{"id":3191719,"date":"2014-03-18T18:08:30","date_gmt":"2014-03-18T18:08:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=3191719"},"modified":"2014-03-21T14:36:39","modified_gmt":"2014-03-21T14:36:39","slug":"identificada-la-region-cerebral-afectada-en-el-sindrome-de-las-piernas-inquietas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2014\/03\/identificada-la-region-cerebral-afectada-en-el-sindrome-de-las-piernas-inquietas\/","title":{"rendered":"Identificada la regi\u00f3n cerebral afectada en el s\u00edndrome de las piernas inquietas"},"content":{"rendered":"
\"Jos\u00e9<\/a>
Jos\u00e9 Luis G\u00f3mez-Skarmeta (izquierda) y Fernando Casares en el Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo<\/figcaption><\/figure>\n

Un equipo internacional en el que participan investigadores del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo<\/strong> \u2013centro \u00a0mixto de la Universidad Pablo de Olavide, el CSIC y la Junta de Andaluc\u00eda\u2013 ha logrado identificar la regi\u00f3n del cerebro afectada en el s\u00edndrome de las piernas inquietas<\/strong>, una enfermedad que padece una de cada 10 personas mayores de 65 a\u00f1os. El trabajo, publicado en la revista Genome Research<\/i>, es el punto de partida al conocimiento en profundidad de los cambios en la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas de esta regi\u00f3n que contribuyen al desarrollo de la patolog\u00eda.<\/p>\n

El s\u00edndrome de las piernas inquietas (SPI o RLS por sus siglas en ingl\u00e9s) se manifiesta en forma de hormigueos desagradables en las piernas cuando los pacientes est\u00e1n intentando conciliar el sue\u00f1o. Estas sensaciones les llevan a levantarse en mitad de la noche para moverse, ya que s\u00f3lo as\u00ed el malestar desaparece.\u00a0 La falta de descanso provoca que su salud se resienta, ya que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares, puede tambi\u00e9n desencadenar una depresi\u00f3n.<\/p>\n

\u201cA pesar de su prevalencia, poco se conoce de su origen. En particular, no se conoc\u00eda qu\u00e9 regi\u00f3n del cerebro est\u00e1 afectada en estos pacientes, ni si el problema en esta regi\u00f3n se produce durante su formaci\u00f3n en el embri\u00f3n, o si es un fallo del mantenimiento de su funci\u00f3n durante la vida adulta\u201d, se\u00f1ala Fernando Casares<\/strong>, investigador del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo (CABD).<\/p>\n

Los investigadores han determinado que un interruptor gen\u00e9tico \u2013una regi\u00f3n reguladora\u2013 de Meis1, uno de los genes asociados a la enfermedad, est\u00e1 activo durante el desarrollo de los ganglios basales<\/strong>. Mutaciones en este interruptor causar\u00edan un fallo en la activaci\u00f3n de Meis1 y la consecuente alteraci\u00f3n de los ganglios basales. \u201cLos ganglios basales son conocidos reguladores de la actividad motora y producen, entre otros neurotransmisores, dopamina. El Parkinson es una enfermedad que afecta a estos ganglios cerebrales y quiz\u00e1 por ello los tratamientos m\u00e1s eficaces para los enfermos con RLS sean con esta sustancia\u201d, explica Jos\u00e9 Luis G\u00f3mez-Skarmeta<\/strong>, investigador en el mismo centro.<\/p>\n

En este trabajo, en colaboraci\u00f3n con equipos de la Universidad T\u00e9cnica de Munich y del Centro de Enfermedades del Sue\u00f1o de Stanford, y en el que participaron tambi\u00e9n cient\u00edficos del CNIC, demostraron primero con un organismo modelo, el pez cebra, que una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica reduc\u00eda la capacidad del interruptor de Meis1 de activar su expresi\u00f3n. Un an\u00e1lisis posterior de la actividad de esta regi\u00f3n interruptor en ratones demostr\u00f3 que estaba activa s\u00f3lo durante el desarrollo embrionario, y en las zonas que dan lugar a los ganglios basales en adultos.<\/p>\n

Adem\u00e1s, los investigadores han caracterizado el conjunto de otros genes cuya expresi\u00f3n var\u00eda en estos ganglios cuando la expresi\u00f3n de Meis1 disminuye durante el desarrollo embrionario. \u201cPor primera vez hemos puesto cara a la regi\u00f3n afectada en RLS y se inicia el conocimiento \u00edntimo de los cambios en la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas de esta regi\u00f3n del cerebro que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. De esta manera se aclara el camino a terapias m\u00e1s eficientes\u201d, aclara Juliane Winkelmann, l\u00edder del estudio e investigadora de la Universidad de Stanford<\/p>\n

Derek Spieler, Maria Kaffe, Franziska Knauf, Jos\u00e9 Bessa, Juan J Tena, Florian Giesert, Barbara Schormair, Erik Tilch, Heekyoung Lee, Marion Horsch, Darina Czamara, Nazanin Karbalai, Christine von Toerne, Melanie Waldenberger, Christian Gieger, Peter Lichtner, Melina Claussnitzer, Ronald Naumann, Bertram M\u00fcller-Myhsok, Miguel Torres, Lillian Garrett, Jan Rozman, Martin Klingenspor, Val\u00e9rie Gailus-Durner, Helmut Fuchs, Martin Hrab\u011b de Angelis, Johannes Beckers, Sabine M H\u00f6lter, Thomas Meitinger, Stefanie M Hauck , Helmut Laumen, Wolfgang Wurst, Fernando Casares, Jose Luis G\u00f3mez-Skarmeta, Juliane Winkelmann. Restless Legs Syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon. <\/i><\/b>Genome Research<\/i>. DOI: 10.1101\/gr.166751.113<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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