Hoy viernes 11 de enero, a las 16:00 horas en el salón de actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, tendrá lugar la mesa redonda “Iniciativas Políticas y Planes de acción en el campo de las Enfermedades Raras”, organizada por el Máster “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras” de la universidades Internacional de Andalucía y Pablo de Olavide. En ella se abordarán la problemática de los pacientes aquejados de este tipo de patologías y de sus familiares, así como las políticas que se están llevando a cabo en los ámbitos europeo, nacional y regional. En este encuentro, abierto al público general, también se abordarán las deficiencias a nivel de atención y mejora de calidad de vida de estas personas.
En la mesa redonda participarán Antonio González-Meneses, jefe del Área de Dismorfología y Síndrome de Down del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y hasta 2012 director del Plan Andaluz de Atención a Pacientes con Enfermedades Raras; Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y presidente de la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras de Sevilla); Manuel Posada de la Paz, director del Área de Genética Clínica y Epidemiología Genética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III; y Gema Esteban Bueno, delegada en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) e investigadora sobre enfermedades raras, con especial interés en el síndrome de Wolfram.
El Máster Universitario “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras”, es un título oficial cuyo objetivo fundamental es presentar el conocimiento que se tiene en la actualidad de este tipo de patologías de baja frecuencia en la población, con principal atención en los recursos moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico, y tratamiento de los pacientes y sus familias. El programa de estudios hace especial énfasis en aquellos grupos de enfermedades relevantes por su prevalencia y por las discapacidades asociadas: enfermedades neurodegenerativas, trastornos metabólicos, enfermedades mitocondriales, enfermedades lisosomales y enfermedades peroxisomales más frecuentes.
