Investigación

El equipo de Sánchez Alcázar continúa la búsqueda de nuevos tratamientos para las miopatías congénitas gracias al apoyo de la Asociación ‘Yo Nemalínica’

De izquierda a derecha, José Antonio Sánchez Alcázar, José Manuel Palomo Gómez, Ernesto Gómez Álvarez y Rocío Piñero Pérez.

Con el objetivo de continuar con la investigación centrada en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos, la Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 50 000 euros a los 55 000 aportados el pasado año al Proyecto ‘MYOCURE’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.

Así se desprende de una adenda al convenio de colaboración firmado por el rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva Blázquez, y el presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez.

El presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez.

“Como asociación, el poder seguir manteniendo una línea de investigación abierta desde hace dos años y que continúe adelante, refuerza el enorme trabajo que llevamos detrás y que es tan agotador, ya que el mantenimiento es totalmente privado y la labor de conseguir recursos es enorme”, declara José Manuel Palomo Gómez, quien sostiene que “el día a día de los afectados, y también el de las familias que los cuidan, es muy duro, en muchos de los casos dependientes 24 horas de ellos y de mucha maquinaria para respirar o poder comer. Por ello el pensar en positivo y ver la posibilidad de alguna terapia que mejore su calidad de vida es una ilusión constante, sin dejar de tener los pies en la tierra”. El presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’ indica que actualmente son 28 afectados- asociados en España, “cuyos músculos son débiles pero cuyas ganas por vivir y conseguir una mejora es infinita”.

Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 28 familias en las que hay un miembro afectado.

El investigador de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar.

Medicina de precisión personalizada

El equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.

“En una segunda fase, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación, en el que participan los investigadores Rocío Piñero Pérez y Ernesto Gómez Álvarez, está aplicando en 3 pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), 4 pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y 1 paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

 

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica los filamentos de actina no se forman correctamente, y éstos son fundamentales para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

Los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la Ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington).

Colección Pedro Tabernero

Exposición Colección Pedro Tabernero

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1 day ago
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🏆 El alumnado del @iesdellerena (Badajoz) ha ganado el XI Premio Humanitas para Jóvenes Investigadores por su proyecto “Las farmacias en Llerena a comienzos del siglo XX”.📜 Un trabajo que une historia, arte y memoria, realizado por Carla, Berta, Carlota, Irene, Cristian y Noa, junto a sus profes Marta Ortiz y Francisco J. Mateos.Con este premio, la @fhumanidadesupo impulsa la curiosidad y el pensamiento crítico entre estudiantes de Secundaria y Bachillerato, acercándolos al mundo de la investigación y las Humanidades 📚👏 ¡Enhorabuena al equipo ganador y a todos los centros participantes por su creatividad, esfuerzo y pasión por aprender!🔗 Link a la noticia en la Bio.#PremioHumanitas #HumanidadesUPO #Investigación #JóvenesInvestigadores #Humanidades
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2 days ago
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💚 Ocho nuevas entidades se suman a nuestro compromiso solidarioEn la Universidad Pablo de Olavide creemos que el voluntariado transforma realidades. Por eso, cada curso cientos de personas de nuestra comunidad universitaria dedican su tiempo, su energía y su ilusión a construir un mundo más solidario. Hoy celebramos que a este compromiso colectivo se unen ocho nuevas entidades sociales con las que compartimos valores y propósito:Grupo Scout @spoletinum 725, @fundaciongirasol_24 , @amigosdelosmayores_es , Fundación Cudeca, @downsevilla , @fundacionjmlara , @aengloba y Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal Idiopática Pseudotumor Cerebri. Con su incorporación, seguimos ampliando la red del Programa de Voluntariado Universitario, que ya cuenta con más de 70 entidades colaboradoras y ofrece más de un centenar de oportunidades para participar a lo largo del curso.Estos nuevos convenios, impulsados desde la Oficina de Voluntariado y Compromiso Social del Vicerrectorado de Cultura y Políticas Sociales, refuerzan nuestro compromiso con la solidaridad, la participación y los valores humanos que nos identifican como universidad.Desde 1999, más de 10.000 voluntarios y voluntarias UPO han dejado su huella en este programa.¡Gracias por hacerlo posible un año más! 🤗#VoluntariadoUniversitario #CompromisoSocial #LaOlavideEresTú #UniversidadPablodeOlavide
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3 days ago
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3 days ago
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1 week ago
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