{"id":30875761,"date":"2022-10-24T12:32:14","date_gmt":"2022-10-24T10:32:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30875761"},"modified":"2022-10-26T16:29:57","modified_gmt":"2022-10-26T14:29:57","slug":"prorroga-convenio-yo-nemalinica-sanchez-alcazar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2022\/10\/prorroga-convenio-yo-nemalinica-sanchez-alcazar\/","title":{"rendered":"La pr\u00f3rroga del convenio con \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019 impulsa el trabajo del equipo de S\u00e1nchez Alc\u00e1zar en la UPO"},"content":{"rendered":"
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Jos\u00e9 A. S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, Francisco Oliva, Daniel Rodr\u00edguez y Roc\u00edo Pi\u00f1ero<\/figcaption><\/figure>\n

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva Bl\u00e1zquez<\/strong>, y el representante de la asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019, Daniel Rodr\u00edguez Escobar, han firmado una nueva adenda al convenio suscrito entre ambas entidades que permitir\u00e1 dar continuaci\u00f3n al trabajo del equipo del profesor Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong> para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopat\u00edas cong\u00e9nitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.<\/p>\n

Esta adenda, que supone ya la tercera respecto al acuerdo suscrito originariamente en el a\u00f1o 2019, ampl\u00eda la colaboraci\u00f3n hasta julio de 2023 gracias a una inversi\u00f3n de 50.000 euros. Con esta cantidad, la donaci\u00f3n total de la asociaci\u00f3n suma 105.000 euros<\/strong>.<\/p>\n

\"Francisco<\/a>
Francisco Oliva y Daniel Rodr\u00edguez durante la firma<\/figcaption><\/figure>\n

El rector ha destacado la \u201cenorme importancia del trabajo que est\u00e1 desarrollando el grupo de investigaci\u00f3n del profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar que, continuamente, nos regalan buenas noticias por los avances que est\u00e1n haciendo\u201d. En este sentido, ha subrayado que \u201csu objetivo es investigar con la finalidad de ir mejorando la vida de todas las personas y, personalmente, me siento muy orgulloso de su trabajo, no solamente porque es una investigaci\u00f3n que se transfiere inmediatamente a la sociedad, sino por el propio campo en el que ha decidido trabajar\u201d, en alusi\u00f3n a las enfermedades raras. Asimismo, ha agradecido a la asociaci\u00f3n \u2018Yo Nemal\u00ednica\u2019 porque \u201ces un lujo que contemos con este personal investigador pero, igualmente, ellos no podr\u00edan realizar su trabajo sin vuestra colaboraci\u00f3n. Por ello, muchas gracias por vuestra apuesta y que la investigaci\u00f3n vaya lo mejor posible para que la entidad pueda ver unos resultados tangibles\u201d.<\/p>\n

Por su parte, Rodr\u00edguez Escobar se ha mostrado muy satisfecho por la oportunidad que les ha brindado la Universidad de participar en este proyecto, \u201cpor ser tan dif\u00edcil acceder a este tipo de investigaci\u00f3n\u201d. Asimismo, ha reconocido el trabajo del equipo \u2018MYOCURE\u2019 por su implicaci\u00f3n y transparencia en su labor, \u201clo que demuestra que no solo tienen brillantes cerebros sino tambi\u00e9n grandes corazones\u201d. Finalmente, ha recordado al presidente saliente de la asociaci\u00f3n, Jos\u00e9 Manuel Palomo G\u00f3mez, \u201csin cuyo empuje no hubiese sido posible iniciar el proyecto y estar hoy aqu\u00ed\u201d.<\/p>\n

La l\u00ednea de investigaci\u00f3n del Proyecto \u2018MYOCURE\u2019 del equipo cient\u00edfico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar es un referente internacional en el estudio de las enfermedades raras. Las miopat\u00edas cong\u00e9nitas engloban muchas enfermedades gen\u00e9ticamente distintas que tienen en com\u00fan la presentaci\u00f3n temprana de la sintomatolog\u00eda muscular y unos hallazgos morfol\u00f3gicos caracter\u00edsticos en el m\u00fasculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracci\u00f3n de los m\u00fasculos esquel\u00e9tico. Estos problemas van desde la rigidez (mioton\u00eda) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.<\/p>\n

La miopat\u00eda nemal\u00ednica, el subtipo m\u00e1s frecuente de las miopat\u00edas cong\u00e9nitas, presenta cuatro tipos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos distintos seg\u00fan el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatolog\u00eda y el tipo de herencia<\/strong>. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que est\u00e1 dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50.000 personas. En la actualidad, no tiene cura ni tratamiento o f\u00e1rmaco que minimice sus consecuencias y en Espa\u00f1a hay alrededor de 28 familias en las que hay un miembro afectado.<\/p>\n

Avances mediante un cribado farmacol\u00f3gico<\/strong><\/h3>\n

El equipo de investigaci\u00f3n ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagn\u00f3stico molecular y cl\u00ednico de miopat\u00eda nemal\u00ednica. Este modelo celular ha permitido la identificaci\u00f3n de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodolog\u00eda de cribado farmacol\u00f3gico.<\/p>\n

\u201cEn la actualidad, estamos confirmando los hallazgos en c\u00e9lulas musculares esquel\u00e9ticas generadas por reprogramaci\u00f3n directa de los fibroblastos de los pacientes\u201d, explica el profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, quien a\u00f1ade que \u201cde esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes f\u00e1rmacos y dosis sobre las c\u00e9lulas musculares de los propios pacientes, para as\u00ed poder observar los resultados de forma individualizada.<\/p>\n

Un trabajo minucioso que, este equipo de investigaci\u00f3n en el que participa la investigadora Roc\u00edo Pi\u00f1ero P\u00e9rez, est\u00e1 aplicando en dos pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), cuatro pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina) y un paciente con diagn\u00f3stico molecular incierto pero con cl\u00ednica e histolog\u00eda compatible con la enfermedad. En todos los casos, el rango de edad es entre 2 y 43 a\u00f1os.<\/p>\n

El proyecto ayudar\u00e1 a comprender c\u00f3mo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terap\u00e9uticas. \u201cAl igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las c\u00e9lulas cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopat\u00eda nemal\u00ednica, los filamentos de actina no se forman correctamente y estos son fundamentales para que los m\u00fasculos se contraigan\u201d, explica el investigador S\u00e1nchez Alc\u00e1zar. As\u00ed, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El periodo de ejecuci\u00f3n del acuerdo para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopat\u00edas cong\u00e9nitas se ampl\u00eda hasta julio de 2023 y supone una nueva aportaci\u00f3n econ\u00f3mica de 50.000 euros.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":30875763,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[326,117,1832,6808],"class_list":["post-30875761","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-convenio","tag-enfermedades-raras","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-proyecto-myocure"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30875761","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30875761"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30875761\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30875766,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30875761\/revisions\/30875766"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30875763"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30875761"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30875761"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30875761"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}