Tag: enfermedades raras

Gráfico que describe el hallazgo de un posible tratamiento para la AME

Una enzima del metabolismo lipídico se revela como nueva vía para elevar los niveles de la proteína clave en la Atrofia Muscular Espinal

Un estudio interdisciplinar de la Universidad Pablo de Olavide y la Universidad de Lleida avanza en el conocimiento de una grave enfermedad rara y propone un fármaco ya existente como terapia

Un equipo liderado por Antonio Pérez Pulido y Manuel Muñoz, investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, y Rosa Soler, de la Universidad de Lleida, ha identificado una diana biológica para combatir la Atrofia Muscular Espinal: la esfingomielinasa ácida (ASM), una enzima implicada en el metabolismo de los lípidos del sistema nervioso.

Marta Talaverón Rey en el CABD

Investigadores de la UPO identifican un antioxidante como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich, una severa enfermedad neurodegenerativa

El ácido alfa-lipoico (ALA) puede restaurar los niveles de frataxina y tener un impacto beneficioso en la función mitocondrial en modelos celulares derivados de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA)

Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide y el CSIC, liderado por el Dr. José A. Sánchez Alcázar, demuestra que la suplementación con ácido alfa lipoico (ALA) restablece los niveles proteicos de la frataxina, reduce la acumulación de hierro y disminuye significativamente el estrés oxidativo en modelos celulares de ataxia de Friedreich (FRDA). El hallazgo ha sido publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases y tiene como primera autora a la joven investigadora Marta Talaverón Rey.

Identifican compuestos naturales que previenen la acumulación de hierro en las enfermedades mitocondriales

El estudio llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo demuestra que la polidatina y la nicotinamida reducen el estrés oxidativo y mejoran la homeostasis del hierro en modelos celulares derivados de pacientes con mutaciones mitocondriales

El grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ ha llevado a cabo un estudio que revela que la combinación de dos compuestos naturales, la polidatina y la nicotinamida, puede prevenir la acumulación de hierro y el daño oxidativo en modelos celulares de enfermedades mitocondriales.

Estudiantes de Biotecnología de la UPO presentan sus trabajos fin de grado sobre enfermedades mitocondriales a pacientes y familiares

La Universidad Pablo de Olavide acoge la jornada ‘Conecta con las Enfermedades Mitocondriales. La energía de los jóvenes investigadores creando futuro’, una iniciativa de divulgación científica y compromiso social

Estudiantes de Biotecnología de la Universidad Pablo de Olavide y familias afectadas por enfermedades mitocondriales han compartido esta mañana una jornada de divulgación y diálogo en torno a la investigación científica y su impacto social. Bajo el título ‘Conecta con las Enfermedades Mitocondriales. La energía de los jóvenes investigadores creando futuro’, el encuentro ha contado con participación presencial y online.

Descubren un nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad neurodegenerativa BPAN

El estudio, llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, demuestra que a biotina reactiva el cromosoma X inactivo y mejora funciones celulares en modelos de esta enfermedad / La investigación abre nuevas perspectivas para otras enfermedades ligadas al cromosoma X

Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha identificado un mecanismo innovador que podría abrir nuevas vías terapéuticas para la enfermedad neurodegenerativa BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration). El estudio, liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar y publicado en International Journal of Molecular Sciences, demuestra que la biotina, un nutriente con propiedades epigenéticas, puede reactivar el cromosoma X inactivo y restaurar funciones celulares alteradas en modelos de esta enfermedad.

Identifican una nueva variante genética responsable de una deficiencia severa de coenzima Q

Un grupo de investigación del CABD descubre una variante en el gen COQ4 que afecta la producción de energía celular / El estudio destaca la importancia de analizar regiones del ADN no codificantes en enfermedades sin diagnóstico

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo, pero su diagnóstico sigue siendo un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento sobre sus causas genéticas. Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha logrado identificar y validar una nueva variante genética en el gen COQ4, responsable de una deficiencia severa de coenzima Q (CoQ), un lípido esencial para la producción de energía en nuestras células.

Componentes del grupo de investigación Desarrollo y enfermedades musculares (BIO 336) en el CABD

Desarrollo y enfermedades musculares

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, es referente internacional en la búsqueda de terapias frente a las enfermedades raras.

El investigador de la UPO David Gómez, segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores

Gómez Fernández es el firmante de la investigación premiada, centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales, desarrollada en el marco del grupo de José Antonio Sánchez Alcázar en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo

El investigador de la Universidad Pablo de Olavide David Gómez Fernández ha sido galardonado con el segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores. Este reconocimiento destaca una investigación centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales en la que Gómez Fernández figura como primer autor, y que se ha desarrollado en el marco del grupo liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, Junta de Andalucía y Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Investigación pionera de la UPO abre nuevas posibilidades terapéuticas para la neurodegeneración por acumulación de hierro

Un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), en colaboración con el Hospital Moinhos de Vento de Porto Alegre (Brasil), ha desarrollado un nuevo tratamiento basado en medicina de precisión que podría mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con PKAN, una de las formas más prevalentes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH). Los resultados de este innovador estudio han sido publicados en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases.

17 y 21 de octubre

Jornadas 'La intimidad en jaque': 17 y 21 de octubre

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@pablodeolavide

🗳️ ¡Se acercan las elecciones a Delegados y Delegadas de Clase!La próxima semana elegiréis a quienes os representarán en cada grupo, ¡y aún hay muchas dudas! 🤔Por eso, en este vídeo son los propios/as representantes de las facultades y centros de la UPO quienes te explican en 90 segundos cómo funciona todo 🎓 Participar es la mejor forma de implicarte en la vida universitaria y hacer que tu voz cuente 💬💚ℹ️ Toda la información está disponible en 👉 www.upo.es/elecciones/procesos-electorales/representantes#LaOlavideEresTú #ParticipaciónEstudiantil #Elecciones #Estudiantes #UniversidadPablodeOlavide
🗳️ ¡Se acercan las elecciones a Delegados y Delegadas de Clase! La próxima semana elegiréis a quienes os representarán en cada grupo, ¡y aún hay muchas dudas! 🤔 Por eso, en este vídeo son los propios/as representantes de las facultades y centros de la UPO quienes te explican en 90 segundos cómo funciona todo 🎓 Participar es la mejor forma de implicarte en la vida universitaria y hacer que tu voz cuente 💬💚 ℹ️ Toda la información está disponible en 👉 www.upo.es/elecciones/procesos-electorales/representantes #LaOlavideEresTú #ParticipaciónEstudiantil #Elecciones #Estudiantes #UniversidadPablodeOlavide
4 days ago
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💪 El talento UPO sigue brillando en nuestro estudiantado. Los estudiantes Daniel Jurado Conejo y Nicolás Dabrio Díaz han sido reconocidos a nivel nacional en el Programa de Excelencia DACIU, que impulsa la @fundacion.avanza junto a nuestra universidad.🎓 Daniel, estudiante del Doble Grado en Trabajo Social y Sociología, ha obtenido el segundo premio nacional por su investigación sobre la influencia del género en los incentivos laborales y la conciliación, con la tutoría de María Jesús Sánchez Expósito, profesora del Área de Economía Financiera y Contabilidad.📚 Nicolás, estudiante del Doble Grado en Derecho y Relaciones Laborales y Recursos Humanos , ha conseguido el tercer premio nacional por su trabajo “Luces y sombras en la realidad práctica del RGPD”, dirigido por María Jesús Blanco Sánchez, profesora del Área de Derecho Mercantil.¡Enhorabuena a ambos y a sus profesoras por dejar el nombre de la UPO en lo más alto! 👏🔗 Link a la noticia en la Bio.#TalentoUPO #LaOlavideEresTú #Investigación #FundaciónAvanza #ProgramaDACIU #AltasCapacidadesIntelectuales #premiosDACIU
💪 El talento UPO sigue brillando en nuestro estudiantado. Los estudiantes Daniel Jurado Conejo y Nicolás Dabrio Díaz han sido reconocidos a nivel nacional en el Programa de Excelencia DACIU, que impulsa la @fundacion.avanza junto a nuestra universidad. 🎓 Daniel, estudiante del Doble Grado en Trabajo Social y Sociología, ha obtenido el segundo premio nacional por su investigación sobre la influencia del género en los incentivos laborales y la conciliación, con la tutoría de María Jesús Sánchez Expósito, profesora del Área de Economía Financiera y Contabilidad. 📚 Nicolás, estudiante del Doble Grado en Derecho y Relaciones Laborales y Recursos Humanos , ha conseguido el tercer premio nacional por su trabajo “Luces y sombras en la realidad práctica del RGPD”, dirigido por María Jesús Blanco Sánchez, profesora del Área de Derecho Mercantil. ¡Enhorabuena a ambos y a sus profesoras por dejar el nombre de la UPO en lo más alto! 👏 🔗 Link a la noticia en la Bio. #TalentoUPO #LaOlavideEresTú #Investigación #FundaciónAvanza #ProgramaDACIU #AltasCapacidadesIntelectuales #premiosDACIU
4 days ago
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🧠💚 Hoy, 10 de octubre, Día Mundial de la Salud Mental, queremos hablar sin miedo y con empatía sobre un tema del que aún cuesta hacerlo: el suicidio.Existen muchos mitos que pueden dificultar su prevención, y desmontarlos es el primer paso para cuidarnos y cuidar a quienes nos rodean.🎥 En este vídeo te contamos algunos de esos mitos y qué podemos hacer para ofrecer apoyo y comprensión.Porque hablar puede salvar vidas 💬Si necesitas ayuda o tienes dudas, recuerda que en la UPO cuentas con EncuentrOlavide, un espacio de acompañamiento y orientación para nuestro estudiantado 💙#DíaMundialDeLaSaludMental #SaludMental #EncuentrOlavide #LaOlavideEresTú #suicidio
🧠💚 Hoy, 10 de octubre, Día Mundial de la Salud Mental, queremos hablar sin miedo y con empatía sobre un tema del que aún cuesta hacerlo: el suicidio. Existen muchos mitos que pueden dificultar su prevención, y desmontarlos es el primer paso para cuidarnos y cuidar a quienes nos rodean. 🎥 En este vídeo te contamos algunos de esos mitos y qué podemos hacer para ofrecer apoyo y comprensión. Porque hablar puede salvar vidas 💬 Si necesitas ayuda o tienes dudas, recuerda que en la UPO cuentas con EncuentrOlavide, un espacio de acompañamiento y orientación para nuestro estudiantado 💙 #DíaMundialDeLaSaludMental #SaludMental #EncuentrOlavide #LaOlavideEresTú #suicidio
4 days ago
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🎓 En la UPO seguimos apostando por una formación que os prepare para el futuro. Por eso hemos puesto en marcha nuestro Programa de Microcredenciales universitarias, pensado para que adquiráis habilidades y conocimientos específicos que os hagan más competitivos/as en el mercado laboral.💸 Gracias al convenio firmado con la Fundación Cajasur, el estudiantado de la Universidad Pablo de Olavide podrá acceder a estas microcredenciales con PRECIOS REDUCIDOS, facilitando así la igualdad de oportunidades y el acceso a una formación especializada de calidad.📚 Ya está disponible la primera microcredencial para estudiantes: “Elaboración y cálculo de nóminas”, especialmente dirigida al alumnado del Grado en Recursos Humanos y Relaciones Laborales, en colaboración con el Colegio de Graduados Sociales de Sevilla.🔍 Las microcredenciales son experiencias de aprendizaje breves, prácticas y adaptadas a las demandas reales del mercado laboral.Porque en la Olavide, crecemos contigo y pensamos en tu futuro. 💪👉 Más información en www.microcredenciales.es#Microcredenciales #FormaciónPermanente #LaOlavideEresTú #FundaciónCajasur #UniversidadPablodeOlavide
🎓 En la UPO seguimos apostando por una formación que os prepare para el futuro. Por eso hemos puesto en marcha nuestro Programa de Microcredenciales universitarias, pensado para que adquiráis habilidades y conocimientos específicos que os hagan más competitivos/as en el mercado laboral.💸 Gracias al convenio firmado con la Fundación Cajasur, el estudiantado de la Universidad Pablo de Olavide podrá acceder a estas microcredenciales con PRECIOS REDUCIDOS, facilitando así la igualdad de oportunidades y el acceso a una formación especializada de calidad.📚 Ya está disponible la primera microcredencial para estudiantes: “Elaboración y cálculo de nóminas”, especialmente dirigida al alumnado del Grado en Recursos Humanos y Relaciones Laborales, en colaboración con el Colegio de Graduados Sociales de Sevilla.🔍 Las microcredenciales son experiencias de aprendizaje breves, prácticas y adaptadas a las demandas reales del mercado laboral.Porque en la Olavide, crecemos contigo y pensamos en tu futuro. 💪👉 Más información en www.microcredenciales.es#Microcredenciales #FormaciónPermanente #LaOlavideEresTú #FundaciónCajasur #UniversidadPablodeOlavide
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🎓 En la UPO seguimos apostando por una formación que os prepare para el futuro. Por eso hemos puesto en marcha nuestro Programa de Microcredenciales universitarias, pensado para que adquiráis habilidades y conocimientos específicos que os hagan más competitivos/as en el mercado laboral. 💸 Gracias al convenio firmado con la Fundación Cajasur, el estudiantado de la Universidad Pablo de Olavide podrá acceder a estas microcredenciales con PRECIOS REDUCIDOS, facilitando así la igualdad de oportunidades y el acceso a una formación especializada de calidad. 📚 Ya está disponible la primera microcredencial para estudiantes: “Elaboración y cálculo de nóminas”, especialmente dirigida al alumnado del Grado en Recursos Humanos y Relaciones Laborales, en colaboración con el Colegio de Graduados Sociales de Sevilla. 🔍 Las microcredenciales son experiencias de aprendizaje breves, prácticas y adaptadas a las demandas reales del mercado laboral. Porque en la Olavide, crecemos contigo y pensamos en tu futuro. 💪 👉 Más información en www.microcredenciales.es #Microcredenciales #FormaciónPermanente #LaOlavideEresTú #FundaciónCajasur #UniversidadPablodeOlavide
4 days ago
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🩸 Estos días puedes salvar vidas sin salir del campus.Solo necesitas unos minutos, un buen brazo y muchas ganas de ayudar 💪Pásate por el punto de donación en la Sala Multiusos del edificio del Rectorado y deja tu huella solidaria en la Olavide ❤️#DonaSangre #LaOlavideEresTú
🩸 Estos días puedes salvar vidas sin salir del campus. Solo necesitas unos minutos, un buen brazo y muchas ganas de ayudar 💪 Pásate por el punto de donación en la Sala Multiusos del edificio del Rectorado y deja tu huella solidaria en la Olavide ❤️ #DonaSangre #LaOlavideEresTú
1 week ago
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💜 Esta mañana hemos celebrado el acto de entrega de la VII edición de los Premios a los Mejores TFG y TFM en Estudios de Género e Igualdad, impulsados por la Delegación del Rector para la Igualdad de Género, que distinguen la investigación comprometida con una sociedad más justa e inclusiva. Dolores González Luna y Andrea Jiménez Sánchez han sido galardonadas por sus trabajos sobre represión franquista femenina y señalética no sexista e igualitaria, respectivamente. Además, el jurado ha concedido un accésit a Rocío Cotán Pallares por su estudio sobre la mirada femenina en la obra de Artemisia Gentileschi.Estos premios reflejan el compromiso de la Universidad Pablo de Olavide con la igualdad de género, la investigación con perspectiva feminista y el impulso del talento joven.#Igualdad #Género #Investigación #TalentoUPO #Feminismo #PremiosIgualdad #UniversidadPablodeOlavide
💜 Esta mañana hemos celebrado el acto de entrega de la VII edición de los Premios a los Mejores TFG y TFM en Estudios de Género e Igualdad, impulsados por la Delegación del Rector para la Igualdad de Género, que distinguen la investigación comprometida con una sociedad más justa e inclusiva. Dolores González Luna y Andrea Jiménez Sánchez han sido galardonadas por sus trabajos sobre represión franquista femenina y señalética no sexista e igualitaria, respectivamente. Además, el jurado ha concedido un accésit a Rocío Cotán Pallares por su estudio sobre la mirada femenina en la obra de Artemisia Gentileschi. Estos premios reflejan el compromiso de la Universidad Pablo de Olavide con la igualdad de género, la investigación con perspectiva feminista y el impulso del talento joven. #Igualdad #Género #Investigación #TalentoUPO #Feminismo #PremiosIgualdad #UniversidadPablodeOlavide
1 week ago
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Este fin de semana nuestra torre ha brillado en color 💚 por el Día Mundial del Paciente Ostomizado.Desde la UPO queremos visibilizar, apoyar y acompañar a quienes conviven con una ostomía, reafirmando nuestro compromiso con la salud y la inclusión.#DíaMundialDelPacienteOstomizado #ostomia #inclusión
Este fin de semana nuestra torre ha brillado en color 💚 por el Día Mundial del Paciente Ostomizado. Desde la UPO queremos visibilizar, apoyar y acompañar a quienes conviven con una ostomía, reafirmando nuestro compromiso con la salud y la inclusión. #DíaMundialDelPacienteOstomizado #ostomia #inclusión
1 week ago
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🥇 El Centro de Estudios e Investigación Olímpicos de la Universidad Pablo de Olavide (CEIO-Olavide) ha celebrado hoy en el Rectorado su primera reunión de trabajo, con la participación de 23 docentes de cinco áreas de conocimiento.Este centro, presidido por el rector Francisco Oliva y el vicerrector de Campus Saludable y Deporte Antonio Fernández, nos convierte en una de las 14 universidades españolas que forman parte de una red internacional con solo 82 centros en todo el mundo.🔎 Desde aquí impulsaremos investigación y actividades sobre los valores del olimpismo. Entre las primeras iniciativas destacan el Seminario Internacional José María Cagigal, que abordará la participación femenina en los Juegos Olímpicos, y la exposición “José María Cagigal y Olimpismo: Pensamiento y Obra”.💡 El CEIO-Olavide es un espacio abierto a toda nuestra comunidad universitaria para difundir y vivir los ideales olímpicos.#UPO #Olimpismo #Deporte #Investigación
🥇 El Centro de Estudios e Investigación Olímpicos de la Universidad Pablo de Olavide (CEIO-Olavide) ha celebrado hoy en el Rectorado su primera reunión de trabajo, con la participación de 23 docentes de cinco áreas de conocimiento. Este centro, presidido por el rector Francisco Oliva y el vicerrector de Campus Saludable y Deporte Antonio Fernández, nos convierte en una de las 14 universidades españolas que forman parte de una red internacional con solo 82 centros en todo el mundo. 🔎 Desde aquí impulsaremos investigación y actividades sobre los valores del olimpismo. Entre las primeras iniciativas destacan el Seminario Internacional José María Cagigal, que abordará la participación femenina en los Juegos Olímpicos, y la exposición “José María Cagigal y Olimpismo: Pensamiento y Obra”. 💡 El CEIO-Olavide es un espacio abierto a toda nuestra comunidad universitaria para difundir y vivir los ideales olímpicos. #UPO #Olimpismo #Deporte #Investigación
2 weeks ago
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🧬 Un estudio realizado por los investigadores Antonio Moreno, Antonio J. Pérez Pulido y Pablo Mier en el @cabdivulgacion revela que nuestro genoma cuenta con un mecanismo natural para limitar el crecimiento de repeticiones en proteínas que, si se alargan demasiado, pueden causar enfermedades neurodegenerativas como Huntington o ataxias.🔍 Al comparar 30 especies (de plantas a mamíferos), los investigadores han descubierto que ciertos 'tapones genéticos' actúan como barreras naturales para frenar estas expansiones peligrosas.🐟 Los peces son la gran excepción: su genoma no muestra este patrón de protección, lo que apunta a estrategias evolutivas diferentes.📖 El trabajo, publicado en NAR Genomics and Bioinformatics, abre nuevas vías para desarrollar terapias que imiten estos frenos evolutivos. Y es que la naturaleza nos da pistas para entender y combatir mejor las enfermedades. 🔗 Lee la noticia completa en el link de la Bio. #UPOinvestiga #CABD #Genética #Neurociencia #Ciencia
🧬 Un estudio realizado por los investigadores Antonio Moreno, Antonio J. Pérez Pulido y Pablo Mier en el @cabdivulgacion revela que nuestro genoma cuenta con un mecanismo natural para limitar el crecimiento de repeticiones en proteínas que, si se alargan demasiado, pueden causar enfermedades neurodegenerativas como Huntington o ataxias. 🔍 Al comparar 30 especies (de plantas a mamíferos), los investigadores han descubierto que ciertos 'tapones genéticos' actúan como barreras naturales para frenar estas expansiones peligrosas. 🐟 Los peces son la gran excepción: su genoma no muestra este patrón de protección, lo que apunta a estrategias evolutivas diferentes. 📖 El trabajo, publicado en NAR Genomics and Bioinformatics, abre nuevas vías para desarrollar terapias que imiten estos frenos evolutivos. Y es que la naturaleza nos da pistas para entender y combatir mejor las enfermedades. 🔗 Lee la noticia completa en el link de la Bio. #UPOinvestiga #CABD #Genética #Neurociencia #Ciencia
2 weeks ago
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