{"id":30880515,"date":"2023-11-29T10:24:53","date_gmt":"2023-11-29T09:24:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30880515"},"modified":"2023-12-01T14:54:57","modified_gmt":"2023-12-01T13:54:57","slug":"descubren-la-aplicacion-terapeutica-del-acido-linoleico-y-la-l-carnitina-en-las-miopatias-nemalinicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2023\/11\/descubren-la-aplicacion-terapeutica-del-acido-linoleico-y-la-l-carnitina-en-las-miopatias-nemalinicas\/","title":{"rendered":"Descubren la aplicaci\u00f3n terap\u00e9utica del \u00e1cido linoleico y la L-carnitina en las miopat\u00edas nemal\u00ednicas"},"content":{"rendered":"
\"Equipo<\/a>
Equipo de S\u00e1nchez Alc\u00e1zar en el CABD.<\/figcaption><\/figure>\n

El equipo cient\u00edfico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedr\u00e1tico Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/a> ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants<\/em> en el que demuestra que el \u00e1cido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopat\u00edas nemal\u00ednicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementaci\u00f3n con \u00e1cido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patol\u00f3gicas en las c\u00e9lulas mutantes<\/strong>.<\/p>\n

La miopat\u00eda nemal\u00ednica, el subtipo m\u00e1s frecuente de las miopat\u00edas cong\u00e9nitas, presenta cuatro tipos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos distintos seg\u00fan el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatolog\u00eda y el tipo de herencia<\/strong>. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que est\u00e1 dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes.<\/p>\n

\"C\u00e9lula<\/a>
C\u00e9lula derivada de un paciente con miopat\u00eda nemal\u00ednica con alteraciones en la formaci\u00f3n de los filamentos de actina.<\/figcaption><\/figure>\n

Se caracteriza por debilidad muscular de predominio en la musculatura facial, m\u00fasculos axiales (de abdomen, t\u00f3rax, dorso, lumbares, cuello y cabeza) y de las extremidades, as\u00ed como por la presencia de unas estructuras en el m\u00fasculo esquel\u00e9tico llamadas cuerpos nemal\u00ednicos. En su conjunto, todas estas manifestaciones acaban generando dificultades respiratorias, deglutorias (disfagia) y del habla, as\u00ed como problemas motores con limitaciones posturales, de desplazamiento y coordinaci\u00f3n de movimientos En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o f\u00e1rmaco que minimice sus consecuencias y en Espa\u00f1a hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado.<\/p>\n

Medicina de precisi\u00f3n personalizada<\/strong><\/h3>\n

En esta investigaci\u00f3n, enmarcada dentro del Proyecto MYOCURE<\/strong> de medicina personalizada en las miopat\u00edas nemal\u00ednicas, el equipo de investigaci\u00f3n ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagn\u00f3stico molecular y cl\u00ednico de miopat\u00eda nemal\u00ednica. Este modelo celular ha permitido la identificaci\u00f3n de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodolog\u00eda de cribado farmacol\u00f3gico<\/strong>.<\/p>\n

\u201cEn una segunda fase, confirmaremos los hallazgos en c\u00e9lulas musculares esquel\u00e9ticas generadas por reprogramaci\u00f3n directa de los fibroblastos de los pacientes\u201d, explica el profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, quien a\u00f1ade que \u201cde esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes f\u00e1rmacos y dosis sobre las c\u00e9lulas musculares de los propios pacientes, para as\u00ed poder observar los resultados de forma individualizada<\/strong>\u201d.<\/p>\n

\"La<\/a>
La suplementaci\u00f3n el \u00e1cido linoleico y la L-carnitina restaura la polimerizaci\u00f3n de actina y corrige la disfunci\u00f3n mitocondrial en las c\u00e9lulas de los pacientes nemal\u00ednicos.<\/figcaption><\/figure>\n

Un trabajo minucioso que este equipo de investigaci\u00f3n est\u00e1 aplicando en cinco pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), siete pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y un paciente con diagn\u00f3stico molecular incierto pero con cl\u00ednica e histolog\u00eda compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 a\u00f1os.<\/p>\n

El proyecto ayudar\u00e1 a comprender c\u00f3mo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terap\u00e9uticas. \u201cAl igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las c\u00e9lulas cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopat\u00eda nemal\u00ednica los filamentos de actina no se forman correctamente, y \u00e9stos son fundamental para que los m\u00fasculos se contraigan\u201d, explica el investigador S\u00e1nchez Alc\u00e1zar. As\u00ed, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular<\/strong>.<\/p>\n

El proyecto MYOCURE ha sido apoyado econ\u00f3micamente desde el 2019 por la asociaci\u00f3n \u201cYo Nemal\u00ednica\u201d. Los objetivos del proyecto son eminentemente pr\u00e1cticos y se ajustan a las principales prioridades de investigaci\u00f3n establecida por las asociaciones de pacientes.<\/p>\n

Este grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda), aplica este m\u00e9todo de trabajo basado en la medicina de precisi\u00f3n personalizada<\/strong>, adem\u00e1s de en el Proyecto MYOCURE<\/strong>, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE<\/strong> (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE <\/strong>(centrado en la Neurodegeneraci\u00f3n con Acumulaci\u00f3n Cerebral de Hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la Ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington).<\/p>\n

Referencia:<\/strong>\u00a0<\/strong><\/h3>\n

Roc\u00edo Pi\u00f1ero-P\u00e9rez, Alejandra L\u00f3pez-Cabrera, M\u00f3nica \u00c1lvarez-C\u00f3rdoba, Paula Cilleros-Holgado, Marta Talaver\u00f3n-Rey, Alejandra Su\u00e1rez-Carrillo, Manuel Munuera-Cabeza, David G\u00f3mez-Fern\u00e1ndez, Diana Reche-L\u00f3pez, Ana Romero-Gonz\u00e1lez, Jos\u00e9 Manuel Romero-Dom\u00ednguez, Roc\u00edo M. de Pablos and Jos\u00e9 A. S\u00e1nchez-Alc\u00e1zar. Actin polymerization defects induce mitochondrial dysfunction in cellular models of nemaline myopathies<\/strong>. Antioxidants, 12(12), 2023; https:\/\/doi.org\/10.3390\/antiox12122023<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El equipo cient\u00edfico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedr\u00e1tico Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el \u00e1cido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopat\u00edas nemal\u00ednicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementaci\u00f3n con \u00e1cido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patol\u00f3gicas en las c\u00e9lulas mutantes.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":30880518,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[4996,43,8673,117,1832,7840,8674,6808,406,218],"class_list":["post-30880515","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-biologia-celular","tag-cabd","tag-cribado","tag-enfermedades-raras","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-medicina-presonalizada","tag-miopatia-nemalinica","tag-proyecto-myocure","tag-publicacion","tag-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30880515","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30880515"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30880515\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30880521,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30880515\/revisions\/30880521"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30880518"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30880515"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30880515"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30880515"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}