Entrevista

«El esfuerzo para encontrar una cura o tratamiento para las enfermedades raras es titánico»

Plácido Navas es catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide
Plácido Navas es catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide

Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles y se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de los desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de una misma patología. Estos enfermos se ven afectados en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y de la declaración por parte del gobierno del año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, el catedrático Plácido Navas Lloret, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, nos ayuda a través de esta entrevista a comprender la complejidad de estas patologías.

 

Usted es especialista en el estudio de las enfermedades raras ¿En qué se centran sus investigaciones?

 Formo parte de un grupo de investigadores que trabaja en el estudio de enfermedades raras, pero exclusivamente nos dedicamos a un grupo de ellas, que son las enfermedades mitocondriales que presentan defectos genéticos que conllevan una producción de coenzima Q10muy baja. La baja producción de esta molécula dificulta la respiración, induce la aparición de trastornos neurológicos y musculares y además afecta de forma muy importante al riñón. Por tanto, soy especialista en este tipo de enfermedad concreta, no en todas, ya que las enfermedades raras son muchas y variadas, por lo que sería prácticamente imposible ser especialista de todas ellas.

Explíquenos qué se considera enfermedad rara

Son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número de personas comparadas con la población general. Se estima que para ser considerada como enfermedad rara debería afectar en torno a una persona de cada cien mil. Esto no quiere decir que haya pocas personas que padezcan estas dolencias, ya que si sumamos los enfermos que padecen cada una de las enfermedades raras nos encontramos que son muchísimos. En términos generales la mayoría de estas enfermedades son de origen genético, en la mayoría de los casos se desarrollan después del nacimiento y tienen una gran variabilidad.

¿Podría decirme cuál es el número de enfermedades raras que existen en la actualidad?

Es complicadísimo poder decir un número aproximado, ya que continuamente están apareciendo nuevos casos. Por ejemplo, en la prueba del talón, que es el cribado postnatal que se les practica a los recién nacidos y que incluye la detección de 30 enfermedades, en algunos hospitales se estima que se detectan de 20 a 40 nuevos casos de enfermedades raras. Lo que ocurre es que estas enfermedades son conocidas al ser errores innatos del metabolismo, por lo que rápidamente se aplica el tratamiento.

 ¿Cuáles son las consecuencias médico-sociales de las enfermedades raras?

Excepto algunas enfermedades raras, la mayoría no tiene diagnóstico o cuando lo tiene no se conoce un tratamiento eficaz. Por tanto, el padecer una enfermedad de este tipo repercute en la calidad de vida del enfermo pero también repercute en la familia, ya que son enfermedades invalidantes. Se trata de una situación muy dura que las familias tienen que afrontar.

¿Por qué a los medicamentos que tratan las enfermedades raras se les llama “huérfanos”?

 El esfuerzo de encontrar una cura o tratamiento para estas enfermedades es titánico y se puede llevar a cabo siempre que haya fondos suficientes y un equipo científico preparado que se dedique de lleno a buscar una cura que pueda afectar a muy pocas personas. Por eso los fármacos que se destinan a curar o a tratar a estas personas se llaman “fármacos huérfanos”, porque no proceden de una gran empresa farmacéutica que invierta mucho dinero en desarrollarlos, sino por la cooperación entre grupos de investigación y alguna empresa farmacéutica muy especializada. Pero no hay grandes empresas detrás porque si son pocos enfermos en el mundo no les resulta rentable. Por tanto son los fondos públicos, los grupos de investigación, o centros hospitalarios, los que colaboran en buscar un tratamiento para estos enfermos.

El gobierno ha declarado 2013 Año Español de las Enfermedades Raras. ¿Cuál es la situación de la investigación sobre las enfermedades raras en España?

En los últimos años la inversión en el estudio de las enfermedades raras ha sido muy alta en España proporcionalmente a lo que existía en años anteriores. Uno de los acontecimientos recientes más importantes a nivel nacional ha sido la creación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un centro que favorece la colaboración y la cooperación entre grupos de investigación biomédica y clínica. Este tipo de iniciativas son muy enriquecedoras porque fomentan el intercambio de información, lo que favorece que los diferentes grupos de investigación puedan mejorar sus conocimientos sobre la epidemiología, las causas, y los mecanismos de producción de las enfermedades raras. Todo esto repercute en la mejora del diagnóstico y terapia de estas enfermedades.

¿Y en Andalucía?

En Andalucía existe el Plan Andaluz de Enfermedades Raras que también se ha incentivado mucho. Creo que desde hace tiempo existe una conciencia en proteger o dar salida a las respuestas que no tenían estas familias. Ahora se está llevando un concepto que se llama medicina personalizada, es decir, cada persona es un mundo, cada persona tiene su propio genoma, su propia expresión de genes, su propio fenotipo, por tanto los tratamientos deben ser mucho más dirigidos a lo que ocurre a este individuo que a lo que ocurre en general. En este tipo de enfermedades es necesario acercarse al tratamiento concreto del individuo que tiene una patología denominada rara. En este sentido, la Consejería de Salud y Bienestar Social está apoyando el Máster de Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras, organizado por la UNIA y la UPO, en colaboración con el CIBERER. Su interés es que se amplíen los contenidos clínicos básicos para que participen en dicho máster más médicos de familia y poder así ampliar las posibilidades de diagnóstico precoz. Cuanto antes diagnostiques o preveas una patología antes se va a encontrar una causa o un tratamiento.

El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema «Las Enfermedades Raras sin Fronteras» que enfatiza la necesidad de cooperación internacional ¿Existen iniciativas políticas y planes de actuación en el campo de las enfermedades raras a nivel mundial?

Existen tanto a nivel europeo como a nivel mundial. Por ejemplo, hace dos años se inició un acuerdo entre Europa y Estados Unidos que generó un consorcio internacional en el que se han financiado muchísimos proyectos  para cooperar en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Este acuerdo ha abierto unas puertas de cooperación increíbles porque para abordar una investigación de una enfermedad rara concreta es necesario disponer o tener información de todos los casos que existen o del mayor número de casos posibles, para poder abordar lo que hay en común entre todos ellos y una estrategia de terapia de todos ellos. Eso solamente se puede conseguir aunando información de numerosos hospitales y centros de investigación. Cuando alguien tiene una infección por una bacteria, es muy posible que haya cientos de casos en la misma localidad. Si hablamos de enfermedades raras esto no ocurre, por ello es necesario la integración y la cooperación internacional. Por tanto, es necesario que esa cooperación científica esté muy viva y apoyada por los organismos regionales, nacionales e internacionales.

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Horas de estudio, dudas superadas, apoyo familiar, esfuerzo constante... y hoy, el reconocimiento 🏅El alcalde de Sevilla, José Luis Sanz, junto a los rectores de la Universidad Pablo de Olavide y la @unisevilla, @pacooliva.upo y Miguel Ángel Castro, ha entregado los premios de los mejores expedientes universitarios correspondientes a los cursos 2021/22 y 2022/23. En el acto, celebrado esta mañana en la Real Fábrica de Artillería, se ha reconocido la excelencia académica conseguida por 78 estudiantes de ambas instituciones.👩‍🎓👨‍🎓 16 estudiantes de la UPO han sido premiados por su excelencia académica, representando lo mejor de nuestras facultades y centros. Son el ejemplo de que estudiar con compromiso, curiosidad y pasión merece la pena.PREMIOS A LOS MEJORES EXPEDIENTES UNIVERSITARIOSUniversidad Pablo de Olavide. Curso 2021/22Facultad de Ciencias Empresariales:Dª. Ana Cruz González CalzadillaFacultad de Ciencias del Deporte:Dª. Teresa Armengol MorenoFacultad de Ciencias Experimentales:D. Francisco Guerra GarcíaFacultad de Derecho:Dª. Laia Porcar AhicartFacultad de Ciencias Sociales:Dª. Elena Rodríguez CañeroFacultad de Humanidades:Dª. Ana Manzano BarreroEscuela Politécnica Superior:D. Adrián Gil GamboaCentro Universitario San Isidoro:Dª. Sandra Prado AlcaidePREMIOS A LOS MEJORES EXPEDIENTES UNIVERSITARIOSUniversidad Pablo de Olavide. Curso 2022/23Facultad de Ciencias Empresariales:Dª. Amparo Graciani HerreroFacultad de Ciencias del Deporte:D. Andrés López BaceiredoFacultad de Ciencias Experimentales:Dª. María Luisa Pérez MateosFacultad de Derecho:Dª. Alba Lancharro CastellanosFacultad de Ciencias Sociales:Dª. María del Carmen Rivero AguilarFacultad de Humanidades:Dª. María Jiménez VeraEscuela Politécnica Superior:Dª. Alejandra Acosta AlexCentro Universitario San Isidoro:D. Antonio Chacón Gómez💙 Enhorabuena a todos y a todas. ¡Sois futuro, sois inspiración, sois #ComunidadUPO!#Premios #ExcelenciaUniversitaria #TalentoUPO #estudiantes #LaOlavideEresTú
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Horas de estudio, dudas superadas, apoyo familiar, esfuerzo constante... y hoy, el reconocimiento 🏅 El alcalde de Sevilla, José Luis Sanz, junto a los rectores de la Universidad Pablo de Olavide y la @unisevilla, @pacooliva.upo y Miguel Ángel Castro, ha entregado los premios de los mejores expedientes universitarios correspondientes a los cursos 2021/22 y 2022/23. En el acto, celebrado esta mañana en la Real Fábrica de Artillería, se ha reconocido la excelencia académica conseguida por 78 estudiantes de ambas instituciones. 👩‍🎓👨‍🎓 16 estudiantes de la UPO han sido premiados por su excelencia académica, representando lo mejor de nuestras facultades y centros. Son el ejemplo de que estudiar con compromiso, curiosidad y pasión merece la pena. PREMIOS A LOS MEJORES EXPEDIENTES UNIVERSITARIOS Universidad Pablo de Olavide. Curso 2021/22 Facultad de Ciencias Empresariales: Dª. Ana Cruz González Calzadilla Facultad de Ciencias del Deporte: Dª. Teresa Armengol Moreno Facultad de Ciencias Experimentales: D. Francisco Guerra García Facultad de Derecho: Dª. Laia Porcar Ahicart Facultad de Ciencias Sociales: Dª. Elena Rodríguez Cañero Facultad de Humanidades: Dª. Ana Manzano Barrero Escuela Politécnica Superior: D. Adrián Gil Gamboa Centro Universitario San Isidoro: Dª. Sandra Prado Alcaide PREMIOS A LOS MEJORES EXPEDIENTES UNIVERSITARIOS Universidad Pablo de Olavide. Curso 2022/23 Facultad de Ciencias Empresariales: Dª. Amparo Graciani Herrero Facultad de Ciencias del Deporte: D. Andrés López Baceiredo Facultad de Ciencias Experimentales: Dª. María Luisa Pérez Mateos Facultad de Derecho: Dª. Alba Lancharro Castellanos Facultad de Ciencias Sociales: Dª. María del Carmen Rivero Aguilar Facultad de Humanidades: Dª. María Jiménez Vera Escuela Politécnica Superior: Dª. Alejandra Acosta Alex Centro Universitario San Isidoro: D. Antonio Chacón Gómez 💙 Enhorabuena a todos y a todas. ¡Sois futuro, sois inspiración, sois #ComunidadUPO! #Premios #ExcelenciaUniversitaria #TalentoUPO #estudiantes #LaOlavideEresTú
2 days ago
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📣 ¿Estás estudiando en otra universidad y quieres continuar tu grado en la UPO?🔄 Desde hoy y hasta el 14 de mayo está abierto el plazo de solicitud de traslado de expediente para continuar estudios en la Universidad Pablo de Olavide.📚 Si quieres formar parte de la #ComunidadUPO, infórmate aquí 👉🔗 https://www.upo.es/gestion-grado/traslados-reconocimientos/traslados-a-upo/ #TrasladoExpediente #UniversidadPablodeOlavide #estudiantes #GradosUniversitarios
📣 ¿Estás estudiando en otra universidad y quieres continuar tu grado en la UPO? 🔄 Desde hoy y hasta el 14 de mayo está abierto el plazo de solicitud de traslado de expediente para continuar estudios en la Universidad Pablo de Olavide. 📚 Si quieres formar parte de la #ComunidadUPO, infórmate aquí 👉 🔗 https://www.upo.es/gestion-grado/traslados-reconocimientos/traslados-a-upo/ #TrasladoExpediente #UniversidadPablodeOlavide #estudiantes #GradosUniversitarios
3 days ago
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🌍🎓 Así se ha vivido SeviMUN 2025 en la UPO, el primer Modelo de Naciones Unidas internacional celebrado en nuestro campus. 107 estudiantes de universidades de toda Europa se han convertido en diplomáticos por unos días, debatiendo, negociando y defendiendo ideas en tres comités únicos: Consejo Europeo, UEFA y OTAN 🤝📍 Durante tres jornadas inolvidables, hemos sido testigos de cómo el pensamiento crítico, la oratoria y el trabajo en equipo pueden marcar la diferencia.Gracias al @clubdebateupo y a todas las personas que han hecho posible este evento histórico. #SeviMUN2025 #DebateUniversitario #Internacionalización #estudiantes #UniversidadPablodeOlavide
🌍🎓 Así se ha vivido SeviMUN 2025 en la UPO, el primer Modelo de Naciones Unidas internacional celebrado en nuestro campus. 107 estudiantes de universidades de toda Europa se han convertido en diplomáticos por unos días, debatiendo, negociando y defendiendo ideas en tres comités únicos: Consejo Europeo, UEFA y OTAN 🤝 📍 Durante tres jornadas inolvidables, hemos sido testigos de cómo el pensamiento crítico, la oratoria y el trabajo en equipo pueden marcar la diferencia. Gracias al @clubdebateupo y a todas las personas que han hecho posible este evento histórico. #SeviMUN2025 #DebateUniversitario #Internacionalización #estudiantes #UniversidadPablodeOlavide
3 days ago
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🎓 Una etapa que termina... ¡y un futuro brillante que comienza!Hemos celebrado con enorme orgullo la graduación de nuestro estudiantado de:☑ Doble Grado en ADE en inglés y Derecho (Promoción 2020/2026)☑ Grado en Análisis Económico (Promoción 2021/2025)☑ Grado en ADE en inglés (Promoción 2021/2025)La UPO ha sido testigo de vuestros logros, vuestra constancia y vuestros sueños durante estos años. Llevad siempre con vosotros el espíritu de esfuerzo, compromiso y pasión que os ha llevado hasta aquí 💙 Celebramos vuestra graduación... ¡y todo lo bueno que está por venir! 🚀¡Enhorabuena! 😊#GraduaciónUPO #Derecho #ADE #AnálisisEconómico #LaOlavideEresTú #graduación #UniversidadPablodeOlavide #estudiantes
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5 days ago
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Bajo un sol brillante y en un ambiente familiar, de alegría y compañerismo, cientos de corredores han participado esta mañana en la IX Carrera Popular de la #UPO. Enhorabuena a Said y Lucía por llegar los primeros en una carrera en la que ganamos todos. La recaudación ha sido donada a la Fundación SEHOP para investigar terapias contra el cáncer infantil. #solidaridad #deporte #salud
Bajo un sol brillante y en un ambiente familiar, de alegría y compañerismo, cientos de corredores han participado esta mañana en la IX Carrera Popular de la #UPO. Enhorabuena a Said y Lucía por llegar los primeros en una carrera en la que ganamos todos. La recaudación ha sido donada a la Fundación SEHOP para investigar terapias contra el cáncer infantil. #solidaridad #deporte #salud
7 days ago
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🎓 ¡Ya sois GRADUAD@S! 🥳Ayer despedimos con alegría (y alguna que otra lágrima) a la promoción 2020–2026 del Doble Grado en Administración y Dirección de Empresas y Derecho.Han sido años de esfuerzo, desafíos, aprendizajes… y muchas historias que ya forman parte de la UPO.Desde vuestra universidad, os damos la enhorabuena y os deseamos lo mejor en todo lo que viene.¡Felicidades! 👏👏👏#GraduaciónUPO #Derecho #ADE #LaOlavideEresTú #graduación #UniversidadPablodeOlavide
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1 week ago
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📚 Celebramos el Día Internacional del Libro con las voces que más nos inspiran: las de nuestro estudiantado 💬 💙Compartimos sus libros favoritos, esos que les han marcado, emocionado o hecho pensar. 📖 ¿Y tú? ¿Qué libro no te cansas de recomendar?🤓 Sigamos leyendo, aprendiendo y soñando. ¡Feliz Día del Libro! 📚#DíaDelLibro #libros #estudiantes #LaOlavideEresTú #universidadpablodeolavide #librosrecomendados
📚 Celebramos el Día Internacional del Libro con las voces que más nos inspiran: las de nuestro estudiantado 💬 💙 Compartimos sus libros favoritos, esos que les han marcado, emocionado o hecho pensar. 📖 ¿Y tú? ¿Qué libro no te cansas de recomendar? 🤓 Sigamos leyendo, aprendiendo y soñando. ¡Feliz Día del Libro! 📚 #DíaDelLibro #libros #estudiantes #LaOlavideEresTú #universidadpablodeolavide #librosrecomendados
1 week ago
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🎯 ¡Así ha arrancado la Feria #UPOempleo 2025!Networking, orientación, talleres, charlas inspiradoras y contacto directo con empresas que buscan talento universitario como el tuyo 💼💬📅 ¡ Y mañana más! ⏰ De 10:00 a 17 horasSi estás pensando en tu futuro laboral, este es tu lugar.Conecta, pregunta, muévete, ¡y aprovecha todas las oportunidades que tienes a un paso!#FeriaEmpleo #TalentoUPO #OrientaciónLaboral #Empleo #Emprendimiento #UniversidadPablodeOlavide #LaOlavideEresTú
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1 week ago
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