La Sala Rosalind Franklin del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha acogido este viernes la I Jornada de Divulgación Científica en las Enfermedades Raras, un encuentro que ha reunido a personal investigador y estudiantes, además de a familiares y pacientes, con el objetivo de acercar los avances científicos y clínicos en este ámbito y reforzar el diálogo entre laboratorio, el trabajo hospitalario y sociedad para abordar las patologías de baja prevalencia.
El rector de la Universidad Pablo de Olavide, que ha inaugurado la Jornada acompañado de Antonia Jiménez, vicerrectora de Investigación y Doctorado, y José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático de Biología Celular que investiga estas enfermedades en el CABD, ha recordado que «existen más de siete mil enfermedades raras, que afectan a millones de personas, por lo que debemos desterrar la idea de que afectan a muy poca gente, en términos globales son muchísimas personas». Francisco Oliva, que ha recordado que son las universidades y los centros de investigación públicos los que sostienen la mayor parte de la investigación en este campo, ha demandado que se incrementen los fondos destinados a la ciencia «la sociedad debe reivindicar que así sea, porque si no los investigadores e investigadoras no podrán hacer su trabajo». En este sentido, ha felicitado a quienes trabajan en enfermedades raras en la Universidad por entender «que la excelencia académica no es solo producir artículos, sino también tener en cuenta la sensibilidad social».
Por su parte, el doctor Sánchez Alcázar, ha destacado que las Jornadas son «fruto del compromiso de muchos investigadores del CABD con las enfermedades raras. Las estrategias para mejorar su comprensión son variadas, todas válidas, tanto la investigación básica como la traslacional». Ante el carácter discapacitante de muchas de estas dolencias, ha remarcado que «no solo suponen un reto científico, sino que requieren políticas públicas, sanitarias y sociales para su diagnóstico, tratamiento y asistencia y apoyo a las familias».
El programa incluyó ponencias que han abordado desde la biología molecular hasta la aplicación clínica y terapéutica. Entre ellas, la intervención de José Antonio Sánchez Alcázar, centrada en la medicina de precisión en enfermedades genéticas; Carlos Santos Ocaña analizó el papel de la CoQ10 en las enfermedades mitocondriales; Adrián Fragoso-Luna planteó la relación entre progeria y neurodegeneración; Sofía Manzo abordó el impacto del envejecimiento en la arquitectura 3D del genoma a partir de un modelo animal acuático; y Andrés Rodríguez Sacristán impartió una charla sobre medicina traslacional y de precisión en pacientes con enfermedades mitocondriales genéticas.
Puente entre investigación y necesidades reales
Además de difundir avances en genética, envejecimiento y patologías mitocondriales, la jornada busca reforzar un enfoque integrador en el tratamiento de estas patologías, en el que la investigación biomédica se entienda como una herramienta con impacto directo en la vida de las personas afectadas, y favorecer el intercambio de conocimiento entre especialistas de distintas especialidades y el público no experto.
La I Jornada de Divulgación Científica en las Enfermedades Raras ha sido organizada por la Universidad Pablo de Olavide y el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), con la implicación del Laboratorio de Sánchez Alcázar, la Red de Enfermedades Raras del CSIC, y la Fundación Instituto Biomol. La iniciativa contó además con financiación vinculada al Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia – NextGenerationEU, la Junta de Andalucía y Fundación Unicaja.
