{"id":30885775,"date":"2025-03-18T09:04:35","date_gmt":"2025-03-18T08:04:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30885775"},"modified":"2025-03-26T14:50:20","modified_gmt":"2025-03-26T13:50:20","slug":"descubren-un-nuevo-enfoque-terapeutico-para-la-enfermedad-neurodegenerativa-bpan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2025\/03\/descubren-un-nuevo-enfoque-terapeutico-para-la-enfermedad-neurodegenerativa-bpan\/","title":{"rendered":"Descubren un nuevo enfoque terap\u00e9utico para la enfermedad neurodegenerativa BPAN"},"content":{"rendered":"
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Arriba, de izquierda a derecha, Diana Reche L\u00f3pez, Paula Cilleros Holgado, Alejandra L\u00f3pez Cabrera y Jos\u00e9 Manuel Romero Dom\u00ednguez. Abajo, de izquierda a derecha, David G\u00f3mez Fern\u00e1ndez, Ana Romero Gonz\u00e1lez, Raquel Garc\u00eda-Salas, Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, M\u00f3nica \u00c1lvarez C\u00f3rdoba y Roc\u00edo Pi\u00f1ero P\u00e9rez. Autor: JM Ramos_fotograf\u00edas.<\/figcaption><\/figure>\n

Un equipo de investigaci\u00f3n del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo<\/strong> (CABD) ha identificado un mecanismo innovador que podr\u00eda abrir nuevas v\u00edas terap\u00e9uticas para la enfermedad neurodegenerativa BPAN<\/strong> (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration<\/em>). El estudio, liderado por el catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda Celular de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong> y publicado en International Journal of Molecular Sciences<\/em>, demuestra que la biotina<\/strong>, un nutriente con propiedades epigen\u00e9ticas, puede reactivar el cromosoma X inactivo y restaurar funciones celulares alteradas en modelos de esta enfermedad<\/strong>.<\/p>\n

BPAN es un trastorno gen\u00e9tico raro ligado al cromosoma X que provoca una acumulaci\u00f3n an\u00f3mala de hierro en el cerebro y afecta gravemente al sistema nervioso. Sus s\u00edntomas incluyen convulsiones recurrentes, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, ataxia y parkinsonismo. Actualmente, no existe un tratamiento curativo, y las opciones disponibles solo alivian parcialmente los s\u00edntomas.<\/p>\n

Reactivar el cromosoma X para restaurar funciones celulares<\/strong>\u00a0<\/strong><\/h3>\n
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De izquierda a derecha, Diana Reche L\u00f3pez y Ana Romero Gonz\u00e1lez, primeras autoras del estudio. Foto de JM Ramos_fotograf\u00edas.<\/figcaption><\/figure>\n

El equipo del CABD ha descubierto que la biotina es capaz de restaurar la expresi\u00f3n del gen WDR45<\/em><\/strong>, cuya mutaci\u00f3n provoca la enfermedad. Este proceso ocurre gracias a la biotinilaci\u00f3n de las histonas, un mecanismo epigen\u00e9tico que favorece la reactivaci\u00f3n del cromosoma X inactivo, permitiendo que el alelo funcional del gen vuelva a expresarse. Los resultados muestran una mejora notable en la homeostasis del hierro, la bioenerg\u00e9tica mitocondrial y la capacidad autof\u00e1gica de las c\u00e9lulas<\/strong>, aspectos clave en el desarrollo de BPAN.<\/p>\n

Seg\u00fan el Dr. S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, \u201cnuestros resultados indican que la reactivaci\u00f3n del cromosoma X inactivo no solo representa una nueva v\u00eda terap\u00e9utica para BPAN, sino que tambi\u00e9n podr\u00eda aplicarse a otras enfermedades gen\u00e9ticas ligadas a este cromosoma, como el s\u00edndrome de Rett o el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil\u201d.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n ha sido posible gracias al respaldo de asociaciones de pacientes como \u2018Camina con Lola\u2019<\/strong>, \u2018Gabriella mi peque\u00f1a guerrera\u2019<\/strong> y \u2018BPAN Spain\u2019<\/strong>, as\u00ed como de la Fundaci\u00f3n Bancaria Unicaja<\/strong>.<\/p>\n

Un paso m\u00e1s en la medicina personalizada<\/strong>\u00a0<\/strong><\/h3>\n

Este hallazgo se enmarca en el Proyecto BrainCure<\/strong>, una iniciativa que desde 2014 apuesta por la medicina personalizada para enfermedades neurodegenerativas con acumulaci\u00f3n de hierro. El equipo eval\u00faa tratamientos en modelos celulares derivados de pacientes, lo que permite seleccionar las opciones m\u00e1s efectivas antes de su posible aplicaci\u00f3n cl\u00ednica. Actualmente, este enfoque se est\u00e1 utilizando con m\u00e1s de 40 pacientes de distintos pa\u00edses, incluyendo Espa\u00f1a, Brasil, M\u00e9xico y Estados Unidos.<\/p>\n

El Proyecto BrainCure est\u00e1 realizando medicina de precisi\u00f3n en los 5 subtipos m\u00e1s frecuentes: PKAN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a pantotenato kinasa, con mutaciones en el gen PANK2; PLAN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a PLA2G6, con mutaciones en el gen PLA2G6; BPAN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a la prote\u00edna beta-propeller, con mutaciones en el gen WDR45; MPAN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a la prote\u00edna de la membrana mitocondrial, con mutaciones en el gen C19orf12; y FAHN<\/strong>, neurodegeneraci\u00f3n asociada a la hidroxilasa de \u00e1cidos grasos, con mutaciones en el gen FA2H.\u00a0<\/strong><\/p>\n

Referencia del estudio<\/u><\/strong><\/h3>\n

Reche-L\u00f3pez D, Romero-Gonz\u00e1lez A, \u00c1lvarez-C\u00f3rdoba M, Su\u00e1rez-Carrillo A, Cilleros-Holgado P, Pi\u00f1ero-P\u00e9rez R, G\u00f3mez-Fern\u00e1ndez D, Romero-Dom\u00ednguez JM, L\u00f3pez-Cabrera A, Gonz\u00e1lez-Granero S, Garc\u00eda-Verdugo JM, S\u00e1nchez-Alc\u00e1zar JA. Biotin Induces Inactive Chromosome X Reactivation and Corrects Physiopathological Alterations in Beta-Propeller-Protein-Associated Neurodegeneration<\/strong>. Int. J. Mol. Sci.\u00a0 2025.\u00a0 doi: 10.3390\/ijms26031315<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a>
La biotina induce la reactivaci\u00f3n del cromosoma X inactivo y corrige las alteraciones fisiopatol\u00f3gicas en la neurodegeneraci\u00f3n asociada a la prote\u00edna beta-h\u00e9lice.<\/figcaption><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un equipo de investigaci\u00f3n del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (CABD) ha identificado un mecanismo innovador que podr\u00eda abrir nuevas v\u00edas terap\u00e9uticas para la enfermedad neurodegenerativa BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration). El estudio, liderado por el catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda Celular de la Universidad Pablo de Olavide Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar y publicado en International Journal of Molecular Sciences, demuestra que la biotina, un nutriente con propiedades epigen\u00e9ticas, puede reactivar el cromosoma X inactivo y restaurar funciones celulares alteradas en modelos de esta enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":30885338,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[4996,9124,43,1821,117,1832,7840,5765,406,218],"class_list":["post-30885775","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-biologia-celular","tag-bpan","tag-cabd","tag-centro-andaluz-de-biologia-del-desarrollo","tag-enfermedades-raras","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-medicina-presonalizada","tag-proyecto-braincure","tag-publicacion","tag-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30885775","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30885775"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30885775\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30885780,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30885775\/revisions\/30885780"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30885338"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30885775"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30885775"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30885775"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}