Entrevista

«El esfuerzo para encontrar una cura o tratamiento para las enfermedades raras es titánico»

Plácido Navas es catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide
Plácido Navas es catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide

Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles y se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de los desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de una misma patología. Estos enfermos se ven afectados en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y de la declaración por parte del gobierno del año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, el catedrático Plácido Navas Lloret, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, nos ayuda a través de esta entrevista a comprender la complejidad de estas patologías.

 

Usted es especialista en el estudio de las enfermedades raras ¿En qué se centran sus investigaciones?

 Formo parte de un grupo de investigadores que trabaja en el estudio de enfermedades raras, pero exclusivamente nos dedicamos a un grupo de ellas, que son las enfermedades mitocondriales que presentan defectos genéticos que conllevan una producción de coenzima Q10muy baja. La baja producción de esta molécula dificulta la respiración, induce la aparición de trastornos neurológicos y musculares y además afecta de forma muy importante al riñón. Por tanto, soy especialista en este tipo de enfermedad concreta, no en todas, ya que las enfermedades raras son muchas y variadas, por lo que sería prácticamente imposible ser especialista de todas ellas.

Explíquenos qué se considera enfermedad rara

Son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número de personas comparadas con la población general. Se estima que para ser considerada como enfermedad rara debería afectar en torno a una persona de cada cien mil. Esto no quiere decir que haya pocas personas que padezcan estas dolencias, ya que si sumamos los enfermos que padecen cada una de las enfermedades raras nos encontramos que son muchísimos. En términos generales la mayoría de estas enfermedades son de origen genético, en la mayoría de los casos se desarrollan después del nacimiento y tienen una gran variabilidad.

¿Podría decirme cuál es el número de enfermedades raras que existen en la actualidad?

Es complicadísimo poder decir un número aproximado, ya que continuamente están apareciendo nuevos casos. Por ejemplo, en la prueba del talón, que es el cribado postnatal que se les practica a los recién nacidos y que incluye la detección de 30 enfermedades, en algunos hospitales se estima que se detectan de 20 a 40 nuevos casos de enfermedades raras. Lo que ocurre es que estas enfermedades son conocidas al ser errores innatos del metabolismo, por lo que rápidamente se aplica el tratamiento.

 ¿Cuáles son las consecuencias médico-sociales de las enfermedades raras?

Excepto algunas enfermedades raras, la mayoría no tiene diagnóstico o cuando lo tiene no se conoce un tratamiento eficaz. Por tanto, el padecer una enfermedad de este tipo repercute en la calidad de vida del enfermo pero también repercute en la familia, ya que son enfermedades invalidantes. Se trata de una situación muy dura que las familias tienen que afrontar.

¿Por qué a los medicamentos que tratan las enfermedades raras se les llama “huérfanos”?

 El esfuerzo de encontrar una cura o tratamiento para estas enfermedades es titánico y se puede llevar a cabo siempre que haya fondos suficientes y un equipo científico preparado que se dedique de lleno a buscar una cura que pueda afectar a muy pocas personas. Por eso los fármacos que se destinan a curar o a tratar a estas personas se llaman “fármacos huérfanos”, porque no proceden de una gran empresa farmacéutica que invierta mucho dinero en desarrollarlos, sino por la cooperación entre grupos de investigación y alguna empresa farmacéutica muy especializada. Pero no hay grandes empresas detrás porque si son pocos enfermos en el mundo no les resulta rentable. Por tanto son los fondos públicos, los grupos de investigación, o centros hospitalarios, los que colaboran en buscar un tratamiento para estos enfermos.

El gobierno ha declarado 2013 Año Español de las Enfermedades Raras. ¿Cuál es la situación de la investigación sobre las enfermedades raras en España?

En los últimos años la inversión en el estudio de las enfermedades raras ha sido muy alta en España proporcionalmente a lo que existía en años anteriores. Uno de los acontecimientos recientes más importantes a nivel nacional ha sido la creación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un centro que favorece la colaboración y la cooperación entre grupos de investigación biomédica y clínica. Este tipo de iniciativas son muy enriquecedoras porque fomentan el intercambio de información, lo que favorece que los diferentes grupos de investigación puedan mejorar sus conocimientos sobre la epidemiología, las causas, y los mecanismos de producción de las enfermedades raras. Todo esto repercute en la mejora del diagnóstico y terapia de estas enfermedades.

¿Y en Andalucía?

En Andalucía existe el Plan Andaluz de Enfermedades Raras que también se ha incentivado mucho. Creo que desde hace tiempo existe una conciencia en proteger o dar salida a las respuestas que no tenían estas familias. Ahora se está llevando un concepto que se llama medicina personalizada, es decir, cada persona es un mundo, cada persona tiene su propio genoma, su propia expresión de genes, su propio fenotipo, por tanto los tratamientos deben ser mucho más dirigidos a lo que ocurre a este individuo que a lo que ocurre en general. En este tipo de enfermedades es necesario acercarse al tratamiento concreto del individuo que tiene una patología denominada rara. En este sentido, la Consejería de Salud y Bienestar Social está apoyando el Máster de Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras, organizado por la UNIA y la UPO, en colaboración con el CIBERER. Su interés es que se amplíen los contenidos clínicos básicos para que participen en dicho máster más médicos de familia y poder así ampliar las posibilidades de diagnóstico precoz. Cuanto antes diagnostiques o preveas una patología antes se va a encontrar una causa o un tratamiento.

El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema «Las Enfermedades Raras sin Fronteras» que enfatiza la necesidad de cooperación internacional ¿Existen iniciativas políticas y planes de actuación en el campo de las enfermedades raras a nivel mundial?

Existen tanto a nivel europeo como a nivel mundial. Por ejemplo, hace dos años se inició un acuerdo entre Europa y Estados Unidos que generó un consorcio internacional en el que se han financiado muchísimos proyectos  para cooperar en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Este acuerdo ha abierto unas puertas de cooperación increíbles porque para abordar una investigación de una enfermedad rara concreta es necesario disponer o tener información de todos los casos que existen o del mayor número de casos posibles, para poder abordar lo que hay en común entre todos ellos y una estrategia de terapia de todos ellos. Eso solamente se puede conseguir aunando información de numerosos hospitales y centros de investigación. Cuando alguien tiene una infección por una bacteria, es muy posible que haya cientos de casos en la misma localidad. Si hablamos de enfermedades raras esto no ocurre, por ello es necesario la integración y la cooperación internacional. Por tanto, es necesario que esa cooperación científica esté muy viva y apoyada por los organismos regionales, nacionales e internacionales.

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Como ya sabéis, las vacaciones van llegando a su fin y nuestro campus retomará poco a poco su rutina a partir del próximo lunes.Del 25 al 29 de agosto todos los edificios reabrirán sus puertas en horario de 7:30 a 15:00 horas, salvo el edificio 20 que abrirá de 7:00 a 15:00 horas y los edificios 44 y 47 que abrirán de 8:00 a 15:00 horas.La @bibupo.crai estará abierta del 25 al 29 de agosto de 9:00 a 14:00 horas. Durante la primera quincena de septiembre ampliará su horario de apertura de 9:00 a 19:00 horas.¡Nos vemos por la Olavide, listos para un nuevo año de retos y aprendizajes! 📚#UniversidadPablodeOlavide #agosto #campusUPO
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🥋🇪🇺 ¡Volvemos a Europa!Dos de nuestros estudiantes, miembros del club @taekwondoaljamar , representarán a la Universidad Pablo de Olavide en el European Universities Combat Sports Championships 2025, que se celebra en Varsovia (Polonia) del 22 al 25 de agosto.🔹 @pablotkd_05 (Grado en Nutrición Humana y Dietética) competirá en la categoría -54 kg de taekwondo.🔹 @alvarohiidalgoo (Grado en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte) competirá en la categoría -63 kg de taekwondo.Desde la UPO les deseamos todo el éxito en este reto internacional. ¡Estamos con vosotros, Pablo y Álvaro! 🙌💪#LaOlavideEresTú  #EUSACombat2025 #Taekwondo #TalentoUPO #Deporte
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🎓 ¡Becas y ayudas de la UPO con plazo de solicitud abierto!En la Olavide sabemos lo importante que es contar con apoyos para sacar el máximo partido a tu etapa universitaria. Por eso ponemos a tu disposición diferentes becas y ayudas que te permitirán complementar tu formación, mejorar tu empleabilidad y facilitar tu día a día en el campus:🔹 Becas de Formación remuneradasSi quieres vivir una experiencia formativa dentro de la propia universidad, puedes optar a una de las becas de formación vinculadas a programas del Vicerrectorado de Estudiantes. Este curso podrás formarte colaborando en:👉 Área de Estudiantes (UPO-DINAMO)👉 Consejo de Estudiantes👉 Unidad Técnica de Comunicación👉 Facultad de Humanidades de la Universidad Pablo de Olavide (Programa Atenea, solo para estudiantes de esta Facultad)👉 Escuela Politécnica Superior Universidad Pablo de Olavide (Laboratorio EPS, solo para estudiantes de esta Escuela)📅 Solicitudes hasta el 1 de septiembre de 2025.🔹 Beca de Comedor UPO – Banco Santander, pensada para facilitar el acceso al servicio de comedor universitario.📅 Plazo abierto hasta el 15 de septiembre de 2025.🔹 Ayudas para estudiar en el Servicio de Idiomas, UPOSi te animas a dar un paso más en tu formación lingüística, esta ayuda es para ti.📅 Solicitudes hasta el 30 de septiembre de 2025.🔹 Becas Santander Ayuda Económica 2025-.Un apoyo directo para estudiantes de Grado y Máster que necesiten ayuda económica.📅 Solicitudes hasta el 15 de octubre de 2025.🔹 Ayudas para acreditación de competencias lingüísticas.Si necesitas certificar tu nivel de lengua extranjera, esta convocatoria te ayuda a financiarlo.📅 Solicitudes hasta el 15 de octubre de 2025.Todas las convocatorias incluyen requisitos y formularios específicos. Tienes enlace a toda la información en el link de la Bio y en cada convocatoria publicada en el Tablón Electrónico Oficial. 💡 ¡Recuerda! Estas becas y ayudas son una oportunidad para impulsar tu formación, abrir nuevas puertas y hacer tu experiencia universitaria más completa.#LaOlavideEresTú #BecasUPO #estudiantes #UniversidadPablodeOlavide #Becas #UniversidadPública
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🔬 ¡Atención, jóvenes investigadores e investigadoras UPO!El @ayto_sevilla lanza la XIII Convocatoria del Premio Joven a la Cultura Científica 2025 para reconocer el talento y la labor investigadora de la juventud sevillana.💡 Si tienes entre 16 y 30 años y desarrollas tu investigación en Sevilla o provincia, ¡participa!🏆 PremiosVocación Investigadora: 2 premios de 1.000 € + estancia formativa en centros del CSIC.Grado: 2 premios de 2.000 € (ciencias humanas y sociales / ciencias experimentales).Máster: 4 premios de 3.000 € (ciencias humanas y sociales / ciencias experimentales) + inscripción en congreso nacional.📅 Plazo: hasta el 12 de septiembre de 2025📍 Más info y bases: https://www.sevilla.org/servicios/juventud/convocatoria-premio-joven-a-cultura-cientifica-2025Desde la Universidad Pablo de Olavide animamos a toda nuestra comunidad a presentar sus investigaciones y mostrar al mundo el talento UPO ☺️#PremioJovenCulturaCientífica #Ciencia #Sevilla #UPOinvestiga #premios
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📣 InmigrARTE: Un Compromiso con la IgualdadEl Grupo de Investigación sobre Inclusión e Innovación Social y Educativa (GEIISE, SEJ-633) anuncia el inicio del proyecto InmigrARTE, un Art-Lab multimedia centrado en la producción cultural de mujeres migrantes.Este proyecto es una actividad subvencionada dentro de la Convocatoria del @igualdadgob para la realización de postgrados de estudios feministas y de género y actividades del ámbito universitario relacionadas con la Igualdad (Convocatoria 2025. REF: 06-ACT-25).El proyecto InmigrARTE tendrá una duración de 15 meses, desde el 1 de septiembre de 2025 hasta el 31 de diciembre de 2026, y cuenta con la participación de un consorcio académico formado por las siguientes universidades e instituciones: Universidad Pablo de Olavide , Universidad de Cádiz, Universidade a Coruña, Universidad de Córdoba, Universidad de Granada, Instituto de Migraciones, Universidad de Murcia, Universidad de Sevilla y Universidad de Harvard.🔑 InmigrARTE tiene como objetivo la creación de un Art-Lab multimedia compuesto por productos culturales diseñados, creados o desarrollados por mujeres migrantes de primera generación en España. A través de esta iniciativa, se busca visibilizar su producción artística y sensibilizar sobre su valiosa aportación a la riqueza cultural del país.Asimismo, el proyecto pretende formar y concienciar a la ciudadanía y a la comunidad universitaria sobre la realidad de estas mujeres y el papel fundamental que desempeñan como agentes culturales.👩‍🏫 Desde el Grupo de Investigación sobre Inclusión e Innovación Social y Educativa (GEIISE), participan en el proyecto InmigrARTE la profesora Rosa M. Rodríguez-Izquierdo, el profesor Rafael Hernández Carrera y la doctoranda del Programa de Estudios Migratorios Constanza Calderón.#InmigrARTE #mujeresmigrantes #arteycultura #igualdad #educaciónsocial #trabajosocial #inclusiónsocial #género #UPOinvestiga #culturadepaz #feminismo
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🏊‍♀️ Talento UPO también en el agua ☺Nuestra estudiante Andrea Mei Bohórquez, de la Facultad de Ciencias del Deporte, ha tenido una actuación espectacular en el Campeonato de Andalucía Absoluto de Natación, celebrado en la piscina Inacua Málaga del 30 de julio al 1 de agosto, con la participación de 496 nadadores de 62 clubes.🔹 Resultados individuales:🥇 1º puesto en 400 estilos🥈 2º puesto en 50 espalda🥉 3º puesto en 50 mariposa🔹 Con el Club Natación Mairena del Aljarafe:🏆 Campeonas de Andalucía en:4x50 libre4x50 estilos4x100 libre🥈 Subcampeonas de Andalucía en:4x100 estilos👏 Felicidades, Andrea, por tu esfuerzo, compromiso y excelentes resultados. ¡Una inspiración para toda nuestra #comunidadUPO!#LaOlavideEresTú #CAFyD #UPO #Natación #Deporte #TalentoUPO #UniversidadPablodeOlavide
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