{"id":30867891,"date":"2021-07-26T11:26:21","date_gmt":"2021-07-26T09:26:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30867891"},"modified":"2021-09-02T14:16:19","modified_gmt":"2021-09-02T12:16:19","slug":"el-equipo-de-sanchez-alcazar-continua-la-busqueda-de-nuevos-tratamientos-para-las-miopatias-congenitas-gracias-al-apoyo-de-la-asociacion-yo-nemalinica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2021\/07\/el-equipo-de-sanchez-alcazar-continua-la-busqueda-de-nuevos-tratamientos-para-las-miopatias-congenitas-gracias-al-apoyo-de-la-asociacion-yo-nemalinica\/","title":{"rendered":"El equipo de S\u00e1nchez Alc\u00e1zar contin\u00faa la b\u00fasqueda de nuevos tratamientos para las miopat\u00edas cong\u00e9nitas gracias al apoyo de la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/a>
De izquierda a derecha, Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, Jos\u00e9 Manuel Palomo G\u00f3mez, Ernesto G\u00f3mez \u00c1lvarez y Roc\u00edo Pi\u00f1ero P\u00e9rez.<\/figcaption><\/figure>\n

Con el objetivo de continuar con la investigaci\u00f3n centrada en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopat\u00edas cong\u00e9nitas<\/strong>, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos, la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019<\/a><\/strong> sumar\u00e1 50 000 euros a los 55 000 aportados el pasado a\u00f1o al Proyecto \u2018MYOCURE\u2019<\/strong>, l\u00ednea de investigaci\u00f3n del equipo cient\u00edfico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong>, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.<\/p>\n

As\u00ed se desprende de una adenda al convenio de colaboraci\u00f3n firmado por el rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva Bl\u00e1zquez<\/strong>, y el presidente de la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019, Jos\u00e9 Manuel Palomo G\u00f3mez<\/strong>.<\/p>\n

\"\"<\/a>
El presidente de la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019, Jos\u00e9 Manuel Palomo G\u00f3mez.<\/figcaption><\/figure>\n

\u201cComo asociaci\u00f3n, el poder seguir manteniendo una l\u00ednea de investigaci\u00f3n abierta desde hace dos a\u00f1os y que contin\u00fae adelante, refuerza el enorme trabajo que llevamos detr\u00e1s y que es tan agotador, ya que el mantenimiento es totalmente privado y la labor de conseguir recursos es enorme\u201d, declara Jos\u00e9 Manuel Palomo G\u00f3mez, quien sostiene que \u201cel d\u00eda a d\u00eda de los afectados, y tambi\u00e9n el de las familias que los cuidan, es muy duro, en muchos de los casos dependientes 24 horas de ellos y de mucha maquinaria para respirar o poder comer. Por ello el pensar en positivo y ver la posibilidad de alguna terapia que mejore su calidad de vida es una ilusi\u00f3n constante, sin dejar de tener los pies en la tierra\u201d. El presidente de la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019 indica que actualmente son 28 afectados- asociados en Espa\u00f1a, \u201ccuyos m\u00fasculos son d\u00e9biles pero cuyas ganas por vivir y conseguir una mejora es infinita\u201d.<\/p>\n

Las miopat\u00edas cong\u00e9nitas engloban muchas enfermedades gen\u00e9ticamente distintas que tienen en com\u00fan la presentaci\u00f3n temprana de la sintomatolog\u00eda muscular y unos hallazgos morfol\u00f3gicos caracter\u00edsticos en el m\u00fasculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracci\u00f3n de los m\u00fasculos esquel\u00e9tico. Estos problemas van desde la rigidez (mioton\u00eda) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.<\/p>\n

La miopat\u00eda nemal\u00ednica<\/strong>, el subtipo m\u00e1s frecuente de las miopat\u00edas cong\u00e9nitas, presenta cuatro tipos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos distintos seg\u00fan el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatolog\u00eda y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que est\u00e1 dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o f\u00e1rmaco que minimice sus consecuencias y en Espa\u00f1a hay alrededor de 28 familias en las que hay un miembro afectado.<\/p>\n

\"\"<\/a>
El investigador de la UPO Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/figcaption><\/figure>\n

Medicina de precisi\u00f3n personalizada<\/strong><\/h3>\n

El equipo de investigaci\u00f3n ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes<\/strong> con diagn\u00f3stico molecular y cl\u00ednico de miopat\u00eda nemal\u00ednica. Este modelo celular ha permitido la identificaci\u00f3n de potenciales terapias <\/strong>mediante el desarrollo de una metodolog\u00eda de cribado farmacol\u00f3gico.<\/p>\n

\u201cEn una segunda fase, confirmaremos los hallazgos en c\u00e9lulas musculares esquel\u00e9ticas<\/strong> generadas por reprogramaci\u00f3n directa de los fibroblastos de los pacientes\u201d, explica el profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, quien a\u00f1ade que \u201cde esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes f\u00e1rmacos y dosis sobre las c\u00e9lulas musculares de los propios pacientes, para as\u00ed poder observar los resultados de forma individualizada<\/strong>.<\/p>\n

Un trabajo minucioso que este equipo de investigaci\u00f3n, en el que participan los investigadores Roc\u00edo Pi\u00f1ero P\u00e9rez y Ernesto G\u00f3mez \u00c1lvarez, est\u00e1 aplicando en 3 pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), 4 pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y 1 paciente con diagn\u00f3stico molecular incierto pero con cl\u00ednica e histolog\u00eda compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 a\u00f1os.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

El proyecto ayudar\u00e1 a comprender c\u00f3mo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terap\u00e9uticas. \u201cAl igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las c\u00e9lulas cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopat\u00eda nemal\u00ednica los filamentos de actina no se forman correctamente, y \u00e9stos son fundamentales para que los m\u00fasculos se contraigan\u201d, explica el investigador S\u00e1nchez Alc\u00e1zar. As\u00ed, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.<\/p>\n

Los objetivos del proyecto son eminentemente pr\u00e1cticos y se ajustan a las principales prioridades de investigaci\u00f3n establecida por las asociaciones de pacientes.<\/p>\n

Este grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda), aplica este m\u00e9todo de trabajo basado en la medicina de precisi\u00f3n personalizad<\/strong>a, adem\u00e1s de en el Proyecto MYOCURE<\/strong>, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE<\/strong> (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE<\/strong> (centrado en la Neurodegeneraci\u00f3n con Acumulaci\u00f3n Cerebral de Hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la Ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Con el objetivo de continuar con la investigaci\u00f3n centrada en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopat\u00edas cong\u00e9nitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos, la Asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019 sumar\u00e1 50 000 euros a los 55 000 aportados el pasado a\u00f1o al Proyecto \u2018MYOCURE\u2019, l\u00ednea de investigaci\u00f3n del equipo cient\u00edfico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":30867892,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[6139,43,6485,117,5929,1832,245,6487,6488,6809,6810,6808,6484,218,771,6486],"class_list":["post-30867891","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-ayuda","tag-cabd","tag-celulas-neuronales","tag-enfermedades-raras","tag-fibroblasto","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-medicina","tag-medicina-de-precision","tag-medicina-personalizada","tag-miopatia-nemalitica","tag-musculo","tag-proyecto-myocure","tag-reprogramacion-directa","tag-salud","tag-terapia","tag-terapias-personalizadas"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30867891","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30867891"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30867891\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30867897,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30867891\/revisions\/30867897"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30867892"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30867891"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30867891"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30867891"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}