{"id":30891313,"date":"2026-05-25T09:24:09","date_gmt":"2026-05-25T07:24:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=30891313"},"modified":"2026-05-29T12:42:05","modified_gmt":"2026-05-29T10:42:05","slug":"la-universidad-pablo-de-olavide-y-fundacion-unicaja-impulsan-la-investigacion-de-nuevas-terapias-para-enfermedades-raras-ligadas-al-cromosoma-x","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/institucional\/2026\/05\/la-universidad-pablo-de-olavide-y-fundacion-unicaja-impulsan-la-investigacion-de-nuevas-terapias-para-enfermedades-raras-ligadas-al-cromosoma-x\/","title":{"rendered":"La Universidad Pablo de Olavide y Fundaci\u00f3n Unicaja impulsan la investigaci\u00f3n de nuevas terapias para enfermedades raras ligadas al cromosoma X"},"content":{"rendered":"
\"El<\/a>
El equipo investigador liderado por S\u00e1nchez Alc\u00e1zar (4\u00ba izq.) en el CABD<\/figcaption><\/figure>\n

La Universidad Pablo de Olavide y la Fundaci\u00f3n Unicaja han renovado su colaboraci\u00f3n para dar continuidad al proyecto BrainCure para BPAN<\/em><\/a>, una investigaci\u00f3n dirigida por el catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda Celular Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar que busca nuevas estrategias terap\u00e9uticas frente a la neurodegeneraci\u00f3n asociada a la prote\u00edna beta-h\u00e9lice, una enfermedad rara ligada al cromosoma<\/strong> X<\/strong>.<\/p>\n

As\u00ed, ambas entidades acuerdan dar continuidad al proyecto, orientado a profundizar en los mecanismos moleculares que podr\u00edan favorecer la reactivaci\u00f3n del cromosoma X inactivo y a evaluar el potencial de distintos compuestos con actividad epigen\u00e9tica<\/strong>. Esta colaboraci\u00f3n refuerza el compromiso de Fundaci\u00f3n Unicaja con la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica con potencial traslacional y con el avance del conocimiento en enfermedades de alto impacto social.<\/p>\n

La neurodegeneraci\u00f3n asociada a la prote\u00edna beta-h\u00e9lice, conocida como BPAN por sus siglas en ingl\u00e9s, forma parte del grupo de enfermedades raras NBIA, caracterizadas por la acumulaci\u00f3n de hierro en el cerebro. Est\u00e1 causada por mutaciones en el gen WDR45, localizado en el cromosoma X, y puede provocar retraso psicomotor, discapacidad intelectual, problemas de lenguaje, convulsiones, alteraciones del equilibrio y, en etapas posteriores, un deterioro neurol\u00f3gico progresivo. Hasta el momento, las aproximaciones farmacol\u00f3gicas convencionales \u2014como la suplementaci\u00f3n con antioxidantes\u2014 resultaban insuficientes para corregir los defectos en el reciclaje celular (autofagia) y la bioenerg\u00e9tica mitocondrial en los modelos celulares derivados de los pacientes.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n desarrollada por el grupo liderado por S\u00e1nchez Alc\u00e1zar parte de una hip\u00f3tesis innovadora: en muchas pacientes, aunque una copia del gen se encuentra mutada, existe otra copia sana que permanece inactiva en el cromosoma X condensado<\/strong>. El objetivo del equipo es estudiar si determinados moduladores epigen\u00e9ticos pueden contribuir a \u2018reactivar\u2019 esa copia funcional y corregir as\u00ed alteraciones celulares asociadas a la enfermedad.<\/p>\n

\"La<\/a>
La biotina induce la reactivaci\u00f3n del cromosoma X inactivo y corrige las alteraciones fisiopatol\u00f3gicas en la neurodegeneraci\u00f3n asociada a la prote\u00edna beta-h\u00e9lice.<\/figcaption><\/figure>\n

En este contexto, el grupo ha publicado recientemente resultados en la revista International Journal of Molecular Sciences<\/em><\/a>, en los que describe c\u00f3mo la suplementaci\u00f3n con biotina favorece la reactivaci\u00f3n del cromosoma X inactivo en modelos celulares de BPAN y corrige las alteraciones fisiopatol\u00f3gicas vinculadas a la enfermedad. Estos avances consolidan una l\u00ednea de trabajo que, aunque todav\u00eda se encuentra en fase precl\u00ednica, abre nuevas posibilidades para el estudio y tratamiento de las enfermedades gen\u00e9ticas ligadas al cromosoma X.<\/p>\n

\u00abEste hallazgo no representa \u00fanicamente una luz de esperanza para las familias y pacientes de BPAN, sino que sienta un precedente metodol\u00f3gico de gran potencialidad en otras enfermedades gen\u00e9ticas ligadas al cromosoma X\u00bb, explica el profesor S\u00e1nchez Alc\u00e1zar. \u00abLa reactivaci\u00f3n dirigida del cromosoma X inactivo mediante moduladores epigen\u00e9ticos demuestra que podemos combatir la ra\u00edz del defecto gen\u00e9tico sin necesidad de recurrir a t\u00e9cnicas de edici\u00f3n gen\u00f3mica m\u00e1s invasivas y complejas\u00bb.<\/p>\n

Gracias al respaldo de Fundaci\u00f3n Unicaja, el equipo investigador de la UPO podr\u00e1 dar continuidad a estos trabajos<\/strong>, ampliar los ensayos y avanzar en la identificaci\u00f3n de otros compuestos con posible actividad epigen\u00e9tica. Actualmente, en su laboratorio del CABD, estudia nuevos suplementos capaces de favorecer la reactivaci\u00f3n del cromosoma X inactivo y eval\u00faa su eficacia en las c\u00e9lulas derivadas de los pacientes.<\/p>\n

Adem\u00e1s, los resultados obtenidos han permitido extender la investigaci\u00f3n hacia otras patolog\u00edas gen\u00e9ticas ligadas al cromosoma X, como el s\u00edndrome de Rett y el s\u00edndrome X Fr\u00e1gil, dos enfermedades del neurodesarrollo que carecen actualmente de cura y que representan un importante reto cient\u00edfico, sanitario y social.<\/p>\n

En la nueva fase del proyecto, el equipo de la Universidad Pablo de Olavide se centrar\u00e1 en tres objetivos principales:<\/strong> profundizar en los mecanismos que regulan la reactivaci\u00f3n del cromosoma X mediante estudios transcript\u00f3micos; identificar nuevos compuestos con capacidad para modular este proceso; y analizar si esta aproximaci\u00f3n puede corregir las alteraciones fisiopatol\u00f3gicas en modelos celulares de BPAN, s\u00edndrome de Rett y s\u00edndrome X Fr\u00e1gil.<\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n: sanchezalcazarlab.com<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u2022\tEl equipo de la UPO ha publicado recientemente avances sobre el uso de la biotina para favorecer la reactivaci\u00f3n del cromosoma X inactivo y estudia ahora su posible aplicaci\u00f3n en otras enfermedades como los s\u00edndromes de Rett y X fr\u00e1gil.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":30891315,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[2318,43,326,117,5643,42,1832,218,6300],"class_list":["post-30891313","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-institucional","tag-braincure","tag-cabd","tag-convenio","tag-enfermedades-raras","tag-fundacion-unicaja","tag-genetica","tag-jose-antonio-sanchez-alcazar","tag-salud","tag-terapias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30891313","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30891313"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30891313\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30891318,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30891313\/revisions\/30891318"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30891315"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30891313"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30891313"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30891313"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}