Investigación

Descubren la aplicación terapéutica del ácido linoleico y la L-carnitina en las miopatías nemalínicas

Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.
Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el ácido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopatías nemalínicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes.

Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina.
Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina.

Se caracteriza por debilidad muscular de predominio en la musculatura facial, músculos axiales (de abdomen, tórax, dorso, lumbares, cuello y cabeza) y de las extremidades, así como por la presencia de unas estructuras en el músculo esquelético llamadas cuerpos nemalínicos. En su conjunto, todas estas manifestaciones acaban generando dificultades respiratorias, deglutorias (disfagia) y del habla, así como problemas motores con limitaciones posturales, de desplazamiento y coordinación de movimientos En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado.

Medicina de precisión personalizada

En esta investigación, enmarcada dentro del Proyecto MYOCURE de medicina personalizada en las miopatías nemalínicas, el equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.

“En una segunda fase, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada”.

La suplementación el ácido linoleico y la L-carnitina restaura la polimerización de actina y corrige la disfunción mitocondrial en las células de los pacientes nemalínicos.
La suplementación el ácido linoleico y la L-carnitina restaura la polimerización de actina y corrige la disfunción mitocondrial en las células de los pacientes nemalínicos.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación está aplicando en cinco pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), siete pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y un paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica los filamentos de actina no se forman correctamente, y éstos son fundamental para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

El proyecto MYOCURE ha sido apoyado económicamente desde el 2019 por la asociación “Yo Nemalínica”. Los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la Ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington).

Referencia: 

Rocío Piñero-Pérez, Alejandra López-Cabrera, Mónica Álvarez-Córdoba, Paula Cilleros-Holgado, Marta Talaverón-Rey, Alejandra Suárez-Carrillo, Manuel Munuera-Cabeza, David Gómez-Fernández, Diana Reche-López, Ana Romero-González, José Manuel Romero-Domínguez, Rocío M. de Pablos and José A. Sánchez-Alcázar. Actin polymerization defects induce mitochondrial dysfunction in cellular models of nemaline myopathies. Antioxidants, 12(12), 2023; https://doi.org/10.3390/antiox12122023

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1 day ago
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💚 Iluminamos nuestra torre de verde para sumamos a la campaña #LightUpForMito, con motivo de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales (15–21 de septiembre).Con este gesto, nuestra Universidad se une a cientos de monumentos en todo el mundo 🌍 para visibilizar una enfermedad genética poco conocida, pero que afecta a miles de personas y familias.✨ Juntos podemos dar luz a lo invisible.#LaOlavideEresTú #LightUpForMito
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🤖 Nuestro robot TIAGo, desarrollado por el equipo del Service Robotics Laboratory de la @eps.upo ha estado presente en la presentación de la programación de otoño de @canalsurradiotv 📺En el acto se ha destacado el proyecto que nuestro laboratorio desarrolla junto al @hospitaluvrocio: la creación del robot social Haru, pensado para acompañar y estimular a niños y niñas en la unidad de oncología pediátrica con juegos, cuentos y aprendizaje.🖥 La investigación al servicio de las personas.#Robótica #EPSUPO #UniversidadPablodeOlavide #TIAGo #InnovaciónSocial
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4 days ago
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🧪 Un equipo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (UPO–CSIC), liderado por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, ha demostrado que un antioxidante natural, el ácido alfa lipoico (ALA), puede convertirse en una nueva esperanza para tratar la ataxia de Friedreich.Esta enfermedad rara y grave afecta al sistema nervioso y al corazón, comenzando normalmente en la infancia o adolescencia. Su avance deteriora de forma progresiva la coordinación, la postura y funciones esenciales para la autonomía personal. Hoy en día, aún no existe un tratamiento eficaz.🔬 En modelos celulares derivados de pacientes, el ácido alfa lipoico ha mostrado capacidad para: ✔️ Restablecer los niveles de frataxina, proteína clave cuya deficiencia provoca la enfermedad.✔️ Reducir la acumulación de hierro y el estrés oxidativo.✔️ Mejorar la función de las mitocondrias, las “fábricas de energía” de nuestras células. 👩‍🔬 Este hallazgo, publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases y con la joven investigadora Marta Talaverón Rey como primera autora, abre una posible vía terapéutica y es fruto de un enfoque de medicina personalizada que conecta directamente con las necesidades reales de estos pacientes.🥦 El ácido alfa lipoico está presente de manera natural en nuestro organismo y en alimentos como las espinacas o el brócoli, pero su potencial terapéutico va mucho más allá. Cada avance cuenta: identificar el ALA como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich es un paso decisivo hacia la medicina personalizada. En la UPO sabemos que la investigación cambia vidas.#UPOinvestiga #AtaxiaDeFriedreich #neurociencia #investigación #medicinapersonalizada
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5 days ago
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😍 Hoy queremos compartir una noticia que nos llena de orgullo. Nuestro catedrático de Fisiología, José Luis Cantero, ha sido reconocido por @comunicacionconfeafa por su labor investigadora y su compromiso con las personas afectadas por esta enfermedad y sus familias.Este reconocimiento no solo pone en valor años de trabajo científico desde la UPO, sino también la importancia de seguir investigando para mejorar la vida de quienes conviven con el alzhéimer 🧠El próximo domingo 21 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Alzheimer, una fecha para recordar que la investigación y la implicación de toda la sociedad son claves para afrontar este gran reto sociosanitario.##DíaMundialDelAlzheimer #talentoUPO #JoséLuisCantero #Alzheimer #investigación #neurociencia
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5 days ago
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¡EncuentrOlavide vuelve!A partir de mañana  jueves 18 de septiembre, coincidiendo con la primera semana lectiva, retomamos este servicio de atención y formación en salud mental y emocional dirigido a nuestro estudiantado.📌 ¿Cómo funciona?Atención individual → solicita cita previa con tu cuenta UPO en 👉 puntoencuentrolavide@upo.esGrupos y talleres colectivos → sesiones de educación emocional que iremos anunciando en redes📍 Edificio 11, planta 1ª🕘 Horario de atención presencial: jueves de 9:00 a 14:00 h🔜 Próximos talleres:Autocuidado y creencias limitantes · Jueves 30 de octubre · 13:30 – 15:30Relaciones tóxicas · Jueves 13 de noviembre · 13:30 – 15:30Control del estrés · Jueves 27 de noviembre · 13:30 – 15:30🔗 Más información: https://www.upo.es/estudiantes/.content/nueva-tematica/Encuentrolavide/#EncuentrOlavide  #LaOlavideEresTú #saludmental #estudiantes
¡EncuentrOlavide vuelve! A partir de mañana jueves 18 de septiembre, coincidiendo con la primera semana lectiva, retomamos este servicio de atención y formación en salud mental y emocional dirigido a nuestro estudiantado. 📌 ¿Cómo funciona? Atención individual → solicita cita previa con tu cuenta UPO en 👉 puntoencuentrolavide@upo.es Grupos y talleres colectivos → sesiones de educación emocional que iremos anunciando en redes 📍 Edificio 11, planta 1ª 🕘 Horario de atención presencial: jueves de 9:00 a 14:00 h 🔜 Próximos talleres: Autocuidado y creencias limitantes · Jueves 30 de octubre · 13:30 – 15:30 Relaciones tóxicas · Jueves 13 de noviembre · 13:30 – 15:30 Control del estrés · Jueves 27 de noviembre · 13:30 – 15:30 🔗 Más información: https://www.upo.es/estudiantes/.content/nueva-tematica/Encuentrolavide/ #EncuentrOlavide #LaOlavideEresTú #saludmental #estudiantes
6 days ago
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Apertura del curso académico 2025/2026 de las universidades andaluzas, en la Universidad Pablo de Olavide.#apertura2025 #universidadesandaluzas #UniversidadPablodeOlavide
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7 days ago
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Las diez universidades públicas de Andalucía saludan el acuerdo sobre financiación alcanzado con la @andaluciajunta Las universidades valoran de forma positiva el anuncio del incremento de 16 millones consolidables para el ejercicio 2025. El anuncio del acuerdo entre las universidades y el Gobierno andaluz ha tenido lugar hoy, durante el solemne acto de apertura del curso 2025/2026 de las universidades andaluzas, celebrado en la Universidad Pablo de Olavide, copresidido por el rector, y a su vez portavoz de las universidades públicas de Andalucía, Paco Oliva, y el presidente de la Junta de Andalucía, Juanma Moreno. Los discursos de ambos dirigentes han girado en torno a los múltiples cambios que depara el nuevo curso, con la esperada aprobación de la Ley de Universidades para Andalucía (LUPA), la puesta en marcha de multitud de nuevos títulos y el cumplimiento de los acuerdos de Jaén, entre otros.El momento más esperado de la mañana ha llegado con el anuncio del presidente, por el cual se incrementará el presupuesto universitario durante el ejercicio 2025 en 16 millones, consolidables para los futuros ejercicios, que hacen justicia a las demandas de cumplimiento íntegro del modelo de financiación que venían reivindicando los rectores desde el curso pasado.Con este anuncio se cierra un intenso capítulo de negociaciones y debates sobre la financiación del sistema universitario público andaluz. En este sentido, Juan Manuel Moreno ha querido agradecer públicamente la lealtad institucional, el diálogo constructivo y la voluntad de acuerdo de las universidades. Finalmente, Paco Oliva ha explicitado el compromiso de las diez públicas para seguir contribuyendo de forma decisiva al desarrollo económico y social de Andalucía.#Apertura2025 #curso20252026 #UniversidadesPúblicasAndaluzas #UniversidadPablodeOlavide
Las diez universidades públicas de Andalucía saludan el acuerdo sobre financiación alcanzado con la @andaluciajunta Las universidades valoran de forma positiva el anuncio del incremento de 16 millones consolidables para el ejercicio 2025. El anuncio del acuerdo entre las universidades y el Gobierno andaluz ha tenido lugar hoy, durante el solemne acto de apertura del curso 2025/2026 de las universidades andaluzas, celebrado en la Universidad Pablo de Olavide, copresidido por el rector, y a su vez portavoz de las universidades públicas de Andalucía, Paco Oliva, y el presidente de la Junta de Andalucía, Juanma Moreno. Los discursos de ambos dirigentes han girado en torno a los múltiples cambios que depara el nuevo curso, con la esperada aprobación de la Ley de Universidades para Andalucía (LUPA), la puesta en marcha de multitud de nuevos títulos y el cumplimiento de los acuerdos de Jaén, entre otros. El momento más esperado de la mañana ha llegado con el anuncio del presidente, por el cual se incrementará el presupuesto universitario durante el ejercicio 2025 en 16 millones, consolidables para los futuros ejercicios, que hacen justicia a las demandas de cumplimiento íntegro del modelo de financiación que venían reivindicando los rectores desde el curso pasado. Con este anuncio se cierra un intenso capítulo de negociaciones y debates sobre la financiación del sistema universitario público andaluz. En este sentido, Juan Manuel Moreno ha querido agradecer públicamente la lealtad institucional, el diálogo constructivo y la voluntad de acuerdo de las universidades. Finalmente, Paco Oliva ha explicitado el compromiso de las diez públicas para seguir contribuyendo de forma decisiva al desarrollo económico y social de Andalucía. #Apertura2025 #curso20252026 #UniversidadesPúblicasAndaluzas #UniversidadPablodeOlavide
7 days ago
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🎓 Hoy nuestra universidad ha celebrado el acto oficial de apertura del curso académico 2025/2026 de las universidades andaluzas, con la asistencia del presidente de la @andaluciajunta @juanmamorenobonilla , los trece rectores, personal docente e investigador, personal técnico y de gestión administrativa (PTGAS), estudiantado y autoridades. Una cita que reafirma el compromiso compartido con un sistema universitario público fuerte, innovador y al servicio del progreso social.El rector Paco Oliva, en su discurso con motivo del inicio del nuevo curso académico, ha invitado "al optimismo y a la acción conjunta" para que Andalucía aproveche la revolución verde y la digital.Durante su intervención el rector ha expresado su deseo de un futuro basado en la libertad, la convivencia y la tolerancia, subrayando el papel del profesorado universitario en la formación de personas no solo con un conocimiento sólido, sino también libres, críticas, reflexivas y autónomas, capaces de imaginar y construir un futuro de progreso.Un progreso que, como ha recordado, está estrechamente ligado al papel de las universidades públicas, responsables de casi el 3% del PIB regional y del 5% del PIB local en Sevilla, situando a la provincia en la cuarta posición a nivel estatal. En este sentido, ha defendido que el modelo europeo de universidad es inseparable de la investigación y la transferencia de conocimiento, pilares de la innovación y de una economía competitiva y productiva.Finalmente,  el rector ha compartido algunas de las principales novedades del curso en la UPO.En su lección inaugural, el catedrático de Economía José María O'Kean ha analizado los grandes desafíos que la sociedad habrá de afrontar en los próximos años por el avance de la tecnología y el envejecimiento demográfico. Ha recordado que "frente al pesimismo de la inteligencia siempre podremos oponer el optimismo de la voluntad".Con ilusión y compromiso, os deseamos unfeliz curso a todas y a todos.#LaOlavideEresTú #Apertura2025 #UniversidadPablodeOlavide #UniversidadesAndaluzas #curso20252026
🎓 Hoy nuestra universidad ha celebrado el acto oficial de apertura del curso académico 2025/2026 de las universidades andaluzas, con la asistencia del presidente de la @andaluciajunta @juanmamorenobonilla , los trece rectores, personal docente e investigador, personal técnico y de gestión administrativa (PTGAS), estudiantado y autoridades. Una cita que reafirma el compromiso compartido con un sistema universitario público fuerte, innovador y al servicio del progreso social.El rector Paco Oliva, en su discurso con motivo del inicio del nuevo curso académico, ha invitado "al optimismo y a la acción conjunta" para que Andalucía aproveche la revolución verde y la digital.Durante su intervención el rector ha expresado su deseo de un futuro basado en la libertad, la convivencia y la tolerancia, subrayando el papel del profesorado universitario en la formación de personas no solo con un conocimiento sólido, sino también libres, críticas, reflexivas y autónomas, capaces de imaginar y construir un futuro de progreso.Un progreso que, como ha recordado, está estrechamente ligado al papel de las universidades públicas, responsables de casi el 3% del PIB regional y del 5% del PIB local en Sevilla, situando a la provincia en la cuarta posición a nivel estatal. En este sentido, ha defendido que el modelo europeo de universidad es inseparable de la investigación y la transferencia de conocimiento, pilares de la innovación y de una economía competitiva y productiva.Finalmente,  el rector ha compartido algunas de las principales novedades del curso en la UPO.En su lección inaugural, el catedrático de Economía José María O'Kean ha analizado los grandes desafíos que la sociedad habrá de afrontar en los próximos años por el avance de la tecnología y el envejecimiento demográfico. Ha recordado que "frente al pesimismo de la inteligencia siempre podremos oponer el optimismo de la voluntad".Con ilusión y compromiso, os deseamos unfeliz curso a todas y a todos.#LaOlavideEresTú #Apertura2025 #UniversidadPablodeOlavide #UniversidadesAndaluzas #curso20252026
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🎓 Hoy nuestra universidad ha celebrado el acto oficial de apertura del curso académico 2025/2026 de las universidades andaluzas, con la asistencia del presidente de la @andaluciajunta @juanmamorenobonilla , los trece rectores, personal docente e investigador, personal técnico y de gestión administrativa (PTGAS), estudiantado y autoridades. Una cita que reafirma el compromiso compartido con un sistema universitario público fuerte, innovador y al servicio del progreso social.El rector Paco Oliva, en su discurso con motivo del inicio del nuevo curso académico, ha invitado "al optimismo y a la acción conjunta" para que Andalucía aproveche la revolución verde y la digital.Durante su intervención el rector ha expresado su deseo de un futuro basado en la libertad, la convivencia y la tolerancia, subrayando el papel del profesorado universitario en la formación de personas no solo con un conocimiento sólido, sino también libres, críticas, reflexivas y autónomas, capaces de imaginar y construir un futuro de progreso.Un progreso que, como ha recordado, está estrechamente ligado al papel de las universidades públicas, responsables de casi el 3% del PIB regional y del 5% del PIB local en Sevilla, situando a la provincia en la cuarta posición a nivel estatal. En este sentido, ha defendido que el modelo europeo de universidad es inseparable de la investigación y la transferencia de conocimiento, pilares de la innovación y de una economía competitiva y productiva.Finalmente,  el rector ha compartido algunas de las principales novedades del curso en la UPO.En su lección inaugural, el catedrático de Economía José María O'Kean ha analizado los grandes desafíos que la sociedad habrá de afrontar en los próximos años por el avance de la tecnología y el envejecimiento demográfico. Ha recordado que "frente al pesimismo de la inteligencia siempre podremos oponer el optimismo de la voluntad".Con ilusión y compromiso, os deseamos unfeliz curso a todas y a todos.#LaOlavideEresTú #Apertura2025 #UniversidadPablodeOlavide #UniversidadesAndaluzas #curso20252026
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🎓 Hoy nuestra universidad ha celebrado el acto oficial de apertura del curso académico 2025/2026 de las universidades andaluzas, con la asistencia del presidente de la @andaluciajunta @juanmamorenobonilla , los trece rectores, personal docente e investigador, personal técnico y de gestión administrativa (PTGAS), estudiantado y autoridades. Una cita que reafirma el compromiso compartido con un sistema universitario público fuerte, innovador y al servicio del progreso social.El rector Paco Oliva, en su discurso con motivo del inicio del nuevo curso académico, ha invitado "al optimismo y a la acción conjunta" para que Andalucía aproveche la revolución verde y la digital.Durante su intervención el rector ha expresado su deseo de un futuro basado en la libertad, la convivencia y la tolerancia, subrayando el papel del profesorado universitario en la formación de personas no solo con un conocimiento sólido, sino también libres, críticas, reflexivas y autónomas, capaces de imaginar y construir un futuro de progreso.Un progreso que, como ha recordado, está estrechamente ligado al papel de las universidades públicas, responsables de casi el 3% del PIB regional y del 5% del PIB local en Sevilla, situando a la provincia en la cuarta posición a nivel estatal. En este sentido, ha defendido que el modelo europeo de universidad es inseparable de la investigación y la transferencia de conocimiento, pilares de la innovación y de una economía competitiva y productiva.Finalmente,  el rector ha compartido algunas de las principales novedades del curso en la UPO.En su lección inaugural, el catedrático de Economía José María O'Kean ha analizado los grandes desafíos que la sociedad habrá de afrontar en los próximos años por el avance de la tecnología y el envejecimiento demográfico. Ha recordado que "frente al pesimismo de la inteligencia siempre podremos oponer el optimismo de la voluntad".Con ilusión y compromiso, os deseamos unfeliz curso a todas y a todos.#LaOlavideEresTú #Apertura2025 #UniversidadPablodeOlavide #UniversidadesAndaluzas #curso20252026
🎓 Hoy nuestra universidad ha celebrado el acto oficial de apertura del curso académico 2025/2026 de las universidades andaluzas, con la asistencia del presidente de la @andaluciajunta @juanmamorenobonilla , los trece rectores, personal docente e investigador, personal técnico y de gestión administrativa (PTGAS), estudiantado y autoridades. Una cita que reafirma el compromiso compartido con un sistema universitario público fuerte, innovador y al servicio del progreso social. El rector Paco Oliva, en su discurso con motivo del inicio del nuevo curso académico, ha invitado "al optimismo y a la acción conjunta" para que Andalucía aproveche la revolución verde y la digital. Durante su intervención el rector ha expresado su deseo de un futuro basado en la libertad, la convivencia y la tolerancia, subrayando el papel del profesorado universitario en la formación de personas no solo con un conocimiento sólido, sino también libres, críticas, reflexivas y autónomas, capaces de imaginar y construir un futuro de progreso. Un progreso que, como ha recordado, está estrechamente ligado al papel de las universidades públicas, responsables de casi el 3% del PIB regional y del 5% del PIB local en Sevilla, situando a la provincia en la cuarta posición a nivel estatal. En este sentido, ha defendido que el modelo europeo de universidad es inseparable de la investigación y la transferencia de conocimiento, pilares de la innovación y de una economía competitiva y productiva. Finalmente, el rector ha compartido algunas de las principales novedades del curso en la UPO. En su lección inaugural, el catedrático de Economía José María O'Kean ha analizado los grandes desafíos que la sociedad habrá de afrontar en los próximos años por el avance de la tecnología y el envejecimiento demográfico. Ha recordado que "frente al pesimismo de la inteligencia siempre podremos oponer el optimismo de la voluntad". Con ilusión y compromiso, os deseamos un feliz curso a todas y a todos. #LaOlavideEresTú #Apertura2025 #UniversidadPablodeOlavide #UniversidadesAndaluzas #curso20252026
7 days ago
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