Tag: Enfermedad rara

Juan Ramón Martínez, Francisco Oliva, Peter Askjaer y José Mª Millán

Pacientes y ciencia, unidos en las II Jornadas sobre Enfermedades Raras en la UPO

El encuentro, celebrado en el CABD, ha reunido a investigadores, clínicos y asociaciones para destacar el papel de los pacientes en el avance científico

Organizadas por la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), las Jornadas ‘Pacientes protagonistas: impulsando la investigación clínica en Enfermedades Raras’ han reunido esta mañana en el salón Rosalind Franklin del CABD a investigadores, clínicos, familias y asociaciones de pacientes con el objetivo de reforzar la investigación traslacional y destacar el papel activo de los afectados en el avance científico.

Activar una vía de defensa mitocondrial revierte el daño celular en modelos de encefalopatía etilmalónica

El grupo de investigación ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo logra corregir alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares de esta grave enfermedad neurodegenerativa mediante una combinación de compuestos comerciales

Activar la respuesta mitocondrial a proteínas mal plegadas (mtUPR) puede ser clave para revertir el daño celular causado por la encefalopatía etilmalónica (EE), una enfermedad rara y grave sin tratamiento efectivo. Así lo demuestra un estudio del grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez-Alcázar, recientemente publicado en la revista Antioxidants.

Un estudio revela cómo la acumulación de hierro y la peroxidación lipídica afectan a las miopatías nemalínicas

Llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, el estudio abre nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo

Un nuevo estudio publicado en la revista international Journal of Molecular Sciences revela que la acumulación de hierro y el daño oxidativo de los lípidos desempeñan un papel determinante en la progresión de la miopatía nemalínica. Llevado a cabo por el grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, dicho estudio se ha basado en modelos celulares derivados de pacientes. Los hallazgos de este equipo, liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, abren nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo.

Descubren un tratamiento prometedor para la galactosemia tipo III basado en azúcares simples

El grupo de investigación ‘Genética de longevidad en Caenorhabditis elegans’ (BIO373), liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha identificado un hallazgo clave para el tratamiento de la galactosemia tipo III, una enfermedad metabólica extremadamente rara. La investigación, recientemente publicada en Biomedicine & Pharmacotherapy, demuestra cómo el tratamiento con azúcares simples puede mejorar significativamente los síntomas de esta enfermedad en modelos animales.

La combinación de Dapansutrile, inhibidor de NLRP3 con Lonafarnib, reduce la inflamación y envejecimiento celular, mejora la esperanza de vida y aumenta el estado de salud de los ratones con Progeria.

Avances en el tratamiento del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

El equipo de investigación ‘Inflamación y Metabolismo durante Envejecimiento’ de la Universidad Pablo de Olavide ha dado un paso importante en la lucha contra el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños. El equipo científico ha demostrado que la combinación del lonafarnib, el único tratamiento aprobado actualmente por la FDA, con un inhibidor específico del complejo inflamatorio NLRP3, podría ser clave para mejorar el pronóstico de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.

El equipo científico del profesor Sánchez Alcázar estudia una nueva vía para el tratamiento de patologías genéticas mitocondriales

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Frontiers in Pharmacology que demuestra cómo las alteraciones patológicas en seis mutaciones que causan la enfermedad mitocondrial pueden ser corregidas por activadores de la UPR, un mecanismo que protege la mitocondria.

Investigadores de la UPO buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis quística es, hasta la fecha, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.

Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’, junto con investigadores de la Fundación MEDINA, ha desarrollado un nuevo método de alto rendimiento para el cribado de compuestos naturales con capacidad de revertir la deficiencia de coenzima Q en el modelo de levadura Saccharomyces cerevisiae. Se trata de un estudio piloto que abre la posibilidad de encontrar una nueva terapia para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las enfermedades mitocondriales.

Científicos desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

Un estudio internacional con participación de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha conseguido generar un ratón mutante que recrea el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOA) y, por ende, permite reproducir la sintomatología básica de la atrofia del nervio óptico y la consiguiente pérdida de la función visual de los pacientes.

Investigadores de la UPO relacionan la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad rara similar al síndrome de Leigh

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, la Universidad Católica de Lovaina y del University College de Londres han descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh. Este estudio, en el que participan los catedráticos de Biología Celular de la UPO Plácido Navas y Guillermo López-Lluch, quienes desarrollan sus investigaciones en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), ha sido publicado en la prestigiosa revista Proceedings of the National Academy of Sciences USA bajo el título “PARL deficiency in mouse causes Complex III defects, coenzyme Q depletion, and Leigh-like syndrome”.

14 Noviembre – 11 h.

Voces jóvenes. El informe Juventud en España 2024

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@pablodeolavide

☕ ¡Comienza la Semana de la Ciencia en la Universidad Pablo de Olavide!Esta mañana hemos celebrado el primer Café con Ciencia del año con la participación de unos 50 estudiantes de 3º y 4º de ESO del @colegiolosrosales , que han compartido café, curiosidad y conversación con nuestros investigadores e investigadoras, Javier Águila Díaz, Francisco José Torres Gutiérrez, Lucía Alonso Rodríguez y Carmen Fernández Nicasio. A lo largo de la semana, cerca de 300 estudiantes de Secundaria y Bachillerato de la provincia de Sevilla participarán en los distintos Cafés con Ciencia organizados por la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI) de la UPO: 16 encuentros donde el personal investigador comparte su trabajo y experiencias para acercar la ciencia a los más jóvenes de una manera amena y participativa🌍🔬Tras los encuentros, el alumnado ha disfrutado de una visita guiada por el campus gracias a la colaboración del Vicerrectorado de Estudiantes.El Café con Ciencia es una iniciativa de la @fundaciondescubre , enmarcada en la Semana de la Ciencia, que cuenta con la colaboración de las principales entidades de investigación y divulgación de Andalucía, la Consejería de Universidad, Investigación e Innovación, y la FECYT.💡 La Semana de la Ciencia se celebra en toda Europa del 3 al 16 de noviembre de 2025, y en la UPO está organizada por el Vicerrectorado de Investigación, Transferencia y Doctorado, a través de la Unidad de Cultura Científica y de la Innovación (UCC+i – OTRI).#SemanaDeLaCienciaUPO #CaféConCiencia #DivulgaciónCientífica #UniversidadPablodeOlavide #LaOlavideEresTú
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Belleza del otoño en la Olavide. Lirios … ¡a tutiplén! 😍#campusUPO #naturaleza #flowers #otoño
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1 day ago
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🟣 @bibupo.crai acoge del 10 al 19 de noviembre la exposición “Fem-Grafías”, una muestra creada por la Asociación Territorias con la colaboración de la Delegación del Rector para la Igualdad de Género y la coordinación de la @igualdadupo🌿 “Fem-Grafías”, fruto de un proceso participativo entre Unidades de Igualdad de universidades andaluzas, transforma las vivencias y reflexiones de mujeres universitarias en un mural colectivo que nos invita a imaginar espacios univetsitarios más seguros, libres y diversos .#25N #25NUPO #FemGrafías  #Igualdad #UniversidadPabloDeOlavide #universidadesandaluzas #exposición
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1 day ago
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Curiosidad, talento y futuro en la EPS de la UPOLa VIII edición de las Jornadas Profesiones con Futuro ha reunido esta mañana  en el Paraninfo a nuestros estudiantes con empresas líderes del sector tecnológico como Accenture, NTT Data, Infortec, Sopra Steria, Deloitte, Cox, CaixaBank Tech, en una jornada llena de inspiración, aprendizaje y oportunidades. 💼🤝Durante el encuentro, los participantes pudieron conocer las tendencias que marcarán el futuro de las profesiones digitales y conectar directamente con quienes están transformando el mundo de la tecnología en nuestro entorno. 💬 En palabras de Daniel Monge (@grupocox):“La IT no busca genios, sino la curiosidad. La tecnología cambia, pero una persona curiosa siempre sabrá adaptarse.”Gracias a todas las empresas y estudiantes que hicieron posible este espacio de encuentro y orientación . #SoyEPSUPO #JornadasProfesionesConFuturoEPSUPO #UPO #FuturoDigital #Empleabilidad #Innovación #Tecnología #Networking
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4 days ago
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🎥 Vive el cine desde dentro del @festivalsevilla Apúntate a la Microcredencial en Crítica Cinematográfica Especializada de la UPO 🎞️Aprende a analizar y escribir sobre cine junto a profesionales en el Festival de Cine Europeo de Sevilla (SEFF).📅 10–14 nov. 2025 | 🎓 5 ECTS | 💶 50 €👉 Más info: upo.es/formacionpermanente/microcredenciales/critica-cinematografica-especializada#Cine #CríticaCinematográfica #SEFF #UPO
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5 days ago
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🧬 Un equipo internacional liderado por Pedro Martínez, investigador del @cabdivulgacion , ha desarrollado una innovadora herramienta de inteligencia artificial capaz de predecir con gran precisión las zonas del genoma donde se generan estructuras híbridas de ADN y ARN.Estas estructuras están asociadas a la inestabilidad genética, uno de los factores que puede estar detrás del desarrollo del cáncer. Gracias a este avance, publicado en la revista NAR Genomics and Bioinformatics, es posible identificar estas áreas sin necesidad de experimentación directa, utilizando solo datos de secuenciación y modelos informáticos.El estudio, en el que también participan Thomas Vanhaeren y Federico Divina de la Universidad Pablo de Olavide, y Ludovica Cataneo, de la Universidad de Bologna, muestra cómo la investigación computacional puede ayudarnos a comprender mejor los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma y, en última instancia, la salud humana.Un paso más en la investigación de excelencia que impulsamos desde la Universidad Pablo de Olavide y el CABD, combinando ciencia, tecnología e innovación al servicio de la sociedad.Os dejamos el link a la noticia completa en la bio.#UPOinvestiga #Genómica #InteligenciaArtificial #Cáncer #Investigación #Biomedicina #Salud
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1 week ago
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📢 Esta semana hemos acogido el 16º Encuentro Andaluz de Participación, bajo el lema “Voces que suman”, una cita organizada por EAPN Andalucía, la Red Andaluza de Lucha contra la Pobreza y la Exclusión Social, con la colaboración de nuestra Universidad y la financiación de la Junta de Andalucía.Durante la jornada, representantes de los servicios sociales de la Junta de Andalucía y del Ayuntamiento de Sevilla han compartido experiencias y reflexiones sobre la importancia de la participación ciudadana en el diseño de políticas públicas más justas y transformadoras.Nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales, Laura Gómez Ruiz, ha destacado que desde la Universidad Pablo de Olavide impulsamos alianzas que multiplican y proyectos que trascienden el campus, siempre con el compromiso de contribuir a una sociedad más inclusiva y solidaria.💬 “El cambio es posible cuando se hace desde la cooperación y la escucha”, recordó Gemma García, de EAPN Andalucía.Lee la noticia completa en el link de la bio.#VocesQueSuman #UPO #Participación #TransformaciónSocial #EAPNAndalucía #Inclusión #Andalucía
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📢 Esta semana hemos acogido el 16º Encuentro Andaluz de Participación, bajo el lema “Voces que suman”, una cita organizada por EAPN Andalucía, la Red Andaluza de Lucha contra la Pobreza y la Exclusión Social, con la colaboración de nuestra Universidad y la financiación de la Junta de Andalucía. Durante la jornada, representantes de los servicios sociales de la Junta de Andalucía y del Ayuntamiento de Sevilla han compartido experiencias y reflexiones sobre la importancia de la participación ciudadana en el diseño de políticas públicas más justas y transformadoras. Nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales, Laura Gómez Ruiz, ha destacado que desde la Universidad Pablo de Olavide impulsamos alianzas que multiplican y proyectos que trascienden el campus, siempre con el compromiso de contribuir a una sociedad más inclusiva y solidaria. 💬 “El cambio es posible cuando se hace desde la cooperación y la escucha”, recordó Gemma García, de EAPN Andalucía. Lee la noticia completa en el link de la bio. #VocesQueSuman #UPO #Participación #TransformaciónSocial #EAPNAndalucía #Inclusión #Andalucía
2 weeks ago
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COMUNICADO |  LA UNIVERSIDAD PÚBLICA AL SERVICIO DE LA DEMOCRACIA Y LA SOCIEDADLas Universidades Públicas de Andalucía asistimos con preocupación a los recientes ataques a la autonomía universitaria, a la libertad de cátedra y contra los gobiernos electos de nuestras instituciones, que si bien no son nuevos en la historia de nuestro país, constituyen una grave amenaza para la convivencia, la democracia y las libertades.Nuestras universidades son parte inalienable de las instituciones democráticas de las que nos dotamos mediante la Constitución de 1978 y el Estatuto de Autonomía de Andalucía, de los cuales emanan nuestra misión y función social.Los campus universitarios son los pilares sobre los que se asienta la generación del conocimiento que hace avanzar nuestra sociedad, y en ellos se desarrolla la actividad y la vida universitaria en un clima académico, que promueve el desarrollo personal, profesional y cívico de la comunidad universitaria. En esta, la casa del conocimiento, tienen cabida todas las ideas defendidas con rigor y respeto, y todos los debates académicos, científicos y de interés social que contribuyan al progreso de nuestra tierra. Pero no es el caso de los discursos de odio, la mentira, las insidias, el negacionismo y los delitos contra el honor, que no están amparados por la libertad de expresión.La universidad pública es un espacio de libertad, de igualdad e inclusión, de cultura, de valores cívicos y democráticos, de justicia social. Motivo por el cual la nueva ola reaccionaria ha situado en la diana de sus ataques a nuestras instituciones, como ya hicieran en el pasado.Como instituciones fundamentales de nuestra democracia, las universidades públicas no podemos ni debemos permanecer impasibles mientras avanza la crispación social, y se normaliza la violencia física y verbal contra los colectivos más vulnerables de nuestra sociedad.- Comunicado completo en la galería de imágenes y en el link de la Bio.#comunicado #UniversidadesPúblicas
COMUNICADO |  LA UNIVERSIDAD PÚBLICA AL SERVICIO DE LA DEMOCRACIA Y LA SOCIEDADLas Universidades Públicas de Andalucía asistimos con preocupación a los recientes ataques a la autonomía universitaria, a la libertad de cátedra y contra los gobiernos electos de nuestras instituciones, que si bien no son nuevos en la historia de nuestro país, constituyen una grave amenaza para la convivencia, la democracia y las libertades.Nuestras universidades son parte inalienable de las instituciones democráticas de las que nos dotamos mediante la Constitución de 1978 y el Estatuto de Autonomía de Andalucía, de los cuales emanan nuestra misión y función social.Los campus universitarios son los pilares sobre los que se asienta la generación del conocimiento que hace avanzar nuestra sociedad, y en ellos se desarrolla la actividad y la vida universitaria en un clima académico, que promueve el desarrollo personal, profesional y cívico de la comunidad universitaria. En esta, la casa del conocimiento, tienen cabida todas las ideas defendidas con rigor y respeto, y todos los debates académicos, científicos y de interés social que contribuyan al progreso de nuestra tierra. Pero no es el caso de los discursos de odio, la mentira, las insidias, el negacionismo y los delitos contra el honor, que no están amparados por la libertad de expresión.La universidad pública es un espacio de libertad, de igualdad e inclusión, de cultura, de valores cívicos y democráticos, de justicia social. Motivo por el cual la nueva ola reaccionaria ha situado en la diana de sus ataques a nuestras instituciones, como ya hicieran en el pasado.Como instituciones fundamentales de nuestra democracia, las universidades públicas no podemos ni debemos permanecer impasibles mientras avanza la crispación social, y se normaliza la violencia física y verbal contra los colectivos más vulnerables de nuestra sociedad.- Comunicado completo en la galería de imágenes y en el link de la Bio.#comunicado #UniversidadesPúblicas
COMUNICADO |  LA UNIVERSIDAD PÚBLICA AL SERVICIO DE LA DEMOCRACIA Y LA SOCIEDADLas Universidades Públicas de Andalucía asistimos con preocupación a los recientes ataques a la autonomía universitaria, a la libertad de cátedra y contra los gobiernos electos de nuestras instituciones, que si bien no son nuevos en la historia de nuestro país, constituyen una grave amenaza para la convivencia, la democracia y las libertades.Nuestras universidades son parte inalienable de las instituciones democráticas de las que nos dotamos mediante la Constitución de 1978 y el Estatuto de Autonomía de Andalucía, de los cuales emanan nuestra misión y función social.Los campus universitarios son los pilares sobre los que se asienta la generación del conocimiento que hace avanzar nuestra sociedad, y en ellos se desarrolla la actividad y la vida universitaria en un clima académico, que promueve el desarrollo personal, profesional y cívico de la comunidad universitaria. En esta, la casa del conocimiento, tienen cabida todas las ideas defendidas con rigor y respeto, y todos los debates académicos, científicos y de interés social que contribuyan al progreso de nuestra tierra. Pero no es el caso de los discursos de odio, la mentira, las insidias, el negacionismo y los delitos contra el honor, que no están amparados por la libertad de expresión.La universidad pública es un espacio de libertad, de igualdad e inclusión, de cultura, de valores cívicos y democráticos, de justicia social. Motivo por el cual la nueva ola reaccionaria ha situado en la diana de sus ataques a nuestras instituciones, como ya hicieran en el pasado.Como instituciones fundamentales de nuestra democracia, las universidades públicas no podemos ni debemos permanecer impasibles mientras avanza la crispación social, y se normaliza la violencia física y verbal contra los colectivos más vulnerables de nuestra sociedad.- Comunicado completo en la galería de imágenes y en el link de la Bio.#comunicado #UniversidadesPúblicas
COMUNICADO |  LA UNIVERSIDAD PÚBLICA AL SERVICIO DE LA DEMOCRACIA Y LA SOCIEDADLas Universidades Públicas de Andalucía asistimos con preocupación a los recientes ataques a la autonomía universitaria, a la libertad de cátedra y contra los gobiernos electos de nuestras instituciones, que si bien no son nuevos en la historia de nuestro país, constituyen una grave amenaza para la convivencia, la democracia y las libertades.Nuestras universidades son parte inalienable de las instituciones democráticas de las que nos dotamos mediante la Constitución de 1978 y el Estatuto de Autonomía de Andalucía, de los cuales emanan nuestra misión y función social.Los campus universitarios son los pilares sobre los que se asienta la generación del conocimiento que hace avanzar nuestra sociedad, y en ellos se desarrolla la actividad y la vida universitaria en un clima académico, que promueve el desarrollo personal, profesional y cívico de la comunidad universitaria. En esta, la casa del conocimiento, tienen cabida todas las ideas defendidas con rigor y respeto, y todos los debates académicos, científicos y de interés social que contribuyan al progreso de nuestra tierra. Pero no es el caso de los discursos de odio, la mentira, las insidias, el negacionismo y los delitos contra el honor, que no están amparados por la libertad de expresión.La universidad pública es un espacio de libertad, de igualdad e inclusión, de cultura, de valores cívicos y democráticos, de justicia social. Motivo por el cual la nueva ola reaccionaria ha situado en la diana de sus ataques a nuestras instituciones, como ya hicieran en el pasado.Como instituciones fundamentales de nuestra democracia, las universidades públicas no podemos ni debemos permanecer impasibles mientras avanza la crispación social, y se normaliza la violencia física y verbal contra los colectivos más vulnerables de nuestra sociedad.- Comunicado completo en la galería de imágenes y en el link de la Bio.#comunicado #UniversidadesPúblicas
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🔔 Se desactiva el nivel de alerta por lluvia y viento fuerte.Todo vuelve a la normalidad.📚 Mañana, jueves 30 de octubre, se reanudan las clases y toda actividad en el campus y en sus sedes.#AvisoUPO #InfoUPO
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