Investigación

La prórroga del convenio con ‘Yo Nemalínica’ impulsa el trabajo del equipo de Sánchez Alcázar en la UPO

José A. Sánchez Alcázar, Francisco Oliva, Daniel Rodríguez y Rocío Piñero

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva Blázquez, y el representante de la asociación ‘Yo Nemalínica’, Daniel Rodríguez Escobar, han firmado una nueva adenda al convenio suscrito entre ambas entidades que permitirá dar continuación al trabajo del equipo del profesor José Antonio Sánchez Alcázar para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.

Esta adenda, que supone ya la tercera respecto al acuerdo suscrito originariamente en el año 2019, amplía la colaboración hasta julio de 2023 gracias a una inversión de 50.000 euros. Con esta cantidad, la donación total de la asociación suma 105.000 euros.

Francisco Oliva y Daniel Rodríguez durante la firma
Francisco Oliva y Daniel Rodríguez durante la firma

El rector ha destacado la “enorme importancia del trabajo que está desarrollando el grupo de investigación del profesor Sánchez Alcázar que, continuamente, nos regalan buenas noticias por los avances que están haciendo”. En este sentido, ha subrayado que “su objetivo es investigar con la finalidad de ir mejorando la vida de todas las personas y, personalmente, me siento muy orgulloso de su trabajo, no solamente porque es una investigación que se transfiere inmediatamente a la sociedad, sino por el propio campo en el que ha decidido trabajar”, en alusión a las enfermedades raras. Asimismo, ha agradecido a la asociación ‘Yo Nemalínica’ porque “es un lujo que contemos con este personal investigador pero, igualmente, ellos no podrían realizar su trabajo sin vuestra colaboración. Por ello, muchas gracias por vuestra apuesta y que la investigación vaya lo mejor posible para que la entidad pueda ver unos resultados tangibles”.

Por su parte, Rodríguez Escobar se ha mostrado muy satisfecho por la oportunidad que les ha brindado la Universidad de participar en este proyecto, “por ser tan difícil acceder a este tipo de investigación”. Asimismo, ha reconocido el trabajo del equipo ‘MYOCURE’ por su implicación y transparencia en su labor, “lo que demuestra que no solo tienen brillantes cerebros sino también grandes corazones”. Finalmente, ha recordado al presidente saliente de la asociación, José Manuel Palomo Gómez, “sin cuyo empuje no hubiese sido posible iniciar el proyecto y estar hoy aquí”.

La línea de investigación del Proyecto ‘MYOCURE’ del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar es un referente internacional en el estudio de las enfermedades raras. Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50.000 personas. En la actualidad, no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 28 familias en las que hay un miembro afectado.

Avances mediante un cribado farmacológico

El equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.

“En la actualidad, estamos confirmando los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Un trabajo minucioso que, este equipo de investigación en el que participa la investigadora Rocío Piñero Pérez, está aplicando en dos pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), cuatro pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina) y un paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. En todos los casos, el rango de edad es entre 2 y 43 años.

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica, los filamentos de actina no se forman correctamente y estos son fundamentales para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

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2 days ago
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5 days ago
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1 week ago
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1 week ago
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1 week ago
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2 weeks ago
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