Entrevista

«El esfuerzo para encontrar una cura o tratamiento para las enfermedades raras es titánico»

Plácido Navas es catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide
Plácido Navas es catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide

Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles y se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de los desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de una misma patología. Estos enfermos se ven afectados en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y de la declaración por parte del gobierno del año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, el catedrático Plácido Navas Lloret, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, nos ayuda a través de esta entrevista a comprender la complejidad de estas patologías.

 

Usted es especialista en el estudio de las enfermedades raras ¿En qué se centran sus investigaciones?

 Formo parte de un grupo de investigadores que trabaja en el estudio de enfermedades raras, pero exclusivamente nos dedicamos a un grupo de ellas, que son las enfermedades mitocondriales que presentan defectos genéticos que conllevan una producción de coenzima Q10muy baja. La baja producción de esta molécula dificulta la respiración, induce la aparición de trastornos neurológicos y musculares y además afecta de forma muy importante al riñón. Por tanto, soy especialista en este tipo de enfermedad concreta, no en todas, ya que las enfermedades raras son muchas y variadas, por lo que sería prácticamente imposible ser especialista de todas ellas.

Explíquenos qué se considera enfermedad rara

Son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número de personas comparadas con la población general. Se estima que para ser considerada como enfermedad rara debería afectar en torno a una persona de cada cien mil. Esto no quiere decir que haya pocas personas que padezcan estas dolencias, ya que si sumamos los enfermos que padecen cada una de las enfermedades raras nos encontramos que son muchísimos. En términos generales la mayoría de estas enfermedades son de origen genético, en la mayoría de los casos se desarrollan después del nacimiento y tienen una gran variabilidad.

¿Podría decirme cuál es el número de enfermedades raras que existen en la actualidad?

Es complicadísimo poder decir un número aproximado, ya que continuamente están apareciendo nuevos casos. Por ejemplo, en la prueba del talón, que es el cribado postnatal que se les practica a los recién nacidos y que incluye la detección de 30 enfermedades, en algunos hospitales se estima que se detectan de 20 a 40 nuevos casos de enfermedades raras. Lo que ocurre es que estas enfermedades son conocidas al ser errores innatos del metabolismo, por lo que rápidamente se aplica el tratamiento.

 ¿Cuáles son las consecuencias médico-sociales de las enfermedades raras?

Excepto algunas enfermedades raras, la mayoría no tiene diagnóstico o cuando lo tiene no se conoce un tratamiento eficaz. Por tanto, el padecer una enfermedad de este tipo repercute en la calidad de vida del enfermo pero también repercute en la familia, ya que son enfermedades invalidantes. Se trata de una situación muy dura que las familias tienen que afrontar.

¿Por qué a los medicamentos que tratan las enfermedades raras se les llama “huérfanos”?

 El esfuerzo de encontrar una cura o tratamiento para estas enfermedades es titánico y se puede llevar a cabo siempre que haya fondos suficientes y un equipo científico preparado que se dedique de lleno a buscar una cura que pueda afectar a muy pocas personas. Por eso los fármacos que se destinan a curar o a tratar a estas personas se llaman “fármacos huérfanos”, porque no proceden de una gran empresa farmacéutica que invierta mucho dinero en desarrollarlos, sino por la cooperación entre grupos de investigación y alguna empresa farmacéutica muy especializada. Pero no hay grandes empresas detrás porque si son pocos enfermos en el mundo no les resulta rentable. Por tanto son los fondos públicos, los grupos de investigación, o centros hospitalarios, los que colaboran en buscar un tratamiento para estos enfermos.

El gobierno ha declarado 2013 Año Español de las Enfermedades Raras. ¿Cuál es la situación de la investigación sobre las enfermedades raras en España?

En los últimos años la inversión en el estudio de las enfermedades raras ha sido muy alta en España proporcionalmente a lo que existía en años anteriores. Uno de los acontecimientos recientes más importantes a nivel nacional ha sido la creación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un centro que favorece la colaboración y la cooperación entre grupos de investigación biomédica y clínica. Este tipo de iniciativas son muy enriquecedoras porque fomentan el intercambio de información, lo que favorece que los diferentes grupos de investigación puedan mejorar sus conocimientos sobre la epidemiología, las causas, y los mecanismos de producción de las enfermedades raras. Todo esto repercute en la mejora del diagnóstico y terapia de estas enfermedades.

¿Y en Andalucía?

En Andalucía existe el Plan Andaluz de Enfermedades Raras que también se ha incentivado mucho. Creo que desde hace tiempo existe una conciencia en proteger o dar salida a las respuestas que no tenían estas familias. Ahora se está llevando un concepto que se llama medicina personalizada, es decir, cada persona es un mundo, cada persona tiene su propio genoma, su propia expresión de genes, su propio fenotipo, por tanto los tratamientos deben ser mucho más dirigidos a lo que ocurre a este individuo que a lo que ocurre en general. En este tipo de enfermedades es necesario acercarse al tratamiento concreto del individuo que tiene una patología denominada rara. En este sentido, la Consejería de Salud y Bienestar Social está apoyando el Máster de Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras, organizado por la UNIA y la UPO, en colaboración con el CIBERER. Su interés es que se amplíen los contenidos clínicos básicos para que participen en dicho máster más médicos de familia y poder así ampliar las posibilidades de diagnóstico precoz. Cuanto antes diagnostiques o preveas una patología antes se va a encontrar una causa o un tratamiento.

El 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema «Las Enfermedades Raras sin Fronteras» que enfatiza la necesidad de cooperación internacional ¿Existen iniciativas políticas y planes de actuación en el campo de las enfermedades raras a nivel mundial?

Existen tanto a nivel europeo como a nivel mundial. Por ejemplo, hace dos años se inició un acuerdo entre Europa y Estados Unidos que generó un consorcio internacional en el que se han financiado muchísimos proyectos  para cooperar en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Este acuerdo ha abierto unas puertas de cooperación increíbles porque para abordar una investigación de una enfermedad rara concreta es necesario disponer o tener información de todos los casos que existen o del mayor número de casos posibles, para poder abordar lo que hay en común entre todos ellos y una estrategia de terapia de todos ellos. Eso solamente se puede conseguir aunando información de numerosos hospitales y centros de investigación. Cuando alguien tiene una infección por una bacteria, es muy posible que haya cientos de casos en la misma localidad. Si hablamos de enfermedades raras esto no ocurre, por ello es necesario la integración y la cooperación internacional. Por tanto, es necesario que esa cooperación científica esté muy viva y apoyada por los organismos regionales, nacionales e internacionales.

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7 days ago
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1 week ago
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2 weeks ago
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2 weeks ago
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2 weeks ago
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2 weeks ago
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