{"id":9831533,"date":"2015-06-12T10:38:51","date_gmt":"2015-06-12T10:38:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/?p=9831533"},"modified":"2015-06-17T10:57:11","modified_gmt":"2015-06-17T10:57:11","slug":"nueva-patente-tratamiento-enfermedades-lisosomales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upo.es\/diario\/ciencia\/2015\/06\/nueva-patente-tratamiento-enfermedades-lisosomales\/","title":{"rendered":"La UPO, en colaboraci\u00f3n con el CSIC y la US, patenta un tratamiento para las enfermedades lisosomales"},"content":{"rendered":"
\"El<\/a>
Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/figcaption><\/figure>\n

El grupo de investigaci\u00f3n de Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar<\/strong>, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, y los investigadores Jos\u00e9 Manuel Garc\u00eda Fern\u00e1ndez<\/strong>, del CSIC, y Carmen Ortiz Mellet<\/strong>, de la Universidad de Sevilla, han patentado una composici\u00f3n para el tratamiento de las enfermedades lisosomales\u00a0<\/strong> (P201530471\/2015).<\/p>\n

Los trastornos de almacenamiento lisosomal describen un heterog\u00e9neo grupo de enfermedades raras hereditarias con p\u00e9rdida de funci\u00f3n de las enzimas lisosomales. Como resultado se genera un metabolismo anormal de varios sustratos que no se degradan y se acumulan progresivamente en los lisosomas, afectando a su funci\u00f3n y a la de otros org\u00e1nulos como las mitocondrias. Estas alteraciones derivan en manifestaciones cl\u00ednicas que incluyen visceromegalia, patolog\u00edas neurol\u00f3gicas, lesiones esquel\u00e9ticas y muerte prematura.<\/p>\n

En la actualidad algunas de estas patolog\u00edas s\u00f3lo disponen de terapias sintom\u00e1ticas que siguen dos estrategias terap\u00e9uticas: terapia de reducci\u00f3n de sustrato (TRS), que inhibe las enzimas implicadas en la producci\u00f3n del sustrato que se acumula, y terapia de reemplazo enzim\u00e1tico (TER), que administra de forma ex\u00f3gena la enzima recombinante activa que se encuentra defectuosa en los pacientes.<\/p>\n

\"Gr\u00e1fico<\/a>La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosomal m\u00e1s predominante.<\/strong> Est\u00e1 causado por mutaciones en el gen GBA1 que resultan en una enzima \u03b2-glucocerebrosidasa defectuosa o de insuficiente actividad. La disminuci\u00f3n de su actividad catal\u00edtica provoca la acumulaci\u00f3n de glucosilceramida y glucosil-esfingol\u00edpidos en los lisosomas de los macr\u00f3fagos y \u00f3rganos viscerales.<\/p>\n

Una de la mutaciones m\u00e1s prevalentes en la enfermedad de Gaucher es la variante L444P, que resulta en un incorrecto plegamiento en el ret\u00edculo endoplasm\u00e1tico y fallos en su transporte al lisosoma. Pacientes en homocigosis para la mutaci\u00f3n L444P presentan formas neurol\u00f3gicas severas de la enfermedad.\u00a0 Esta mutaci\u00f3n es especialmente refractaria a los tratamientos disponibles, incluida la TER, por lo que existe la necesidad urgente de desarrollar estrategias terap\u00e9uticas que sean \u00fatiles en los enfermos con este genotipo.<\/p>\n

En la presente invenci\u00f3n se describe que la combinaci\u00f3n de una chaperona farmacol\u00f3gica y la coenzima Q10 (CoQ) produce un beneficio terap\u00e9utico en modelos celulares de la enfermedad de Gaucher, superior a los tratamientos individuales<\/strong>. El tratamiento patentado representa una opci\u00f3n terap\u00e9utica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, especialmente para los tipos neuronop\u00e1ticos de la misma.<\/p>\n

El trabajo de investigaci\u00f3n que ha originado la patente ha sido publicado en Scientific Reports<\/i><\/strong>, 5:10903, 2015.
\n\u201cPharmacological Chaperones and Coenzyme Q10 Treatment Improves Mutant b–Glucocerebrosidase Activity and Mitochondrial Function in Neuronopathic Forms of Gaucher Disease\u201d.
\nDe la Mata M, Cot\u00e1n D, Oropesa-\u00c1vila M, Garrido-Maraver J, Cordero MD, Villanueva Paz M, Delgado Pav\u00f3n A, Alcocer-G\u00f3mez E, de Lavera I, Ybot-Gonz\u00e1lez P, Paula Zaderenko A, Ortiz Mellet C, Fern\u00e1ndez JM, S\u00e1nchez-Alc\u00e1zar JA.<\/p>\n

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