{"id":8051318,"date":"2015-01-23T13:13:01","date_gmt":"2015-01-23T13:13:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=8051318"},"modified":"2015-01-26T13:25:18","modified_gmt":"2015-01-26T13:25:18","slug":"cientificos-de-la-upo-generan-un-modelo-animal-para-estudiar-la-enfermedad-galactosemia-tipo-iii","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2015\/01\/cientificos-de-la-upo-generan-un-modelo-animal-para-estudiar-la-enfermedad-galactosemia-tipo-iii\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos de la UPO generan un modelo animal para estudiar la enfermedad galactosemia tipo III"},"content":{"rendered":"
\"El<\/a>
El nematodo modelo de enfermedad sufre de problemas graves de desarrollo:
Izquierda, nematodo juvenil normal, derecha, nematodo juvenil modelo de galactosemia tipo III.<\/figcaption><\/figure>\n

La galactosemia tipo III es una enfermedad gen\u00e9tica relacionada con el metabolismo de az\u00facares que actualmente no tiene cura. Las personas afectadas por esta enfermedad\u00a0 tienen \u201cestropeado\u201d un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y por lo tanto no pueden degradar dicho az\u00facar que est\u00e1 presente en numerosos alimentos<\/strong>, gener\u00e1ndose un derivado t\u00f3xico que provoca da\u00f1os que se acumulan con el tiempo. Si este fuese el \u00fanico problema, los s\u00edntomas se podr\u00edan reducir con una dieta sin galactosa, pero desgraciadamente adem\u00e1s, estas personas tienen una capacidad reducida para fabricar otros az\u00facares relacionados con la galactosa que son esenciales para el desarrollo y el buen funcionamiento de numerosos \u00f3rganos y tejidos, sufriendo por todo ello diversos s\u00edntomas como son problemas de visi\u00f3n, infertilidad, problemas graves hep\u00e1ticos, retraso intelectual, llegando a reducirse su esperanza de vida.<\/p>\n

Esta enfermedad tiene una baja frecuencia<\/strong> en la poblaci\u00f3n, lo que hace que forme parte del desgraciado grupo de enfermedades olvidadas por las grandes empresas farmac\u00e9uticas. Adem\u00e1s, hasta ahora no exist\u00edan buenos modelos animales para poder estudiarla con profundidad en el laboratorio, lo que hace en \u00faltimo t\u00e9rmino que pr\u00e1cticamente no tenga tratamiento m\u00e1s all\u00e1 de evitar tomar alimentos ricos en galactosa.<\/p>\n

El grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide liderado por Manuel Mu\u00f1oz ha desarrollado un modelo de esta enfermedad en un peque\u00f1o gusano llamado Caenorhabditis elegans.<\/strong> Para ello han generado una estirpe de gusano que lleva inactivado el mismo gen que est\u00e1 afectado en los enfermos humanos de galactosemia tipo III, el gen GALE,\u00a0 observando que muchos de los s\u00edntomas descritos en humanos se reproducen en este peque\u00f1o gusano de tan solo un mil\u00edmetro y medio de tama\u00f1o. Sus resultados se han publicado recientemente en la revista de la sociedad gen\u00e9tica americana, Genetics.<\/p>\n

Los autores indican que esta estirpe modelo de galactosemia tipo III no solo servir\u00e1 para entender c\u00f3mo se desarrollan los s\u00edntomas de la enfermedad, sino que debido a la facilidad de manejo de este organismo, tambi\u00e9n servir\u00e1 de \u201cesparring\u201d para probar cientos de f\u00e1rmacos de una forma econ\u00f3mica y sencilla buscando alguno que pueda mejorar los efectos que tiene la galactosemia tipo III en el gusano. Esto permitir\u00e1 seleccionar f\u00e1rmacos candidatos para ensayarlos en humanos\u2026\u00a0 y\u00a0 ya se han puesto en ello.<\/p>\n

Developmental Defects in a Caenorhabditis elegans Model for Type III Galactosemia<\/a>.
\n<\/b>Brokate-Llanos, Monje JM, Murdoch Pdel S, Mu\u00f1oz M.<\/p>\n

\"Malformaciones<\/a>
Malformaciones que sufre el nematodo modelo de galactosemia tipo III.
En color se resaltan la morfolog\u00eda de las g\u00f3nadas de diferentes individuos. Las tres primeras g\u00f3nadas pertenecen a individuos modelo de esta enfermedad. Foto de la derecha g\u00f3nada de un individuo normal. N\u00f3tese como en los individuos modelo de enfermedad las g\u00f3nadas no cubren todo el di\u00e1metro del nematodo como ocurre en los individuos normales<\/figcaption><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La galactosemia tipo III es una enfermedad gen\u00e9tica relacionada con el metabolismo de az\u00facares que actualmente no tiene cura. Las personas afectadas por esta enfermedad tienen \u201cestropeado\u201d un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y por lo tanto no pueden degradar dicho az\u00facar que est\u00e1 presente en numerosos alimentos. El grupo de investigaci\u00f3n de la Universidad Pablo de Olavide liderado por Manuel Mu\u00f1oz ha desarrollado un modelo de esta enfermedad en un peque\u00f1o gusano llamado Caenorhabditis elegans.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[674,278,860,117,2098,42,56,406,218],"class_list":["post-8051318","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-ciencia","tag-alimentacion","tag-c-elegans","tag-enfermedad","tag-enfermedades-raras","tag-farmacologia","tag-genetica","tag-investigacion","tag-publicacion","tag-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8051318","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8051318"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8051318\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8109766,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8051318\/revisions\/8109766"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8051318"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8051318"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8051318"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}