{"id":30878766,"date":"2023-06-06T08:25:35","date_gmt":"2023-06-06T06:25:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30878766"},"modified":"2023-06-06T14:28:28","modified_gmt":"2023-06-06T12:28:28","slug":"investigadores-del-cabd-revelan-la-resiliencia-en-la-red-genetica-que-sustenta-la-formacion-del-ojo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2023\/06\/investigadores-del-cabd-revelan-la-resiliencia-en-la-red-genetica-que-sustenta-la-formacion-del-ojo\/","title":{"rendered":"Investigadores del CABD revelan la resiliencia en la red gen\u00e9tica que sustenta la formaci\u00f3n del ojo"},"content":{"rendered":"
\"Los<\/a>
Los ojos de los vertebrados se construyen de una forma muy parecida en el embri\u00f3n en desarrollo. \/ Pixabay<\/figcaption><\/figure>\n

Un estudio del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo ha desvelado que la red gen\u00e9tica que sustenta la formaci\u00f3n de la retina del ojo es resiliente a las mutaciones que se producen en el proceso. El resultado, publicado en la revista Elife Sciences<\/em><\/a>,<\/em> ayuda a entender los mecanismos gen\u00e9ticos que garantizan el funcionamiento robusto del desarrollo embrionario, en concreto, de la formaci\u00f3n de los \u00f3rganos frente a posibles mutaciones ocasionales de algunos de sus componentes.<\/p>\n

\u201cLos ojos de todos los vertebrados, no importa si hablamos de un pez, una rana, un p\u00e1jaro o un ser humano, se construyen de una forma muy parecida en el embri\u00f3n en desarrollo. Esto se debe a que las instrucciones para su formaci\u00f3n dependen de una red de genes que se ha conservado durante cientos de millones de a\u00f1os de evoluci\u00f3n de las especies\u201d, explica el investigador Juan Ram\u00f3n Mart\u00ednez Morales<\/strong>, del CABD.<\/p>\n

Un pu\u00f1ado de genes maestros controlan la activaci\u00f3n de esta red y disparan, por tanto, la formaci\u00f3n del ojo en el embri\u00f3n. En el laboratorio del CABD-CSIC se enfocan en entender la funci\u00f3n de algunos de estos genes maestros, los factores de transcripci\u00f3n Vsx1 y Vsx2, cuya mutaci\u00f3n resulta en ceguera cong\u00e9nita tanto en humanos como en rat\u00f3n. Su falta de funci\u00f3n conduce durante el desarrollo fetal temprano a malformaciones graves del ojo -conocidas como microftalmia; es decir, ojo peque\u00f1o-, impidiendo m\u00e1s tarde la generaci\u00f3n de un tipo de neuronas que es esencial para la funci\u00f3n de la retina, las c\u00e9lulas bipolares.<\/p>\n

Un funcionamiento robusto<\/h3>\n

\u201cEn este trabajo hemos estudiado la funci\u00f3n de los genes Vsx en la formaci\u00f3n del sistema visual en peces, para entender hasta qu\u00e9 punto su papel se conserva en todos los vertebrados\u201d, indica el investigador Joaqu\u00edn Letelier<\/strong>. Para ello, han generado animales mutantes utilizando la herramienta de edici\u00f3n del genoma CRISPR\/Cas9 en dos modelos de peces evolutivamente muy distantes (en torno a 200 millones de a\u00f1os): el pez cebra y el pez medaka. El trabajo demostr\u00f3 que, al igual que en humanos, los genes vsx<\/em> desempe\u00f1an en peces un papel esencial en la diferenciaci\u00f3n de las c\u00e9lulas bipolares de la retina, causando ceguera en los peces cuando estos genes Vsx est\u00e1n mutados.<\/p>\n

Sin embargo, a pesar de lo descrito previamente en humanos y ratones, no detectaron malformaciones tempranas (microftalmia) en la retina de los mutantes de pez cebra. Para ahondar en este fen\u00f3meno, crearon an\u00e1lisis moleculares, los cuales revelaron un escenario de redundancia gen\u00e9tica, en el cual la mutaci\u00f3n de un gen maestro (no importa cu\u00e1n importante sea individualmente), no basta para impedir la activaci\u00f3n de la red completa y por consiguiente la formaci\u00f3n de los ojos en esta especie.<\/p>\n

\u201cEste trabajo no s\u00f3lo nos ha permitido generar modelos animales que nos permitir\u00e1n profundizar en la funci\u00f3n de los factores de transcripci\u00f3n Vsx1 y Vsx2, si no que ejemplifica un principio trascendente en biolog\u00eda: el principio de redundancia funcional. Como ocurre en el famoso juego Jenga, la eliminaci\u00f3n de un bloque central de la torre gen\u00e9tica<\/em> que sustenta la formaci\u00f3n de los ojos parece insuficiente para que el programa entero se desmorone\u201d, concluye el investigador Mart\u00ednez Morales<\/strong>.<\/p>\n

Este trabajo, por lo tanto, ayuda a entender los mecanismos gen\u00e9ticos que garantizan el funcionamiento robusto de los programas del desarrollo, y por tanto la formaci\u00f3n de los \u00f3rganos, frente a posibles mutaciones ocasionales de algunos de sus componentes. En los organismos vivos, a todas sus escalas de organizaci\u00f3n, funciona este principio de redundancia funcional, en el que cada proceso va atornillado simult\u00e1neamente por mecanismos que funcionan en paralelo. \u201cPor usar un s\u00edmil, es lo mismo que ir con tirantes y cintur\u00f3n: si falla uno, el otro sigue actuando y no permite que se bajen los pantalones (o haya defectos en los ojos, en este caso)\u201d, concluye.<\/p>\n

El trabajo muestra que el peso regulador de los genes Vsx var\u00eda sustancialmente entre las especies de vertebrados, poniendo el foco en la redundancia g\u00e9nica como mecanismo b\u00e1sico para mantener la robustez del programa de desarrollo de la retina en todo el grupo animal. Esta informaci\u00f3n es importante para comprender la etiolog\u00eda de las malformaciones oculares cong\u00e9nitas m\u00e1s comunes, como la microftalmia, la anoftalmia y el coloboma, que son el origen de las cegueras cong\u00e9nitas m\u00e1s comunes en humanos. El diagn\u00f3stico molecular, y quiz\u00e1s la futura terapia de este tipo de malformaciones, dependen de nuestra capacidad de descifrar la arquitectura de las redes gen\u00e9ticas que dirigen la formaci\u00f3n de la retina en el embri\u00f3n en formaci\u00f3n.<\/p>\n

Referencia:
\nJoaquin Letelier et al. Mutation of\u00a0vsx<\/em>\u00a0genes in zebrafish highlights the robustness of the retinal specification network<\/strong>. Elife Sciences<\/em>. DOI: 10.7554ElIFE.85594<\/p>\n

Fuente: Comunicaci\u00f3n CSIC Andaluc\u00eda y Extremadura<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La investigaci\u00f3n ayuda a entender los mecanismos gen\u00e9ticos que garantizan el desarrollo embrionario y la formaci\u00f3n de los \u00f3rganos frente a posibles mutaciones ocasionales.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":30878768,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[2003,43,45,42],"class_list":["post-30878766","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-biologia-del-desarrollo","tag-cabd","tag-csic","tag-genetica"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30878766","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30878766"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30878766\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30878769,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30878766\/revisions\/30878769"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30878768"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30878766"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30878766"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30878766"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}