El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que demuestra que el ácido alfa lipoico corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de PKAN. La suplementación con ácido alfa lipoico fue capaz de eliminar la acumulación de hierro y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes con niveles de expresión residuales del enzima mutado.
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La Universidad Pablo de Olavide celebra la XII Jornada de Biotecnología
La Universidad Pablo de Olavide celebra hoy la XII Jornada de Biotecnología, un encuentro en el que investigadores presentan sus proyectos del ámbito biotecnológico y estudiantes de los másteres de la UPO hacen lo propio con sus trabajos fin de máster. Además, la jornada cuenta con una sesión de pósteres y se presenta una nueva edición de la revista Biosaia.
La Fundación KAT6 financia en la UPO el desarrollo de tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B
La Fundación KAT6 promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundación, creada en Estados Unidos por familiares de pacientes que sufren ambas enfermedades –catalogadas como raras por su baja prevalencia–, financiará con 47.000 euros el desarrollo en la Universidad Pablo de Olavide de nuevos tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B.
El equipo del profesor Sánchez Alcázar abre nuevas opciones terapéuticas para el Síndrome KAT6A
El equipo científico del profesor José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos para el Síndrome KAT6A. Así, en un reciente trabajo publicado en la revista internacional Genes, el grupo de investigación demuestra que el pantotenato (Vitamina B5) y la L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares del Síndrome KAT6A y, de esta forma, se abre la posibilidad de realizar nuevos ensayos controlados.
El Instituto de Enfermedades Poco Frecuentes otorga su premio de investigación a Sánchez Alcázar
El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) ha otorgado el Premio a la Investigación Poco Frecuente al profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar por su proyecto para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas.
La prórroga del convenio con ‘Yo Nemalínica’ impulsa el trabajo del equipo de Sánchez Alcázar en la UPO
El periodo de ejecución del acuerdo para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas se amplía hasta julio de 2023 y supone una nueva aportación económica de 50.000 euros.
Investigadores de la UPO descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)
El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que se demuestra que varios compuestos comerciales pueden corregir significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de PKAN. Los suplementos comerciales, pantotenato, pantetina, vitamina E, omega 3, carnitina y tiamina fueron capaces de eliminar la acumulación de hierro y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes con niveles de expresión residuales del enzima mutado.
Generan neuronas mediante reprogramación directa a partir de las células de la piel de pacientes mitocondriales con el síndrome MELAS
El equipo científico dirigido por el profesor de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar en colaboración con los también investigadores de esta Universidad Antonio Rodríguez Moreno y José Ángel Armengol publican un estudio describiendo la generación de neuronas mediante reprogramación directa de las células de la piel de pacientes con el Síndrome MELAS.
El equipo científico del profesor Sánchez Alcázar estudia una nueva vía para el tratamiento de patologías genéticas mitocondriales
El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Frontiers in Pharmacology que demuestra cómo las alteraciones patológicas en seis mutaciones que causan la enfermedad mitocondrial pueden ser corregidas por activadores de la UPR, un mecanismo que protege la mitocondria.
Avances en el estudio y en la búsqueda de soluciones terapéuticas para la neurodegeneración asociada a PLA2G6
El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar continúa avanzando en sus investigaciones sobre la neurodegeneración con acumulación de hierro (NACH o NBIA por sus siglas en inglés), y en concreto sobre la neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN) uno de los 15 subtipos de este grupo de enfermedades raras que afectan principalmente a niños y niñas en su primera década de vida.