{"id":30883352,"date":"2024-09-09T10:10:36","date_gmt":"2024-09-09T08:10:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30883352"},"modified":"2024-09-23T09:34:55","modified_gmt":"2024-09-23T07:34:55","slug":"el-equipo-cientifico-del-profesor-de-la-upo-sanchez-alcazar-avanza-en-el-tratamiento-de-enfermedades-mitocondriales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2024\/09\/el-equipo-cientifico-del-profesor-de-la-upo-sanchez-alcazar-avanza-en-el-tratamiento-de-enfermedades-mitocondriales\/","title":{"rendered":"El equipo cient\u00edfico del profesor de la UPO S\u00e1nchez Alc\u00e1zar avanza en el tratamiento de enfermedades mitocondriales"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a><\/p>\n

Las enfermedades mitocondriales, un grupo de trastornos gen\u00e9ticos que afectan a la producci\u00f3n de energ\u00eda celular, siguen siendo uno de los mayores desaf\u00edos de la medicina moderna. Con una prevalencia superior a 1 de cada 5000 personas, estas enfermedades a menudo carecen de tratamientos eficaces. Sin embargo, un equipo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) en Sevilla, liderado por el profesor Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong>, ha logrado avances significativos en el desarrollo de nuevas estrategias terap\u00e9uticas para combatir estas patolog\u00edas.<\/p>\n

El estudio, recientemente publicado, aborda el tratamiento de la mutaci\u00f3n mitocondrial LIPT1 mediante la activaci\u00f3n de la respuesta mitocondrial a prote\u00ednas mal plegadas (UPRmt)<\/strong>. La mutaci\u00f3n LIPT1 causa deficiencias de la cadena respiratoria y cuadros cl\u00ednicos muy graves como el S\u00edndrome de Leigh o encefalomielopat\u00eda necrotizante subaguda, una enfermedad neurodegenerativa progresiva, con frecuencia mortal en las primeras etapas de la vida.<\/p>\n

\"Equipo<\/a>
Equipo de S\u00e1nchez Alc\u00e1zar en el CABD.<\/figcaption><\/figure>\n

Utilizando fibroblastos de un paciente afectado, el equipo descubri\u00f3 que un c\u00f3ctel farmacol\u00f3gico compuesto por antioxidantes y potenciadores mitocondriales puede corregir las alteraciones patol\u00f3gicas causadas por esta mutaci\u00f3n. Esta terapia no solo permiti\u00f3 la supervivencia de las c\u00e9lulas en condiciones adversas, sino que tambi\u00e9n restaur\u00f3 funciones cr\u00edticas como la lipoilaci\u00f3n de las prote\u00ednas mitocondriales y la bioenerg\u00e9tica celular.<\/p>\n

Este avance se enmarca dentro de la plataforma MITOCURE<\/strong>, un proyecto de medicina de precisi\u00f3n personalizada desarrollado por el equipo del doctor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, que eval\u00faa la efectividad de tratamientos en c\u00e9lulas derivadas de pacientes con diferentes mutaciones mitocondriales. MITOCURE est\u00e1 actualmente aplicando esta metodolog\u00eda a m\u00e1s de 30 mutaciones diferentes <\/strong>que afectan directa o indirectamente a la formaci\u00f3n de energ\u00eda por las mitocondrias, lo que abre nuevas esperanzas para el tratamiento de estas enfermedades complejas.<\/p>\n

\u201cLa activaci\u00f3n de los mecanismos compensatorios celulares, como la UPRmt, es una estrategia terap\u00e9utica prometedora para las enfermedades mitocondriales\u201d, afirman los investigadores. Las mutaciones estudiadas por este grupo de investigaci\u00f3n afectan tanto a genes localizados en el ADN nuclear (COQ7, GFM1, COX15, NDUFAF6, NDUFS1 y NDUFS4) como en el ADN mitocondrial (ND3).<\/p>\n

La colaboraci\u00f3n con el Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla para llevar estos hallazgos a ensayos cl\u00ednicos subraya la importancia de este avance para la medicina de precisi\u00f3n. As\u00ed, con el objetivo de trasladar los resultados de la investigaci\u00f3n a los pacientes<\/strong>, el grupo del Dr. S\u00e1nchez Alc\u00e1zar colabora estrechamente con el equipo del Dr. Andr\u00e9s Rodr\u00edguez Sacrist\u00e1n de la Unidad de Neuropediatr\u00eda del Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Universitario Virgen Macarena<\/strong>.<\/p>\n

Este descubrimiento podr\u00eda marcar as\u00ed un punto de inflexi\u00f3n en la forma en que se abordan las enfermedades mitocondriales, ofreciendo nuevas v\u00edas terap\u00e9uticas a pacientes que hasta ahora solo contaban con tratamientos paliativos.<\/p>\n

Este grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda), aplica este m\u00e9todo de trabajo basado en la medicina de precisi\u00f3n personalizada, adem\u00e1s de en el proyecto MITOCURE<\/strong>, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE<\/strong> (centrado en las miopat\u00edas cong\u00e9nitas), BRAINCURE<\/strong> (centrado en neurodegeneraci\u00f3n por acumulaci\u00f3n de hierro y enfermedades desmielinizantes), y CANCERCURE <\/strong>(centrado en la b\u00fasqueda de tratamientos personalizados para la susceptibilidad gen\u00e9tica al c\u00e1ncer).<\/p>\n

Art\u00edculo de referencia:<\/strong><\/h3>\n

David G\u00f3mez-Fern\u00e1ndez, Ana Romero-Gonz\u00e1lez, Juan M. Su\u00e1rez-Rivero, Paula Cilleros-Holgado, M\u00f3nica \u00c1lvarez-C\u00f3rdoba, Roc\u00edo Pi\u00f1ero-P\u00e9rez, Jos\u00e9 Manuel Romero-Dom\u00ednguez, Diana Reche-L\u00f3pez, Alejandra L\u00f3pez-Cabrera, Salvador Ib\u00e1\u00f1ez-Mico, Marta Castro de Oliveira, Andr\u00e9s Rodr\u00edguez-Sacrist\u00e1n, Susana Gonz\u00e1lez-Granero, Jos\u00e9 Manuel Garc\u00eda-Verdugo, and Jos\u00e9 A. S\u00e1nchez-Alc\u00e1zar. A multi-target pharmacological correction of a lipoyltransferase LIPT1 gene mutation in patient-derived cellular models<\/strong>. Antioxidants (Basel). 2024 Aug 22;13(8):1023. doi: 10.3390\/antiox13081023.<\/a><\/p>\n

Referencias del grupo de investigaci\u00f3n:<\/strong><\/h3>\n

https:\/\/sanchezalcazarlab.com\/<\/a>
\nhttps:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?term=sanchez+alcazar&sort=pubdate<\/a>
\nhttps:\/\/www.researchgate.net\/profile\/Jose-Sanchez-Alcazar<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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