Organizadas por la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), las Jornadas ‘Pacientes protagonistas: impulsando la investigación clínica en Enfermedades Raras’ han reunido esta mañana en el salón Rosalind Franklin del CABD a investigadores, clínicos, familias y asociaciones de pacientes con el objetivo de reforzar la investigación traslacional y destacar el papel activo de los afectados en el avance científico.
El programa incluyó ponencias sobre genética ocular, encefalopatías poco frecuentes, el síndrome de Schaaf-Yang y terapias génicas para la retinosis pigmentaria, así como una mesa redonda dedicada a debatir el papel de los pacientes en la investigación biomédica, moderada por el profesor Carlos Santos Ocaña. Representantes de asociaciones como AEPMI, Cure KARS-Laia Foundation y FEDER compartieron reflexiones con investigadores del CABD y responsables del CIBERER. El debate puso de relieve la necesidad de que la investigación no solo se realice para los pacientes, sino también con los pacientes.
La sesión inaugural contó con la participación de Francisco Oliva, rector de la UPO; José María Millán, director científico del CIBERER; Peter Askjaer, director del CABD; y Juan Ramón Martínez Morales, director científico de la Unidad de Excelencia María de Maeztu en el CABD.
Peter Askjaer subrayó la relación entre la Biología del Desarrollo y las enfermedades raras y por ello «existen en el CABD ocho grupos que investigan en este ámbito; tres trabajan en las bases moleculares de las enfermedades raras y cinco grupos desarrollan los modelos animales y celulares que ayudan a diagnosticar y tratar estas enfermedades». «Reunir a médicos, científicos e investigadores y pacientes nos ayudará mucho a avanzar», señaló el director del CABD.
Por su parte, el rector de la Universidad Pablo de Olavide ha recordado que, aunque de baja prevalencia, las enfermedades raras afectan a más de tres millones de personas en España. «Por ello la investigación en este ámbito es esencial y las universidades públicas asumimos ese compromiso», ha afirmado Francisco Oliva, al tiempo que ha reclamado mayor financiación para la ciencia en España y en Andalucía. El rector ha resaltado el acierto de unas jornadas que empoderan al paciente y, junto a la investigación, ha subrayado la importancia de contar también con una buena formación. En este sentido, anunció que el calendario de implantación del Máster en Experimentación en Enfermedades Raras de la Universidad Pablo de Olavide ha sido publicado este viernes y, según el mismo, será una realidad para el curso 2027/2028.
Las II Jornadas sobre Enfermedades Raras han contado con el patrocinio de la Unidad de Excelencia María de Maeztu y la Fundación Instituto Biomol.
