{"id":30884595,"date":"2024-12-18T09:31:38","date_gmt":"2024-12-18T08:31:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30884595"},"modified":"2025-01-21T18:18:08","modified_gmt":"2025-01-21T17:18:08","slug":"descubren-tratamiento-prometedor-galactosemia-tipo-iii-basado-azucares-simples","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2024\/12\/descubren-tratamiento-prometedor-galactosemia-tipo-iii-basado-azucares-simples\/","title":{"rendered":"Descubren un tratamiento prometedor para la galactosemia tipo III basado en az\u00facares simples"},"content":{"rendered":"
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De izquierda a derecha, Andr\u00e9s Garz\u00f3n, Ana Mar\u00eda Brokate, Piedad del Socorro Murdoch, Patricia Lucas-Rodr\u00edguez y Manuel J. Mu\u00f1oz.<\/figcaption><\/figure>\n

El grupo de investigaci\u00f3n \u2018Gen\u00e9tica de longevidad en Caenorhabditis elegans<\/em>\u2019<\/strong> (BIO373), liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Mu\u00f1oz<\/strong> en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (CABD), ha identificado un hallazgo clave para el tratamiento de la galactosemia tipo III<\/strong>, una enfermedad metab\u00f3lica extremadamente rara. La investigaci\u00f3n, recientemente publicada en Biomedicine & Pharmacotherapy<\/em>, demuestra c\u00f3mo el tratamiento con az\u00facares simples<\/strong> puede mejorar significativamente los s\u00edntomas de esta enfermedad en modelos animales.<\/p>\n

La galactosemia tipo III se caracteriza por la deficiencia de la<\/strong> prote\u00edna GALE<\/strong>, encargada de degradar la galactosa y participar en la producci\u00f3n de UDP-az\u00facares, mol\u00e9culas esenciales para regular la actividad de prote\u00ednas celulares. Las personas afectadas presentan intolerancia a peque\u00f1as cantidades de galactosa y desarrollan problemas graves como sordera, cataratas, retraso en el desarrollo e incluso tiene consecuencias letales en casos graves. Debido a su incapacidad de producir UDP-az\u00facares, a diferencia de otras intolerancias a galactosa, los s\u00edntomas no desaparecen con la ausencia de galactosa en la dieta.<\/p>\n

Un descubrimiento clave en un modelo de Caenorhabditis elegans<\/em><\/strong><\/h3>\n

El equipo de Manuel J. Mu\u00f1oz hab\u00eda desarrollado previamente un modelo de la enfermedad en el nematodo Caenorhabditis elegans<\/em> que imita los s\u00edntomas de la galactosemia tipo III. Durante estos estudios, la investigadora Ana Mar\u00eda Brokate<\/strong> observ\u00f3 que la condici\u00f3n de los nematodos mejoraba con ciertas dietas. Posteriormente, la doctoranda Patricia Lucas-Rodr\u00edguez<\/strong> identific\u00f3 que los efectos m\u00e1s beneficiosos se produc\u00edan en dietas con altos niveles de az\u00facares simples<\/strong>. Sorprendentemente, a\u00f1adir estos az\u00facares a cualquier dieta mejoraba los s\u00edntomas de forma significativa.<\/p>\n

El equipo observ\u00f3 que los niveles de la prote\u00edna GALE est\u00e1n regulados por la ruta de la insulina y que cuando \u00e9sta se activa por la presencia de az\u00facar, aumenta la cantidad de prote\u00edna GALE. En individuos sanos, este aumento no tiene consecuencias, pero en aquellos con niveles bajos de GALE, como ocurre en la galactosemia tipo III, este incremento resulta fundamental para aliviar los s\u00edntomas.<\/p>\n

Conservaci\u00f3n del mecanismo en modelos de rat\u00f3n<\/strong><\/h3>\n

En colaboraci\u00f3n con el grupo del profesor del \u00c1rea de Fisiolog\u00eda de la UPO \u00c1ngel Carri\u00f3n<\/strong>, el equipo de investigaci\u00f3n demostr\u00f3 que el efecto beneficioso del az\u00facar tambi\u00e9n se observa en ratones, lo que sugiere que este mecanismo podr\u00eda estar conservado evolutivamente en humanos. Adem\u00e1s, en los ratones tratados se observ\u00f3 un aumento de GALE en sangre, un dato relevante que permitir\u00eda monitorizar de manera sencilla y r\u00e1pida la eficacia del tratamiento en pacientes<\/strong>.<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a>
El gen GALE se encarga de metabolizar la galactosa proveniente de la dieta y producir UDP-az\u00facares esenciales para el funcionamiento de nuestras prote\u00ednas. Las personas con galactosemia tipo III tiene una variante mutante de ese gen cuya funci\u00f3n est\u00e1 reducida generado los problemas que se observan en la enfermedad. En animales modelos de esta enfermedad, la presencia de az\u00facares simples aumenta los niveles de GALE, lo cual no tiene una consecuencia importante en individuos sanos, pero s\u00ed la tienen en los individuos enfermos ya que al tener mayor cantidad de prote\u00edna GALE mutante se compensa que \u00e9sta no sea completamente funcional, reduci\u00e9ndose los s\u00edntomas de esta enfermedad.<\/figcaption><\/figure>\n

Potencial terap\u00e9utico y precauciones<\/strong><\/h3>\n

Los resultados precl\u00ednicos son muy prometedores, ya que el tratamiento con az\u00facares simples es una intervenci\u00f3n relativamente sencilla, econ\u00f3mica y no farmacol\u00f3gica<\/strong>. No obstante, los investigadores advierten que este tipo de tratamiento debe ser supervisado por profesionales m\u00e9dicos, dado que el consumo excesivo de az\u00facares podr\u00eda conllevar riesgos como diabetes u obesidad.<\/p>\n

Este estudio supone un avance significativo en el tratamiento de la galactosemia tipo III, una enfermedad sin terapias efectivas actualmente. Los datos obtenidos abren la puerta a futuros ensayos cl\u00ednicos en humanos y colocan a esta intervenci\u00f3n como una alternativa prometedora y f\u00e1cilmente monitorizable<\/strong>.<\/p>\n

Referencia del estudio:<\/strong><\/h3>\n

Lucas-Rodr\u00edguez P, Brokate-Llanos AM, Hernandez-Curiel JM, Murdoch PDS, Garz\u00f3n A, Carri\u00f3n A, Mu\u00f1oz MJ. Monosaccharides improve symptoms of an animal model for type III galactosemia, through the activation of the insulin pathway<\/strong>. Biomed Pharmacother<\/em>. 2024 Nov 15;181:117677. doi: 10.1016\/j.biopha.2024.117677<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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