci\u00f3n de estos org\u00e1nulos, sus efectos sobre la bioqu\u00edmica y el metabolismo celular con especial enfoque en los s\u00edntomas cl\u00ednicos y las enfermedades raras que suelen aparecer a edades muy tempranas.<\/p>\n

Las enfermedades raras se suelen tratar como casos excepcionales. Con mucha frecuencia reciben la incomprensi\u00f3n de los facultativos frente a padres que se encuentran totalmente perdidos entre una mara\u00f1a de especialistas de diferentes ramas de la medicina. Conocer d\u00f3nde se encuentra el problema gen\u00e9tico y cu\u00e1l es su repercusi\u00f3n biol\u00f3gica se hace obligado para enfrentarnos a este tipo de enfermedades.<\/p>\n

Para ello, insisto, es necesario conocernos a nosotros mismos, a nuestros genes, a nuestras prote\u00ednas. Conocer qu\u00e9 hacen y como lo hacen.<\/p>\n

Las enfermedades raras no son excepcionales<\/h3>\n

En una perspectiva postpand\u00e9mica en la que todo esfuerzo investigador y presupuestario se ve obligado a converger en vacunas y en el tratamiento de enfermedades que puedan afectar a millones de personas, las enfermedades raras parecen estar condenadas a quedar relegadas a la incomprensi\u00f3n del sistema de salud y de la sociedad. \u201cSon casos excepcionales, no hay nada que hacer\u201d, parece ser la excusa m\u00e1s socorrida.<\/p>\n

Pero, queramos verlo o no, estas enfermedades est\u00e1n ah\u00ed, afectan a muchas personas en conjunto -pero a muy pocas de la misma manera-, y esa es su gran complejidad y su enorme condena.<\/p>\n

Los esfuerzos por entenderlas, por encontrar qu\u00e9 est\u00e1 funcionando mal, por diagnosticar de manera r\u00e1pida y eficiente, mejorar\u00e1n la vida de muchas personas, muchas de ellas ni\u00f1os, y de sus familias. Adem\u00e1s, nos ayudar\u00e1n a adelantarnos, a prevenirlas y, sobretodo, a encontrar terapias eficientes enfocadas a cada uno de los casos de forma individual. En definitiva, nos ayudar\u00e1n a entender como funciona nuestro organismo y posiblemente ayude a afrontar y tratar otras muchas enfermedades m\u00e1s comunes.<\/p>\n

Guillermo L\u00f3pez Lluch<\/a>, Catedr\u00e1tico del \u00e1rea de Biolog\u00eda Celular. Investigador asociado del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo. Investigador en metabolismo, envejecimiento y sistemas inmunol\u00f3gicos y antioxidantes., Universidad Pablo de Olavide<\/a><\/em><\/p>\n

Este art\u00edculo fue publicado originalmente en The Conversation<\/a>. Lea el original<\/a>.<\/p>\n

\"The<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Cualquier organismo vivo se encuentra continuamente subido en una especie de balanc\u00edn intentando mantener sus dos brazos en horizontal. Este equilibrio, enormemente din\u00e1mico, se ajusta a las necesidades y situaciones de cada momento. Y depende sobre todo del metabolismo.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":30867346,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[5390],"tags":[4996,43,117],"class_list":["post-30867345","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-theconversation","tag-biologia-celular","tag-cabd","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30867345","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30867345"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30867345\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30867347,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30867345\/revisions\/30867347"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30867346"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30867345"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30867345"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30867345"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}