Investigación

Investigadores de la UPO buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

Los investigadores de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz Ruiz y Antonio J. Pérez Pulido.

Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis quística es, hasta la fecha, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.

El estudio, liderado por los investigadores del Departamento de Biología Molecular e Ingeniería Bioquímica de la UPO Manuel J. Muñoz Ruiz y Antonio J. Pérez Pulido, ha sido seleccionado recientemente por la Asociación Gallega de Atrofia Muscular Espinal GaliciAME para recibir una de sus becas de investigación, dotada con 20.000 euros y con un periodo de ejecución de un año.

Los movimientos voluntarios del cuerpo humano se producen cuando una primera neurona motora, ubicada en el cerebro, informa a una segunda neurona motora que está en contacto con el músculo y que parte desde la médula espinal, y que hace que éste se mueva. En la atrofia muscular espinal estas segundas neuronas motoras están afectadas y no transmiten bien la información de movimiento al músculo. El gen causante de la AME se llama Smn1, y produce la proteína SMN, proteína de supervivencia de las neuronas motoras, que mantiene la salud y la función normal de éstas. En definitiva, la AME es causada por la ausencia o mutación del gen Smn1, lo que lleva a una menor cantidad de proteína SMN.

El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa principalmente en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular, incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, cirugía de columna o deformidades, de fisioterapia y de rehabilitación. A parte de las estas terapias de mantenimiento, actualmente se están estudiando tratamientos farmacológicos y de terapia génica, y desde hace más de un año se está empezando a aplicar una terapia que está dando muy buenos resultados, especialmente si se aplica a edades tempranas, pero que debe administrarse por medio de punciones lumbares.

Así, el grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, que desarrolla su estudio en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), trabaja actualmente en una nueva línea de investigación aplicada encaminada a la obtención de nuevos fármacos para tratar esta enfermedad.

Estos investigadores realizan dos trabajos complementarios. Por un lado, el profesor Manuel J. Muñoz lidera el estudio de laboratorio, en el que junto a los profesores Ana María Brokate Llanos y Andrés Garzón Villar, diseñarán un modelo animal de la enfermedad usando el nematodo Caenorhabditis elegans. “Este modelo servirá por primera vez para cuantificar la cantidad de proteína SMN, la cual está mutada en la AME, y de ese modo permitir el futuro y rápido cribado de compuestos para buscar nuevos medicamentos que aumenten la cantidad de proteína SMN o ralenticen su degradación”, afirma el profesor Muñoz. Teniendo en cuenta que sin la proteína SMN no se puede vivir, el aumento de la cantidad de dicha proteína significaría una opción terapéutica de gran valor, ya que a mayor cantidad de proteína SMN en los pacientes de AME menor es la afectación y la debilidad muscular, así como la progresión de la enfermedad.

En este estudio de laboratorio también hay que destacar las ventajas que proporciona el empleo del organismo modelo, el nematodo Caenorhabditis elegans, animal pequeño y con una morfología simple que comparte muchos genes con otros organismos, incluido el ser humano. “Contar con este gusano supone una ventaja añadida, además de conocer muy bien su biología, C. elegans supone un animal modelo con el que trabajar es fácil, rápido y se pueden cultivar millones de individuos en el laboratorio, por lo que es un buen filtro en el que probar miles de posibilidades farmacológicas sin apenas coste, lo que facilita mucho la tarea de encontrar la solución más idónea”, afirma Manuel J. Muñoz.

En paralelo, el profesor Antonio J. Pérez Pulido llevará la parte ‘in silico’, junto a los profesores Gualberto Asensio Cortés y Federico Divina, del Data Science & Big Data Research Lab de la UPO. En concreto, su grupo rastreará bases de datos públicas de experimentos de expresión de genes llevados a cabo por investigadores de todo el mundo y en los que de manera secundaria el gen Smn1 se haya visto afectado. Esto no sólo lo llevarán a cabo en experimentos realizados con células humanas, sino también de ratón y del propio nematodo C. elegans, Posteriormente, realizarán una búsqueda bioinformática para predecir posibles genes del nematodo cuya inhibición pueda permitir resultados positivos en el modelo animal de la parte de laboratorio, además de buscar finalmente candidatos a medicamentos que puedan funcionar en las dianas correspondientes de humanos. “Empleando una base de datos y herramientas bioinformáticas, probaremos con los más de 6000 genes del nematodo que son comunes a humano y propondremos a los candidatos prioritarios, los cuales se espera que aumenten la cantidad de proteína SMN cuando estos sean inhibidos”.

El grupo de investigación espera que los resultados de este proyecto puedan suponer el punto inicial de futuras terapias frente a esta enfermedad que, tan sólo en España, padecen o han padecido recientemente unas 15.000 familias. “Además, los resultados supondrán un mayor conocimiento sobre una enfermedad muy compleja a nivel molecular, y adicionalmente darán lugar a un modelo animal que tendría el potencial de ser utilizado en futuros proyectos, tanto por nuestro grupo de investigación como por otros grupos”, concluye Antonio J. Pérez Pulido.

La Asociación Gallega de Atrofia Muscular Espinal GaliciAME, asociación sin ánimo de lucro, ha otorgado a este proyecto de la Universidad Pablo de Olavide su II Beca de Investigación sobre AME, con el objetivo, según indican sus bases, de “fomentar la investigación de esta enfermedad, tanto a nivel nacional como internacional, dando un paso más para seguir avanzando en este campo de escasa investigación, facilitando de esta manera la puesta en marcha de proyectos novedosos y dar impulso a los investigadores, y tratando de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias”.

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13 hours ago
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1 day ago
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🌿 Damos un paso importante en nuestro compromiso con la ciencia y la biodiversidad: ayer inauguramos el Herbario UPOS, un espacio que ya reúne más de 25.000 ejemplares vegetales y que forma parte de la red internacional Index Herbariorum.Este herbario, ubicado en el Edificio 23, es mucho más que una colección científica. Aquí se conservan y estudian plantas de distintos lugares del mundo, con especial atención a la flora mediterránea y europea, para ponerlas al servicio de la investigación, la docencia y la conservación 🔬.La inauguración, presidida por nuestro rector @pacooliva.upo junto al profesor Modesto Luceño, fundador y conservador del Herbario, es un paso más en nuestro compromiso con la ciencia, la sostenibilidad y la conservación de la biodiversidad.Como ha destacado nuestro rector Francisco Oliva, se trata de “una enciclopedia vegetal que nos servirá para hacer investigación e historia viva en un campus como el nuestro que protege la biodiversidad. La investigación es lo que nos diferencia y lo que nos permite innovar y transferir conocimiento a la sociedad”.En palabras de Pedro Jiménez, próximo conservador del Herbario, “inauguramos un archivo de biodiversidad que documenta cómo fueron y cómo son estas plantas, dejando constancia para el futuro”.🌎 El Herbario UPOS es una ventana a la riqueza vegetal que nos rodea y una invitación a seguir investigando y valorando la naturaleza.Te dejamos la noticia completa en el link de la Bio.#HerbarioUPOS #botánica #UPOinvestiga #biodiversidad #herbario #plantas #flora #UniversidadPablodeOlavide
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🌿✨ El II Congreso Español de Botánica (SEBOT 2025) ha reunido en la Universidad Pablo de Olavide a la comunidad científica y amantes de la botánica para reflexionar sobre la diversidad vegetal y el futuro de su conservación.👏 Gracias a todas y todos los participantes por convertir Sevilla en el epicentro de la botánica durante estos días.#SEBOT2025 #Botánica #UPOinvestiga #LaOlavideEresTú
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👟 Hoy hemos dado la bienvenida a nuestras y nuestros deportistas de alto nivel y alto rendimiento (DAN/DAR).👉 En el acto, el vicerrector de Campus Saludable y Deporte, Antonio Fernández, ha presentado también el Estatuto del Deportista de la UPO y el nuevo programa UPO Sport Talent, creado para impulsar a estudiantes con gran proyección que compaginan su carrera académica con la deportiva🏅Esta actividad forma parte de la Semana Europea del Deporte, la iniciativa de la Comisión Europea que en 2025 cumple 10 años bajo el lema #BeActive, Move with us, Grow with us.📅 Del 23 al 30 de septiembre, nuestro campus será escenario de actividades abiertas a toda la comunidad universitaria para fomentar la salud, el bienestar y la práctica deportiva.Consulta aquí el programa de actividades: https://www.upo.es/sdupo/es/actividades/sed/#BeActive #SemanaEuropeaDelDeporte #UPOSportTalent #LaOlavideEresTú #estudiantes #Deporte
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2 days ago
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📢 Atención estudiantes de Grado,próximamente se abrirá el plazo para solicitar:✅ Convocatoria extraordinaria de noviembre (asignaturas)✅ Convocatoria extraordinaria de TFG y Prácticas Externas📅 Del 1 al 8 de octubre de 2025⏰ Desde las 8:00 h del día 1 hasta las 23:59 h del día 8 (ambos inclusive).📝 La solicitud deberá realizarse dentro del plazo a través del formulario habilitado en vuestros servicios personalizados en la web de la UPO.🔗 +info 👉 enlace en la Bio.#estudiantes #ConvocatoriasExtraordinarias #LaOlavideEresTú
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3 days ago
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El otoño está llegando 🍁🍃📚#bienvenidootoño #campusUPO #universidadpablodeolavide
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3 days ago
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🧪 El rector ha visitado esta mañana el nuevo edificio del Servicio Central de Animalario, una infraestructura que amplía de manera significativa la capacidad de experimentación científica en nuestro campus.🏢 Con esta ampliación, el Animalario de la UPO se consolida como una plataforma de referencia internacional, al servicio de la comunidad investigadora de la universidad, del @cabdivulgacion y de entidades colaboradoras de todo el mundo.🔗 Noticia completa en el link de la Bio.#campusUPO #investigación #instalaciones #UniversidadPablodeOlavide
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3 days ago
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🌈 La Universidad Pablo de Olavide ha recibido el Premio @fundacionmanolitachen 2025 a la Iniciativa Educativa por su compromiso en la creación de espacios seguros y libres de discriminación.El galardón se recogió este sábado en Torremolinos por Mónica Domínguez Serrano, delegada del rector para la Igualdad de Género, y Laura López de la Cruz, vicerrectora de Relaciones Institucionales, Formación Permanente y Fundaciones.🤝 Desde el Complejo Universitario Flora Tristán, la colaboración con la Fundación Manolita Chen nos permite apoyar a personas LGTBIQ+ en situación de especial vulnerabilidad, reafirmando nuestro compromiso con la diversidad y la inclusión.💜 Nuestro agradecimiento a la Fundación Manolita Chen por este premio y, sobre todo, por su dedicación constante al colectivo LGTBIQ+.#PremiosManolitaChen #IgualdadUPO #LaOlavideEresTú
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