{"id":30881439,"date":"2024-03-13T07:23:19","date_gmt":"2024-03-13T06:23:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30881439"},"modified":"2024-03-13T09:34:23","modified_gmt":"2024-03-13T08:34:23","slug":"la-esclerosis-lateral-amiotrofica-es-como-un-agujero-negro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/theconversation\/2024\/03\/la-esclerosis-lateral-amiotrofica-es-como-un-agujero-negro\/","title":{"rendered":"La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica es como un agujero\u00a0negro"},"content":{"rendered":"

\"Dos<\/a>Antonio J. P\u00e9rez Pulido<\/a>, Universidad Pablo de Olavide<\/a><\/em><\/p>\n

Todo el mundo ha o\u00eddo hablar del f\u00edsico Stephen Hawking y sus importantes contribuciones al conocimiento de los agujeros negros en el espacio. Pero no muchos saben que en su vida tuvo que enfrentarse tambi\u00e9n a otro tipo de agujero negro m\u00e1s mundano, como podr\u00edamos denominar al \u201cpozo sin fondo\u201d que supone sufrir una enfermedad neurodegenerativa como la que \u00e9l padec\u00eda: la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA).<\/p>\n

Algo de historia sobre la ELA<\/h3>\n

El nombre ELA proviene de las palabras \u201cesclerosis\u201d, que significa endurecimiento o cicatrizaci\u00f3n de un tejido y \u201clateral\u201d, en referencia a la regi\u00f3n afectada de la m\u00e9dula espinal, ocupada por las neuronas motoras de las que parten los \u201ccables\u201d o axones que llevan el impulso nervioso hasta las fibras musculares y que son las responsables de los movimientos voluntarios del organismo. Por \u00faltimo, \u201camiotr\u00f3fica\u201d proviene del griego \u201ca\u201d (negaci\u00f3n) y de los t\u00e9rminos \u201cmio\u201d y \u201ctr\u00f3fica\u201d, es decir, falta de nutrici\u00f3n en el m\u00fasculo, en referencia a que \u00e9ste no recibe se\u00f1ales nerviosas y se va degenerando poco a poco hasta perder su funci\u00f3n.<\/p>\n

La ELA fue identificada en 1869 por el neur\u00f3logo franc\u00e9s Jean-Martin Charcot<\/a>, y ya en 1874 empez\u00f3 a usarse el nombre con el que la conocemos hoy d\u00eda. Sin embargo, fue en 1941 cuando
\nla ELA empez\u00f3 a ser conocida internacionalmente con el nombre de enfermedad de Lou Gehrig<\/a>, por el nombre de un famoso jugador de b\u00e9isbol del equipo de los m\u00edticos Yankees de Nueva York que la padeci\u00f3, apodado \u201ccaballo de hierro\u201d.<\/p>\n

S\u00edntomas de la enfermedad<\/h3>\n

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que suele aparecer m\u00e1s frecuentemente a partir de los 50 a\u00f1os. Comienza con debilidad en manos y pies as\u00ed como dificultad para caminar y realizar las actividades de la vida diaria, siendo habituales los tropiezos y ca\u00eddas. M\u00e1s tarde aparecen otros s\u00edntomas como dificultad en el habla y al tragar, adem\u00e1s de calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.<\/p>\n

Por si fuera poco, m\u00e1s de un 5\u00a0% de los pacientes de ELA suele sufrir tambi\u00e9n demencia frontotemporal<\/a>, al verse afectadas neuronas del cerebro relacionadas con el comportamiento y la personalidad.<\/p>\n

Finalmente alcanza a los m\u00fasculos del diafragma y se acaba deteriorando la funci\u00f3n respiratoria, lo que suele ser la causa del fatal desenlace de la enfermedad a los pocos a\u00f1os de aparecer los primeros s\u00edntomas.<\/p>\n

No hay una sola ELA sino m\u00faltiples variantes de ELA<\/h3>\n

Conocer a nivel molecular una enfermedad suele ser la base para el posterior descubrimiento o desarrollo de medicamentos frente a ella. Y una vez conocidas las bases moleculares, se necesita mucha investigaci\u00f3n para seguir avanzando.<\/p>\n

El problema en el caso de la ELA es que son muchos los procesos celulares afectados<\/a> que se han descrito en las c\u00e9lulas de los pacientes. Entre ellos el procesamiento de mol\u00e9culas de ARN, el tr\u00e1fico de prote\u00ednas en el interior de la c\u00e9lula, el plegamiento y recambio de prote\u00ednas o la regulaci\u00f3n de la muerte celular programada.<\/p>\n

En total hay m\u00e1s de 40 genes identificados cuya mutaci\u00f3n podr\u00eda llevar a la aparici\u00f3n de ELA. Pero, cada paciente suele tener mutado uno solo de estos genes.<\/p>\n

Esto quiere decir que no hay una ELA, sino m\u00faltiples variantes de ELA<\/a>, cada una con sus propias particularidades a nivel molecular, seg\u00fan los genes implicados.<\/p>\n

Cuando la ELA se hereda<\/h3>\n

A pesar de ello, s\u00f3lo en el 5-10\u00a0% de los casos ha podido confirmarse que la ELA es heredada. Hablamos entonces de ELA familiar, y en estos casos la enfermedad est\u00e1 causada por mutaciones de los genes SOD1<\/em> y C9orf72<\/em>. La herencia suele ser autos\u00f3mica dominante, lo que significa que con s\u00f3lo heredar una copia del gen mutado de nuestra madre o nuestro padre, podr\u00edamos presentar la enfermedad.<\/p>\n

Sin embargo, en muchos casos podemos tener un gen mutado sin que aparezca la enfermedad, por lo que podemos decir que la ELA es a veces una enfermedad con penetrancia gen\u00e9tica limitada.<\/p>\n

El gen SOD1<\/em> da lugar a una prote\u00edna que destruye radicales libres que son t\u00f3xicos y se producen de manera habitual por el metabolismo celular. En determinadas circunstancias, esta prote\u00edna se acumula formando agregados que impiden que ejerza su funci\u00f3n, algo que se ve agravado cuando existen cambios en la secuencia del gen. Algunos estudios han mostrado a grupos de militares<\/a> con una mayor probabilidad de desarrollar ELA, lo que podr\u00eda ser debido a la exposici\u00f3n a t\u00f3xicos.<\/p>\n

Por otro lado, el gen C9orf72<\/em><\/a> hace menci\u00f3n a que es el gen n\u00famero 79 del cromosoma humano. Esta falta de nombre propio ya da a entender el desconocimiento parcial que hay sobre su funci\u00f3n. S\u00ed que se sabe que el problema principal suele estar en la repetici\u00f3n descontrolada de parte del gen, como ocurre con otras enfermedades neuronales como el Huntington o la ataxia de Friedreich.<\/p>\n

Solo en el caso de SOD1<\/em> se conocen m\u00e1s de 100 mutaciones distintas, cada una de las cuales puede estar asociada con un tipo distinto de ELA. Algunas se relacionan con la aparici\u00f3n de s\u00edntomas m\u00e1s tempranos, otras con una esperanza mayor de vida, e incluso con una mayor propensidad a padecer la enfermedad, sin que la probabilidad llegue a alcanzar el 100\u00a0%.<\/p>\n

En el caso de la ELA familiar \u2013en torno al 90\u00a0% de los casos\u2013, la cantidad de genes y mutaciones implicadas complica a\u00fan m\u00e1s el conocimiento de su afectaci\u00f3n molecular y progresi\u00f3n.<\/p>\n

Comparte s\u00edntomas con otras enfermedades neurodegenerativas<\/h3>\n

La ELA es una de las enfermedades neurodegenerativas m\u00e1s frecuentes que se conocen. Aparece 1,75 veces por cada 100\u00a0000 habitantes en la poblaci\u00f3n mundial, con 3 nuevos casos al d\u00eda en pa\u00edses como Espa\u00f1a. Pero la sintomatolog\u00eda descrita en la ELA la sufren diariamente pacientes de otras m\u00faltiples enfermedades que implican degeneraci\u00f3n neuronal, como la atrofia muscular espinal, la esclerosis m\u00faltiple, la enfermedad de Huntington o el p\u00e1rkinson, entre otras muchas, las cuales afectan a miles de personas.<\/p>\n

Estas otras enfermedades no s\u00f3lo comparten s\u00edntomas, sino a veces tambi\u00e9n genes implicados en su sintomatolog\u00eda. Y todo esto hace que a veces hasta se compartan posibles tratamientos<\/a>.<\/p>\n

Gastos a enfrentar e igualdad real<\/h3>\n

La r\u00e1pida progresi\u00f3n de estas enfermedades hace que los afectados y sus familias tengan que afrontar gastos extraordinarios para mantener una m\u00ednima calidad de vida. A las imprescindibles ayudas de ortopedia que incluyen sillas de ruedas, gr\u00faas de traslado o ayudas para el aseo, se a\u00f1aden las ayudas para la alimentaci\u00f3n y el mantenimiento de las funciones respiratorias, as\u00ed como de asistencia personal. Y todo ello sin contar con los desplazamientos, que ya de por si son complicados si no se dispone de veh\u00edculo adaptado, lo que impide en muchas ocasiones el ocio o el acceso al trabajo.<\/p>\n

Sthephen Hawking pudo salvar ese agujero negro durante los 55 a\u00f1os en que convivi\u00f3 con la ELA, algo muy inusual en esta enfermedad, gracias a su gran capacidad adquisitiva. Sin embargo, los pacientes de enfermedades neurodegenerativas deben hacer frente a los gastos de la enfermedad mayoritariamente con sus propios y m\u00e1s limitados recursos.<\/p>\n

En Estados Unidos fue un jugador de b\u00e9isbol quien puso el foco en la ELA, lo que hizo que se conociera la enfermedad y que se empezaran a poner recursos para su tratamiento. En Espa\u00f1a, un jugador de f\u00fatbol, Juan Carlos Unzu\u00e9<\/a>, est\u00e1 consiguiendo el mismo efecto. Ojal\u00e1 sirva para que m\u00e1s pronto que tarde se empiece ayudar a conseguir la igualdad real de oportunidades para los pacientes de enfermedades neurodegenerativas.<\/p>\n

Antonio J. P\u00e9rez Pulido<\/a>, Profesor Titular de Universidad e Investigador en Bioinform\u00e1tica, Universidad Pablo de Olavide<\/a><\/em><\/p>\n

Este art\u00edculo fue publicado originalmente en The Conversation<\/a>. Lea el original<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Antonio J. P\u00e9rez Pulido, Universidad Pablo de Olavide Todo el mundo ha o\u00eddo hablar del f\u00edsico Stephen Hawking y sus importantes contribuciones al conocimiento de los agujeros negros en el espacio. Pero no muchos saben que en su vida tuvo que enfrentarse tambi\u00e9n a otro tipo de agujero negro m\u00e1s mundano, como podr\u00edamos denominar al \u201cpozo sin fondo\u201d que supone[Read More…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":30881440,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[5390],"tags":[8485,8748,218],"class_list":["post-30881439","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-theconversation","tag-antonio-pulido-gutierrez","tag-esclerosis","tag-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30881439","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30881439"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30881439\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30881441,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30881439\/revisions\/30881441"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30881440"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30881439"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30881439"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30881439"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}