Tag: enfermedades raras

El equipo científico del profesor de la UPO Sánchez Alcázar avanza en el tratamiento de enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales, un grupo de trastornos genéticos que afectan a la producción de energía celular, siguen siendo uno de los mayores desafíos de la medicina moderna. Con una prevalencia superior a 1 de cada 5000 personas, estas enfermedades a menudo carecen de tratamientos eficaces. Sin embargo, un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) en Sevilla, liderado por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, ha logrado avances significativos en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para combatir estas patologías.

Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en modelos celulares de la mutación mitocondrial GFM1

Las enfermedades mitocondriales representan uno de los grupos más comunes de enfermedades genéticas. Con una prevalencia superior a 1 en 5000 adultos, la mayoría de ellas todavía carecen de un tratamiento eficaz. Las terapias actuales son puramente paliativas y, en la mayoría de los casos, insuficientes, de ahí que la comunidad científica deba desarrollar nuevos enfoques para compensar y, si es posible, revertir la disfunción mitocondrial.

Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.

Descubren la aplicación terapéutica del ácido linoleico y la L-carnitina en las miopatías nemalínicas

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el ácido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopatías nemalínicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.

Avances en el estudio sobre cómo afecta la deficiencia del gen que controla la autofagia en modelos celulares BPAN

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista International Journal of Molecular Sciences en el que demuestra que las mutaciones del gen WDR45 en modelos celulares BPAN provocan alteraciones en la autofagia, el metabolismo del hierro y la bioenergética celular. El tratamiento con antioxidantes mejoró parcialmente la fisiopatología celular, sin embargo, la autofagia y la bioenergética celular siguieron afectadas.

En la mesa, Antonio López, Francisco Oliva y Javier Abril

La UPO acoge un encuentro sobre el tratamiento de las ENACH con familias y grupos clínicos y de investigación

La Universidad Pablo de Olavide ha acogido esta mañana un encuentro en el que han participado familiares, grupos de investigación y clínicos que trabajan en el tratamiento de las enfermedades de neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, ENACH. Celebrado en Laboratorio de Ciencias Sociales, la jornada ha sido organizada por ENACH Asociación, el Centro de Neurología Avanzada (CNA) y el grupo de investigación de la UPO Biocel, que trabaja en el CABD dirigido por Carlos Santos Ocaña y forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

El equipo de Sánchez Alcázar en el CABD

Descubren la aplicación terapéutica del ácido α-lipoico para tratar la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que demuestra que el ácido alfa lipoico corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de PKAN. La suplementación con ácido alfa lipoico fue capaz de eliminar la acumulación de hierro y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes con niveles de expresión residuales del enzima mutado.

La Fundación KAT6 financia en la UPO el desarrollo de tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B

La Fundación KAT6 promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundación, creada en Estados Unidos por familiares de pacientes que sufren ambas enfermedades –catalogadas como raras por su baja prevalencia–, financiará con 47.000 euros el desarrollo en la Universidad Pablo de Olavide de nuevos tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B.

El rector inaugura en la UPO una Jornada sobre investigación en enfermedades raras

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva, ha inaugurado en el Salón de Actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) la I Jornada sobre Enfermedades Raras que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por este tipo de enfermedad. El acto ha sido organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

Jornada con motivo del Día de las Enfermedades Raras en la Universidad Pablo de Olavide

La Universidad Pablo de Olavide se suma este 10 de marzo al Día Internacional de las Enfermedades Raras con una Jornada que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por estas enfermedades. Organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), se desarrollará este viernes en el Salón de Actos del CABD a partir de las 10:00 horas.

Concurso de vídeos

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📢 Movilidad internacional | Curso 2026/27Ya están publicadas las listas provisionales de personas admitidas y excluidas de los siguientes programas de movilidad:✈️ Erasmus+ KA131 Estudios✈️ Erasmus+ KA131 Prácticas🌎 Erasmus+ KA131 Dimensión Internacional (América Latina)🌍 Atlanticus–Santander📝 El plazo de presentación de alegaciones, mediante instancia genérica, estará abierto hasta el 4 de febrero de 2026.🔗 www.upo.es/teo#OlavideInternacional #Erasmus #Atlánticus #movilidad #UniversidadPablodeOlavide
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15 hours ago
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⚠️ ALERTA NARANJA (NIVEL 2) POR FUERTES VIENTOSAnte la activación del aviso naranja de AEMET por viento para este miércoles, la Universidad Pablo de Olavide activa el NIVEL NARANJA del Plan de Emergencias.Os pedimos extremar la precaución ante los fuertes vientos. Quedan suspendidas todas las actividades al aire libre y se advierte del riesgo de caída de ramas, árboles u objetos pesados, por lo que se recomienda permanecer a cubierto y evitar deambular por el campus.🏫 Las clases y las actividades docentes en espacios interiores se desarrollarán con normalidad, salvo que se indiquen cambios en función de la evolución meteorológica.🔔 Es fundamental seguir en todo momento los avisos oficiales de AEMET y atender únicamente a la comunicación institucional de la UPO, evitando la difusión de mensajes no oficiales.ℹ️ Cualquier actualización se comunicará a través de la web UPO, la app, las redes sociales institucionales y el correo electrónico.🙏 Gracias por vuestra colaboración#AlertaUPO
⚠️ ALERTA NARANJA (NIVEL 2) POR FUERTES VIENTOS Ante la activación del aviso naranja de AEMET por viento para este miércoles, la Universidad Pablo de Olavide activa el NIVEL NARANJA del Plan de Emergencias. Os pedimos extremar la precaución ante los fuertes vientos. Quedan suspendidas todas las actividades al aire libre y se advierte del riesgo de caída de ramas, árboles u objetos pesados, por lo que se recomienda permanecer a cubierto y evitar deambular por el campus. 🏫 Las clases y las actividades docentes en espacios interiores se desarrollarán con normalidad, salvo que se indiquen cambios en función de la evolución meteorológica. 🔔 Es fundamental seguir en todo momento los avisos oficiales de AEMET y atender únicamente a la comunicación institucional de la UPO, evitando la difusión de mensajes no oficiales. ℹ️ Cualquier actualización se comunicará a través de la web UPO, la app, las redes sociales institucionales y el correo electrónico. 🙏 Gracias por vuestra colaboración #AlertaUPO
1 day ago
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📚 Hoy hemos celebrado la primera jornada de los Seminarios Académicos del Aula Abierta de Mayores UPO, una iniciativa que complementa el programa académico de las distintas sedes y, sobre todo, se convierte en espacio de encuentro entre el alumnado y en un vínculo directo con nuestra universidad.La jornada ha contado con dos interesantes ponencias centradas en la inteligencia artificial y el pensamiento crítico:El profesor Rafael Rodríguez Prieto, catedrático de Filosofía del Derecho y Política, ha impartido la ponencia «¿Inteligencia artificial vs. inteligencia crítica? Algunas ideas para pensar un humanismo tecnológico», en la que ha ofrecido una reflexión crítica sobre el uso de las redes sociales, Internet y la IA.Por su parte, Ángel Delgado, jefe del Servicio de Soporte al Aprendizaje y la Investigación de la Biblioteca de la Universidad Pablo de Olavide, ha acercado la IA al público con la charla «La inteligencia artificial explicada sin tecnicismos», destacando su presencia en la vida cotidiana y su potencial como herramienta útil si se emplea con criterio y sentido común.👥 En esta primera sesión han participado alumnos y alumnas de Almensilla, Aznalcóllar, Bormujos, Casariche, El Viso del Alcor, Gilena, Gines, La Puebla de Cazalla, Mairena del Alcor, Pedrera, Pilas y Tomares.Mañana continuará la segunda jornada, con la misma programación, y la asistencia del alumnado de Alcalá de Guadaíra, Bollullos de la Mitación, Castilleja de la Cuesta, Dos Hermanas, Gerena, Herrera, La Algaba, Las Cabezas de San Juan, Lebrija, Salteras y Santiponce.#mayoresUPO #envejecimientoactivo #aulademayores #UniversidadPablodeOlavide
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2 days ago
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🤨 Entender cómo nos relacionamos y por qué actuamos como lo hacemos dice mucho más de nosotros de lo que creemos.Si te interesa ir un poco más allá, esta microcredencial es para ti 👀👉 Microcredencial en Fundamentos de la interacción social para el bienestar personal🗓️ Inicio: 25/02/2026💻 Modalidad: online📚 Formación práctica💸 Solo 25 € si eres estudiante de la UPO🔗 + info en la story y el link de la Bio.#estudiantesUPO #microcredenciales #bienestaremocional #LaOlavideEresTú
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2 days ago
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Con motivo del 11 de febrero, Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, y del 8 de marzo, Día Internacional de las Mujeres, inauguramos 'Mujeres en la Historia de la Ciencia y el Conocimiento', una serie dedicada a diez mujeres cuyas aportaciones fueron esenciales en la construcción del saber y que durante siglos han sido invisibilizadas.🏛️ Comenzamos con Hipatia de Alejandría, una de las primeras mujeres científicas de la historia. Matemática, astrónoma y filósofa, desarrolló su labor en una época en la que el acceso al conocimiento estaba prácticamente vetado a las mujeres.Su trayectoria y su legado muestran que la ciencia no solo se construye, también se defiende.#MujeresEnLaHistoria #Ciencia #Conocimiento #DíaDeLaMujerYLaNiñaEnLaCiencia #11F #8M #igualdad
Con motivo del 11 de febrero, Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, y del 8 de marzo, Día Internacional de las Mujeres, inauguramos 'Mujeres en la Historia de la Ciencia y el Conocimiento', una serie dedicada a diez mujeres cuyas aportaciones fueron esenciales en la construcción del saber y que durante siglos han sido invisibilizadas. 🏛️ Comenzamos con Hipatia de Alejandría, una de las primeras mujeres científicas de la historia. Matemática, astrónoma y filósofa, desarrolló su labor en una época en la que el acceso al conocimiento estaba prácticamente vetado a las mujeres. Su trayectoria y su legado muestran que la ciencia no solo se construye, también se defiende. #MujeresEnLaHistoria #Ciencia #Conocimiento #DíaDeLaMujerYLaNiñaEnLaCiencia #11F #8M #igualdad
3 days ago
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🌍 26 de enero | Día Mundial de la Educación AmbientalLa educación ambiental es clave para construir una ciudadanía crítica, informada y comprometida con el cuidado del entorno y la calidad de vida. Desde la Carta de Belgrado hasta hoy, la educación ambiental se entiende como un proceso continuo para transformar actitudes y comportamientos hacia un desarrollo más sostenible.En el marco de la Agenda 2030, las universidades desempeñamos un papel esencial en la consecución de los Objetivos de Desarrollo Sostenible, integrando la sostenibilidad de forma transversal en la docencia, la investigación, la gestión y la vida diaria de nuestros campus.Desde la Red de Universidades Promotoras de la Salud (REUPS), entendemos la educación ambiental como un pilar fundamental para la promoción de la salud. Campus más verdes, sostenibles y accesibles favorecen la actividad física, el bienestar emocional y la reducción de desigualdades en salud.🌱 Porque cada paso que cuida el planeta es también un paso que protege la salud, hoy y en el futuro, comenzamos el año reafirmando nuestro compromiso con una universidad más saludable y sostenible.#DiaMundialDeLaEducaciónAmbiental #UPOsostenible #CampusVerde #UniversidadPablodeOlavide
🌍 26 de enero | Día Mundial de la Educación AmbientalLa educación ambiental es clave para construir una ciudadanía crítica, informada y comprometida con el cuidado del entorno y la calidad de vida. Desde la Carta de Belgrado hasta hoy, la educación ambiental se entiende como un proceso continuo para transformar actitudes y comportamientos hacia un desarrollo más sostenible.En el marco de la Agenda 2030, las universidades desempeñamos un papel esencial en la consecución de los Objetivos de Desarrollo Sostenible, integrando la sostenibilidad de forma transversal en la docencia, la investigación, la gestión y la vida diaria de nuestros campus.Desde la Red de Universidades Promotoras de la Salud (REUPS), entendemos la educación ambiental como un pilar fundamental para la promoción de la salud. Campus más verdes, sostenibles y accesibles favorecen la actividad física, el bienestar emocional y la reducción de desigualdades en salud.🌱 Porque cada paso que cuida el planeta es también un paso que protege la salud, hoy y en el futuro, comenzamos el año reafirmando nuestro compromiso con una universidad más saludable y sostenible.#DiaMundialDeLaEducaciónAmbiental #UPOsostenible #CampusVerde #UniversidadPablodeOlavide
🌍 26 de enero | Día Mundial de la Educación Ambiental La educación ambiental es clave para construir una ciudadanía crítica, informada y comprometida con el cuidado del entorno y la calidad de vida. Desde la Carta de Belgrado hasta hoy, la educación ambiental se entiende como un proceso continuo para transformar actitudes y comportamientos hacia un desarrollo más sostenible. En el marco de la Agenda 2030, las universidades desempeñamos un papel esencial en la consecución de los Objetivos de Desarrollo Sostenible, integrando la sostenibilidad de forma transversal en la docencia, la investigación, la gestión y la vida diaria de nuestros campus. Desde la Red de Universidades Promotoras de la Salud (REUPS), entendemos la educación ambiental como un pilar fundamental para la promoción de la salud. Campus más verdes, sostenibles y accesibles favorecen la actividad física, el bienestar emocional y la reducción de desigualdades en salud. 🌱 Porque cada paso que cuida el planeta es también un paso que protege la salud, hoy y en el futuro, comenzamos el año reafirmando nuestro compromiso con una universidad más saludable y sostenible. #DiaMundialDeLaEducaciónAmbiental #UPOsostenible #CampusVerde #UniversidadPablodeOlavide
3 days ago
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Hoy empieza el segundo cuatrimestre.Mucho ánimo a todos/as para lo que viene. ¡Vamos a por ello! 💪#LaOlavideEresTú #vueltaaclases #campusUPO #UniversidadPablodeOlavide
Hoy empieza el segundo cuatrimestre. Mucho ánimo a todos/as para lo que viene. ¡Vamos a por ello! 💪 #LaOlavideEresTú #vueltaaclases #campusUPO #UniversidadPablodeOlavide
3 days ago
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Hoy celebramos el nacimiento de Pablo de Olavide (1725–1803), intelectual y reformista ilustrado clave del siglo XVIII en España. Adelantado a su tiempo, destacó como impulsor de profundas reformas administrativas, educativas y urbanísticas. Fue superintendente de las Nuevas Poblaciones de Sierra Morena y Andalucía y, a lo largo de su vida, defendió ideas ilustradas sobre progreso, educación y modernización del Estado. Fue perseguido por la Inquisición por sus ideas, lo que marcó profundamente su vida.Su compromiso con el conocimiento, la educación y el progreso inspira hoy a la Universidad Pablo de Olavide, orgullosa de llevar su nombre.#PablodeOlavide #natalicio #25enero
Hoy celebramos el nacimiento de Pablo de Olavide (1725–1803), intelectual y reformista ilustrado clave del siglo XVIII en España. Adelantado a su tiempo, destacó como impulsor de profundas reformas administrativas, educativas y urbanísticas. Fue superintendente de las Nuevas Poblaciones de Sierra Morena y Andalucía y, a lo largo de su vida, defendió ideas ilustradas sobre progreso, educación y modernización del Estado. Fue perseguido por la Inquisición por sus ideas, lo que marcó profundamente su vida. Su compromiso con el conocimiento, la educación y el progreso inspira hoy a la Universidad Pablo de Olavide, orgullosa de llevar su nombre. #PablodeOlavide #natalicio #25enero
4 days ago
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🧠🔬 Los investigadores del Laboratorio de Neurociencia Celular y Plasticidad de la Universidad Pablo de Olavide, Antonio Rodríguez-Moreno y Rafael Falcón-Moya, han participado en un estudio internacional que aporta nuevos avances sobre el funcionamiento del sistema endocannabinoide del cerebro, clave en procesos como la plasticidad cerebral y el comportamiento.El trabajo, liderado por la Universidad de Minnesota y publicado en la revista Nature Neuroscience, demuestra que distintos endocannabinoides actúan de forma específica sobre tipos celulares diferentes del cerebro:-  El 2-AG actúa sobre las neuronas- La anandamida (AEA) actúa sobre los astrocitosEste hallazgo permite comprender mejor por qué el cerebro produce distintos endocannabinoides y abre nuevas vías para el desarrollo de estrategias terapéuticas más precisas, basadas en su acción específica sobre neuronas o astrocitos.🔗 Enlace a la noticia completa en el link de la Bio.#UPOinvestiga #neurociencia #cerebro #plasticidadecerebral
🧠🔬 Los investigadores del Laboratorio de Neurociencia Celular y Plasticidad de la Universidad Pablo de Olavide, Antonio Rodríguez-Moreno y Rafael Falcón-Moya, han participado en un estudio internacional que aporta nuevos avances sobre el funcionamiento del sistema endocannabinoide del cerebro, clave en procesos como la plasticidad cerebral y el comportamiento. El trabajo, liderado por la Universidad de Minnesota y publicado en la revista Nature Neuroscience, demuestra que distintos endocannabinoides actúan de forma específica sobre tipos celulares diferentes del cerebro: - El 2-AG actúa sobre las neuronas - La anandamida (AEA) actúa sobre los astrocitos Este hallazgo permite comprender mejor por qué el cerebro produce distintos endocannabinoides y abre nuevas vías para el desarrollo de estrategias terapéuticas más precisas, basadas en su acción específica sobre neuronas o astrocitos. 🔗 Enlace a la noticia completa en el link de la Bio. #UPOinvestiga #neurociencia #cerebro #plasticidadecerebral
7 days ago
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