{"id":30877474,"date":"2023-03-16T09:48:07","date_gmt":"2023-03-16T08:48:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30877474"},"modified":"2023-03-21T15:57:16","modified_gmt":"2023-03-21T14:57:16","slug":"fundacion-kat6-financia-tratamientos-personalizados-sindrome-kat6b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2023\/03\/fundacion-kat6-financia-tratamientos-personalizados-sindrome-kat6b\/","title":{"rendered":"La Fundaci\u00f3n KAT6 financia en la UPO el desarrollo de tratamientos personalizados para el S\u00edndrome KAT6B"},"content":{"rendered":"
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Grupo de investigaci\u00f3n del profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/figcaption><\/figure>\n

La Fundaci\u00f3n KAT6<\/a> promueve la investigaci\u00f3n internacional sobre los s\u00edndromes causados por la alteraci\u00f3n de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundaci\u00f3n, creada en Estados Unidos por familiares de pacientes que sufren ambas enfermedades \u2013catalogadas como raras por su baja prevalencia\u2013, financiar\u00e1 con 47.000 euros el desarrollo en la Universidad Pablo de Olavide de nuevos tratamientos personalizados para el S\u00edndrome KAT6B.<\/p>\n

El equipo de Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, catedr\u00e1tico del Departamento de Fisiolog\u00eda, Anatom\u00eda y Biolog\u00eda Celular de la UPO<\/strong> que lleva a cabo sus investigaciones en el CABD, tratar\u00e1 de comprender los mecanismos biol\u00f3gicos que causan la enfermedad \u2013con 150 personas diagnosticadas en todo el mundo\u2013 y la b\u00fasqueda de potenciales tratamientos.<\/p>\n

El S\u00edndrome KAT6B<\/strong> es un trastorno autos\u00f3mico dominante y sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas son alteraciones del desarrollo del sistema nervioso y esquel\u00e9tico. Se ha demostrado que este s\u00edndrome est\u00e1 causado por mutaciones heterocig\u00f3ticas del gen KAT6B que codifica una histona acetiltransferasa, enzima involucrada en la modificaci\u00f3n de la cromatina y la expresi\u00f3n de muchos genes. Bas\u00e1ndose en la medicina de precisi\u00f3n personalizada, el equipo de investigaci\u00f3n de S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/a> evaluar\u00e1 la efectividad terap\u00e9utica de distintos tratamientos en los fibroblastos derivados de los pacientes y en c\u00e9lulas neuronales generadas por reprogramaci\u00f3n directa. Para ello, la Fundaci\u00f3n KAT6 facilitar\u00e1 material biol\u00f3gico de cinco pacientes con alteraciones del gen KAT6B.<\/p>\n

Proyecto MITOCURE de medicina de precisi\u00f3n<\/strong><\/h3>\n

Esta nueva l\u00ednea de investigaci\u00f3n sobre el S\u00edndrome KAT6B se enmarca en el Proyecto MITOCURE, que desarrolla t\u00e9cnicas de medicina de precisi\u00f3n, o medicina personalizada, centrada en las enfermedades mitocondriales, y que ya trabaja en las alteraciones causadas por el gen KAT6A<\/a>. Las enfermedades mitocondriales son trastornos cr\u00f3nicos y gen\u00e9ticos que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energ\u00eda para que el cuerpo funcione correctamente. El objetivo de la medicina de precisi\u00f3n personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terap\u00e9utica y reducir al m\u00ednimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.<\/p>\n

El equipo de S\u00e1nchez Alc\u00e1zar ha descrito en la revista cient\u00edfica Diseases<\/em><\/a> las diferentes aproximaciones a las enfermedades gen\u00e9ticas raras utilizando la medicina de precisi\u00f3n. \u201cEl cribado farmacol\u00f3gico personalizado se basa en la hip\u00f3tesis de que diferentes mutaciones o la variaci\u00f3n gen\u00e9tica interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacol\u00f3gicos\u201d explica S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/p>\n

Este grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide aplica este m\u00e9todo de trabajo en otros proyectos de investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras, como Myocure<\/strong>, centrado en las miopat\u00edas cong\u00e9nitas, o Braincure<\/strong>, centrado en neurodegeneraci\u00f3n con acumulaci\u00f3n cerebral de hierro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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