El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) ha otorgado el Premio a la Investigación Poco Frecuente al profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar por su proyecto para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas.
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La prórroga del convenio con ‘Yo Nemalínica’ impulsa el trabajo del equipo de Sánchez Alcázar en la UPO
El periodo de ejecución del acuerdo para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas se amplía hasta julio de 2023 y supone una nueva aportación económica de 50.000 euros.
Investigadores de la UPO descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)
El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que se demuestra que varios compuestos comerciales pueden corregir significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de PKAN. Los suplementos comerciales, pantotenato, pantetina, vitamina E, omega 3, carnitina y tiamina fueron capaces de eliminar la acumulación de hierro y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes con niveles de expresión residuales del enzima mutado.
ENACH Asociación financia en la UPO dos líneas de investigación sobre enfermedades raras por acumulación cerebral de hierro
El investigador de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña trabaja en los proyectos ENACH BPAN WDR45 y ENACH HARMFULDRUGS, para la búsqueda de posibles tratamientos a partir de medicamentos existentes y la prevención identificando fármacos potencialmente perjudiciales para los pacientes ENACH.
Avances en el estudio y en la búsqueda de soluciones terapéuticas para la neurodegeneración asociada a PLA2G6
El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar continúa avanzando en sus investigaciones sobre la neurodegeneración con acumulación de hierro (NACH o NBIA por sus siglas en inglés), y en concreto sobre la neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN) uno de los 15 subtipos de este grupo de enfermedades raras que afectan principalmente a niños y niñas en su primera década de vida.
El equipo de Sánchez Alcázar continúa la búsqueda de nuevos tratamientos para las miopatías congénitas gracias al apoyo de la Asociación ‘Yo Nemalínica’
Con el objetivo de continuar con la investigación centrada en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos, la Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 50 000 euros a los 55 000 aportados el pasado año al Proyecto ‘MYOCURE’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.
“La falta de conocimiento dificulta el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales”
El investigador del CABD Carlos Santos ha señalado que existen 300 enfermedades mitocondriales diferentes, y que las más frecuentes son las neuromusculares, que afectan al control voluntario de los movimientos.
La importancia del diagnóstico precoz en enfermedades raras mitocondriales
Cualquier organismo vivo se encuentra continuamente subido en una especie de balancín intentando mantener sus dos brazos en horizontal. Este equilibrio, enormemente dinámico, se ajusta a las necesidades y situaciones de cada momento. Y depende sobre todo del metabolismo.
El equipo científico del profesor Sánchez Alcázar avanza en sus investigaciones sobre la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa
El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revistainternacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que se demuestran nuevos mecanismos patológicos con repercusiones para encontrar nuevas soluciones terapéuticas para la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN), uno de los 15 subtipos de la enfermedad rara denominada NACH que afecta principalmente a niños y niñas en su primera década de vida.
La Asociación KAT6A refuerza su apoyo a las investigaciones lideradas por el profesor Sánchez Alcázar
El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 11 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos, cantidad que se suma a los 15 000 euros que esta entidad donó, junto a la Asociación Súper Auténticos, el pasado mes de mayo.