Investigación

Científicos de la UPO generan un modelo animal para estudiar la enfermedad galactosemia tipo III

El nematodo modelo de enfermedad sufre de problemas graves de desarrollo:Izquierda, nematodo juvenil normal, derecha, nematodo juvenil modelo de galactosemia tipo III. Nótese el engrosamiento que sufre este último como consecuencia de un desarrollo embrionario anormal.
El nematodo modelo de enfermedad sufre de problemas graves de desarrollo:
Izquierda, nematodo juvenil normal, derecha, nematodo juvenil modelo de galactosemia tipo III.

La galactosemia tipo III es una enfermedad genética relacionada con el metabolismo de azúcares que actualmente no tiene cura. Las personas afectadas por esta enfermedad  tienen “estropeado” un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y por lo tanto no pueden degradar dicho azúcar que está presente en numerosos alimentos, generándose un derivado tóxico que provoca daños que se acumulan con el tiempo. Si este fuese el único problema, los síntomas se podrían reducir con una dieta sin galactosa, pero desgraciadamente además, estas personas tienen una capacidad reducida para fabricar otros azúcares relacionados con la galactosa que son esenciales para el desarrollo y el buen funcionamiento de numerosos órganos y tejidos, sufriendo por todo ello diversos síntomas como son problemas de visión, infertilidad, problemas graves hepáticos, retraso intelectual, llegando a reducirse su esperanza de vida.

Esta enfermedad tiene una baja frecuencia en la población, lo que hace que forme parte del desgraciado grupo de enfermedades olvidadas por las grandes empresas farmacéuticas. Además, hasta ahora no existían buenos modelos animales para poder estudiarla con profundidad en el laboratorio, lo que hace en último término que prácticamente no tenga tratamiento más allá de evitar tomar alimentos ricos en galactosa.

El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide liderado por Manuel Muñoz ha desarrollado un modelo de esta enfermedad en un pequeño gusano llamado Caenorhabditis elegans. Para ello han generado una estirpe de gusano que lleva inactivado el mismo gen que está afectado en los enfermos humanos de galactosemia tipo III, el gen GALE,  observando que muchos de los síntomas descritos en humanos se reproducen en este pequeño gusano de tan solo un milímetro y medio de tamaño. Sus resultados se han publicado recientemente en la revista de la sociedad genética americana, Genetics.

Los autores indican que esta estirpe modelo de galactosemia tipo III no solo servirá para entender cómo se desarrollan los síntomas de la enfermedad, sino que debido a la facilidad de manejo de este organismo, también servirá de “esparring” para probar cientos de fármacos de una forma económica y sencilla buscando alguno que pueda mejorar los efectos que tiene la galactosemia tipo III en el gusano. Esto permitirá seleccionar fármacos candidatos para ensayarlos en humanos…  y  ya se han puesto en ello.

Developmental Defects in a Caenorhabditis elegans Model for Type III Galactosemia.
Brokate-Llanos, Monje JM, Murdoch Pdel S, Muñoz M.

Malformaciones que sufre el nematodo modelo de galactosemia tipo III.En color se resaltan la morfología de las gónadas de diferentes individuos. Las tres primeras gónadas pertenecen a individuos modelo de esta enfermedad. Foto de la derecha gónada de un individuo normal. Nótese como en los individuos modelo de enfermedad las gónadas no cubren todo el diámetro del nematodo como ocurre en los individuos normales
Malformaciones que sufre el nematodo modelo de galactosemia tipo III.
En color se resaltan la morfología de las gónadas de diferentes individuos. Las tres primeras gónadas pertenecen a individuos modelo de esta enfermedad. Foto de la derecha gónada de un individuo normal. Nótese como en los individuos modelo de enfermedad las gónadas no cubren todo el diámetro del nematodo como ocurre en los individuos normales

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22 hours ago
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3 days ago
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4 days ago
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1 week ago
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📚 Nuevo curso, nuevas metasSeptiembre ya está aquí y con él empieza una nueva etapa en la UPO. ¿Preparado/a para darlo todo este año? ¿comienzas tu etapa universitaria?¡Recuerda! Las clases arrancan el lunes 15 de septiembre y las Jornadas de Bienvenida a estudiantes de nuevo ingreso se celebrarán los días 10 y 11 de septiembre. En la Bio encontrarás el enlace al calendario académico para estudiantes que cursan estudios de Grado y doble Grado y toda la información sobre las Jornadas de Bienvenida. ¡Os esperamos! #LaOlavideEresTú #calendario #curso20252026 #UniversidadPablodeOlavide #Bienvenida
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Nuestro alumno Álvaro Hidalgo  @alvarohiidalgoo (-63 kg 🥋), de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, ha demostrado una vez más que el esfuerzo y el talento siempre brillan. Tras una gran victoria frente al cabeza de serie italiano, Álvaro se quedó a las puertas de las medallas, cayendo ante el francés que acabaría proclamándose campeón.Estuvo por delante durante todo el combate, pero la intensidad del enfrentamiento anterior, en el que incluso tuvo que ser atendido tras dos duros golpes, le pasó factura en los últimos segundos. Aun así, se lleva una meritoria quinta posición y el orgullo de representar a la UPO con garra y dedicación 💪¡Grande Álvaro! ☺️#LaOlavideEresTú #EUSACombat2025 #Taekwondo #TalentoUPO #Deporte
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Como ya sabéis, las vacaciones van llegando a su fin y nuestro campus retomará poco a poco su rutina a partir del próximo lunes.Del 25 al 29 de agosto todos los edificios reabrirán sus puertas en horario de 7:30 a 15:00 horas, salvo el edificio 20 que abrirá de 7:00 a 15:00 horas y los edificios 44 y 47 que abrirán de 8:00 a 15:00 horas.La @bibupo.crai estará abierta del 25 al 29 de agosto de 9:00 a 14:00 horas. Durante la primera quincena de septiembre ampliará su horario de apertura de 9:00 a 19:00 horas.¡Nos vemos por la Olavide, listos para un nuevo año de retos y aprendizajes! 📚#UniversidadPablodeOlavide #agosto #campusUPO
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🥋🇪🇺 ¡Volvemos a Europa!Dos de nuestros estudiantes, miembros del club @taekwondoaljamar , representarán a la Universidad Pablo de Olavide en el European Universities Combat Sports Championships 2025, que se celebra en Varsovia (Polonia) del 22 al 25 de agosto.🔹 @pablotkd_05 (Grado en Nutrición Humana y Dietética) competirá en la categoría -54 kg de taekwondo.🔹 @alvarohiidalgoo (Grado en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte) competirá en la categoría -63 kg de taekwondo.Desde la UPO les deseamos todo el éxito en este reto internacional. ¡Estamos con vosotros, Pablo y Álvaro! 🙌💪#LaOlavideEresTú  #EUSACombat2025 #Taekwondo #TalentoUPO #Deporte
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