{"id":30875918,"date":"2022-10-31T11:47:35","date_gmt":"2022-10-31T10:47:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30875918"},"modified":"2022-11-04T11:39:22","modified_gmt":"2022-11-04T10:39:22","slug":"el-instituto-de-enfermedades-poco-frecuentes-otorga-su-premio-de-investigacion-a-sanchez-alcazar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2022\/10\/el-instituto-de-enfermedades-poco-frecuentes-otorga-su-premio-de-investigacion-a-sanchez-alcazar\/","title":{"rendered":"El Instituto de Enfermedades Poco Frecuentes otorga su premio de investigaci\u00f3n a S\u00e1nchez Alc\u00e1zar"},"content":{"rendered":"
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El profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar recoge su premio<\/figcaption><\/figure>\n

El Instituto de Investigaci\u00f3n y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF)<\/strong> ha otorgado el Premio a la Investigaci\u00f3n Poco Frecuente al profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong> por su trayectoria en la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras.<\/p>\n

En la gala de los XIV Premios Poco Frecuentes<\/strong>, que se ha celebrado en la sede de la Real Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de F\u00fatbol en Madrid, S\u00e1nchez Alc\u00e1zar ha destacado que este reconocimiento \u201ces un gran impulso para la aproximaci\u00f3n que proponemos de medicina personalizada en la investigaci\u00f3n en las enfermedades raras. Para m\u00ed personalmente y para el grupo de investigaci\u00f3n nos da renovadas fuerzas para continuar con la b\u00fasqueda de tratamientos para las enfermedades raras que trabajamos\u201d.<\/p>\n

Estos 23 galardones, de categor\u00edas de diversa \u00edndole, suponen un reconocimiento a empresas, personalidades y profesionales del sector sanitario en el \u00e1mbito de las patolog\u00edas minoritarias. Entre el resto de premios, destaca el Premio Especial al Trabajo Multidisciplinar concedido al Hospital General de Catalu\u00f1a; el galard\u00f3n al Mejor Gestor P\u00fablico, que ha recogido el director gerente del Hospital Universitario Virgen del Roc\u00edo de Sevilla, Manuel Molina Mu\u00f1oz; o el de Comunicaci\u00f3n, para el periodista Manuel Lama Jim\u00e9nez.<\/p>\n

Para INDEPF, estos premios tienen como principal objetivo distinguir la excelencia, profesionalidad y compromiso por la atenci\u00f3n, innovaci\u00f3n, investigaci\u00f3n y divulgaci\u00f3n en favor de los y las pacientes con enfermedades poco frecuentes.<\/p>\n

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Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar agradece el trabajo de su equipo<\/figcaption><\/figure>\n

Myocure, Braincure y Mitocure<\/strong><\/p>\n

Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar ha desarrollado tres plataformas de investigaci\u00f3n como son ‘Myocure’, ‘Braincure’ y ‘Mitocure’. La actual l\u00ednea de investigaci\u00f3n del Proyecto \u2018Myocure\u2019 es un referente internacional en el estudio de las enfermedades raras. Las miopat\u00edas cong\u00e9nitas engloban muchas enfermedades gen\u00e9ticamente distintas que tienen en com\u00fan la presentaci\u00f3n temprana de la sintomatolog\u00eda muscular y unos hallazgos morfol\u00f3gicos caracter\u00edsticos en el m\u00fasculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracci\u00f3n de los m\u00fasculos esquel\u00e9tico. Estos problemas van desde la rigidez (mioton\u00eda) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.<\/p>\n

El equipo de investigaci\u00f3n ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagn\u00f3stico molecular y cl\u00ednico de miopat\u00eda nemal\u00ednica. Este modelo celular ha permitido la identificaci\u00f3n de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodolog\u00eda de cribado farmacol\u00f3gico.<\/p>\n

\u201cEn la actualidad, estamos confirmando los hallazgos en c\u00e9lulas musculares esquel\u00e9ticas generadas por reprogramaci\u00f3n directa de los fibroblastos de los pacientes\u201d, explica el profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, quien a\u00f1ade que \u201cde esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes f\u00e1rmacos y dosis sobre las c\u00e9lulas musculares de los propios pacientes, para as\u00ed poder observar los resultados de forma individualizada.<\/p>\n

Un trabajo minucioso que, este equipo de investigaci\u00f3n en el que participa la investigadora Roc\u00edo Pi\u00f1ero P\u00e9rez, est\u00e1 aplicando en dos pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), cuatro pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina) y un paciente con diagn\u00f3stico molecular incierto pero con cl\u00ednica e histolog\u00eda compatible con la enfermedad. El proyecto ayudar\u00e1 a comprender c\u00f3mo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terap\u00e9uticas.<\/p>\n

El Instituto de Investigaci\u00f3n y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF), que concede los Premios Poco Frecuentes, tiene como objetivo definir y fomentar un modelo sociosanitario para este tipo de dolencias y mejorar la calidad de vida de pacientes y familias. Para ello, desarrolla proyectos e iniciativas de investigaci\u00f3n, innovaci\u00f3n en el \u00e1rea m\u00e9dica, farmacol\u00f3gica y social para aumentar el conocimiento de las enfermedades en diagn\u00f3sticos y tratamientos, as\u00ed como en la mejora de la calidad de vida de los y las pacientes en sus habilidades personales y servicios psicosociales.<\/p>\n

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Premios Poco Frecuentes 2022<\/figcaption><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El Instituto de Investigaci\u00f3n y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) ha otorgado el Premio a la Investigaci\u00f3n Poco Frecuente al profesor de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar por su proyecto para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopat\u00edas cong\u00e9nitas.<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":30875919,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[117,8059,4224,1832,6808],"class_list":["post-30875918","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-enfermedades-raras","tag-indepf","tag-investigacion-cientifica","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-proyecto-myocure"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30875918","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/14"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30875918"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30875918\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30875935,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30875918\/revisions\/30875935"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30875919"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30875918"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30875918"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30875918"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}