{"id":30887980,"date":"2025-09-18T10:29:41","date_gmt":"2025-09-18T08:29:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30887980"},"modified":"2025-09-26T14:23:14","modified_gmt":"2025-09-26T12:23:14","slug":"investigadores-de-la-upo-identifican-un-antioxidante-como-posible-tratamiento-para-la-ataxia-de-friedreich-una-severa-enfermedad-neurodegenerativa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2025\/09\/investigadores-de-la-upo-identifican-un-antioxidante-como-posible-tratamiento-para-la-ataxia-de-friedreich-una-severa-enfermedad-neurodegenerativa\/","title":{"rendered":"Investigadores de la UPO identifican un antioxidante como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich, una severa enfermedad neurodegenerativa"},"content":{"rendered":"
\"Efectos<\/a>
Efectos beneficiosos del \u00e1cido alfa-lipoico en la Ataxia de Friedreich<\/figcaption><\/figure>\n

Un equipo de investigaci\u00f3n del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo, centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide y el CSIC, liderado por el Dr. Jos\u00e9 A. S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/a>, demuestra que la suplementaci\u00f3n con \u00e1cido alfa lipoico (ALA) restablece los niveles proteicos de la frataxina, reduce la acumulaci\u00f3n de hierro y disminuye significativamente el estr\u00e9s oxidativo en modelos celulares de ataxia de Friedreich (FRDA). El hallazgo ha sido publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases <\/em>y tiene como primera autora a la joven investigadora Marta Talaver\u00f3n Rey.<\/p>\n

La FRDA es la ataxia autos\u00f3mica recesiva m\u00e1s com\u00fan, caracterizada por la degeneraci\u00f3n de neuronas sensoriales y tractos cerebelosos, cardiomiopat\u00eda y diabetes. Los s\u00edntomas generalmente comienzan durante la infancia o la adolescencia, y se caracterizan por un deterioro lentamente progresivo en la coordinaci\u00f3n al caminar y en la capacidad para mantener la postura corporal adecuadamente. Esta degeneraci\u00f3n resulta en una p\u00e9rdida progresiva de diversas funciones esenciales para la autonom\u00eda personal: p\u00e9rdida de sensibilidad, descoordinaci\u00f3n de movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, p\u00e9rdida visual y audici\u00f3n defectuosa. Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la ataxia de Friedreich.<\/p>\n

\"Marta<\/a>
Marta Talaver\u00f3n Rey<\/figcaption><\/figure>\n

La enfermedad se desarrolla por la deficiencia de expresi\u00f3n de la frataxina (FXN), una prote\u00edna mitocondrial clave en el metabolismo del hierro y la producci\u00f3n de energ\u00eda celular, lo que desencadena disfunci\u00f3n mitocondrial, estr\u00e9s oxidativo, acumulaci\u00f3n de hierro y peroxidaci\u00f3n lip\u00eddica, deficiencia de la ACPmit (prote\u00edna transportadora de grupos acilo mitocondrial) y las enzimas que contienen centros hierro-azufre (ISC), as\u00ed como alteraciones en la biog\u00e9nesis mitocondrial.<\/p>\n

La ataxia de Friedreich es la primera enfermedad gen\u00e9tica recesiva conocida que es ocasionada por la expansi\u00f3n de tripletes<\/strong>, una mutaci\u00f3n que ocurre cuando una secuencia de tres nucle\u00f3tidos se repite un n\u00famero anormalmente alto de veces en un gen, resultando en que este no funcione correctamente. La expansi\u00f3n de tripletes (GAA) perturba la conversi\u00f3n normal de amino\u00e1cidos a prote\u00ednas, reduciendo enormemente la cantidad de frataxina que se produce y provocando estr\u00e9s oxidativo y da\u00f1o en las c\u00e9lulas, especialmente las del cerebro, la m\u00e9dula espinal y el coraz\u00f3n.<\/p>\n

En los modelos celulares utilizados en este estudio \u2014fibroblastos y neuronas inducidas (iNs)\u2014, derivados de pacientes con estas mutaciones, el tratamiento con ALA aument\u00f3 significativamente tanto los niveles de expresi\u00f3n g\u00e9nica como los niveles de expresi\u00f3n proteica de la frataxina. Este aumento fue dependiente de la dosis de ALA y del tipo de mutaci\u00f3n en el gen FXN; la suplementaci\u00f3n con ALA corrigi\u00f3 las alteraciones celulares principales de la enfermedad, incluyendo la acumulaci\u00f3n de hierro, la peroxidaci\u00f3n lip\u00eddica, la acumulaci\u00f3n de lipofuscina y la muerte celular por ferroptosis<\/strong>.<\/p>\n

El tratamiento con ALA mejor\u00f3 as\u00ed mismo la funci\u00f3n mitocondrial, aument\u00f3 la expresi\u00f3n de los complejos respiratorios, y mejor\u00f3 la respiraci\u00f3n celular promoviendo la biog\u00e9nesis mitocondrial mediante la activaci\u00f3n de los factores reguladores de este proceso.<\/p>\n

El \u00e1cido alfa-lipoico es un compuesto org\u00e1nico que se encuentra en el cuerpo y en ciertos alimentos como carnes rojas, espinacas y br\u00f3coli<\/strong>. Funciona como un poderoso antioxidante universal debido a su solubilidad tanto en agua como en grasa, permiti\u00e9ndole actuar en todas las c\u00e9lulas del cuerpo. Adem\u00e1s, el ALA tiene la capacidad de regenerar otros antioxidantes, como la vitamina C y la vitamina E, fortaleciendo el sistema de defensa del organismo. Sus funciones principales incluyen facilitar la conversi\u00f3n de nutrientes en energ\u00eda, neutralizar los radicales libres, disminuir la inflamaci\u00f3n y proteger las c\u00e9lulas nerviosas.<\/p>\n

\"Grupo<\/a>
En el centro, Jos\u00e9 A. S\u00e1nchez Alc\u00e1zar con su equipo de investigaci\u00f3n en el CABD<\/figcaption><\/figure>\n

Este trabajo forma parte del proyecto de investigaci\u00f3n BRAINCURE, centrado en el desarrollo de estrategias terap\u00e9uticas para las enfermedades neurodegenerativas con acumulaci\u00f3n cerebral de hierro. La utilizaci\u00f3n de modelos celulares derivados de los pacientes \u2014tanto fibroblastos como iNs\u2014 permiten una caracterizaci\u00f3n fisiopatol\u00f3gica de la enfermedad y la identificaci\u00f3n de compuestos como el ALA con gran valor traslacional. Es un enfoque basado en la medicina de precisi\u00f3n personalizada que se aplica tambi\u00e9n en otras l\u00edneas de investigaci\u00f3n como MYOCURE, orientada al estudio de miopat\u00edas cong\u00e9nitas; MITOCURE, centrada en las patolog\u00edas mitocondriales; y CANCERCURE, enfocada al desarrollo de terapias individualizadas para personas con predisposici\u00f3n gen\u00e9tica al c\u00e1ncer.<\/p>\n

Referencia:<\/strong><\/p>\n

Talaver\u00f3n-Rey, M., Reche-L\u00f3pez, D., Povea-Cabello, S. et al. Alpha\u2013lipoic acid supplementation improves pathological alterations in cellular models of Friedreich ataxia<\/strong>. Orphanet J Rare Dis<\/em> 20, 453 (2025). https:\/\/doi.org\/10.1186\/s13023-025-03990-z<\/a><\/p>\n

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Un equipo de investigaci\u00f3n del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo, centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide y el CSIC, liderado por el Dr. Jos\u00e9 A. S\u00e1nchez Alc\u00e1zar, demuestra que la suplementaci\u00f3n con \u00e1cido alfa lipoico (ALA) restablece los niveles proteicos de la frataxina, reduce la acumulaci\u00f3n de hierro y disminuye significativamente el estr\u00e9s oxidativo en modelos celulares de ataxia de Friedreich (FRDA). El hallazgo ha sido publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases y tiene como primera autora a la joven investigadora Marta Talaver\u00f3n Rey.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":30887981,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[246,4996,43,117,1832,6487,5765,406,771],"class_list":["post-30887980","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","tag-biologia","tag-biologia-celular","tag-cabd","tag-enfermedades-raras","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-medicina-de-precision","tag-proyecto-braincure","tag-publicacion","tag-terapia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30887980","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30887980"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30887980\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30887986,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30887980\/revisions\/30887986"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30887981"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30887980"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30887980"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30887980"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}