Investigación

Investigación pionera de la UPO abre nuevas posibilidades terapéuticas para la neurodegeneración por acumulación de hierro

Medicina de precisión personalizada como estrategia terapéutica para la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN).

Un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), en colaboración con el Hospital Moinhos de Vento de Porto Alegre (Brasil), ha desarrollado un nuevo tratamiento basado en medicina de precisión que podría mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con PKAN, una de las formas más prevalentes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH). Los resultados de este innovador estudio han sido publicados en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases.

El estudio traslacional, liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar (UPO) junto a la Dra. Alessandra Pereira (Hospital Moinhos de Vento, Porto Alegre, Brasil), demuestra que, en los modelos celulares derivados de tres pacientes con PKAN, un tratamiento combinado de pantotenato, pantetina, omega-3 y vitamina E logra reducir la acumulación de hierro y mejorar la función del enzima mutante PANK2, cuya alteración causa esta enfermedad. Además, la investigación muestra que esta combinación terapéutica, añadida a la medicación neurológica estándar, estabilizó o mejoró los síntomas clínicos en los pacientes estudiados.

De izquierda a derecha, Mónica Álvarez Córdoba, Alejandra López Cabrera, Jennifer García de la Torre, José Antonio Sánchez Alcázar, Diana Reche López, David Gómez Fernández, José Manuel Romero Domínguez, Ana Romero González y Paula Cilleros Holgado.

Un avance clave en el tratamiento de la PKAN

PKAN es el subtipo más frecuente de un grupo de enfermedades raras conocidas como neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH o NBIA, por sus siglas en inglés). Estas enfermedades afectan principalmente a niños en su primera década de vida y se caracterizan por distonía progresiva, espasticidad, atrofia óptica o degeneración de la retina, problemas neuropsiquiátricos y disfunción motora grave, para las cuales no existe cura ni tratamientos estándar.

En trabajos previos, el grupo científico de la UPO demostró en los fibroblastos y células neuronales derivados de los pacientes PKAN que la deficiencia del enzima PANK2 provoca una acumulación de hierro y una severa deficiencia en la función de diversos procesos mitocondriales esenciales para la producción de energía. Concretamente se ve afectada la síntesis de lípidos mitocondriales, la formación de proteínas con centros hierro-azufre y la actividad de la piruvato deshidrogenasa y del complejo I mitocondrial, todos ellos procesos esenciales en la función mitocondrial.

En el presente trabajo han identificado que el combinado de pantotenato, pantetina (con el objetivo de aumentar los niveles de PANK2), y omega-3 y vitamina E (dirigido al estrés oxidativo y la peroxidación lipídica) es capaz de eliminar la acumulación de hierro y aumentar los niveles de expresión del enzima mutante PANK2 en las células derivadas de los pacientes. El aumento de los niveles de expresión del enzima mutante se asoció con una mejora significativa en las principales alteraciones patológicas de las células PKAN.

Además, la complementación de la medicación neurológica de los pacientes con PKAN con el combinado de pantotenato, pantetina, omega 3 y vitamina E mejoró o retrasó la progresión de la disfunción motora de los pacientes. Así, la suplementación con este combinado puede ser de ayuda para el tratamiento de pacientes con PKAN con niveles de expresión residual del enzima PANK2.

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar.

Proyecto BrainCure

El nuevo tratamiento se enmarca en el Proyecto BrainCure, una iniciativa pionera en medicina personalizada dirigida por el Dr. Sánchez Alcázar, profesor del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO. Desde su inicio en 2014, el equipo ha desarrollado modelos celulares específicos derivados de fibroblastos y células neuronales de pacientes, evaluando distintas opciones terapéuticas y seleccionando las más efectivas según las mutaciones genéticas individuales.

En la actualidad el Proyecto BrainCure está realizando medicina de precisión en los 5 subtipos más frecuentes: PKAN, neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa, con mutaciones en el gen PANK2; PLAN, neurodegeneración asociada a PLA2G6, con mutaciones en el gen PLA2G6; BPAN, neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller, con mutaciones en el gen WDR45; MPAN, neurodegeneración asociada a la proteína de la membrana mitocondrial, con mutaciones en el gen C19orf12; y FAHN, neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos, con mutaciones en el gen FA2H.

Reconocimientos y alcance internacional

Este avance ha sido posible gracias al apoyo de instituciones como el Instituto de Salud Carlos III (FIS PI19/00377, PI22/00142 y Fondo Europeo de Desarrollo Regional, FEDER-Unión Europea), la Junta de Andalucía (CTS-5725 y PY18-850), la Fundación MERCK Salud y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía) está realizando actualmente medicina personalizada en más de 40 pacientes procedentes de España y otros países como Brasil, Colombia, México, EEUU, Francia, Reino Unido, Holanda, Hungría y Polonia, aplicando este método, además de en el proyecto BRAINCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), MITOCURE (centrado en enfermedades mitocondriales), y CANCERCURE (centrado en la búsqueda de tratamientos personalizados para la susceptibilidad genética al cáncer).

Referencia científica:

Pereira A, Fischinger Moura de Souza C, Álvarez-Córdoba M, Reche-López D, Sánchez-Alcázar JA. A therapeutic approach to pantothenate kinase associated neurodegeneration: a pilot study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2024 Nov 28;19(1):442. DOI: 10.1186/s13023-024-03453-x

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🤖 El próximo 21 de febrero volveremos a vivir en nuestro campus una cita con la innovación, la creatividad y el talento joven: la final de Andalucía occidental de la #FIRSTLEGOLeague, impulsada por el Vicerretorado de Estudiantes, la @eps.upo y el @consejosocialupo.Bajo el lema Unearthed, acompañaremos a estudiantes de Primaria y Secundaria en un viaje al mundo de la Arqueología, donde presentarán proyectos de innovación y pondrán a prueba los robots que han diseñado y programado con LEGO Education.En la UPO nos sentimos orgullosos de acoger, por cuarto año consecutivo, esta iniciativa que fomenta las vocaciones científicas y tecnológicas, impulsa el trabajo en equipo y abre la puerta a la imaginación de los más jóvenes.Los equipos que destaquen en Sevilla continuarán su camino en la gran final nacional y, desde allí, en competiciones internacionales.🔗 Os dejamos enlace a la noticia en el link de la Bio.Más información sobre FIRST LEGO League Sevilla e inscripciones en  FLLsevilla@upo.es o en equiposFLL@ingeniera.soy y en la web firstlegoleague.soy.#LaOlavideEresTú #FirstLegoLeague #robótica #STEAM #innovación #Unearthed
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18 hours ago
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📚 Ayer se presentó en la Universidad Pablo de Olavide el libro ‘El niño que entró por la ventana’ escrito por la profesora Blanca López Catalán y la periodista y autora de libros juveniles Elisa Macías Rivero.‘El niño que entró por la ventana’ es un libro innovador contra el acoso escolar que une la fuerza de una novela juvenil con la utilidad de una guía práctica para adultos y muy fácil de leer. Desde un enfoque positivo, muestra con claridad estrategias concretas para que alumnado, profesorado y familias sepan detectar y actuar con seguridad ante el bullying. Además, está concebido con un doble uso: como lectura juvenil en centros educativos y como material de formación para educadores y familias.La obra surge tras diez años de experiencia de la profesora Blanca López Catalán en escuelas de España y Latinoamérica, y de la colaboración con la autora de libros juveniles Elisa Macías Rivero.#bullying #librosrecomendados #acosoescolar #adolescencia #expertasUPO
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5 days ago
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🌍 Nuestra enhorabuena al profesor @mrtorsor , catedrático de Ciencias Políticas y de la Administración de la UPO, reconocido en un reciente estudio internacional como una de las grandes referencias en la investigación sobre terrorismo yihadista.El trabajo, publicado en el repositorio SSRN (Authorship Patterns in Jihadism Research, Mark Berlin y Sedef Topal, 2025), ha analizado más de 1.200 artículos académicos y sitúa al profesor Torres como un autor clave en este campo, con aportaciones que han marcado la investigación en seguridad y prevención de la radicalización.📚 Con títulos como El Eco del Terror, Al Andalus 2.0 o Espejismos del Mañana, su trayectoria consolida a la Universidad Pablo de Olavide como un referente en el estudio del extremismo violento.🌍 Su labor también ha dejado huella en organismos internacionales, como el European Counter-Terrorism Centre de Europol.Un reconocimiento más que merecido. ¡Felicidades, profesor Torres!#UPOinvestiga #terrorismoyihadista #terrorismo #expertosUPO
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6 days ago
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🌙 Hoy hemos presentado en Sevilla la Noche Europea de l@s Investigador@s 2025, que llenará la ciudad de ciencia y actividades para todos los públicos el próximo viernes 26 de septiembre.🔎 Con más de 120 propuestas, investigadores e investigadoras de la UPO y de otras instituciones abrirán su trabajo a la ciudadanía con talleres, charlas y experiencias únicas: desde la micromovilidad eléctrica 🚲⚡ hasta la biotecnología de las estrellas 🌌.Nuestra vicerrectora de Investigación, Transferencia y Doctorado, Antonia Jiménez, ha recordado que este evento invita a "mirar el mundo con otros ojos y sentir que juntos, sociedad e investigación, podemos construir un futuro más abierto, participativo y emocionante para todos y todas".👉 Una cita para aprender, experimentar y disfrutar de la ciencia en todas sus formas.Consulta la programación completa aquí:🔗 https://lanochedelosinvestigadores.fundaciondescubre.es/sevilla/🔗 https://lanochedelainvestigacion.com/sede/sevilla-2/👀Lee la noticia completa en el link de la Bio.#NIGHTSpain #Sevilla #divulgacioncientífica #UPOinvestiga #investigación #universidadpablodeolavide
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7 days ago
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🌿 Damos un paso importante en nuestro compromiso con la ciencia y la biodiversidad: ayer inauguramos el Herbario UPOS, un espacio que ya reúne más de 25.000 ejemplares vegetales y que forma parte de la red internacional Index Herbariorum.Este herbario, ubicado en el Edificio 23, es mucho más que una colección científica. Aquí se conservan y estudian plantas de distintos lugares del mundo, con especial atención a la flora mediterránea y europea, para ponerlas al servicio de la investigación, la docencia y la conservación 🔬.La inauguración, presidida por nuestro rector @pacooliva.upo junto al profesor Modesto Luceño, fundador y conservador del Herbario, es un paso más en nuestro compromiso con la ciencia, la sostenibilidad y la conservación de la biodiversidad.Como ha destacado nuestro rector Francisco Oliva, se trata de “una enciclopedia vegetal que nos servirá para hacer investigación e historia viva en un campus como el nuestro que protege la biodiversidad. La investigación es lo que nos diferencia y lo que nos permite innovar y transferir conocimiento a la sociedad”.En palabras de Pedro Jiménez, próximo conservador del Herbario, “inauguramos un archivo de biodiversidad que documenta cómo fueron y cómo son estas plantas, dejando constancia para el futuro”.🌎 El Herbario UPOS es una ventana a la riqueza vegetal que nos rodea y una invitación a seguir investigando y valorando la naturaleza.Te dejamos la noticia completa en el link de la Bio.#HerbarioUPOS #botánica #UPOinvestiga #biodiversidad #herbario #plantas #flora #UniversidadPablodeOlavide
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🌿✨ El II Congreso Español de Botánica (SEBOT 2025) ha reunido en la Universidad Pablo de Olavide a la comunidad científica y amantes de la botánica para reflexionar sobre la diversidad vegetal y el futuro de su conservación.👏 Gracias a todas y todos los participantes por convertir Sevilla en el epicentro de la botánica durante estos días.#SEBOT2025 #Botánica #UPOinvestiga #LaOlavideEresTú
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👟 Hoy hemos dado la bienvenida a nuestras y nuestros deportistas de alto nivel y alto rendimiento (DAN/DAR).👉 En el acto, el vicerrector de Campus Saludable y Deporte, Antonio Fernández, ha presentado también el Estatuto del Deportista de la UPO y el nuevo programa UPO Sport Talent, creado para impulsar a estudiantes con gran proyección que compaginan su carrera académica con la deportiva🏅Esta actividad forma parte de la Semana Europea del Deporte, la iniciativa de la Comisión Europea que en 2025 cumple 10 años bajo el lema #BeActive, Move with us, Grow with us.📅 Del 23 al 30 de septiembre, nuestro campus será escenario de actividades abiertas a toda la comunidad universitaria para fomentar la salud, el bienestar y la práctica deportiva.Consulta aquí el programa de actividades: https://www.upo.es/sdupo/es/actividades/sed/#BeActive #SemanaEuropeaDelDeporte #UPOSportTalent #LaOlavideEresTú #estudiantes #Deporte
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📢 Atención estudiantes de Grado,próximamente se abrirá el plazo para solicitar:✅ Convocatoria extraordinaria de noviembre (asignaturas)✅ Convocatoria extraordinaria de TFG y Prácticas Externas📅 Del 1 al 8 de octubre de 2025⏰ Desde las 8:00 h del día 1 hasta las 23:59 h del día 8 (ambos inclusive).📝 La solicitud deberá realizarse dentro del plazo a través del formulario habilitado en vuestros servicios personalizados en la web de la UPO.🔗 +info 👉 enlace en la Bio.#estudiantes #ConvocatoriasExtraordinarias #LaOlavideEresTú
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El otoño está llegando 🍁🍃📚#bienvenidootoño #campusUPO #universidadpablodeolavide
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