Investigación

La Asociación ‘Yo Nemalínica’ y la UPO se unen en la búsqueda de nuevos tratamientos para las miopatías congénitas

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y el presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez, han firmado una adenda al convenio de colaboración entre ambas entidades para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.

En concreto, la Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 34 000 euros a los 21 000 aportados el pasado mes de septiembre al Proyecto ‘MYOCURE’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.

 

 

“Estos pequeños empujones y apoyos conseguidos nos dan aliento para continuar la lucha. Ya fue una gran satisfacción el conseguir abrir una línea de investigación para esta enfermedad que solo afecta a apenas 25 personas en España, pero el esfuerzo económico como asociación tan pequeña es infinito por lo que toda ayuda recibida en difusión y/o económica se agradece enormemente”, declara José Manuel Palomo Gómez, presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, quien sostiene que “la unión hace la fuerza y fuerza muscular es lo que le falta a nuestros pequeños, pero de fuerza en el sentido de coraje y tesón les sobra”.

Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado. 

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.
Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.

Medicina de precisión personalizada

El equipo de investigación establecerá un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utilizará los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Identificará también potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico en los modelos celulares desarrollados.

“En una segunda fase, si los resultados son positivos en el cribado farmacológico en los fibroblastos, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación aplicará en 3 pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), 4 pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y 1 paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina (en rojo en la imagen).

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica la actina no se forma, y ésta es fundamental para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, si se consiguen los objetivos propuestos, se podrá obtener un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que recuperen el citoesqueleto celular y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

Los modelos celulares pueden ser útiles para el estudio de las alteraciones fisiopatológicas de la enfermedad y para el cribado farmacológico para la identificación de potenciales dianas terapéuticas. De esta manera, se puede afirmar que los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro y otras enfermedades neurodegenerativas).

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🧪 Un equipo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (UPO–CSIC), liderado por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, ha demostrado que un antioxidante natural, el ácido alfa lipoico (ALA), puede convertirse en una nueva esperanza para tratar la ataxia de Friedreich.Esta enfermedad rara y grave afecta al sistema nervioso y al corazón, comenzando normalmente en la infancia o adolescencia. Su avance deteriora de forma progresiva la coordinación, la postura y funciones esenciales para la autonomía personal. Hoy en día, aún no existe un tratamiento eficaz.🔬 En modelos celulares derivados de pacientes, el ácido alfa lipoico ha mostrado capacidad para: ✔️ Restablecer los niveles de frataxina, proteína clave cuya deficiencia provoca la enfermedad.✔️ Reducir la acumulación de hierro y el estrés oxidativo.✔️ Mejorar la función de las mitocondrias, las “fábricas de energía” de nuestras células. 👩‍🔬 Este hallazgo, publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases y con la joven investigadora Marta Talaverón Rey como primera autora, abre una posible vía terapéutica y es fruto de un enfoque de medicina personalizada que conecta directamente con las necesidades reales de estos pacientes.🥦 El ácido alfa lipoico está presente de manera natural en nuestro organismo y en alimentos como las espinacas o el brócoli, pero su potencial terapéutico va mucho más allá. Cada avance cuenta: identificar el ALA como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich es un paso decisivo hacia la medicina personalizada. En la UPO sabemos que la investigación cambia vidas.#UPOinvestiga #AtaxiaDeFriedreich #neurociencia #investigación #medicinapersonalizada
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¡EncuentrOlavide vuelve!A partir de mañana  jueves 18 de septiembre, coincidiendo con la primera semana lectiva, retomamos este servicio de atención y formación en salud mental y emocional dirigido a nuestro estudiantado.📌 ¿Cómo funciona?Atención individual → solicita cita previa con tu cuenta UPO en 👉 puntoencuentrolavide@upo.esGrupos y talleres colectivos → sesiones de educación emocional que iremos anunciando en redes📍 Edificio 11, planta 1ª🕘 Horario de atención presencial: jueves de 9:00 a 14:00 h🔜 Próximos talleres:Autocuidado y creencias limitantes · Jueves 30 de octubre · 13:30 – 15:30Relaciones tóxicas · Jueves 13 de noviembre · 13:30 – 15:30Control del estrés · Jueves 27 de noviembre · 13:30 – 15:30🔗 Más información: https://www.upo.es/estudiantes/.content/nueva-tematica/Encuentrolavide/#EncuentrOlavide  #LaOlavideEresTú #saludmental #estudiantes
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