Investigación

Investigadores de la UPO buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

Los investigadores de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz Ruiz y Antonio J. Pérez Pulido.

Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis quística es, hasta la fecha, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.

El estudio, liderado por los investigadores del Departamento de Biología Molecular e Ingeniería Bioquímica de la UPO Manuel J. Muñoz Ruiz y Antonio J. Pérez Pulido, ha sido seleccionado recientemente por la Asociación Gallega de Atrofia Muscular Espinal GaliciAME para recibir una de sus becas de investigación, dotada con 20.000 euros y con un periodo de ejecución de un año.

Los movimientos voluntarios del cuerpo humano se producen cuando una primera neurona motora, ubicada en el cerebro, informa a una segunda neurona motora que está en contacto con el músculo y que parte desde la médula espinal, y que hace que éste se mueva. En la atrofia muscular espinal estas segundas neuronas motoras están afectadas y no transmiten bien la información de movimiento al músculo. El gen causante de la AME se llama Smn1, y produce la proteína SMN, proteína de supervivencia de las neuronas motoras, que mantiene la salud y la función normal de éstas. En definitiva, la AME es causada por la ausencia o mutación del gen Smn1, lo que lleva a una menor cantidad de proteína SMN.

El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa principalmente en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular, incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, cirugía de columna o deformidades, de fisioterapia y de rehabilitación. A parte de las estas terapias de mantenimiento, actualmente se están estudiando tratamientos farmacológicos y de terapia génica, y desde hace más de un año se está empezando a aplicar una terapia que está dando muy buenos resultados, especialmente si se aplica a edades tempranas, pero que debe administrarse por medio de punciones lumbares.

Así, el grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, que desarrolla su estudio en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), trabaja actualmente en una nueva línea de investigación aplicada encaminada a la obtención de nuevos fármacos para tratar esta enfermedad.

Estos investigadores realizan dos trabajos complementarios. Por un lado, el profesor Manuel J. Muñoz lidera el estudio de laboratorio, en el que junto a los profesores Ana María Brokate Llanos y Andrés Garzón Villar, diseñarán un modelo animal de la enfermedad usando el nematodo Caenorhabditis elegans. “Este modelo servirá por primera vez para cuantificar la cantidad de proteína SMN, la cual está mutada en la AME, y de ese modo permitir el futuro y rápido cribado de compuestos para buscar nuevos medicamentos que aumenten la cantidad de proteína SMN o ralenticen su degradación”, afirma el profesor Muñoz. Teniendo en cuenta que sin la proteína SMN no se puede vivir, el aumento de la cantidad de dicha proteína significaría una opción terapéutica de gran valor, ya que a mayor cantidad de proteína SMN en los pacientes de AME menor es la afectación y la debilidad muscular, así como la progresión de la enfermedad.

En este estudio de laboratorio también hay que destacar las ventajas que proporciona el empleo del organismo modelo, el nematodo Caenorhabditis elegans, animal pequeño y con una morfología simple que comparte muchos genes con otros organismos, incluido el ser humano. “Contar con este gusano supone una ventaja añadida, además de conocer muy bien su biología, C. elegans supone un animal modelo con el que trabajar es fácil, rápido y se pueden cultivar millones de individuos en el laboratorio, por lo que es un buen filtro en el que probar miles de posibilidades farmacológicas sin apenas coste, lo que facilita mucho la tarea de encontrar la solución más idónea”, afirma Manuel J. Muñoz.

En paralelo, el profesor Antonio J. Pérez Pulido llevará la parte ‘in silico’, junto a los profesores Gualberto Asensio Cortés y Federico Divina, del Data Science & Big Data Research Lab de la UPO. En concreto, su grupo rastreará bases de datos públicas de experimentos de expresión de genes llevados a cabo por investigadores de todo el mundo y en los que de manera secundaria el gen Smn1 se haya visto afectado. Esto no sólo lo llevarán a cabo en experimentos realizados con células humanas, sino también de ratón y del propio nematodo C. elegans, Posteriormente, realizarán una búsqueda bioinformática para predecir posibles genes del nematodo cuya inhibición pueda permitir resultados positivos en el modelo animal de la parte de laboratorio, además de buscar finalmente candidatos a medicamentos que puedan funcionar en las dianas correspondientes de humanos. “Empleando una base de datos y herramientas bioinformáticas, probaremos con los más de 6000 genes del nematodo que son comunes a humano y propondremos a los candidatos prioritarios, los cuales se espera que aumenten la cantidad de proteína SMN cuando estos sean inhibidos”.

El grupo de investigación espera que los resultados de este proyecto puedan suponer el punto inicial de futuras terapias frente a esta enfermedad que, tan sólo en España, padecen o han padecido recientemente unas 15.000 familias. “Además, los resultados supondrán un mayor conocimiento sobre una enfermedad muy compleja a nivel molecular, y adicionalmente darán lugar a un modelo animal que tendría el potencial de ser utilizado en futuros proyectos, tanto por nuestro grupo de investigación como por otros grupos”, concluye Antonio J. Pérez Pulido.

La Asociación Gallega de Atrofia Muscular Espinal GaliciAME, asociación sin ánimo de lucro, ha otorgado a este proyecto de la Universidad Pablo de Olavide su II Beca de Investigación sobre AME, con el objetivo, según indican sus bases, de “fomentar la investigación de esta enfermedad, tanto a nivel nacional como internacional, dando un paso más para seguir avanzando en este campo de escasa investigación, facilitando de esta manera la puesta en marcha de proyectos novedosos y dar impulso a los investigadores, y tratando de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias”.

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🗓 🔈 El próximo martes comienza el plazo de matrícula para estudiantes que continúan sus estudios de Grado o doble Grado (curso 2025-2026):👉 Del 2 al 11 de septiembre.Una vez matriculado/a, la modificación de la matrícula se realizará exclusivamente entre las 16:00 y las 20:00 horas de cada día.Más información: www.upo.es/matricula/#LaOlavideEresTú #matrícula #Grados #estudiantes #curso202526 #UniversidadPablodeOlavide
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Nuestro alumno Álvaro Hidalgo  @alvarohiidalgoo (-63 kg 🥋), de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, ha demostrado una vez más que el esfuerzo y el talento siempre brillan. Tras una gran victoria frente al cabeza de serie italiano, Álvaro se quedó a las puertas de las medallas, cayendo ante el francés que acabaría proclamándose campeón.Estuvo por delante durante todo el combate, pero la intensidad del enfrentamiento anterior, en el que incluso tuvo que ser atendido tras dos duros golpes, le pasó factura en los últimos segundos. Aun así, se lleva una meritoria quinta posición y el orgullo de representar a la UPO con garra y dedicación 💪¡Grande Álvaro! ☺️#LaOlavideEresTú #EUSACombat2025 #Taekwondo #TalentoUPO #Deporte
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Como ya sabéis, las vacaciones van llegando a su fin y nuestro campus retomará poco a poco su rutina a partir del próximo lunes.Del 25 al 29 de agosto todos los edificios reabrirán sus puertas en horario de 7:30 a 15:00 horas, salvo el edificio 20 que abrirá de 7:00 a 15:00 horas y los edificios 44 y 47 que abrirán de 8:00 a 15:00 horas.La @bibupo.crai estará abierta del 25 al 29 de agosto de 9:00 a 14:00 horas. Durante la primera quincena de septiembre ampliará su horario de apertura de 9:00 a 19:00 horas.¡Nos vemos por la Olavide, listos para un nuevo año de retos y aprendizajes! 📚#UniversidadPablodeOlavide #agosto #campusUPO
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