Tag: enfermedades raras

El equipo científico del profesor de la UPO Sánchez Alcázar avanza en el tratamiento de enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales, un grupo de trastornos genéticos que afectan a la producción de energía celular, siguen siendo uno de los mayores desafíos de la medicina moderna. Con una prevalencia superior a 1 de cada 5000 personas, estas enfermedades a menudo carecen de tratamientos eficaces. Sin embargo, un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) en Sevilla, liderado por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, ha logrado avances significativos en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para combatir estas patologías.

Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en modelos celulares de la mutación mitocondrial GFM1

Las enfermedades mitocondriales representan uno de los grupos más comunes de enfermedades genéticas. Con una prevalencia superior a 1 en 5000 adultos, la mayoría de ellas todavía carecen de un tratamiento eficaz. Las terapias actuales son puramente paliativas y, en la mayoría de los casos, insuficientes, de ahí que la comunidad científica deba desarrollar nuevos enfoques para compensar y, si es posible, revertir la disfunción mitocondrial.

Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.

Descubren la aplicación terapéutica del ácido linoleico y la L-carnitina en las miopatías nemalínicas

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el ácido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopatías nemalínicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.

Avances en el estudio sobre cómo afecta la deficiencia del gen que controla la autofagia en modelos celulares BPAN

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista International Journal of Molecular Sciences en el que demuestra que las mutaciones del gen WDR45 en modelos celulares BPAN provocan alteraciones en la autofagia, el metabolismo del hierro y la bioenergética celular. El tratamiento con antioxidantes mejoró parcialmente la fisiopatología celular, sin embargo, la autofagia y la bioenergética celular siguieron afectadas.

En la mesa, Antonio López, Francisco Oliva y Javier Abril

La UPO acoge un encuentro sobre el tratamiento de las ENACH con familias y grupos clínicos y de investigación

La Universidad Pablo de Olavide ha acogido esta mañana un encuentro en el que han participado familiares, grupos de investigación y clínicos que trabajan en el tratamiento de las enfermedades de neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, ENACH. Celebrado en Laboratorio de Ciencias Sociales, la jornada ha sido organizada por ENACH Asociación, el Centro de Neurología Avanzada (CNA) y el grupo de investigación de la UPO Biocel, que trabaja en el CABD dirigido por Carlos Santos Ocaña y forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

El equipo de Sánchez Alcázar en el CABD

Descubren la aplicación terapéutica del ácido α-lipoico para tratar la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que demuestra que el ácido alfa lipoico corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de PKAN. La suplementación con ácido alfa lipoico fue capaz de eliminar la acumulación de hierro y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes con niveles de expresión residuales del enzima mutado.

La Fundación KAT6 financia en la UPO el desarrollo de tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B

La Fundación KAT6 promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundación, creada en Estados Unidos por familiares de pacientes que sufren ambas enfermedades –catalogadas como raras por su baja prevalencia–, financiará con 47.000 euros el desarrollo en la Universidad Pablo de Olavide de nuevos tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B.

El rector inaugura en la UPO una Jornada sobre investigación en enfermedades raras

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva, ha inaugurado en el Salón de Actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) la I Jornada sobre Enfermedades Raras que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por este tipo de enfermedad. El acto ha sido organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

Jornada con motivo del Día de las Enfermedades Raras en la Universidad Pablo de Olavide

La Universidad Pablo de Olavide se suma este 10 de marzo al Día Internacional de las Enfermedades Raras con una Jornada que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por estas enfermedades. Organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), se desarrollará este viernes en el Salón de Actos del CABD a partir de las 10:00 horas.

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📢 Abierto el plazo de solicitud de traslado de expediente para continuar tus estudios en la Universidad Pablo de Olavide, curso 2026/2027.🗓️ Hasta el 12 de mayo de 2026.Si estás estudiando en otra universidad y quieres continuar en la UPO, infórmate ya sobre todo el proceso:✔️ Requisitos para solicitar el traslado✔️ Cómo realizar la solicitud✔️ Quiénes pueden participar✔️ Documentación necesaria (estudios nacionales e internacionales)✔️ Casos específicos, como traslados por motivos laborales✔️ Plazos de matrícula y normativa aplicable🔗 Consulta todos los detalles aquí: https://www.upo.es/gestion-grado/traslados-reconocimientos/traslados-a-upo/#trasladoexpediente #UniversidadPablodeOlavide #Sevilla #LaOlavideEresTú
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16 hours ago
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🎓 Ayer celebramos la graduación del estudiantado del Grado en Ciencias Ambientales y del Doble Grado en Ciencias Ambientales y Geografía e Historia, en un acto muy especial acompañado por profesorado, representantes institucionales y profesionales del sector que quisieron formar parte de este momento.Una ceremonia que simboliza el cierre de una etapa marcada por el aprendizaje, el compromiso y la vocación, y el comienzo de nuevos caminos.¡Enhorabuena a todos y a todas! El futuro os está esperando ☺️#graduación #CienciasAmbientales #GeografíaeHistoria #LaOlavideEresTú
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17 hours ago
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📢 La UPO se suma a una nueva edición de #HiloTesisSi estás haciendo tu tesis doctoral (o la has defendido en el último año), esta es tu oportunidad para contar tu investigación de forma diferente.La Universidad Pablo de Olavide participa en la sexta edición del concurso «#HiloTesis: tu tesis doctoral en redes sociales», una iniciativa de la Conferencia de Rectores y Rectoras de las Universidades Españolas, en colaboración con la Red de Divulgación y Cultura Científica (RedDivulga) de la sectorial CRUE-I+D+i y la Fundación Larramendi, que invita a investigadores e investigadoras en formación a explicar su trabajo en formato de hilo/carrusel de Instagram, con un lenguaje claro y accesible.🗓️ Haz tu publicación entre el 1 y el 21 de mayo de 2026.📲 Publica tu carrusel con el hashtag #HiloTesis y cita o etiqueta en una imagen a @crueuniversidad @fundacionaignaciolarramendi @pablodeolavide🔗 Inscríbete en el formulario facilitado por la organización. Este requisito es obligatorio para que tu participación sea válida.Aprovecha esta oportunidad para acercar tu investigación a la sociedad, desarrollar tus habilidades de comunicación y formar parte de una comunidad de divulgación científica en crecimiento.Desde la Escuela de Doctorado de la UPO te animamos a participar.¿Te atreves a contar tu tesis en redes?Bases del concurso 👉 https://postgrado.upo.es/doctorado/es/novedades/Concurso-HiloTesis-2026/🔗 Link en la Bio.#HiloTesis #DivulgaciónCientífica #DoctoradoUPO #Investigación #LaOlavideEresTú
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2 days ago
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🤝 La UPO y @elaandalucia impulsarán la formación, la investigación y la sensibilización sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica. El rector @pacooliva.upo y el presidente de ELA Andalucía, Francisco Javier Pedregal Pardo, han firmado esta mañana un protocolo general de colaboración dirigido a promover iniciativas de interés común dirigidas a mejorar la calidad de vida de las personas con ELA, apoyar a sus cuidadores y familiares, y ofrecer una formación que posibilite una atención especializada.Entre los principales ámbitos de colaboración previstos se encuentran la organización de cursos, seminarios y jornadas sobre la ELA, así como acciones específicas de formación para cuidadores y profesionales. El acuerdo firmado contempla también el diseño de programas de respiro familiar, asesoramiento jurídico-laboral y psicosocial, y alfabetización digital para facilitar el acceso a ayudas y trámites por parte de las familias.Más info: www.upo.es (link en la Bio)
🤝 La UPO y @elaandalucia impulsarán la formación, la investigación y la sensibilización sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica. El rector @pacooliva.upo y el presidente de ELA Andalucía, Francisco Javier Pedregal Pardo, han firmado esta mañana un protocolo general de colaboración dirigido a promover iniciativas de interés común dirigidas a mejorar la calidad de vida de las personas con ELA, apoyar a sus cuidadores y familiares, y ofrecer una formación que posibilite una atención especializada. Entre los principales ámbitos de colaboración previstos se encuentran la organización de cursos, seminarios y jornadas sobre la ELA, así como acciones específicas de formación para cuidadores y profesionales. El acuerdo firmado contempla también el diseño de programas de respiro familiar, asesoramiento jurídico-laboral y psicosocial, y alfabetización digital para facilitar el acceso a ayudas y trámites por parte de las familias. Más info: www.upo.es (link en la Bio)
3 days ago
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🔝 Queremos felicitar a nuestro doctorando Rafael Zambrana, que ha obtenido una beca Fulbright-Junta para realizar una estancia de seis meses en la Universidad de California, Berkeley. Rafael es uno de los diez seleccionados en Andalucía en 2026 para continuar su formación en universidades de Estados Unidos.Graduado en Sociología por la Universidad Pablo de Olavide, durante su estancia desarrollará una de las líneas centrales de su tesis doctoral, centrada en analizar cómo las percepciones sociales sobre los avances en igualdad influyen en el comportamiento electoral y en la respuesta de los partidos políticos. En concreto, estudiará cómo los partidos reflejan estas cuestiones en sus programas y discursos y en qué medida las incorporan de forma real en sus propuestas.🔷 Su paso por Berkeley le permitirá reforzar el marco teórico y analítico de su trabajo en un entorno académico de referencia internacional, además de abrir nuevas vías de colaboración y desarrollo investigador.💬 Rafael lanza un mensaje a quienes se plantean optar a oportunidades como esta: “lo más importante es no percibirlas como algo inaccesible. Aunque el expediente académico tiene peso, en programas como Fulbright es clave la calidad del proyecto, la motivación y la capacidad de defenderlo con claridad”. También recomienda informarse con tiempo, explorar las distintas opciones de movilidad internacional y, sobre todo, tener la iniciativa de intentarlo.Mucha suerte, @rafazp99. Te deseamos lo mejor en esta experiencia.#fulbrightspain #becafulbright #OlavideInternacional #LaOlavideEresTú
🔝 Queremos felicitar a nuestro doctorando Rafael Zambrana, que ha obtenido una beca Fulbright-Junta para realizar una estancia de seis meses en la Universidad de California, Berkeley. Rafael es uno de los diez seleccionados en Andalucía en 2026 para continuar su formación en universidades de Estados Unidos. Graduado en Sociología por la Universidad Pablo de Olavide, durante su estancia desarrollará una de las líneas centrales de su tesis doctoral, centrada en analizar cómo las percepciones sociales sobre los avances en igualdad influyen en el comportamiento electoral y en la respuesta de los partidos políticos. En concreto, estudiará cómo los partidos reflejan estas cuestiones en sus programas y discursos y en qué medida las incorporan de forma real en sus propuestas. 🔷 Su paso por Berkeley le permitirá reforzar el marco teórico y analítico de su trabajo en un entorno académico de referencia internacional, además de abrir nuevas vías de colaboración y desarrollo investigador. 💬 Rafael lanza un mensaje a quienes se plantean optar a oportunidades como esta: “lo más importante es no percibirlas como algo inaccesible. Aunque el expediente académico tiene peso, en programas como Fulbright es clave la calidad del proyecto, la motivación y la capacidad de defenderlo con claridad”. También recomienda informarse con tiempo, explorar las distintas opciones de movilidad internacional y, sobre todo, tener la iniciativa de intentarlo. Mucha suerte, @rafazp99. Te deseamos lo mejor en esta experiencia. #fulbrightspain #becafulbright #OlavideInternacional #LaOlavideEresTú
3 days ago
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🎬 Si estás pensando en tu paso a la vida universitaria, elige la UPO.Y si lo tuyo es la empresa, la economía o las finanzas, la Facultad de Ciencias Empresariales es tu sitio: aprenderás desde la práctica, con clases participativas y una formación conectada con lo que pasa fuera.Porque aquí no solo adquieres conocimientos, también ganas experiencia, perspectiva y un entorno que te acompaña en todo el proceso.Empieza a imaginar tu camino:👉 Grados: Administración y Dirección de Empresas (Español e Inglés) | Análisis Económico | Finanzas, Contabilidad y Auditoría👉 Dobles grados: Administración y Dirección de Empresas (Español e Inglés) + Derecho | Derecho + Finanzas, Contabilidad y AuditoríaMás info: www.upo.es#YoElegíLaUPO #PAU2026 #ofertaacadémica #UniversidadPablodeOlavide #empresariales
🎬 Si estás pensando en tu paso a la vida universitaria, elige la UPO. Y si lo tuyo es la empresa, la economía o las finanzas, la Facultad de Ciencias Empresariales es tu sitio: aprenderás desde la práctica, con clases participativas y una formación conectada con lo que pasa fuera. Porque aquí no solo adquieres conocimientos, también ganas experiencia, perspectiva y un entorno que te acompaña en todo el proceso. Empieza a imaginar tu camino: 👉 Grados: Administración y Dirección de Empresas (Español e Inglés) | Análisis Económico | Finanzas, Contabilidad y Auditoría 👉 Dobles grados: Administración y Dirección de Empresas (Español e Inglés) + Derecho | Derecho + Finanzas, Contabilidad y Auditoría Más info: www.upo.es #YoElegíLaUPO #PAU2026 #ofertaacadémica #UniversidadPablodeOlavide #empresariales
3 days ago
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🔥 Seguimos sumando en los CEU 2026Nuestro equipo de pádel también ha conseguido subirse al podio nacional, logrando la medalla de bronce 🥉 en la clasificación por equipos 👏 tras @canalugr  en 🥇primera posición e @infouma  en segunda🥈.Un gran trabajo de Ainhoa García, Elena De la Rosa, Alfonso Díaz y Enrique Cepas, que han llevado a la UPO hasta las primeras posiciones, en una competición muy reñida.Orgullo de equipo, esfuerzo y compañerismo dentro y fuera de la pista.¡Enhorabuena!#laupoesdeporte #ceus2026 #padel #deporteuniversitario #LaOlavideEresTú
🔥 Seguimos sumando en los CEU 2026 Nuestro equipo de pádel también ha conseguido subirse al podio nacional, logrando la medalla de bronce 🥉 en la clasificación por equipos 👏 tras @canalugr en 🥇primera posición e @infouma en segunda🥈. Un gran trabajo de Ainhoa García, Elena De la Rosa, Alfonso Díaz y Enrique Cepas, que han llevado a la UPO hasta las primeras posiciones, en una competición muy reñida. Orgullo de equipo, esfuerzo y compañerismo dentro y fuera de la pista. ¡Enhorabuena! #laupoesdeporte #ceus2026 #padel #deporteuniversitario #LaOlavideEresTú
6 days ago
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🤖🌍 La UPO ha estado presente en el encuentro informativo “Andalucía ante la IA”, organizado junto a @epandalucia  y el @consejosocialupo. Un espacio de reflexión y diálogo en torno a los retos y oportunidades de la inteligencia artificial, que ha contado con la participación de @paradelajsr consejero de Industria, Energía y Minas de la Junta de Andalucía; Germán del Real (@ayesaoficial ); Daniel Gamero (@grupoadmtv ); Marisa Ramos (@ibm ) y Joaquín Segovia (@telefonica ).La apertura corrió a cargo del presidente del Consejo Social de la UPO, @ivanpestanaruiz  Por parte de la Universidad, participaron también el secretario del Consejo Social, José María Cantarero de Artacho; las vicerrectoras de Cultura y Políticas Sociales, y de Estudiantes, Laura Gómez Ruiz y Pilar Moreno Navarro, respectivamente; el decano de la Facultad de Ciencias del Deporte, José Antonio González Jurado; el director de la @eps.upo , Luis Merino Cabañas; y Javier Ramos Valenzuela, coordinador del Área de Empleabilidad y Emprendimiento de la @fundacionupo💬  Un foro clave para compartir conocimiento y seguir avanzando en la transformación digital desde la colaboración.#EPDesayunoIA #IA #Innovación #TransformaciónDigital #UniversidadPablodeOlavide
🤖🌍 La UPO ha estado presente en el encuentro informativo “Andalucía ante la IA”, organizado junto a @epandalucia  y el @consejosocialupo. Un espacio de reflexión y diálogo en torno a los retos y oportunidades de la inteligencia artificial, que ha contado con la participación de @paradelajsr consejero de Industria, Energía y Minas de la Junta de Andalucía; Germán del Real (@ayesaoficial ); Daniel Gamero (@grupoadmtv ); Marisa Ramos (@ibm ) y Joaquín Segovia (@telefonica ).La apertura corrió a cargo del presidente del Consejo Social de la UPO, @ivanpestanaruiz  Por parte de la Universidad, participaron también el secretario del Consejo Social, José María Cantarero de Artacho; las vicerrectoras de Cultura y Políticas Sociales, y de Estudiantes, Laura Gómez Ruiz y Pilar Moreno Navarro, respectivamente; el decano de la Facultad de Ciencias del Deporte, José Antonio González Jurado; el director de la @eps.upo , Luis Merino Cabañas; y Javier Ramos Valenzuela, coordinador del Área de Empleabilidad y Emprendimiento de la @fundacionupo💬  Un foro clave para compartir conocimiento y seguir avanzando en la transformación digital desde la colaboración.#EPDesayunoIA #IA #Innovación #TransformaciónDigital #UniversidadPablodeOlavide
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6 days ago
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🏆 Enhorabuena al @centrocadis, centro dedicado al diagnóstico, intervención y seguimiento de niños y niñas con altas capacidades intelectuales, superdotados, y talentos, que ha recibido un doble reconocimiento a su labor. Los Premios Excelencia Educativa han distinguido su trabajo con estos dos galardones: 🔷 Mejor Responsabilidad Social en Formación Inclusiva y Apoyo Comunitario🔷 Mejor Centro Especializado en Desarrollo del Talento y Altas CapacidadesEstos premios suponen un reconocimiento al compromiso, la trayectoria y el impacto de un equipo que trabaja por el desarrollo integral del alumnado con altas capacidades, acompañando también a familias y profesionales 👏Desde la UPO, nos sentimos especialmente orgullosos de formar parte de este camino a través de la Cátedra CADIS de Altas Capacidades y del Máster en Atención y Promoción de las Altas Capacidades.¡Seguimos sumando juntos! 🤝#Premios #ExcelenciaEducativa #AltasCapacidades #EducaciónInclusiva #LaOlavideEresTú
🏆 Enhorabuena al @centrocadis, centro dedicado al diagnóstico, intervención y seguimiento de niños y niñas con altas capacidades intelectuales, superdotados, y talentos, que ha recibido un doble reconocimiento a su labor. Los Premios Excelencia Educativa han distinguido su trabajo con estos dos galardones: 🔷 Mejor Responsabilidad Social en Formación Inclusiva y Apoyo Comunitario 🔷 Mejor Centro Especializado en Desarrollo del Talento y Altas Capacidades Estos premios suponen un reconocimiento al compromiso, la trayectoria y el impacto de un equipo que trabaja por el desarrollo integral del alumnado con altas capacidades, acompañando también a familias y profesionales 👏 Desde la UPO, nos sentimos especialmente orgullosos de formar parte de este camino a través de la Cátedra CADIS de Altas Capacidades y del Máster en Atención y Promoción de las Altas Capacidades. ¡Seguimos sumando juntos! 🤝 #Premios #ExcelenciaEducativa #AltasCapacidades #EducaciónInclusiva #LaOlavideEresTú
7 days ago
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