{"id":30884533,"date":"2024-12-12T09:41:20","date_gmt":"2024-12-12T08:41:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30884533"},"modified":"2024-12-18T17:56:29","modified_gmt":"2024-12-18T16:56:29","slug":"investigacion-pionera-upo-abre-nuevas-posibilidades-terapeuticas-neurodegeneracion-acumulacion-hierro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2024\/12\/investigacion-pionera-upo-abre-nuevas-posibilidades-terapeuticas-neurodegeneracion-acumulacion-hierro\/","title":{"rendered":"Investigaci\u00f3n pionera de la UPO abre nuevas posibilidades terap\u00e9uticas para la neurodegeneraci\u00f3n por acumulaci\u00f3n de hierro"},"content":{"rendered":"
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Medicina de precisi\u00f3n personalizada como estrategia terap\u00e9utica para la neurodegeneraci\u00f3n asociada a pantotenato quinasa (PKAN).<\/figcaption><\/figure>\n

Un equipo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), en colaboraci\u00f3n con el Hospital Moinhos de Vento de Porto Alegre (Brasil), ha desarrollado un nuevo tratamiento basado en medicina de precisi\u00f3n que podr\u00eda mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con PKAN<\/strong>, una de las formas m\u00e1s prevalentes de neurodegeneraci\u00f3n con acumulaci\u00f3n cerebral de hierro (NACH). Los resultados de este innovador estudio han sido publicados en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases<\/em>.<\/p>\n

El estudio traslacional, liderado por el Dr. Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong> (UPO) junto a la Dra. Alessandra Pereira<\/strong> (Hospital Moinhos de Vento, Porto Alegre, Brasil), demuestra que, en los modelos celulares derivados de tres pacientes con PKAN, un tratamiento combinado de pantotenato, pantetina, omega-3 y vitamina E logra reducir la acumulaci\u00f3n de hierro y mejorar la funci\u00f3n del enzima mutante PANK2<\/strong>, cuya alteraci\u00f3n causa esta enfermedad. Adem\u00e1s, la investigaci\u00f3n muestra que esta combinaci\u00f3n terap\u00e9utica, a\u00f1adida a la medicaci\u00f3n neurol\u00f3gica est\u00e1ndar, estabiliz\u00f3 o mejor\u00f3 los s\u00edntomas cl\u00ednicos en los pacientes estudiados<\/strong>.<\/p>\n

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De izquierda a derecha, M\u00f3nica \u00c1lvarez C\u00f3rdoba, Alejandra L\u00f3pez Cabrera, Jennifer Garc\u00eda de la Torre, Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, Diana Reche L\u00f3pez, David G\u00f3mez Fern\u00e1ndez, Jos\u00e9 Manuel Romero Dom\u00ednguez, Ana Romero Gonz\u00e1lez y Paula Cilleros Holgado.<\/figcaption><\/figure>\n

Un avance clave en el tratamiento de la PKAN<\/strong><\/h3>\n

PKAN es el subtipo m\u00e1s frecuente de un grupo de enfermedades raras conocidas como neurodegeneraci\u00f3n con acumulaci\u00f3n cerebral de hierro<\/strong> (NACH o NBIA, por sus siglas en ingl\u00e9s). Estas enfermedades afectan principalmente a ni\u00f1os en su primera d\u00e9cada de vida y se caracterizan por diston\u00eda progresiva, espasticidad, atrofia \u00f3ptica o degeneraci\u00f3n de la retina, problemas neuropsiqui\u00e1tricos y disfunci\u00f3n motora grave, para las cuales no existe cura ni tratamientos est\u00e1ndar.<\/p>\n

En trabajos previos, el grupo cient\u00edfico de la UPO demostr\u00f3 en los fibroblastos y c\u00e9lulas neuronales derivados de los pacientes PKAN que la deficiencia del enzima PANK2 provoca una acumulaci\u00f3n de hierro y una severa deficiencia en la funci\u00f3n de diversos procesos mitocondriales esenciales para la producci\u00f3n de energ\u00eda. Concretamente se ve afectada la s\u00edntesis de l\u00edpidos mitocondriales, la formaci\u00f3n de prote\u00ednas con centros hierro-azufre y la actividad de la piruvato deshidrogenasa y del complejo I mitocondrial, todos ellos procesos esenciales en la funci\u00f3n mitocondrial.<\/p>\n

En el presente trabajo han identificado que el combinado de pantotenato, pantetina (con el objetivo de aumentar los niveles de PANK2), y omega-3 y vitamina E (dirigido al estr\u00e9s oxidativo y la peroxidaci\u00f3n lip\u00eddica) es capaz de eliminar la acumulaci\u00f3n de hierro y aumentar los niveles de expresi\u00f3n del enzima mutante PANK2 en las c\u00e9lulas derivadas de los pacientes. El aumento de los niveles de expresi\u00f3n del enzima mutante se asoci\u00f3 con una mejora significativa en las principales alteraciones patol\u00f3gicas de las c\u00e9lulas PKAN.<\/p>\n

Adem\u00e1s, la complementaci\u00f3n de la medicaci\u00f3n neurol\u00f3gica de los pacientes con PKAN con el combinado de pantotenato, pantetina, omega 3 y vitamina E mejor\u00f3 o retras\u00f3 la progresi\u00f3n de la disfunci\u00f3n motora de los pacientes. As\u00ed, la suplementaci\u00f3n con este combinado puede ser de ayuda para el tratamiento de pacientes con PKAN con niveles de expresi\u00f3n residual del enzima PANK2.<\/p>\n

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El investigador Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar.<\/figcaption><\/figure>\n

Proyecto BrainCure<\/strong><\/h3>\n

El nuevo tratamiento se enmarca en el Proyecto BrainCure, una iniciativa pionera en medicina personalizada dirigida por el Dr. S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, profesor del Departamento de Fisiolog\u00eda, Anatom\u00eda y Biolog\u00eda Celular de la UPO. Desde su inicio en 2014, el equipo ha desarrollado modelos celulares espec\u00edficos derivados de fibroblastos y c\u00e9lulas neuronales de pacientes, evaluando distintas opciones terap\u00e9uticas y seleccionando las m\u00e1s efectivas seg\u00fan las mutaciones gen\u00e9ticas individuales.<\/p>\n

En la actualidad el Proyecto BrainCure est\u00e1 realizando medicina de precisi\u00f3n en los 5 subtipos m\u00e1s frecuentes: PKAN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a pantotenato kinasa, con mutaciones en el gen PANK2; PLAN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a PLA2G6, con mutaciones en el gen PLA2G6; BPAN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a la prote\u00edna beta-propeller, con mutaciones en el gen WDR45; MPAN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a la prote\u00edna de la membrana mitocondrial, con mutaciones en el gen C19orf12; y FAHN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a la hidroxilasa de \u00e1cidos grasos, con mutaciones en el gen FA2H.<\/p>\n

Reconocimientos y alcance internacional<\/strong><\/h3>\n

Este avance ha sido posible gracias al apoyo de instituciones como el Instituto de Salud Carlos III<\/strong> (FIS PI19\/00377, PI22\/00142 y Fondo Europeo de Desarrollo Regional, FEDER-Uni\u00f3n Europea), la Junta de Andaluc\u00eda <\/strong>(CTS-5725 y PY18-850), la Fundaci\u00f3n MERCK Salud<\/strong> y FEDER<\/strong> (Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras).<\/p>\n

El equipo cient\u00edfico de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo<\/strong> (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andaluc\u00eda) est\u00e1 realizando actualmente medicina personalizada en m\u00e1s de 40 pacientes procedentes de Espa\u00f1a y otros pa\u00edses como Brasil, Colombia, M\u00e9xico, EEUU, Francia, Reino Unido, Holanda, Hungr\u00eda y Polonia, aplicando este m\u00e9todo, adem\u00e1s de en el proyecto BRAINCURE<\/strong>, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE<\/strong> (centrado en las miopat\u00edas cong\u00e9nitas), MITOCURE<\/strong> (centrado en enfermedades mitocondriales), y CANCERCURE<\/strong> (centrado en la b\u00fasqueda de tratamientos personalizados para la susceptibilidad gen\u00e9tica al c\u00e1ncer).<\/p>\n

Referencia cient\u00edfica:<\/strong><\/h3>\n

Pereira A, Fischinger Moura de Souza C, \u00c1lvarez-C\u00f3rdoba M, Reche-L\u00f3pez D, S\u00e1nchez-Alc\u00e1zar JA. A therapeutic approach to pantothenate kinase associated neurodegeneration: a pilot study. <\/strong>Orphanet Journal of Rare Diseases<\/em>.<\/strong> 2024 Nov 28;19(1):442. DOI: 10.1186\/s13023-024-03453-x<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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