{"id":642242,"date":"2013-03-04T06:00:02","date_gmt":"2013-03-04T06:00:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=642242"},"modified":"2013-03-04T06:00:23","modified_gmt":"2013-03-04T06:00:23","slug":"el-esfuerzo-para-encontrar-una-cura-o-tratamiento-para-las-enfermedades-raras-es-titanico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/entrevista\/2013\/03\/el-esfuerzo-para-encontrar-una-cura-o-tratamiento-para-las-enfermedades-raras-es-titanico\/","title":{"rendered":"\u00abEl esfuerzo para encontrar una cura o tratamiento para las enfermedades raras es tit\u00e1nico\u00bb"},"content":{"rendered":"
\"Pl\u00e1cido<\/a>
Pl\u00e1cido Navas es catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda Celular de la Universidad Pablo de Olavide<\/figcaption><\/figure>\n

Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de espa\u00f1oles y se caracterizan por el gran n\u00famero y amplia diversidad de los des\u00f3rdenes y s\u00edntomas que var\u00edan no s\u00f3lo de enfermedad a enfermedad, sino tambi\u00e9n dentro de una misma patolog\u00eda. Estos enfermos se ven afectados en sus capacidades f\u00edsicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Con motivo del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/b> y de la declaraci\u00f3n por parte del gobierno del a\u00f1o 2013 como A\u00f1o Espa\u00f1ol de las Enfermedades Raras, el catedr\u00e1tico Pl\u00e1cido Navas Lloret, miembro del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras, nos ayuda a trav\u00e9s de esta entrevista a comprender la complejidad de estas patolog\u00edas.<\/b><\/p>\n

\u00a0<\/b><\/p>\n

Usted es especialista en el estudio de las enfermedades raras \u00bfEn qu\u00e9 se centran sus investigaciones?<\/b><\/p>\n

\u00a0<\/b>Formo parte de un grupo de investigadores que trabaja en el estudio de enfermedades raras, pero exclusivamente nos dedicamos a un grupo de ellas, que son las enfermedades mitocondriales que presentan defectos gen\u00e9ticos que conllevan una producci\u00f3n de coenzima Q10<\/sub>muy baja. La baja producci\u00f3n de esta mol\u00e9cula dificulta la respiraci\u00f3n, induce la aparici\u00f3n de trastornos neurol\u00f3gicos y musculares y adem\u00e1s afecta de forma muy importante al ri\u00f1\u00f3n. Por tanto, soy especialista en este tipo de enfermedad concreta, no en todas, ya que las enfermedades raras son muchas y variadas, por lo que ser\u00eda pr\u00e1cticamente imposible ser especialista de todas ellas.<\/p>\n

Expl\u00edquenos qu\u00e9 se considera enfermedad rara<\/b><\/p>\n

Son aquellas enfermedades que afectan a un peque\u00f1o n\u00famero de personas comparadas con la poblaci\u00f3n general. Se estima que para ser considerada como enfermedad rara deber\u00eda afectar en torno a una persona de cada cien mil. Esto no quiere decir que haya pocas personas que padezcan estas dolencias, ya que si sumamos los enfermos que padecen cada una de las enfermedades raras nos encontramos que son much\u00edsimos. En t\u00e9rminos generales la mayor\u00eda de estas enfermedades son de origen gen\u00e9tico, en la mayor\u00eda de los casos se desarrollan despu\u00e9s del nacimiento y tienen una gran variabilidad.<\/p>\n

\u00bfPodr\u00eda decirme cu\u00e1l es el n\u00famero de enfermedades raras que existen en la actualidad?<\/b><\/p>\n

Es complicad\u00edsimo poder decir un n\u00famero aproximado, ya que continuamente est\u00e1n apareciendo nuevos casos. Por ejemplo, en la prueba del tal\u00f3n, que es el cribado postnatal que se les practica a los reci\u00e9n nacidos y que incluye la detecci\u00f3n de 30 enfermedades, en algunos hospitales se estima que se detectan de 20 a 40 nuevos casos de enfermedades raras. Lo que ocurre es que estas enfermedades son conocidas al ser errores innatos del metabolismo, por lo que r\u00e1pidamente se aplica el tratamiento.<\/p>\n

\u00a0<\/b>\u00bfCu\u00e1les son las consecuencias m\u00e9dico-sociales de las enfermedades raras?<\/b><\/p>\n

Excepto algunas enfermedades raras, la mayor\u00eda no tiene diagn\u00f3stico o cuando lo tiene no se conoce un tratamiento eficaz. Por tanto, el padecer una enfermedad de este tipo repercute en la calidad de vida del enfermo pero tambi\u00e9n repercute en la familia, ya que son enfermedades invalidantes. Se trata de una situaci\u00f3n muy dura que las familias tienen que afrontar.<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 a los medicamentos que tratan las enfermedades raras se les llama \u201chu\u00e9rfanos\u201d?<\/b><\/p>\n

\u00a0<\/b>El esfuerzo de encontrar una cura o tratamiento para estas enfermedades es tit\u00e1nico y se puede llevar a cabo siempre que haya fondos suficientes y un equipo cient\u00edfico preparado que se dedique de lleno a buscar una cura que pueda afectar a muy pocas personas. Por eso los f\u00e1rmacos que se destinan a curar o a tratar a estas personas se llaman \u201cf\u00e1rmacos hu\u00e9rfanos\u201d, porque no proceden de una gran empresa farmac\u00e9utica que invierta mucho dinero en desarrollarlos, sino por la cooperaci\u00f3n entre grupos de investigaci\u00f3n y alguna empresa farmac\u00e9utica muy especializada. Pero no hay grandes empresas detr\u00e1s porque si son pocos enfermos en el mundo no les resulta rentable. Por tanto son los fondos p\u00fablicos, los grupos de investigaci\u00f3n, o centros hospitalarios, los que colaboran en buscar un tratamiento para estos enfermos.<\/p>\n

El gobierno ha declarado 2013 A\u00f1o Espa\u00f1ol de las Enfermedades Raras. \u00bfCu\u00e1l es la situaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n sobre las enfermedades raras en Espa\u00f1a?<\/b><\/p>\n

En los \u00faltimos a\u00f1os la inversi\u00f3n en el estudio de las enfermedades raras ha sido muy alta en Espa\u00f1a proporcionalmente a lo que exist\u00eda en a\u00f1os anteriores. Uno de los acontecimientos recientes m\u00e1s importantes a nivel nacional ha sido la creaci\u00f3n del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un centro que favorece la colaboraci\u00f3n y la cooperaci\u00f3n entre grupos de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y cl\u00ednica. Este tipo de iniciativas son muy enriquecedoras porque fomentan el intercambio de informaci\u00f3n, lo que favorece que los diferentes grupos de investigaci\u00f3n puedan mejorar sus conocimientos sobre la epidemiolog\u00eda, las causas, y los mecanismos de producci\u00f3n de las enfermedades raras. Todo esto repercute en la mejora del diagn\u00f3stico y terapia de estas enfermedades.<\/p>\n

\u00bfY en Andaluc\u00eda?<\/b><\/p>\n

En Andaluc\u00eda existe el Plan Andaluz de Enfermedades Raras que tambi\u00e9n se ha incentivado mucho. Creo que desde hace tiempo existe una conciencia en proteger o dar salida a las respuestas que no ten\u00edan estas familias. Ahora se est\u00e1 llevando un concepto que se llama medicina personalizada, es decir, cada persona es un mundo, cada persona tiene su propio genoma, su propia expresi\u00f3n de genes, su propio fenotipo, por tanto los tratamientos deben ser mucho m\u00e1s dirigidos a lo que ocurre a este individuo que a lo que ocurre en general. En este tipo de enfermedades es necesario acercarse al tratamiento concreto del individuo que tiene una patolog\u00eda denominada rara. En este sentido, la Consejer\u00eda de Salud y Bienestar Social est\u00e1 apoyando el M\u00e1ster de Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras, organizado por la UNIA y la UPO, en colaboraci\u00f3n con el CIBERER. Su inter\u00e9s es que se ampl\u00eden los contenidos cl\u00ednicos b\u00e1sicos para que participen en dicho m\u00e1ster m\u00e1s m\u00e9dicos de familia y poder as\u00ed ampliar las posibilidades de diagn\u00f3stico precoz. Cuanto antes diagnostiques o preveas una patolog\u00eda antes se va a encontrar una causa o un tratamiento.<\/p>\n

El 28 de febrero se celebr\u00f3 el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras con el lema \u00abLas Enfermedades Raras sin Fronteras\u00bb que enfatiza la necesidad de cooperaci\u00f3n internacional \u00bfExisten iniciativas pol\u00edticas y planes de actuaci\u00f3n en el campo de las enfermedades raras a nivel mundial?<\/b><\/p>\n

Existen tanto a nivel europeo como a nivel mundial. Por ejemplo, hace dos a\u00f1os se inici\u00f3 un acuerdo entre Europa y Estados Unidos que gener\u00f3 un consorcio internacional en el que se han financiado much\u00edsimos proyectos \u00a0para cooperar en el diagn\u00f3stico y tratamiento de estas enfermedades. Este acuerdo ha abierto unas puertas de cooperaci\u00f3n incre\u00edbles porque para abordar una investigaci\u00f3n de una enfermedad rara concreta es necesario disponer o tener informaci\u00f3n de todos los casos que existen o del mayor n\u00famero de casos posibles, para poder abordar lo que hay en com\u00fan entre todos ellos y una estrategia de terapia de todos ellos. Eso solamente se puede conseguir aunando informaci\u00f3n de numerosos hospitales y centros de investigaci\u00f3n. Cuando alguien tiene una infecci\u00f3n por una bacteria, es muy posible que haya cientos de casos en la misma localidad. Si hablamos de enfermedades raras esto no ocurre, por ello es necesario la integraci\u00f3n y la cooperaci\u00f3n internacional. Por tanto, es necesario que esa cooperaci\u00f3n cient\u00edfica est\u00e9 muy viva y apoyada por los organismos regionales, nacionales e internacionales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

ENTREVISTA: Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de espa\u00f1oles y se caracterizan por el gran n\u00famero y amplia diversidad de los des\u00f3rdenes y s\u00edntomas que var\u00edan no s\u00f3lo de enfermedad a enfermedad, sino tambi\u00e9n dentro de una misma patolog\u00eda. Estos enfermos se ven afectados en sus capacidades f\u00edsicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Con motivo del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras y de la declaraci\u00f3n por parte del gobierno del a\u00f1o 2013 como A\u00f1o Espa\u00f1ol de las Enfermedades Raras, el catedr\u00e1tico Pl\u00e1cido Navas Lloret, miembro del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras, nos ayuda a trav\u00e9s de esta entrevista a comprender la complejidad de estas patolog\u00edas.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":642246,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"footnotes":""},"categories":[24],"tags":[117],"class_list":["post-642242","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-entrevista","tag-enfermedades-raras"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/642242","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=642242"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/642242\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":666015,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/642242\/revisions\/666015"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/642246"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=642242"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=642242"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=642242"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}