{"id":30883215,"date":"2024-07-17T13:24:13","date_gmt":"2024-07-17T11:24:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30883215"},"modified":"2024-09-09T12:22:04","modified_gmt":"2024-09-09T10:22:04","slug":"avances-hacia-una-medicina-personalizada-en-las-enfermedades-mitocondriales-gracias-al-analisis-de-nuevas-variantes-genicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2024\/07\/avances-hacia-una-medicina-personalizada-en-las-enfermedades-mitocondriales-gracias-al-analisis-de-nuevas-variantes-genicas\/","title":{"rendered":"Avances hacia una medicina personalizada en las enfermedades mitocondriales gracias al an\u00e1lisis de nuevas variantes g\u00e9nicas"},"content":{"rendered":"
\"El<\/a>
El grupo de investigaci\u00f3n \u2018Regulaci\u00f3n de la s\u00edntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial\u2019, dirigido por Carlos Santos Oca\u00f1a (en el centro de la imagen).<\/figcaption><\/figure>\n

Las enfermedades mitocondriales, que afectan principalmente la producci\u00f3n de energ\u00eda en las c\u00e9lulas, son un grupo diverso de enfermedades raras, poco frecuentes, que pueden causar una amplia gama de s\u00edntomas y afectar varios \u00f3rganos del cuerpo. Se estima que existen alrededor de 300 enfermedades mitocondriales diferentes, cada una de ellas con sus particularidades.<\/p>\n

\"En<\/a>
En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10. Esta patolog\u00eda se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunci\u00f3n mitocondrial. Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinaci\u00f3n de variantes g\u00e9nicas que son responsables de alteraciones fisiol\u00f3gicas espec\u00edficas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de \u00e9sta.<\/figcaption><\/figure>\n

Debido a su complejidad y la variabilidad de sus s\u00edntomas, suponen un gran desaf\u00edo tanto para la comunidad m\u00e9dica y cient\u00edfica como para los enfermos y sus familias, por lo que su investigaci\u00f3n es crucial para avanzar en su conocimiento y desarrollar mejores diagn\u00f3sticos y tratamientos.<\/p>\n

En esta l\u00ednea, un grupo de investigaci\u00f3n del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo<\/a> (CABD) dirigido por el catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda Celular de la Universidad Pablo de Olavide<\/a> Carlos Santos Oca\u00f1a<\/strong>, lidera un estudio que abre la v\u00eda a identificar marcadores para el diagn\u00f3stico, la gravedad y pron\u00f3stico de la enfermedad, posibilitando adem\u00e1s cierta personalizaci\u00f3n en terapias aplicables a cada paciente.<\/p>\n

Deficiencia de Coenzima Q10<\/sub>, s\u00edntomas heterog\u00e9neos y distintos niveles de gravedad<\/strong><\/h3>\n

El trabajo liderado por el equipo cient\u00edfico del CABD cierra el diagn\u00f3stico, cl\u00ednico y molecular, de tres pacientes pedi\u00e1tricos que mostraban una enfermedad mitocondrial: en los tres casos la patolog\u00eda se produce por la presencia de variantes patol\u00f3gicas del gen COQ7<\/strong>, que codifica una prote\u00edna que participa de la s\u00edntesis de Coenzima Q10. <\/sub>Esta mol\u00e9cula es esencial para para el correcto funcionamiento de las c\u00e9lulas y la salud en general; su papel en la producci\u00f3n de energ\u00eda, la protecci\u00f3n antioxidante, y el apoyo a la salud cardiovascular y muscular la hace crucial para el bienestar humano.<\/p>\n

Adem\u00e1s de cerrar el diagn\u00f3stico con pruebas funcionales, el equipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 estudios adicionales para intentar explicar la heterogeneidad de los s\u00edntomas <\/strong>mostrados por los pacientes, a pesar de compartir variantes del mismo gen y a pesar de mostrar de forma com\u00fan una deficiencia de CoQ10<\/sub><\/strong>.<\/p>\n

Como explica el investigador Carlos Santos \u201chemos diagnosticado definitivamente a tres pacientes que mostraban una enfermedad mitocondrial con deficiencia de Coenzima Q10<\/sub> originada por diferentes variantes (mutaciones) del gen COQ7. Aunque los tres pacientes comparten dicha deficiencia, realmente sus s\u00edntomas son muy heterog\u00e9neos, al igual que la gravedad de la enfermedad<\/strong>, que va desde un caso muy grave con fallecimiento temprano del paciente a un caso mucho m\u00e1s leve que mejor\u00f3 con un tratamiento con CoQ10<\/sub>\u201d.<\/p>\n

\"El<\/a>
El investigador Carlos Santos Oca\u00f1a.<\/figcaption><\/figure>\n

La investigaci\u00f3n demuestra c\u00f3mo las variantes del gen COQ7 producen cambios estructurales en la prote\u00edna COQ7, cambios que a su vez alteran la funci\u00f3n de dicha prote\u00edna<\/strong>. Ello puede ser evidente, pero lo m\u00e1s importante es que, dependiendo de d\u00f3nde se produzca el cambio estructural, los efectos de la alteraci\u00f3n pueden ser muy diferentes. \u201cImaginemos un ataque de termitas a un edificio de madera. Aunque el ataque sea de la misma magnitud, si afecta a los cimientos, el edificio puede derrumbarse, mientras que si se afecta a la barandilla del \u00e1tico la soluci\u00f3n es simplemente cambiar dicha barandilla\u201d, explica en investigador del CABD.<\/p>\n

El estudio ha permitido demostrar as\u00ed que los cambios estructurales generados por cada variante identificada en los pacientes alteran la funci\u00f3n de la prote\u00edna COQ7 de manera espec\u00edfica, y que la combinaci\u00f3n de estas variantes, lo que se determina contexto gen\u00e9tico del paciente, explica no s\u00f3lo la gravedad de la enfermedad sino tambi\u00e9n efecto tan variable que muestra la terapia disponible para el tratamiento de la deficiencia de CoQ10<\/sub>.<\/p>\n

Nuevas variantes gen\u00e9ticas: diagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos y tratamientos personalizados<\/strong><\/h3>\n

Adem\u00e1s de favorecer la comprensi\u00f3n y ampliar el conocimiento sobre la heterogeneidad propia de las enfermedades mitocondriales, esta investigaci\u00f3n es relevante porque a\u00f1ade tres nuevas variantes patol\u00f3gicas del gen COQ7 como causa de la deficiencia de CoQ10<\/sub><\/strong>, lo que facilita el diagn\u00f3stico molecular de nuevos casos, facilita el consejo gen\u00e9tico a las familias y, finalmente, permite el acceso de los pacientes a terapias espec\u00edficas y a nuevos estudios cl\u00ednicos.<\/p>\n

\u201cEste tipo de estudios son un peque\u00f1o paso hacia una medicina personalizada. Conocer c\u00f3mo afecta la variante detectada en el paciente nos permitir\u00e1 predecir la progresi\u00f3n de la enfermedad y tambi\u00e9n determinar las mejores terapias para cada caso\u201d, afirma Carlos Santos, quien a\u00f1ade que \u201ccada conocimiento acumulado en el estudio de las enfermedades mitocondriales favorecer\u00e1 el trabajo de los cl\u00ednicos para acelerar el diagn\u00f3stico y facilitar el acceso a una posible terapia\u201d.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n, publicada en Journal of Inherited Metabolic Disease<\/em>, ha contado con la participaci\u00f3n de los hospitales Sant Joan de D\u00e9u, Vall d\u2019Hebron, Santiago de Compostela y La Fe de Valencia, y de varios equipos del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras<\/a> (CIBERER), coordinados desde el grupo del CABD \u2018Regulaci\u00f3n de la s\u00edntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial\u2019, dirigido por el catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Oca\u00f1a.<\/p>\n

Referencia:<\/strong><\/h3>\n

Fabra MA, Paredes-Fuentes AJ, Torralba Carnerero M, et al. <\/strong>New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency<\/strong>. J Inherit Metab Dis. 2024; 1-22. https:\/\/doi.org\/10.1002\/jimd.12776<\/strong><\/a><\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un grupo de investigaci\u00f3n del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (CABD) dirigido por el catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Oca\u00f1a, lidera un estudio que abre la v\u00eda a identificar marcadores para el diagn\u00f3stico, la gravedad y pron\u00f3stico de la enfermedad, posibilitando adem\u00e1s cierta personalizaci\u00f3n en terapias aplicables a cada paciente.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":30883216,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[43,6437,1821,5928,8893,8892,6488],"class_list":["post-30883215","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-cabd","tag-carlos-santos-ocana","tag-centro-andaluz-de-biologia-del-desarrollo","tag-coq10","tag-enfermedad-miticondrial","tag-gen-coq7","tag-medicina-personalizada"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30883215","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30883215"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30883215\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30883220,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30883215\/revisions\/30883220"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30883216"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30883215"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30883215"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30883215"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}