Investigación

La Asociación KAT6A refuerza su apoyo a las investigaciones lideradas por el profesor Sánchez Alcázar

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.
Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.

El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 11 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos, cantidad que se suma a los 15 000 euros que esta entidad donó, junto a la Asociación Súper Auténticos, el pasado mes de mayo.

El objetivo de la investigación es encontrar tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6A, una rara enfermedad genética causada por mutaciones en el gen de la Lisina-acetiltransferasa 6 A (KAT6A) que cursa con discapacidad intelectual (DI) o retraso global en el desarrollo (RGD). La enzima Lisina-acetiltransferasa 6 A participa en una amplia gama de funciones celulares centrales, como la remodelación de la cromatina, la regulación génica, la traducción de proteínas, el metabolismo y replicación celular.

La mayoría de las características clínicas en el síndrome de KAT6A tienen una penetración muy variable. Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales.

“Para el colectivo KAT6A, esta investigación significa esperanza, conocimiento y mejora en calidad de vida. Hace unas semanas, José Antonio Sánchez, nos brindó la oportunidad a todas las familias de mantener una reunión vía zoom. En ésta, nos subió la moral y, lo más importante, nos quedamos con una frase que él dijo: ¡tenemos un plan! Tener un plan es un lujo dentro de las enfermedades poco frecuentes y esto implica tener una ruta marcada por la que seguir luchando”, declara Laura María García, presidenta de la Asociación KAT6A.

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial, como la carnitina y la vitamina B5, son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Así, basándose en la medicina de precisión personalizada, el equipo de investigación evaluará la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. Para conseguir este objetivo, estudiarán los efectos de estos tratamientos sobre las alteraciones fisiopatológicas presentes en los fibroblastos y células neuronales derivadas de los pacientes.

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar.

Recientemente, este equipo de investigación ha publicado un artículo sobre la medicina de precisión en las enfermedades genéticas raras en la revista científica Diseases, donde se describen las diferentes aproximaciones para este grupo de patologías. “El cribado farmacológico personalizado se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos” explica Sánchez Alcázar.

Así, el objetivo de la medicina de precisión personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo, además de en el Proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro).

 

Más información:

Referencia artículo:

Precision Medicine in Rare Diseases. Villalón-García I, Álvarez-Córdoba M, Suárez-Rivero JM, Povea-Cabello S, Talaverón-Rey M, Suárez-Carrillo A, Munuera-Cabeza M, Sánchez-Alcázar JA. Diseases. 2020 Nov 13;8(4):42. doi: 10.3390/diseases8040042.

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Jornadas de Bienvenida 2025: 10 y 11 de septiembre

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🖖 ¡La próxima semana damos la bienvenida a nuestra nueva comunidad universitaria!Los días 10 y 11 de septiembre celebramos en la UPO nuestras Jornadas de Bienvenida 2025, un encuentro diseñado para acompañar a todo el alumnado de nuevo ingreso en sus primeros pasos en la vida universitaria.Con el lema “El presente es la Olavide, el futuro eres tú”, más de 2.000 estudiantes iniciarán con nosotros a partir del lunes 15 de septiembre una etapa ilusionante en lo académico y en lo personal.Durante las Jornadas…👣 Realizaremos paseos guiados por el campus con nuestros “lazarillos” (estudiantes veteranos que os orientarán en este nuevo comienzo).ℹ️ Os presentaremos, en la Plaza de América, todos los servicios que ponemos a vuestra disposición: becas, movilidad, deportes, voluntariado, empleabilidad, igualdad, asociaciones estudiantiles, atención psicoemocional y mucho más.🏛️ Y con cada facultad o centro tendréis charlas y sesiones de orientación para conocer vuestros grados y a quienes serán vuestros compañeros y compañeras.📍 Os esperamos a las 9:00 h en la Plaza de América (frente al Rectorado de la UPO).📖 Tenéis el programa completo en el link de la bio y en la web de la UPO.💬 Porque en la Olavide creemos que la universidad es mucho más que un lugar de estudio: es una comunidad para crecer, aprender y compartir.#LaOlavideEresTú #BienvenidaUPO #UniversidadPablodeOlavide
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📢 Recordatorio importante:🎓 GRADOSHoy se han publicado en la página del Distrito Único Andaluz:✅ La 2ª resulta de la fase ordinaria de preinscripción.✅ La 2ª adjudicación de la fase extraordinaria.👉 Si has obtenido plaza, recuerda:🗓️ Alegaciones o reclamaciones: del 4 al 8 de septiembre.🗓️ Matrícula y/o confirmación de lista de espera: del 4 al 8 de septiembre.🎓 MÁSTERES OFICIALES➡️ El plazo de preinscripción de la tercera fase está abierto hasta el 8 de septiembre.➡️ La 3ª adjudicación de la segunda fase se publicará el 8 de septiembre.ℹ️ Más info en la web del Distrito Único Andaluz.#LaOlavideEresTú #preinscripción #matrícula #DistritoÚnicoAndaluz
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📅 Hoy comienza el plazo de automatrícula para quienes continuáis estudios de Grado o doble Grado en el curso 2025-2026, hasta el 11 de septiembre.✅ Consulta en tus Servicios Personales de la web de la UPO el día que tienes asignado para tu automatrícula, dentro del plazo señalado.Más información: https://www.upo.es/matricula/matriculate/#LaOlavideEresTú #automatrícula #estudiantes #grados2025 #UniversidadPablodeOlavide #UniversidadPública
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📲💙 La vida en el campus tiene mil historias que contar… y ahora están en TikTok.Dale follow y sé parte de ellas 👉 www.tiktok.com/@upablodeolavide#UPOenTikTok #LaOlavideeresTú
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🗓 🔈 El próximo martes comienza el plazo de matrícula para estudiantes que continúan sus estudios de Grado o doble Grado (curso 2025-2026):👉 Del 2 al 11 de septiembre.Una vez matriculado/a, la modificación de la matrícula se realizará exclusivamente entre las 16:00 y las 20:00 horas de cada día.Más información: www.upo.es/matricula/#LaOlavideEresTú #matrícula #Grados #estudiantes #curso202526 #UniversidadPablodeOlavide
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📚 Nuevo curso, nuevas metasSeptiembre ya está aquí y con él empieza una nueva etapa en la UPO. ¿Preparado/a para darlo todo este año? ¿comienzas tu etapa universitaria?¡Recuerda! Las clases arrancan el lunes 15 de septiembre y las Jornadas de Bienvenida a estudiantes de nuevo ingreso se celebrarán los días 10 y 11 de septiembre. En la Bio encontrarás el enlace al calendario académico para estudiantes que cursan estudios de Grado y doble Grado y toda la información sobre las Jornadas de Bienvenida. ¡Os esperamos! #LaOlavideEresTú #calendario #curso20252026 #UniversidadPablodeOlavide #Bienvenida
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Nuestro alumno Álvaro Hidalgo  @alvarohiidalgoo (-63 kg 🥋), de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, ha demostrado una vez más que el esfuerzo y el talento siempre brillan. Tras una gran victoria frente al cabeza de serie italiano, Álvaro se quedó a las puertas de las medallas, cayendo ante el francés que acabaría proclamándose campeón.Estuvo por delante durante todo el combate, pero la intensidad del enfrentamiento anterior, en el que incluso tuvo que ser atendido tras dos duros golpes, le pasó factura en los últimos segundos. Aun así, se lleva una meritoria quinta posición y el orgullo de representar a la UPO con garra y dedicación 💪¡Grande Álvaro! ☺️#LaOlavideEresTú #EUSACombat2025 #Taekwondo #TalentoUPO #Deporte
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Como ya sabéis, las vacaciones van llegando a su fin y nuestro campus retomará poco a poco su rutina a partir del próximo lunes.Del 25 al 29 de agosto todos los edificios reabrirán sus puertas en horario de 7:30 a 15:00 horas, salvo el edificio 20 que abrirá de 7:00 a 15:00 horas y los edificios 44 y 47 que abrirán de 8:00 a 15:00 horas.La @bibupo.crai estará abierta del 25 al 29 de agosto de 9:00 a 14:00 horas. Durante la primera quincena de septiembre ampliará su horario de apertura de 9:00 a 19:00 horas.¡Nos vemos por la Olavide, listos para un nuevo año de retos y aprendizajes! 📚#UniversidadPablodeOlavide #agosto #campusUPO
Como ya sabéis, las vacaciones van llegando a su fin y nuestro campus retomará poco a poco su rutina a partir del próximo lunes. Del 25 al 29 de agosto todos los edificios reabrirán sus puertas en horario de 7:30 a 15:00 horas, salvo el edificio 20 que abrirá de 7:00 a 15:00 horas y los edificios 44 y 47 que abrirán de 8:00 a 15:00 horas. La @bibupo.crai estará abierta del 25 al 29 de agosto de 9:00 a 14:00 horas. Durante la primera quincena de septiembre ampliará su horario de apertura de 9:00 a 19:00 horas. ¡Nos vemos por la Olavide, listos para un nuevo año de retos y aprendizajes! 📚 #UniversidadPablodeOlavide #agosto #campusUPO
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