Investigación

La Asociación KAT6A refuerza su apoyo a las investigaciones lideradas por el profesor Sánchez Alcázar

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.
Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.

El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 11 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos, cantidad que se suma a los 15 000 euros que esta entidad donó, junto a la Asociación Súper Auténticos, el pasado mes de mayo.

El objetivo de la investigación es encontrar tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6A, una rara enfermedad genética causada por mutaciones en el gen de la Lisina-acetiltransferasa 6 A (KAT6A) que cursa con discapacidad intelectual (DI) o retraso global en el desarrollo (RGD). La enzima Lisina-acetiltransferasa 6 A participa en una amplia gama de funciones celulares centrales, como la remodelación de la cromatina, la regulación génica, la traducción de proteínas, el metabolismo y replicación celular.

La mayoría de las características clínicas en el síndrome de KAT6A tienen una penetración muy variable. Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales.

“Para el colectivo KAT6A, esta investigación significa esperanza, conocimiento y mejora en calidad de vida. Hace unas semanas, José Antonio Sánchez, nos brindó la oportunidad a todas las familias de mantener una reunión vía zoom. En ésta, nos subió la moral y, lo más importante, nos quedamos con una frase que él dijo: ¡tenemos un plan! Tener un plan es un lujo dentro de las enfermedades poco frecuentes y esto implica tener una ruta marcada por la que seguir luchando”, declara Laura María García, presidenta de la Asociación KAT6A.

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial, como la carnitina y la vitamina B5, son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Así, basándose en la medicina de precisión personalizada, el equipo de investigación evaluará la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. Para conseguir este objetivo, estudiarán los efectos de estos tratamientos sobre las alteraciones fisiopatológicas presentes en los fibroblastos y células neuronales derivadas de los pacientes.

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar.

Recientemente, este equipo de investigación ha publicado un artículo sobre la medicina de precisión en las enfermedades genéticas raras en la revista científica Diseases, donde se describen las diferentes aproximaciones para este grupo de patologías. “El cribado farmacológico personalizado se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos” explica Sánchez Alcázar.

Así, el objetivo de la medicina de precisión personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo, además de en el Proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro).

 

Más información:

Referencia artículo:

Precision Medicine in Rare Diseases. Villalón-García I, Álvarez-Córdoba M, Suárez-Rivero JM, Povea-Cabello S, Talaverón-Rey M, Suárez-Carrillo A, Munuera-Cabeza M, Sánchez-Alcázar JA. Diseases. 2020 Nov 13;8(4):42. doi: 10.3390/diseases8040042.

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3 days ago
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5 days ago
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