Tag: Enfermedad rara

Juan Ramón Martínez, Francisco Oliva, Peter Askjaer y José Mª Millán

Pacientes y ciencia, unidos en las II Jornadas sobre Enfermedades Raras en la UPO

El encuentro, celebrado en el CABD, ha reunido a investigadores, clínicos y asociaciones para destacar el papel de los pacientes en el avance científico

Organizadas por la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), las Jornadas ‘Pacientes protagonistas: impulsando la investigación clínica en Enfermedades Raras’ han reunido esta mañana en el salón Rosalind Franklin del CABD a investigadores, clínicos, familias y asociaciones de pacientes con el objetivo de reforzar la investigación traslacional y destacar el papel activo de los afectados en el avance científico.

Activar una vía de defensa mitocondrial revierte el daño celular en modelos de encefalopatía etilmalónica

El grupo de investigación ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo logra corregir alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares de esta grave enfermedad neurodegenerativa mediante una combinación de compuestos comerciales

Activar la respuesta mitocondrial a proteínas mal plegadas (mtUPR) puede ser clave para revertir el daño celular causado por la encefalopatía etilmalónica (EE), una enfermedad rara y grave sin tratamiento efectivo. Así lo demuestra un estudio del grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez-Alcázar, recientemente publicado en la revista Antioxidants.

Un estudio revela cómo la acumulación de hierro y la peroxidación lipídica afectan a las miopatías nemalínicas

Llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, el estudio abre nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo

Un nuevo estudio publicado en la revista international Journal of Molecular Sciences revela que la acumulación de hierro y el daño oxidativo de los lípidos desempeñan un papel determinante en la progresión de la miopatía nemalínica. Llevado a cabo por el grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, dicho estudio se ha basado en modelos celulares derivados de pacientes. Los hallazgos de este equipo, liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, abren nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo.

Descubren un tratamiento prometedor para la galactosemia tipo III basado en azúcares simples

El grupo de investigación ‘Genética de longevidad en Caenorhabditis elegans’ (BIO373), liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha identificado un hallazgo clave para el tratamiento de la galactosemia tipo III, una enfermedad metabólica extremadamente rara. La investigación, recientemente publicada en Biomedicine & Pharmacotherapy, demuestra cómo el tratamiento con azúcares simples puede mejorar significativamente los síntomas de esta enfermedad en modelos animales.

La combinación de Dapansutrile, inhibidor de NLRP3 con Lonafarnib, reduce la inflamación y envejecimiento celular, mejora la esperanza de vida y aumenta el estado de salud de los ratones con Progeria.

Avances en el tratamiento del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

El equipo de investigación ‘Inflamación y Metabolismo durante Envejecimiento’ de la Universidad Pablo de Olavide ha dado un paso importante en la lucha contra el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños. El equipo científico ha demostrado que la combinación del lonafarnib, el único tratamiento aprobado actualmente por la FDA, con un inhibidor específico del complejo inflamatorio NLRP3, podría ser clave para mejorar el pronóstico de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.

El equipo científico del profesor Sánchez Alcázar estudia una nueva vía para el tratamiento de patologías genéticas mitocondriales

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Frontiers in Pharmacology que demuestra cómo las alteraciones patológicas en seis mutaciones que causan la enfermedad mitocondrial pueden ser corregidas por activadores de la UPR, un mecanismo que protege la mitocondria.

Investigadores de la UPO buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis quística es, hasta la fecha, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.

Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’, junto con investigadores de la Fundación MEDINA, ha desarrollado un nuevo método de alto rendimiento para el cribado de compuestos naturales con capacidad de revertir la deficiencia de coenzima Q en el modelo de levadura Saccharomyces cerevisiae. Se trata de un estudio piloto que abre la posibilidad de encontrar una nueva terapia para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las enfermedades mitocondriales.

Científicos desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

Un estudio internacional con participación de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha conseguido generar un ratón mutante que recrea el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOA) y, por ende, permite reproducir la sintomatología básica de la atrofia del nervio óptico y la consiguiente pérdida de la función visual de los pacientes.

Investigadores de la UPO relacionan la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad rara similar al síndrome de Leigh

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, la Universidad Católica de Lovaina y del University College de Londres han descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh. Este estudio, en el que participan los catedráticos de Biología Celular de la UPO Plácido Navas y Guillermo López-Lluch, quienes desarrollan sus investigaciones en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), ha sido publicado en la prestigiosa revista Proceedings of the National Academy of Sciences USA bajo el título “PARL deficiency in mouse causes Complex III defects, coenzyme Q depletion, and Leigh-like syndrome”.

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🥛 Cada vez lo vemos más en el supermercado, pero ¿qué es realmente el kéfir y por qué se le conoce como el rey de los probióticos?Se trata de un lácteo fermentado, más complejo que el yogur, elaborado a partir de nódulos con bacterias y levaduras beneficiosas. Destaca por su alta densidad nutricional y por su papel en el equilibrio de la microbiota intestinal, lo que puede contribuir a una mejor digestión y al funcionamiento del sistema inmunitario.Eso sí, como ocurre con muchos alimentos que se ponen de moda, no es mágico ni imprescindible, y no todas las personas lo toleran igual 🤔🥛 Kéfir: pequeño, fermentado y con mucho que decir 👀Cada vez lo vemos más en el supermercado, pero ¿qué es realmente el kéfir y por qué se le conoce como el rey de los probióticos?Se trata de un lácteo fermentado, más complejo que el yogur, elaborado a partir de nódulos con bacterias y levaduras beneficiosas. Destaca por su alta densidad nutricional y por su papel en el equilibrio de la microbiota intestinal, lo que puede contribuir a una mejor digestión y al funcionamiento del sistema inmunitario.Eso sí, como ocurre con muchos alimentos que se ponen de moda, no es mágico ni imprescindible, y no todas las personas lo toleran igual 🤔La clave sigue siendo una alimentación variada, equilibrada y adaptada a cada persona.👉 Síguenos en la siguiente UPOPíldora sobre Nutrición Saludable y Dietética.#Kéfir #Nutrición #SaludConCiencia #LaOlavideEresTú
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2 hours ago
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🎬 La Universidad Pablo de Olavide ha celebrado hoy su Día institucional con un acto de reconocimiento a la dedicación y la excelencia investigadora.En la sección ‘Somos Universidad’, espacio concebido para dar a conocer la investigación que se desarrolla en la Pablo de Olavide y su impacto social, este año se han reconocido tres iniciativas vinculadas a la innovación en el ámbito de la empresa y el emprendimiento, la conservación y protección del patrimonio y la salud: la actividad del Laboratorio de Innovación, Emprendimiento y Empresa Familiar (INN-LAB), dirigido por la doctora Bárbara Larrañeta; el Grupo Patrimonio, Medioambiente y Tecnología, liderado por la doctora Pilar Ortiz Calderón; y el equipo de investigación ‘Infecciones bacterianas: nuevas dianas y nuevas estrategias de prevención y tratamiento’, dirigido por el doctor Younes Smani.En la entrega de distinciones, la Insignia Plata Olavide ha reconocido los servicios prestados por M.ª del Carmen Mateos, técnico auxiliar de Biblioteca, Archivo y Museo, y por José Naranjo, catedrático de Educación Física y Deportiva. La Insignia de Oro Olavide se ha concedido a M.ª José Garrido, responsable de Gestión del Departamento de Sistemas Físicos, Químicos y Naturales; a Ángel Monteseirín, jefe de Unidad de Justificación del Área de Investigación; a Antonio José López Gutiérrez, profesor titular del Departamento de Geografía, Historia y Filosofía; y a Antonio Villar, catedrático del Departamento de Economía, Métodos Cuantitativos e Historia Económica.La Medalla ‘Olavide’, por más de 25 años de servicios prestados, ha sido otorgada a José Manuel Rosado, director del Área de Contratación y Patrimonio; a Bartolomé Yun Casalilla, catedrático de Historia Moderna; a M.ª de la Cinta Canterla, catedrática de Filosofía; a Francisco Carrasco Fenech, catedrático de Economía Financiera y Contabilidad; y a Flor M.ª Guerrero Casas, catedrática de Métodos Cuantitativos para la Economía y la Empresa. Asimismo, la Medalla al Mérito de la Universidad Pablo de Olavide ha distinguido a José Manuel Rosado Daza y a Francisco Carrasco Fenech. ¡Enhorabuena a todas las personas galardonadas! 👏#DíaDeLaUPO #SomosUniversidad
🎬 La Universidad Pablo de Olavide ha celebrado hoy su Día institucional con un acto de reconocimiento a la dedicación y la excelencia investigadora. En la sección ‘Somos Universidad’, espacio concebido para dar a conocer la investigación que se desarrolla en la Pablo de Olavide y su impacto social, este año se han reconocido tres iniciativas vinculadas a la innovación en el ámbito de la empresa y el emprendimiento, la conservación y protección del patrimonio y la salud: la actividad del Laboratorio de Innovación, Emprendimiento y Empresa Familiar (INN-LAB), dirigido por la doctora Bárbara Larrañeta; el Grupo Patrimonio, Medioambiente y Tecnología, liderado por la doctora Pilar Ortiz Calderón; y el equipo de investigación ‘Infecciones bacterianas: nuevas dianas y nuevas estrategias de prevención y tratamiento’, dirigido por el doctor Younes Smani. En la entrega de distinciones, la Insignia Plata Olavide ha reconocido los servicios prestados por M.ª del Carmen Mateos, técnico auxiliar de Biblioteca, Archivo y Museo, y por José Naranjo, catedrático de Educación Física y Deportiva. La Insignia de Oro Olavide se ha concedido a M.ª José Garrido, responsable de Gestión del Departamento de Sistemas Físicos, Químicos y Naturales; a Ángel Monteseirín, jefe de Unidad de Justificación del Área de Investigación; a Antonio José López Gutiérrez, profesor titular del Departamento de Geografía, Historia y Filosofía; y a Antonio Villar, catedrático del Departamento de Economía, Métodos Cuantitativos e Historia Económica. La Medalla ‘Olavide’, por más de 25 años de servicios prestados, ha sido otorgada a José Manuel Rosado, director del Área de Contratación y Patrimonio; a Bartolomé Yun Casalilla, catedrático de Historia Moderna; a M.ª de la Cinta Canterla, catedrática de Filosofía; a Francisco Carrasco Fenech, catedrático de Economía Financiera y Contabilidad; y a Flor M.ª Guerrero Casas, catedrática de Métodos Cuantitativos para la Economía y la Empresa. Asimismo, la Medalla al Mérito de la Universidad Pablo de Olavide ha distinguido a José Manuel Rosado Daza y a Francisco Carrasco Fenech. ¡Enhorabuena a todas las personas galardonadas! 👏 #DíaDeLaUPO #SomosUniversidad
16 hours ago
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🏅Hoy nuestro Paraninfo se ha llenado de emoción, agradecimiento y orgullo compartido. Un día para reconocer a las personas que sostienen la UPO con su trabajo diario: profesorado, PTGAS y comunidad investigadora.Un acto para reconocer el trabajo, la dedicación y la trayectoria de quienes han construido y siguen construyendo la UPO cada día.👏 Enhorabuena a las personas homenajeadas, que han recibido Insignias y Medallas por su compromiso con esta universidad a lo largo de los años.🔬 La investigación también ha tenido un lugar destacado en la sección Somos Universidad, con el reconocimiento a tres grupos que representan la excelencia científica de la UPO:• INN-LAB | Laboratorio de Innovación, Emprendimiento y Empresa Familiar, liderado por Bárbara Larrañeta Gómez-Caminero.• Grupo Patrimonio, Medioambiente y Tecnología, liderado por Pilar Ortiz Calderón.• Infecciones bacterianas: nuevas dianas y nuevas estrategias de prevención y tratamiento, liderado por Younes Smani.Hoy celebramos todo lo que somos y todo lo que seguimos construyendo juntas y juntos. ¡Feliz Día de la UPO! #DíaDeLaUPO #SomosUniversidad #OrgulloUPO
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22 hours ago
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🚨 AVISO IMPORTANTE | MIÉRCOLES 4 DE FEBRERO, CIERRE DEL CAMPUS UPO 🚨Ante los avisos de AEMET y de la Junta de Andalucía, informamos a la comunidad universitaria de que mañana miércoles 4 de febrero se suspenden las clases y toda la actividad en el campus universitario y en sus sedes.🔴 Debido a las particularidades de nuestro entorno, se decreta el cierre absoluto del campus (Nivel de Alerta NEGRO).➡️ Los edificios permanecerán cerrados y no se permitirá el acceso al campus.➡️ Se advierte de los riesgos en los desplazamientos.🎓 La suspensión de la actividad académica implica que no se impartirán clases en ninguna modalidad, ni presencial ni online.ℹ️ Es importante que os mantengáis informados a través de los canales oficiales: web UPO, app UPO, redes sociales institucionales y correo electrónico.Iremos actualizando la información respecto de los días sucesivos.#AlertaUPO
🚨 AVISO IMPORTANTE | MIÉRCOLES 4 DE FEBRERO, CIERRE DEL CAMPUS UPO 🚨 Ante los avisos de AEMET y de la Junta de Andalucía, informamos a la comunidad universitaria de que mañana miércoles 4 de febrero se suspenden las clases y toda la actividad en el campus universitario y en sus sedes. 🔴 Debido a las particularidades de nuestro entorno, se decreta el cierre absoluto del campus (Nivel de Alerta NEGRO). ➡️ Los edificios permanecerán cerrados y no se permitirá el acceso al campus. ➡️ Se advierte de los riesgos en los desplazamientos. 🎓 La suspensión de la actividad académica implica que no se impartirán clases en ninguna modalidad, ni presencial ni online. ℹ️ Es importante que os mantengáis informados a través de los canales oficiales: web UPO, app UPO, redes sociales institucionales y correo electrónico. Iremos actualizando la información respecto de los días sucesivos. #AlertaUPO
23 hours ago
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🚀📚 ¡Arrancamos motores para la PAU 2026!Apunta bien las fechas 👀🗓️ Convocatoria ordinaria: 2, 3 y 4 de junio🗓️ Convocatoria extraordinaria: 30 de junio, 1 y 2 de julioTodavía queda tiempo, sí… pero empezar con buen pie marca la diferencia 💪👉 organiza tu estudio👉 repasa sin agobios👉 y cuida también el descansoPaso a paso. Sin dramas.La meta está cada vez más cerca 😉#PAU2026 #LaOlavideEresTú
🚀📚 ¡Arrancamos motores para la PAU 2026! Apunta bien las fechas 👀 🗓️ Convocatoria ordinaria: 2, 3 y 4 de junio 🗓️ Convocatoria extraordinaria: 30 de junio, 1 y 2 de julio Todavía queda tiempo, sí… pero empezar con buen pie marca la diferencia 💪 👉 organiza tu estudio 👉 repasa sin agobios 👉 y cuida también el descanso Paso a paso. Sin dramas. La meta está cada vez más cerca 😉 #PAU2026 #LaOlavideEresTú
1 day ago
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📌 Tu grado, en otra universidad Ya está abierta la convocatoria de movilidad SICUE curso 2026/2027, una oportunidad para vivir una experiencia académica en otra universidad española y seguir avanzando en tu grado con reconocimiento de créditos.Si eres estudiante de grado de la UPO y cumples los requisitos, puedes solicitar una estancia de un semestre o de curso completo en alguna de las universidades socias del programa.🗓️ Plazo de solicitud: hasta el 13 de febrero de 2026.ℹ️ Toda la información sobre destinos, requisitos y procedimiento está disponible en la convocatoria publicada en la web del Área de Relaciones Internacionales: www.upo.es/aric#OlavideInternacinal #MovilidadSICUE #UniversidadPablodeOlavide
📌 Tu grado, en otra universidad Ya está abierta la convocatoria de movilidad SICUE curso 2026/2027, una oportunidad para vivir una experiencia académica en otra universidad española y seguir avanzando en tu grado con reconocimiento de créditos. Si eres estudiante de grado de la UPO y cumples los requisitos, puedes solicitar una estancia de un semestre o de curso completo en alguna de las universidades socias del programa. 🗓️ Plazo de solicitud: hasta el 13 de febrero de 2026. ℹ️ Toda la información sobre destinos, requisitos y procedimiento está disponible en la convocatoria publicada en la web del Área de Relaciones Internacionales: www.upo.es/aric #OlavideInternacinal #MovilidadSICUE #UniversidadPablodeOlavide
2 days ago
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💧 Hoy celebramos el Día Mundial de los Humedales En el corazón del campus de la Universidad Pablo de Olavide tenemos un tesoro natural: las lagunas artificiales, que no solo embellecen nuestro entorno, sino que aumentan la biodiversidad y sirven como laboratorio vivo para la ciencia 🐦🌱🦆Estas lagunas, creadas para imitar los humedales de ribera del río Guadaíra, albergan vegetación propia de este tipo de ecosistemas y son un refugio para aves acuáticas como cigüeñuelas, garcillas y moritos, demostrando un buen estado ecológico en plena ciudad.🎤 Miguel Rodríguez, profesor del Área de Geodinámica Externa de la UPO, nos recuerda que estos espacios:👉 Favorecen la biodiversidad del campus👉 Funciona como laboratorio natural para entender el ciclo del agua y los procesos ecológicos👉 Contribuyen a la regulación de ciclos biogeoquímicos esenciales como el carbono y el nitrógeno 🌍🔬📸 Te invitamos a descubrir la vida que se esconde en cada rincón de nuestras lagunas.#DíaMundialDeLosHumedales #campusverde #Biodiversidad #campusUPO
💧 Hoy celebramos el Día Mundial de los Humedales En el corazón del campus de la Universidad Pablo de Olavide tenemos un tesoro natural: las lagunas artificiales, que no solo embellecen nuestro entorno, sino que aumentan la biodiversidad y sirven como laboratorio vivo para la ciencia 🐦🌱🦆 Estas lagunas, creadas para imitar los humedales de ribera del río Guadaíra, albergan vegetación propia de este tipo de ecosistemas y son un refugio para aves acuáticas como cigüeñuelas, garcillas y moritos, demostrando un buen estado ecológico en plena ciudad. 🎤 Miguel Rodríguez, profesor del Área de Geodinámica Externa de la UPO, nos recuerda que estos espacios: 👉 Favorecen la biodiversidad del campus 👉 Funciona como laboratorio natural para entender el ciclo del agua y los procesos ecológicos 👉 Contribuyen a la regulación de ciclos biogeoquímicos esenciales como el carbono y el nitrógeno 🌍🔬 📸 Te invitamos a descubrir la vida que se esconde en cada rincón de nuestras lagunas. #DíaMundialDeLosHumedales #campusverde #Biodiversidad #campusUPO
2 days ago
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Cuando febrero llega y el campus te saluda a su manera 🌳 👋 Foto de nuestro compañero Maxi 🙏#BienvenidoFebrero #campusUPO
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3 days ago
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❓¿Quién fue la primera persona en programar una máquina?Ada Lovelace, matemática y visionaria, lo hizo décadas antes de que existieran los ordenadores.La historia de la tecnología no empieza como te la contaron.#MujeresEnLaHistoria  #11F #8M #AdaLovelace #Informática
❓¿Quién fue la primera persona en programar una máquina? Ada Lovelace, matemática y visionaria, lo hizo décadas antes de que existieran los ordenadores. La historia de la tecnología no empieza como te la contaron. #MujeresEnLaHistoria #11F #8M #AdaLovelace #Informática
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