{"id":30876693,"date":"2023-01-11T10:04:48","date_gmt":"2023-01-11T09:04:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30876693"},"modified":"2023-01-16T13:00:40","modified_gmt":"2023-01-16T12:00:40","slug":"el-equipo-del-profesor-sanchez-alcazar-abre-nuevas-opciones-terapeuticas-para-el-sindrome-kat6a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2023\/01\/el-equipo-del-profesor-sanchez-alcazar-abre-nuevas-opciones-terapeuticas-para-el-sindrome-kat6a\/","title":{"rendered":"El equipo del profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar abre nuevas opciones terap\u00e9uticas para el S\u00edndrome KAT6A"},"content":{"rendered":"

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El equipo cient\u00edfico del profesor Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/a> de la Universidad Pablo de Olavide avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos para el S\u00edndrome KAT6A<\/strong>. As\u00ed, en un reciente trabajo publicado en la revista internacional Genes<\/strong>, el grupo de investigaci\u00f3n demuestra que el pantotenato (Vitamina B5) y la L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante<\/strong> en modelos celulares del S\u00edndrome KAT6A y, de esta forma, se abre la posibilidad de realizar nuevos ensayos controlados<\/strong>.<\/p>\n

En concreto, los resultados de este estudio sugieren que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina aumenta la acetilaci\u00f3n de las histonas y corrige parcialmente los patrones de expresi\u00f3n de los genes y prote\u00ednas en las c\u00e9lulas KAT6A mutantes, adem\u00e1s de mejorar significativamente su bioenerg\u00e9tica celular, tras estudiar las alteraciones fisiopatol\u00f3gicas en las c\u00e9lulas derivadas de tres pacientes que albergaban mutaciones en el gen KAT6A.<\/p>\n

Las mutaciones en varios genes implicados en la regulaci\u00f3n epigen\u00e9tica de la expresi\u00f3n g\u00e9nica se consideran alteraciones de riesgo en diferentes s\u00edndromes de discapacidad intelectual asociados a caracter\u00edsticas del trastorno del espectro autista<\/strong> (TEA). Entre ellos, se encuentran las variantes patog\u00e9nicas del gen de la lisina-acetiltransferasa 6A (KAT6A), causante del S\u00edndrome KAT6A. La enzima KAT6A participa en una amplia gama de funciones celulares cr\u00edticas, como la remodelaci\u00f3n de la cromatina, la expresi\u00f3n g\u00e9nica, la s\u00edntesis de prote\u00ednas, el metabolismo celular y la replicaci\u00f3n del ADN.<\/p>\n

Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n tiene como objetivo encontrar nuevas dianas terap\u00e9uticas personalizadas para el S\u00edndrome KAT6A, una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la padecen<\/strong>. Apenas hay 200 casos registrados en el mundo y cerca de 20 en Espa\u00f1a afectados por este s\u00edndrome que tiene como caracter\u00edsticas b\u00e1sicas la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo del lenguaje, la microcefalia, las anomal\u00edas card\u00edacas y las complicaciones gastrointestinales.<\/p>\n

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Grupo de investigaci\u00f3n del profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/figcaption><\/figure>\n

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE<\/strong>, centrado en las enfermedades mitocondriales. Como explica el profesor Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong>, \u201chip\u00f3tesis recientes se\u00f1alan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la funci\u00f3n mitocondrial y que f\u00e1rmacos que act\u00faan a nivel mitocondrial como el pantotenato y la L-carnitina son capaces de revertir los fenotipos cl\u00ednicos de la enfermedad, es decir, sus s\u00edntomas o consecuencias cl\u00ednicas relevantes\u201d.<\/p>\n

Este grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (centro mixto de CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda). Su m\u00e9todo de trabajo se basa en la medicina de precisi\u00f3n personalizada que aplica, adem\u00e1s de en MITOCURE, en sus diversos proyectos como MYOCURE<\/strong> (centrado en las miopat\u00edas cong\u00e9nitas) y BRAINCURE<\/strong> (sobre la neurodegeneraci\u00f3n con acumulaci\u00f3n cerebral de hierro).<\/p>\n

El proyecto de investigaci\u00f3n sobre el S\u00edndrome KAT6A se ha llevado a cabo con la aportaci\u00f3n econ\u00f3mica de la Asociaci\u00f3n KAT6A y Amigos<\/strong> (Espa\u00f1a), de la Asociaci\u00f3n S\u00faper Aut\u00e9nticos<\/strong> (Espa\u00f1a) y de la KAT6A\/Kat6B Foundation<\/strong> (Estados Unidos).<\/p>\n

Referencia: <\/strong><\/p>\n

Pantothenate and L-Carnitine Supplementation Improves Pathological Alterations in Cellular Models of KAT6A Syndrome. Munuera-Cabeza, M.; \u00c1lvarez-C\u00f3rdoba, M.; Su\u00e1rez-Rivero, J.M.; Povea-Cabello, S.; Villal\u00f3n-Garc\u00eda, I.; Talaver\u00f3n-Rey, M.; Su\u00e1rez-Carrillo, A.; Reche-L\u00f3pez, D.; Cilleros-Holgado, P.; Pi\u00f1ero-P\u00e9rez, R.; S\u00e1nchez-Alc\u00e1zar, J.A. Genes 2022, 13, 2300. https:\/\/doi.org\/10.3390\/genes13122300<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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