Investigación

Activar una vía de defensa mitocondrial revierte el daño celular en modelos de encefalopatía etilmalónica

El grupo de investigación ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo logra corregir alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares de esta grave enfermedad neurodegenerativa mediante una combinación de compuestos comerciales

Arriba, de izquierda a derecha, Diana Reche López, Paula Cilleros Holgado, Alejandra López Cabrera y José Manuel Romero Domínguez. Abajo, de izquierda a derecha, David Gómez Fernández, Ana Romero González, Raquel García-Salas, José Antonio Sánchez Alcázar, Mónica Álvarez Córdoba y Rocío Piñero Pérez. Autor: JM Ramos_fotografías.

Activar la respuesta mitocondrial a proteínas mal plegadas (mtUPR) puede ser clave para revertir el daño celular causado por la encefalopatía etilmalónica (EE), una enfermedad rara y grave sin tratamiento efectivo. Así lo demuestra un estudio del grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez-Alcázar, recientemente publicado en la revista Antioxidants.

La encefalopatía etilmalónica genera una acumulación tóxica de sulfuro de hidrógeno y hierro, provoca un fuerte estrés oxidativo y daña el funcionamiento mitocondrial, lo que desencadena problemas neurológicos como retraso en el desarrollo, convulsiones y debilidad muscular. Buscando una vía terapéutica, el grupo de investigación trabajó con fibroblastos (células de la piel) derivados de pacientes con mutaciones en el gen ETHE1, origen de esta patología, y probaron una combinación de suplementos ya disponibles en el mercado: pterostilbeno, nicotinamida, riboflavina, tiamina, biotina, ácido lipoico y L-carnitina.

La activación de la vía de protección mitocondrial (mtUPR) corrige las alteraciones patológicas en los modelos celulares de la encefalopatía etilmalónica.

 

El tratamiento logró restaurar funciones mitocondriales esenciales, normalizar el metabolismo del azufre y del hierro, componentes esenciales para el correcto funcionamiento celular, y reducir significativamente el estrés oxidativo. Estas mejoras celulares sugieren que activar la mtUPR podría ser una estrategia viable para combatir los efectos de esta enfermedad, abriendo nuevas posibilidades terapéuticas mediante el uso de compuestos accesibles y seguros.

Este trabajo, cuyo primer autor es José Manuel Romero Domínguez, se enmarca en el proyecto MITOCURE para la encefalopatía etilmalónica (MITOCURE-EECURE) y se ha desarrollado en colaboración con la Asociación de pacientes ‘Todos con Adán’.

José Manuel Romero Domínguez, primer autor del estudio. Foto de JM Ramos_fotografías.

La plataforma MITOCURE investiga la eficacia de distintas terapias farmacológicas en las células derivadas de los pacientes con mutaciones mitocondriales. Actualmente, el proyecto MITOCURE está realizando esta estrategia en más de 30 mutaciones diferentes que alteran, de manera directa o indirecta, el proceso de producción de energía por las mitocondrias, representando una vía esperanzadora para el abordaje de estas enfermedades complejas.

Con el objetivo de trasladar los resultados de la investigación a los pacientes, el grupo del Dr. Sánchez Alcázar colabora estrechamente con el equipo del Dr. Andrés Rodríguez Sacristán de la Unidad de Neuropediatría del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla, para la realización de un ensayo clínico en las enfermedades mitocondriales aplicando la aproximación de la medicina de precisión personalizada.

El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo —centro mixto del CSIC, la UPO y la Junta de Andalucía— y emplea enfoques de medicina de precisión personalizada para la búsqueda de tratamientos en las enfermedades raras. Esta aproximación también se utiliza en otras líneas de investigación como los proyectos MYOCURE, orientado al estudio de miopatías congénitas; BRAINCURE, centrado en patologías neurodegenerativas vinculadas a la acumulación de hierro y a enfermedades desmielinizantes; y CANCERCURE, enfocado en el desarrollo de terapias individualizadas para personas con predisposición genética al cáncer.

Referencia del artículo:

Romero‑Domínguez JM, Cilleros‑Holgado P, Gómez‑Fernández D, Piñero‑Pérez R, Reche‑López D, Romero‑González A, Álvarez‑Córdoba M, López‑Cabrera A, De Oliveira MC, Rodríguez‑Sacristán A, González‑Granero S, García‑Verdugo JM, Aroca A & Sánchez‑Alcázar JA. Mitochondrial Unfolded Protein Response (mtUPR) Activation Improves Pathological Alterations in Cellular Models of Ethylmalonic Encephalopathy. Antioxidants, 2025, 14(6):741.

https://doi.org/10.3390/antiox14060741.

 

Colección Pedro Tabernero

Exposición Colección Pedro Tabernero

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@pablodeolavide

A los 23 años, Carmen López Domínguez, recién graduada en Biotecnología por la UPO, inicia una nueva etapa como becaria Erasmus Mundus en Biotecnología Marina.Su trayectoria refleja el espíritu de nuestra universidad: una formación abierta al mundo, con vocación científica y compromiso con un futuro más sostenible.“Soy Carmen López, onubense de 23 años, y este curso tengo la oportunidad de disfrutar de una beca Erasmus Mundus para cursar el Máster en Biotecnología Marina (EU-CONEXUS), dentro de un consorcio europeo coordinado por la Universidad de Valencia. He sido una de las 23 estudiantes seleccionadas entre casi 500 aspirantes internacionales, y no puedo estar más agradecida.El año pasado terminé el Grado en Biotecnología en la Universidad Pablo de Olavide y la Mención Licencia en Ciencias de la Vida en la Universidad de Rennes 1 (Francia). La Olavide me ha dado mucho más que formación académica: me ha abierto al mundo. He recibido clases en inglés de profesorado internacional, y cursé parte del grado en Francia con un programa Erasmus+, donde también realicé prácticas en el Instituto de Ingeniería Genética de Rennes. En la UPO fui alumna interna del Laboratorio de Neurociencias, bajo la tutoría del profesor Javier Márquez Ruiz, y participé activamente en la Asociación de Biotecnólogos de Andalucía (AsBAn) y en @esn_upo , combinando la ciencia con la divulgación y el voluntariado. Siempre me ha atraído el océano. En él veo un campo lleno de posibilidades sostenibles para responder a los grandes retos actuales: la falta de recursos, el cambio climático o el desarrollo de nuevos fármacos. El programa EU-CONEXUS me permite estudiar y hacer prácticas en distintos países durante dos años, aprendiendo sobre biorrefinería de algas y sobre cómo la biotecnología puede aportar soluciones reales desde el mar.Creo que la Biotecnología trata de eso: de resolver, conectar y atreverse a explorar lo desconocido”.Desde la Olavide queremos seguir inspirando trayectorias como la de Carmen: jóvenes con curiosidad, formación y compromiso, capaces de aportar soluciones a los desafíos del presente y del futuro.#ErasmusMundus #Biotecnología #LaOlavideE
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📜 Nos alegra compartir esta noticia. La profesora del área de Botánica María Luisa Buide del Real acaba de ser nombrada directora del Campus de Excelencia Internacional en Medio Ambiente, Biodiversidad y Cambio Global @ceicambio y responsable de Sostenibilidad de la Universidad Pablo de Olavide, 🌿 Desde el CEI CamBio, alianza entre universidades andaluzas coordinada por la UPO, se impulsa la investigación y la acción frente al cambio global, con proyectos que promueven la biodiversidad y el cuidado del entorno 🌍“Es nuestra responsabilidad que nuestro campus siga siendo un modelo de biodiversidad y sostenibilidad”, afirma María Luisa, que asume este nuevo reto con la ilusión de seguir construyendo un campus UPO verde, vivo y comprometido.Le deseamos mucha suerte en esta nueva etapa al frente del CEI CamBio y en su labor por una universidad cada vez más sostenible 🌿#UPOsostenible #campusUPO #UniversidadPabloDeOlavide #Sostenibilidad #MedioAmbiente #CambioGlobal #Biodiversidad #CEICamBio
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🌍 Nos llena de orgullo compartir que doce investigadores de la Universidad Pablo de Olavide han sido reconocidos en la última actualización del ranking elaborado por la Universidad de Stanford, que identifica a los científicos y científicas con mayor impacto en sus áreas de conocimiento durante 2024.🔹 Los científicos de la UPO de mayor impacto en 2024 por especialidad son: Juan José González Badillo (Ciencias del Deporte), Juan Carlos Linares (Silvicultura), Antonio Gallardo (Agronomía y Agricultura), Mario D. Cordero (Bioquímica y Biología Molecular), Guillermo López Lluch (Bioquímica y Biología Molecular), Francisco Martínez Álvarez (Inteligencia Artificial y Procesamiento de Imágenes), Fernando Pareja Blanco (Ciencias del Deporte), Esteban Ruiz Ballesteros (Antropología), Jorge Segovia (Física Nuclear y de Partículas), Manuel González de Molina (Agronomía y Agricultura), Plácido Navas (Bioquímica y Biología Molecular) y Raúl Sánchez Salguero (Silvicultura).Además, cuatro de ellos , Antonio Gallardo, Juan J. González Badillo, Juan Carlos Linares y Francisco Martínez Álvarez,  figuran también en el ranking que reconoce el impacto a lo largo de la carrera investigadora, junto a José María Delgado (Neurología), Juan Antonio Anta (Química Física), María del Carmen Gordillo (Física Aplicada) y Jesús Salvador Aguilar (Inteligencia Artificial y Procesamiento de Imágenes).📚 En total, dieciséis investigadores e investigadora de la UPO forman parte de los listados de científicos y científicas más influyentes del mundo, un logro que refleja el talento, la constancia y la excelencia de nuestra investigación. ¡Enhorabuena por llevar el nombre de la Olavide a lo más alto!#UPOinvestiga #impactocientífico #excelencia #Stanfordranking #UniversidadPabloDeOlavide #Scopus #bibliometría
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😃 Hemos dado la bienvenida a una nueva edición del programa FEVIDA, una iniciativa que forma parte del alma social de nuestra universidad. Durante este curso, 17 jóvenes con diversidad funcional cognitiva vivirán una experiencia universitaria única, aprendiendo a desenvolverse en el empleo y en la vida con mayor autonomía, confianza y participación.FEVIDA no es solo un programa formativo, es una puerta abierta a la igualdad de oportunidades, al aprendizaje compartido y al crecimiento personal. Un espacio donde la universidad se convierte como nunca en motor de inclusión y de cambio social. Gracias a la colaboración de @fundaciononce @downsevilla @asocpazybien y la @fundacionupo , este proyecto sigue creciendo cada año, convirtiendo a la UPO en una universidad más diversa y también más humana.🎓 ¡Bienvenidas y bienvenidos a la Olavide!Comienza un curso lleno de retos, aprendizajes y sueños por cumplir 💪#FEVIDA #Inclusión #Formación #DiversidadFuncional #LaOlavideErestú #UniversidadPabloDeOlavide
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📚 Hoy hemos inaugurado en @bibupo.crai la ‘Colección Pedro Tabernero’, una muestra que reúne una selección de obras donadas por el editor del Grupo Pandora a la Universidad Pablo de Olavide y que podrá visitarse hasta el 20 de noviembre.El acto ha estado presidido por el rector @pacooliva.upo acompañado por la decana de la @fhumanidadesupo María Losado Friend, y el propio editor.💬 “La cultura es un elemento fundamental en el mundo universitario, una forma de emancipación, de pensamiento y de libertad crítica”, ha destacado el rector durante la inauguración.Organizada por la Facultad de Humanidades en colaboración con la Biblioteca-CRAI, la exposición reúne piezas únicas que reflejan la estrecha relación entre arte, literatura y diseño editorial. Una oportunidad para disfrutar de ediciones ilustradas y originales de autores como Machado, Cernuda, Neruda, Borges o Octavio Paz, entre otros.📅 Hasta el 20 de noviembre📍 Biblioteca-CRAI de la UPOEntrada libre#PedroTabernero #Exposición #Arte #Literatura #DiseñoEditorial #UniversidadPablodeOlavide #LaUPOesCultura  #HumanidadesUPO
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🎖El profesor de la Facultad de Ciencias del Deporte Javier Brazo Sayavera, ha sido reconocido por su labor en la promoción de la salud infantil. El @colefandalucia ha concedido el I Premio “Por una Infancia en Movimiento” al proyecto "Coalición Española por una Infancia en Forma", en el que participa el profesor Brazo Sayavera.Desde la UPO nos sentimos orgullosos de este reconocimiento, que destaca el compromiso de nuestro investigador con la promoción de la actividad física y la mejora de la salud y el bienestar de la infancia y la adolescencia, especialmente en contextos de vulnerabilidad.El proyecto, liderado por la profesora Cristina Cadenas Sánchez de la @canalugr , busca trasladar la evidencia científica a la vida cotidiana, desarrollando programas de ejercicio físico en escuelas y centros deportivos y aplicando herramientas de evaluación como PREFIT y YFIT, diseñadas para valorar la condición física infantil de manera estandarizada y accesible.“Coalición Española por una Infancia en Forma” es un modelo de colaboración entre universidades y disciplinas, en el que Javier Brazo Sayavera aporta su experiencia investigadora y su compromiso con una educación física inclusiva y basada en la evidencia científica.📈 El trabajo ha documentado mejoras tangibles en la salud física y mental de los menores y ha influido en políticas públicas relacionadas con el Plan Integral de Obesidad Infantil de Andalucía y las recomendaciones de la OMS.👏 Desde la Universidad Pablo de Olavide felicitamos a Javier Brazo Sayavera y al equipo de la Coalición por este merecido reconocimiento. #UPOinvestiga #InfanciaEnMovimiento #SaludInfantil #EducaciónFísica #Salud #Deporte #infancia #EFD #CAFYD #UniversidadPablodeOlavide
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🎀 19 de octubre | Día Internacional del Cáncer de MamaCada avance, cada tratamiento y cada diagnóstico precoz son fruto de años de trabajo de personas que investigan, estudian y no se rinden.💗 Porque detrás de cada historia de superación hay también investigación, ciencia y universidad pública.En la Universidad Pablo de Olavide creemos que financiar la investigación no es solo apostar por la ciencia, sino por la vida, la esperanza y el futuro de miles de personas.Hoy recordamos que el cáncer nos toca a todas y todos, y que el camino hacia su curación pasa por seguir apoyando la investigación desde lo público, garantizando recursos estables y equipos científicos comprometidos.👩‍🔬 Gracias a quienes investigan, acompañan y luchan cada día desde los laboratorios, hospitales y universidades.#DíaContraElCáncerDeMama #19deOctubre #SinCienciaNoHayFuturo #UniversidadPública
🎀 19 de octubre | Día Internacional del Cáncer de Mama Cada avance, cada tratamiento y cada diagnóstico precoz son fruto de años de trabajo de personas que investigan, estudian y no se rinden. 💗 Porque detrás de cada historia de superación hay también investigación, ciencia y universidad pública. En la Universidad Pablo de Olavide creemos que financiar la investigación no es solo apostar por la ciencia, sino por la vida, la esperanza y el futuro de miles de personas. Hoy recordamos que el cáncer nos toca a todas y todos, y que el camino hacia su curación pasa por seguir apoyando la investigación desde lo público, garantizando recursos estables y equipos científicos comprometidos. 👩‍🔬 Gracias a quienes investigan, acompañan y luchan cada día desde los laboratorios, hospitales y universidades. #DíaContraElCáncerDeMama #19deOctubre #SinCienciaNoHayFuturo #UniversidadPública
3 days ago
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🙋‍♀️ ¿Tienes dificultades económicas para continuar tus estudios?Nuestra Universidad, con el apoyo del @aytodoshermanas , mantiene su compromiso con la igualdad de oportunidades y lanza la convocatoria de ayudas sociales para estudiantes de Grado de titulaciones de Centros Propios y Máster oficial.👉 Estas ayudas están dirigidas a quienes atraviesan situaciones sobrevenidas o de vulnerabilidad económica o social, con el fin de evitar que ningún/a estudiante de la UPO abandone la universidad por motivos económicos.📅 Plazo abierto hasta el 28 de febrero de 2026.📍 Convocatoria publicada en el Tablón Electrónico Oficial de la UPO (TEO) (pendiente de publicación en BOJA): www.upo.es/teo#AyudasSocialesUPO #IgualdadDeOportunidades #BecasUPO #LaOlavideEresTú #UniversidadPabloDeOlavide
🙋‍♀️ ¿Tienes dificultades económicas para continuar tus estudios? Nuestra Universidad, con el apoyo del @aytodoshermanas , mantiene su compromiso con la igualdad de oportunidades y lanza la convocatoria de ayudas sociales para estudiantes de Grado de titulaciones de Centros Propios y Máster oficial. 👉 Estas ayudas están dirigidas a quienes atraviesan situaciones sobrevenidas o de vulnerabilidad económica o social, con el fin de evitar que ningún/a estudiante de la UPO abandone la universidad por motivos económicos. 📅 Plazo abierto hasta el 28 de febrero de 2026. 📍 Convocatoria publicada en el Tablón Electrónico Oficial de la UPO (TEO) (pendiente de publicación en BOJA): www.upo.es/teo #AyudasSocialesUPO #IgualdadDeOportunidades #BecasUPO #LaOlavideEresTú #UniversidadPabloDeOlavide
5 days ago
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🎓🧓👩‍🦳 Aprender es vivir. Nunca dejes de aprender.Hemos inaugurado un nuevo curso del Aula Abierta de Mayores UPO, un programa que lleva 23 años demostrando que la curiosidad y las ganas de aprender no tienen edad ❤️En el Paraninfo, nuestros alumnos y alumnas han dado la bienvenida al curso 2025/2026 acompañados por representantes de instituciones que hacen posible este proyecto compartido entre la Universidad Pablo de Olavide, la @dipusevi , @universidadand , @fundlacaixa y los ayuntamientos participantes.El @aulaabiertademayores_upo no solo acerca la universidad a las personas mayores, sino que crea comunidad, ilusión y conocimiento compartido. A lo largo del año, se celebrarán clases, talleres, jornadas culturales y el VIII Encuentro Provincial, que en esta edición tendrá lugar en La Puebla de Cazalla.💬  En palabras de nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales @lauragomezruiz1971 : “esta es una alianza estratégica para impulsar innovación social desde la Universidad”.¡Por muchos años más aprendiendo juntos! 📚#AulaAbiertaDeMayores #UniversidadPablodeOlavide #AprenderEsVivir #EnvejecimientoActivo #LaOlavideEresTú  #CompromisoSocial
🎓🧓👩‍🦳 Aprender es vivir. Nunca dejes de aprender.Hemos inaugurado un nuevo curso del Aula Abierta de Mayores UPO, un programa que lleva 23 años demostrando que la curiosidad y las ganas de aprender no tienen edad ❤️En el Paraninfo, nuestros alumnos y alumnas han dado la bienvenida al curso 2025/2026 acompañados por representantes de instituciones que hacen posible este proyecto compartido entre la Universidad Pablo de Olavide, la @dipusevi , @universidadand , @fundlacaixa y los ayuntamientos participantes.El @aulaabiertademayores_upo no solo acerca la universidad a las personas mayores, sino que crea comunidad, ilusión y conocimiento compartido. A lo largo del año, se celebrarán clases, talleres, jornadas culturales y el VIII Encuentro Provincial, que en esta edición tendrá lugar en La Puebla de Cazalla.💬  En palabras de nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales @lauragomezruiz1971 : “esta es una alianza estratégica para impulsar innovación social desde la Universidad”.¡Por muchos años más aprendiendo juntos! 📚#AulaAbiertaDeMayores #UniversidadPablodeOlavide #AprenderEsVivir #EnvejecimientoActivo #LaOlavideEresTú  #CompromisoSocial
🎓🧓👩‍🦳 Aprender es vivir. Nunca dejes de aprender.Hemos inaugurado un nuevo curso del Aula Abierta de Mayores UPO, un programa que lleva 23 años demostrando que la curiosidad y las ganas de aprender no tienen edad ❤️En el Paraninfo, nuestros alumnos y alumnas han dado la bienvenida al curso 2025/2026 acompañados por representantes de instituciones que hacen posible este proyecto compartido entre la Universidad Pablo de Olavide, la @dipusevi , @universidadand , @fundlacaixa y los ayuntamientos participantes.El @aulaabiertademayores_upo no solo acerca la universidad a las personas mayores, sino que crea comunidad, ilusión y conocimiento compartido. A lo largo del año, se celebrarán clases, talleres, jornadas culturales y el VIII Encuentro Provincial, que en esta edición tendrá lugar en La Puebla de Cazalla.💬  En palabras de nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales @lauragomezruiz1971 : “esta es una alianza estratégica para impulsar innovación social desde la Universidad”.¡Por muchos años más aprendiendo juntos! 📚#AulaAbiertaDeMayores #UniversidadPablodeOlavide #AprenderEsVivir #EnvejecimientoActivo #LaOlavideEresTú  #CompromisoSocial
🎓🧓👩‍🦳 Aprender es vivir. Nunca dejes de aprender. Hemos inaugurado un nuevo curso del Aula Abierta de Mayores UPO, un programa que lleva 23 años demostrando que la curiosidad y las ganas de aprender no tienen edad ❤️ En el Paraninfo, nuestros alumnos y alumnas han dado la bienvenida al curso 2025/2026 acompañados por representantes de instituciones que hacen posible este proyecto compartido entre la Universidad Pablo de Olavide, la @dipusevi , @universidadand , @fundlacaixa y los ayuntamientos participantes. El @aulaabiertademayores_upo no solo acerca la universidad a las personas mayores, sino que crea comunidad, ilusión y conocimiento compartido. A lo largo del año, se celebrarán clases, talleres, jornadas culturales y el VIII Encuentro Provincial, que en esta edición tendrá lugar en La Puebla de Cazalla. 💬 En palabras de nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales @lauragomezruiz1971 : “esta es una alianza estratégica para impulsar innovación social desde la Universidad”. ¡Por muchos años más aprendiendo juntos! 📚 #AulaAbiertaDeMayores #UniversidadPablodeOlavide #AprenderEsVivir #EnvejecimientoActivo #LaOlavideEresTú #CompromisoSocial
5 days ago
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