Tag: Enfermedad rara

Juan Ramón Martínez, Francisco Oliva, Peter Askjaer y José Mª Millán

Pacientes y ciencia, unidos en las II Jornadas sobre Enfermedades Raras en la UPO

El encuentro, celebrado en el CABD, ha reunido a investigadores, clínicos y asociaciones para destacar el papel de los pacientes en el avance científico

Organizadas por la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), las Jornadas ‘Pacientes protagonistas: impulsando la investigación clínica en Enfermedades Raras’ han reunido esta mañana en el salón Rosalind Franklin del CABD a investigadores, clínicos, familias y asociaciones de pacientes con el objetivo de reforzar la investigación traslacional y destacar el papel activo de los afectados en el avance científico.

Activar una vía de defensa mitocondrial revierte el daño celular en modelos de encefalopatía etilmalónica

El grupo de investigación ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo logra corregir alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares de esta grave enfermedad neurodegenerativa mediante una combinación de compuestos comerciales

Activar la respuesta mitocondrial a proteínas mal plegadas (mtUPR) puede ser clave para revertir el daño celular causado por la encefalopatía etilmalónica (EE), una enfermedad rara y grave sin tratamiento efectivo. Así lo demuestra un estudio del grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez-Alcázar, recientemente publicado en la revista Antioxidants.

Un estudio revela cómo la acumulación de hierro y la peroxidación lipídica afectan a las miopatías nemalínicas

Llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, el estudio abre nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo

Un nuevo estudio publicado en la revista international Journal of Molecular Sciences revela que la acumulación de hierro y el daño oxidativo de los lípidos desempeñan un papel determinante en la progresión de la miopatía nemalínica. Llevado a cabo por el grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, dicho estudio se ha basado en modelos celulares derivados de pacientes. Los hallazgos de este equipo, liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, abren nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo.

Descubren un tratamiento prometedor para la galactosemia tipo III basado en azúcares simples

El grupo de investigación ‘Genética de longevidad en Caenorhabditis elegans’ (BIO373), liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha identificado un hallazgo clave para el tratamiento de la galactosemia tipo III, una enfermedad metabólica extremadamente rara. La investigación, recientemente publicada en Biomedicine & Pharmacotherapy, demuestra cómo el tratamiento con azúcares simples puede mejorar significativamente los síntomas de esta enfermedad en modelos animales.

La combinación de Dapansutrile, inhibidor de NLRP3 con Lonafarnib, reduce la inflamación y envejecimiento celular, mejora la esperanza de vida y aumenta el estado de salud de los ratones con Progeria.

Avances en el tratamiento del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

El equipo de investigación ‘Inflamación y Metabolismo durante Envejecimiento’ de la Universidad Pablo de Olavide ha dado un paso importante en la lucha contra el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños. El equipo científico ha demostrado que la combinación del lonafarnib, el único tratamiento aprobado actualmente por la FDA, con un inhibidor específico del complejo inflamatorio NLRP3, podría ser clave para mejorar el pronóstico de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.

El equipo científico del profesor Sánchez Alcázar estudia una nueva vía para el tratamiento de patologías genéticas mitocondriales

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Frontiers in Pharmacology que demuestra cómo las alteraciones patológicas en seis mutaciones que causan la enfermedad mitocondrial pueden ser corregidas por activadores de la UPR, un mecanismo que protege la mitocondria.

Investigadores de la UPO buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis quística es, hasta la fecha, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.

Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’, junto con investigadores de la Fundación MEDINA, ha desarrollado un nuevo método de alto rendimiento para el cribado de compuestos naturales con capacidad de revertir la deficiencia de coenzima Q en el modelo de levadura Saccharomyces cerevisiae. Se trata de un estudio piloto que abre la posibilidad de encontrar una nueva terapia para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las enfermedades mitocondriales.

Científicos desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

Un estudio internacional con participación de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha conseguido generar un ratón mutante que recrea el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOA) y, por ende, permite reproducir la sintomatología básica de la atrofia del nervio óptico y la consiguiente pérdida de la función visual de los pacientes.

Investigadores de la UPO relacionan la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad rara similar al síndrome de Leigh

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, la Universidad Católica de Lovaina y del University College de Londres han descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh. Este estudio, en el que participan los catedráticos de Biología Celular de la UPO Plácido Navas y Guillermo López-Lluch, quienes desarrollan sus investigaciones en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), ha sido publicado en la prestigiosa revista Proceedings of the National Academy of Sciences USA bajo el título “PARL deficiency in mouse causes Complex III defects, coenzyme Q depletion, and Leigh-like syndrome”.

Festival sobre Cine y Envejecimiento 'Miradas a través del tiempo'

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🤖 El próximo 21 de febrero volveremos a vivir en nuestro campus una cita con la innovación, la creatividad y el talento joven: la final de Andalucía occidental de la #FIRSTLEGOLeague, impulsada por el Vicerretorado de Estudiantes, la @eps.upo y el @consejosocialupo.Bajo el lema Unearthed, acompañaremos a estudiantes de Primaria y Secundaria en un viaje al mundo de la Arqueología, donde presentarán proyectos de innovación y pondrán a prueba los robots que han diseñado y programado con LEGO Education.En la UPO nos sentimos orgullosos de acoger, por cuarto año consecutivo, esta iniciativa que fomenta las vocaciones científicas y tecnológicas, impulsa el trabajo en equipo y abre la puerta a la imaginación de los más jóvenes.Los equipos que destaquen en Sevilla continuarán su camino en la gran final nacional y, desde allí, en competiciones internacionales.🔗 Os dejamos enlace a la noticia en el link de la Bio.Más información sobre FIRST LEGO League Sevilla e inscripciones en  FLLsevilla@upo.es o en equiposFLL@ingeniera.soy y en la web firstlegoleague.soy.#LaOlavideEresTú #FirstLegoLeague #robótica #STEAM #innovación #Unearthed
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1 day ago
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📚 Ayer se presentó en la Universidad Pablo de Olavide el libro ‘El niño que entró por la ventana’ escrito por la profesora Blanca López Catalán y la periodista y autora de libros juveniles Elisa Macías Rivero.‘El niño que entró por la ventana’ es un libro innovador contra el acoso escolar que une la fuerza de una novela juvenil con la utilidad de una guía práctica para adultos y muy fácil de leer. Desde un enfoque positivo, muestra con claridad estrategias concretas para que alumnado, profesorado y familias sepan detectar y actuar con seguridad ante el bullying. Además, está concebido con un doble uso: como lectura juvenil en centros educativos y como material de formación para educadores y familias.La obra surge tras diez años de experiencia de la profesora Blanca López Catalán en escuelas de España y Latinoamérica, y de la colaboración con la autora de libros juveniles Elisa Macías Rivero.#bullying #librosrecomendados #acosoescolar #adolescencia #expertasUPO
📚 Ayer se presentó en la Universidad Pablo de Olavide el libro ‘El niño que entró por la ventana’ escrito por la profesora Blanca López Catalán y la periodista y autora de libros juveniles Elisa Macías Rivero. ‘El niño que entró por la ventana’ es un libro innovador contra el acoso escolar que une la fuerza de una novela juvenil con la utilidad de una guía práctica para adultos y muy fácil de leer. Desde un enfoque positivo, muestra con claridad estrategias concretas para que alumnado, profesorado y familias sepan detectar y actuar con seguridad ante el bullying. Además, está concebido con un doble uso: como lectura juvenil en centros educativos y como material de formación para educadores y familias. La obra surge tras diez años de experiencia de la profesora Blanca López Catalán en escuelas de España y Latinoamérica, y de la colaboración con la autora de libros juveniles Elisa Macías Rivero. #bullying #librosrecomendados #acosoescolar #adolescencia #expertasUPO
5 days ago
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🌍 Nuestra enhorabuena al profesor @mrtorsor , catedrático de Ciencias Políticas y de la Administración de la UPO, reconocido en un reciente estudio internacional como una de las grandes referencias en la investigación sobre terrorismo yihadista.El trabajo, publicado en el repositorio SSRN (Authorship Patterns in Jihadism Research, Mark Berlin y Sedef Topal, 2025), ha analizado más de 1.200 artículos académicos y sitúa al profesor Torres como un autor clave en este campo, con aportaciones que han marcado la investigación en seguridad y prevención de la radicalización.📚 Con títulos como El Eco del Terror, Al Andalus 2.0 o Espejismos del Mañana, su trayectoria consolida a la Universidad Pablo de Olavide como un referente en el estudio del extremismo violento.🌍 Su labor también ha dejado huella en organismos internacionales, como el European Counter-Terrorism Centre de Europol.Un reconocimiento más que merecido. ¡Felicidades, profesor Torres!#UPOinvestiga #terrorismoyihadista #terrorismo #expertosUPO
🌍 Nuestra enhorabuena al profesor @mrtorsor , catedrático de Ciencias Políticas y de la Administración de la UPO, reconocido en un reciente estudio internacional como una de las grandes referencias en la investigación sobre terrorismo yihadista. El trabajo, publicado en el repositorio SSRN (Authorship Patterns in Jihadism Research, Mark Berlin y Sedef Topal, 2025), ha analizado más de 1.200 artículos académicos y sitúa al profesor Torres como un autor clave en este campo, con aportaciones que han marcado la investigación en seguridad y prevención de la radicalización. 📚 Con títulos como El Eco del Terror, Al Andalus 2.0 o Espejismos del Mañana, su trayectoria consolida a la Universidad Pablo de Olavide como un referente en el estudio del extremismo violento. 🌍 Su labor también ha dejado huella en organismos internacionales, como el European Counter-Terrorism Centre de Europol. Un reconocimiento más que merecido. ¡Felicidades, profesor Torres! #UPOinvestiga #terrorismoyihadista #terrorismo #expertosUPO
6 days ago
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🌙 Hoy hemos presentado en Sevilla la Noche Europea de l@s Investigador@s 2025, que llenará la ciudad de ciencia y actividades para todos los públicos el próximo viernes 26 de septiembre.🔎 Con más de 120 propuestas, investigadores e investigadoras de la UPO y de otras instituciones abrirán su trabajo a la ciudadanía con talleres, charlas y experiencias únicas: desde la micromovilidad eléctrica 🚲⚡ hasta la biotecnología de las estrellas 🌌.Nuestra vicerrectora de Investigación, Transferencia y Doctorado, Antonia Jiménez, ha recordado que este evento invita a "mirar el mundo con otros ojos y sentir que juntos, sociedad e investigación, podemos construir un futuro más abierto, participativo y emocionante para todos y todas".👉 Una cita para aprender, experimentar y disfrutar de la ciencia en todas sus formas.Consulta la programación completa aquí:🔗 https://lanochedelosinvestigadores.fundaciondescubre.es/sevilla/🔗 https://lanochedelainvestigacion.com/sede/sevilla-2/👀Lee la noticia completa en el link de la Bio.#NIGHTSpain #Sevilla #divulgacioncientífica #UPOinvestiga #investigación #universidadpablodeolavide
🌙 Hoy hemos presentado en Sevilla la Noche Europea de l@s Investigador@s 2025, que llenará la ciudad de ciencia y actividades para todos los públicos el próximo viernes 26 de septiembre. 🔎 Con más de 120 propuestas, investigadores e investigadoras de la UPO y de otras instituciones abrirán su trabajo a la ciudadanía con talleres, charlas y experiencias únicas: desde la micromovilidad eléctrica 🚲⚡ hasta la biotecnología de las estrellas 🌌. Nuestra vicerrectora de Investigación, Transferencia y Doctorado, Antonia Jiménez, ha recordado que este evento invita a "mirar el mundo con otros ojos y sentir que juntos, sociedad e investigación, podemos construir un futuro más abierto, participativo y emocionante para todos y todas". 👉 Una cita para aprender, experimentar y disfrutar de la ciencia en todas sus formas. Consulta la programación completa aquí: 🔗 https://lanochedelosinvestigadores.fundaciondescubre.es/sevilla/ 🔗 https://lanochedelainvestigacion.com/sede/sevilla-2/ 👀Lee la noticia completa en el link de la Bio. #NIGHTSpain #Sevilla #divulgacioncientífica #UPOinvestiga #investigación #universidadpablodeolavide
7 days ago
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🌿 Damos un paso importante en nuestro compromiso con la ciencia y la biodiversidad: ayer inauguramos el Herbario UPOS, un espacio que ya reúne más de 25.000 ejemplares vegetales y que forma parte de la red internacional Index Herbariorum.Este herbario, ubicado en el Edificio 23, es mucho más que una colección científica. Aquí se conservan y estudian plantas de distintos lugares del mundo, con especial atención a la flora mediterránea y europea, para ponerlas al servicio de la investigación, la docencia y la conservación 🔬.La inauguración, presidida por nuestro rector @pacooliva.upo junto al profesor Modesto Luceño, fundador y conservador del Herbario, es un paso más en nuestro compromiso con la ciencia, la sostenibilidad y la conservación de la biodiversidad.Como ha destacado nuestro rector Francisco Oliva, se trata de “una enciclopedia vegetal que nos servirá para hacer investigación e historia viva en un campus como el nuestro que protege la biodiversidad. La investigación es lo que nos diferencia y lo que nos permite innovar y transferir conocimiento a la sociedad”.En palabras de Pedro Jiménez, próximo conservador del Herbario, “inauguramos un archivo de biodiversidad que documenta cómo fueron y cómo son estas plantas, dejando constancia para el futuro”.🌎 El Herbario UPOS es una ventana a la riqueza vegetal que nos rodea y una invitación a seguir investigando y valorando la naturaleza.Te dejamos la noticia completa en el link de la Bio.#HerbarioUPOS #botánica #UPOinvestiga #biodiversidad #herbario #plantas #flora #UniversidadPablodeOlavide
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🌿✨ El II Congreso Español de Botánica (SEBOT 2025) ha reunido en la Universidad Pablo de Olavide a la comunidad científica y amantes de la botánica para reflexionar sobre la diversidad vegetal y el futuro de su conservación.👏 Gracias a todas y todos los participantes por convertir Sevilla en el epicentro de la botánica durante estos días.#SEBOT2025 #Botánica #UPOinvestiga #LaOlavideEresTú
🌿✨ El II Congreso Español de Botánica (SEBOT 2025) ha reunido en la Universidad Pablo de Olavide a la comunidad científica y amantes de la botánica para reflexionar sobre la diversidad vegetal y el futuro de su conservación. 👏 Gracias a todas y todos los participantes por convertir Sevilla en el epicentro de la botánica durante estos días. #SEBOT2025 #Botánica #UPOinvestiga #LaOlavideEresTú
1 week ago
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👟 Hoy hemos dado la bienvenida a nuestras y nuestros deportistas de alto nivel y alto rendimiento (DAN/DAR).👉 En el acto, el vicerrector de Campus Saludable y Deporte, Antonio Fernández, ha presentado también el Estatuto del Deportista de la UPO y el nuevo programa UPO Sport Talent, creado para impulsar a estudiantes con gran proyección que compaginan su carrera académica con la deportiva🏅Esta actividad forma parte de la Semana Europea del Deporte, la iniciativa de la Comisión Europea que en 2025 cumple 10 años bajo el lema #BeActive, Move with us, Grow with us.📅 Del 23 al 30 de septiembre, nuestro campus será escenario de actividades abiertas a toda la comunidad universitaria para fomentar la salud, el bienestar y la práctica deportiva.Consulta aquí el programa de actividades: https://www.upo.es/sdupo/es/actividades/sed/#BeActive #SemanaEuropeaDelDeporte #UPOSportTalent #LaOlavideEresTú #estudiantes #Deporte
👟 Hoy hemos dado la bienvenida a nuestras y nuestros deportistas de alto nivel y alto rendimiento (DAN/DAR). 👉 En el acto, el vicerrector de Campus Saludable y Deporte, Antonio Fernández, ha presentado también el Estatuto del Deportista de la UPO y el nuevo programa UPO Sport Talent, creado para impulsar a estudiantes con gran proyección que compaginan su carrera académica con la deportiva🏅 Esta actividad forma parte de la Semana Europea del Deporte, la iniciativa de la Comisión Europea que en 2025 cumple 10 años bajo el lema #BeActive, Move with us, Grow with us. 📅 Del 23 al 30 de septiembre, nuestro campus será escenario de actividades abiertas a toda la comunidad universitaria para fomentar la salud, el bienestar y la práctica deportiva. Consulta aquí el programa de actividades: https://www.upo.es/sdupo/es/actividades/sed/ #BeActive #SemanaEuropeaDelDeporte #UPOSportTalent #LaOlavideEresTú #estudiantes #Deporte
1 week ago
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📢 Atención estudiantes de Grado,próximamente se abrirá el plazo para solicitar:✅ Convocatoria extraordinaria de noviembre (asignaturas)✅ Convocatoria extraordinaria de TFG y Prácticas Externas📅 Del 1 al 8 de octubre de 2025⏰ Desde las 8:00 h del día 1 hasta las 23:59 h del día 8 (ambos inclusive).📝 La solicitud deberá realizarse dentro del plazo a través del formulario habilitado en vuestros servicios personalizados en la web de la UPO.🔗 +info 👉 enlace en la Bio.#estudiantes #ConvocatoriasExtraordinarias #LaOlavideEresTú
📢 Atención estudiantes de Grado, próximamente se abrirá el plazo para solicitar: ✅ Convocatoria extraordinaria de noviembre (asignaturas) ✅ Convocatoria extraordinaria de TFG y Prácticas Externas 📅 Del 1 al 8 de octubre de 2025 ⏰ Desde las 8:00 h del día 1 hasta las 23:59 h del día 8 (ambos inclusive). 📝 La solicitud deberá realizarse dentro del plazo a través del formulario habilitado en vuestros servicios personalizados en la web de la UPO. 🔗 +info 👉 enlace en la Bio. #estudiantes #ConvocatoriasExtraordinarias #LaOlavideEresTú
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El otoño está llegando 🍁🍃📚#bienvenidootoño #campusUPO #universidadpablodeolavide
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